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4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析
1
作者
吉楠
铁晓玲
《儿科药学杂志》
CAS
2024年第4期8-11,共4页
目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患...
目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3~6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。
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关键词
酪氨酸羟化酶基因
酪
氨
酸
羟化酶
缺乏症
多巴胺反应性肌张力障碍
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职称材料
多巴反应性肌张力障碍TH基因的检测
被引量：
1
2
作者
张保艳
曹秉振
《中国医学工程》
2012年第4期71-71,73,共2页
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dyston DRD)患者酪氨酸羟化酶(tyrosine hydrox-ylase,TH)基因突变的特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对5例散发DRD患者及1个DRD家系进行TH基因全长14个外显子的突变检...
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dyston DRD)患者酪氨酸羟化酶(tyrosine hydrox-ylase,TH)基因突变的特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对5例散发DRD患者及1个DRD家系进行TH基因全长14个外显子的突变检测。结果 1例散发病例发现TH基因外显子12第80位碱基由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶C→T,导致第422位氨基酸丝氨酸(Ser)被苯丙氨酸(Phe)代替Ser422Phe,经检测该点突变具有致病性,为首次发现的TH基因突变位点。结论 TH基因外显子12第80位碱基C→T为DRD分子遗传学病因之一,基因检测是诊断DRD的重要手段。
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关键词
多巴反应性肌张力障碍
酪氨酸羟化酶基因
突变
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职称材料
题名
4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析
1
作者
吉楠
铁晓玲
机构
西安交通大学附属西安市儿童医院
出处
《儿科药学杂志》
CAS
2024年第4期8-11,共4页
文摘
目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3~6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。
关键词
酪氨酸羟化酶基因
酪
氨
酸
羟化酶
缺乏症
多巴胺反应性肌张力障碍
Keywords
tyrosine hydroxylase gene
tyrosine hydroxylase deficiency
dopamine-responsive myotonia
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
多巴反应性肌张力障碍TH基因的检测
被引量：
1
2
作者
张保艳
曹秉振
机构
辽宁医学院济南军区总医院研究生培养基地
出处
《中国医学工程》
2012年第4期71-71,73,共2页
文摘
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dyston DRD)患者酪氨酸羟化酶(tyrosine hydrox-ylase,TH)基因突变的特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对5例散发DRD患者及1个DRD家系进行TH基因全长14个外显子的突变检测。结果 1例散发病例发现TH基因外显子12第80位碱基由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶C→T,导致第422位氨基酸丝氨酸(Ser)被苯丙氨酸(Phe)代替Ser422Phe,经检测该点突变具有致病性,为首次发现的TH基因突变位点。结论 TH基因外显子12第80位碱基C→T为DRD分子遗传学病因之一,基因检测是诊断DRD的重要手段。
关键词
多巴反应性肌张力障碍
酪氨酸羟化酶基因
突变
分类号
R322.74 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
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作者
出处
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被引量
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1
4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析
吉楠
铁晓玲
《儿科药学杂志》
CAS
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
多巴反应性肌张力障碍TH基因的检测
张保艳
曹秉振
《中国医学工程》
2012
1
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职称材料
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