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配对盒基因家族——发育过程中重要的转录因子被引量：5: 1; 作者管昊然李梦琪韩英伦《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期449-457,共9页; 在大量的脊椎和无脊椎动物中发现的配对盒转录因子(paired box,PAX)及其同源物,在胚胎发育的许多阶段发挥着关键的作用。该基因家族因其具有保守的成对结构域而得名,除此之外其还具有八肽和同源域。根据结构域的组成和序列的同源性,该... 展开更多; 关键词配对盒转录因子胰腺胚胎发育骨骼肌发育肿瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证被引量：1: 2; 作者刘宇莹刘琼 +3 位作者万文苹杨鸽夏昆金学民《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期602-606,共5页; 背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析... 展开更多; 关键词先天性无虹膜/遗传性人类第11号染色体/基因配对盒转录因子/基因碱基序列移码突变家系中国人/基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测被引量：4: 3; 作者张陆希杨鸽 +3 位作者贾竞万文萃杨鑫金学民《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期721-725,共5页; 背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分... 展开更多; 关键词无虹膜/遗传性人类第11号染色体/基因配对盒转录因子6/基因家系谱中国人目标序列捕获测序无义突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

PAX3基因沉默对P19细胞向心肌样细胞分化的影响及其机制: 4; 作者万朝辉曾良 +1 位作者李晶雷长城《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期647-655,共9页; 目的:探讨配对盒转录因子3(PAX3)基因沉默对P19细胞向心肌样细胞分化的影响,并阐明其可能作用机制。方法:采用二甲基亚砜(DMSO)诱导P19细胞向心肌样细胞分化,观察诱导分化过程中细胞形态表现,并收集诱导分化第0天(0d组)和第10天(10 d组... 展开更多; 关键词 P19细胞配对盒转录因子3 NOTCH信号通路心肌样细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名配对盒基因家族——发育过程中重要的转录因子被引量：5: 1; 作者管昊然李梦琪韩英伦; 机构辽宁师范大学生命科学学院辽宁师范大学七鳃鳗研究中心海洋食品精深加工关键技术省部共建协同创新中心; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期449-457,共9页; 基金国家自然科学基金项目(No.31601865) 辽宁省海洋渔业厅项目(No.201809) 辽宁省自然科学基金项目(No.2020-MS-245)资助。; 文摘在大量的脊椎和无脊椎动物中发现的配对盒转录因子(paired box,PAX)及其同源物,在胚胎发育的许多阶段发挥着关键的作用。该基因家族因其具有保守的成对结构域而得名,除此之外其还具有八肽和同源域。根据结构域的组成和序列的同源性,该基因家族主要分为4个亚家族:PAX1/9(PAX1、PAX9),PAX2/5/8(PAX2、PAX5、PAX8),PAX3/7(PAX3、PAX7),PAX4/6(PAX4、PAX6)。各亚家族具有不同的特征结构,例如PAX1/9亚家族的PD-OP、PAX2/5/8亚家族的PD-OP-PTHD、PAX3/7亚家族的PD-OP-PTHD以及PAX4/6亚家族的PD和PTHD。其中,PAX家族的3个成员PAX2、PAX4和PAX6在胰腺发育和分化的多个阶段中发挥了重要作用,在调节胰岛激素的合成和分泌中也发挥了关键作用,揭示这些转录因子及其在胰腺中的原始和分化作用,为糖尿病的研究和治疗提供帮助。PAX1/9亚家族与肿瘤细胞的相互作用在癌症诊断和检测中具有重要作用,例如在肿瘤中PAX1的甲基化和PAX9表达程度等,而且PAX基因发挥作用具有时间性和空间性。在多种肿瘤中,发现PAX基因功能和结构异常。PAX3/7是作为骨骼肌发育的肌原性转录因子,PAX基因发挥作用具有时间性和空间性。在多种肿瘤中,发现PAX基因功能和结构异常。本文就上述内容进行综述。; 关键词配对盒转录因子胰腺胚胎发育骨骼肌发育肿瘤; Keywords paired box transcription factors(PAXTF) pancreas embryonic development skeletal muscle development tumor; 分类号 Q291 [生物学—细胞生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证被引量：1: 2; 作者刘宇莹刘琼万文苹杨鸽夏昆金学民; 机构郑州大学第一附属医院眼科; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期602-606,共5页; 文摘背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析。方法于2014年8月在郑州大学第一附属医院收集一汉族先天性无虹膜家系，采集该家系9名成员及同期100名健康体检者的外周静脉血10ml，采用标准酚一氯仿提取法提取基因组DNA，对PCR扩增产物进行测序、对比及突变分析。采用实时荧光定量PCR法验证和比较该家系中患病者与该家系表型正常者和健康对照者淋巴细胞中PAX6mRNA的相对含量。