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TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
1
作者
武倩
詹飞霞
曹立
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024年第4期285-289,共5页
例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后...
例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。
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关键词
多巴反应性肌张力障碍(
非
mesh
词
)
酪
氨
酸
羟化酶
缺乏症
(
非
mesh
词
)
左旋多巴
基因
突变
病例报告
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职称材料
利妥昔单抗在抗MuSK抗体阳性重症肌无力中的应用进展
被引量：
2
2
作者
李婷
杨丽
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2020年第1期48-54,共7页
重症肌无力是一种自身抗体介导的针对神经肌肉接头突触后膜的自身免疫性疾病,抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(MuSK-MG)患者占所有重症肌无力患者的5%~8%。与抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性和血清抗AChR和MuSK抗体阴性患者相比...
重症肌无力是一种自身抗体介导的针对神经肌肉接头突触后膜的自身免疫性疾病,抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(MuSK-MG)患者占所有重症肌无力患者的5%~8%。与抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性和血清抗AChR和MuSK抗体阴性患者相比,MuSK-MG患者发病时间早、病情严重、应用传统治疗不能有效控制疾病进展。利妥昔单抗是通过基因重组技术研制的针对B细胞表面CD20抗原的人鼠嵌合型单克隆抗体,可以有效治疗难治性重症肌无力,减少复发和肌无力危象次数,对难治性MuSK-MG患者具有良好的有效性和安全性。
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关键词
重症肌无力
肌肉特异性受体
酪
氨
酸
激酶(
非
mesh
词
)
利妥昔单抗
综述
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职称材料
题名
TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
1
作者
武倩
詹飞霞
曹立
机构
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
安徽医科大学附属宿州医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024年第4期285-289,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81870889)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071258)。
文摘
例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。
关键词
多巴反应性肌张力障碍(
非
mesh
词
)
酪
氨
酸
羟化酶
缺乏症
(
非
mesh
词
)
左旋多巴
基因
突变
病例报告
Keywords
Dopa-responsive dystonia(not in
mesh
)
Tyrosine hydroxylase deficiency(nol in
mesh
)
Levodopa
Genes
Mutation
Case reports
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
利妥昔单抗在抗MuSK抗体阳性重症肌无力中的应用进展
被引量：
2
2
作者
李婷
杨丽
机构
天津医科大学总医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2020年第1期48-54,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771363).
文摘
重症肌无力是一种自身抗体介导的针对神经肌肉接头突触后膜的自身免疫性疾病,抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(MuSK-MG)患者占所有重症肌无力患者的5%~8%。与抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性和血清抗AChR和MuSK抗体阴性患者相比,MuSK-MG患者发病时间早、病情严重、应用传统治疗不能有效控制疾病进展。利妥昔单抗是通过基因重组技术研制的针对B细胞表面CD20抗原的人鼠嵌合型单克隆抗体,可以有效治疗难治性重症肌无力,减少复发和肌无力危象次数,对难治性MuSK-MG患者具有良好的有效性和安全性。
关键词
重症肌无力
肌肉特异性受体
酪
氨
酸
激酶(
非
mesh
词
)
利妥昔单抗
综述
Keywords
Myasthenia gravis
Muscle-specific receptor tyrosine kinase(not in
mesh
)
Rituximab
Review
分类号
R746.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
武倩
詹飞霞
曹立
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
利妥昔单抗在抗MuSK抗体阳性重症肌无力中的应用进展
李婷
杨丽
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2020
2
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