结果该家系共3代9名成员，遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中共5例患病者，成年患病者均表现为虹膜缺失和白内障，儿童患病者表现为无虹膜；其他4名家系成员表型正常。测序结果显示，家系患病者均存在11号染色体PAX6基因10号外显子的移码突变，第796位核糖核苷酸G缺失（C．796delG），产生提前终止密码子，而家系正常成员及100名对照者均无此突变。实时荧光定量PCR结果显示，家系中患病者淋巴细胞中PAX6mRNA表达水平比家系中正常成员约低50％，差异有统计学意义（Z=-2．449，P=0．016）。结论PAX6基因C．796delG为此先天性无虹膜家系的致病突变位点，扩增了PAX6基因突变谱。; 关键词先天性无虹膜/遗传性人类第11号染色体/基因配对盒转录因子/基因碱基序列移码突变家系中国人/基因; Keywords Aniridia/genetics Chromosomes, human, pair 11/genetics Paired box transcription factors/genetics Base sequence Frameshift mutation Pedigree Chinese/genetics; 分类号 R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测被引量：4: 3; 作者张陆希杨鸽贾竞万文萃杨鑫金学民; 机构郑州大学第一附属医院眼科河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州大学基础医学院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期721-725,共5页; 文摘背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法，本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系，并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA，以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析，经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点，采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增，采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员，I1去世，现存8位成员，包括患病者3例（112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2）和表型正常者5人，符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常，口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正，眼压平均值为21mmHg（1mmHg=0．133kPa），患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外，Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现，Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示，所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e．183C〉A，经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c．183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。; 关键词无虹膜/遗传性人类第11号染色体/基因配对盒转录因子6/基因家系谱中国人目标序列捕获测序无义突变; Keywords Aniridia/genetics Chromosomes, human, pair 11/genetics Paired box transcription factor 6/genetics Pedigree Chinese/genetics Targeted sequence capture sequencing Nonsense mutation; 分类号 R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PAX3基因沉默对P19细胞向心肌样细胞分化的影响及其机制: 4; 作者万朝辉曾良李晶雷长城; 机构南华大学衡阳医学院附属第二医院急诊科南华大学衡阳医学院附属第三医院急诊科南华大学衡阳医学院附属第二医院心血管内科; 出处《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期647-655,共9页; 基金湖南省教育厅科学研究项目(19C1618) 湖南省卫健委一般资助项目(20200881) 湖南省衡阳市科技局指导性项目(2020jh042800)。; 文摘目的:探讨配对盒转录因子3(PAX3)基因沉默对P19细胞向心肌样细胞分化的影响,并阐明其可能作用机制。方法:采用二甲基亚砜(DMSO)诱导P19细胞向心肌样细胞分化,观察诱导分化过程中细胞形态表现,并收集诱导分化第0天(0d组)和第10天(10 d组)的细胞。采用shPAX3慢病毒感染P19细胞,将细胞分为对照组、sh-NC组(阴性对照)和sh-PAX3组(PAX3干扰),实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法和Western blotting法检测PAX3基因沉默的P19细胞构建情况。采用Notch信号激动剂Jagged1处理慢病毒感染后的P19细胞,并采用DMSO诱导分化10 d,将细胞分为DMSO组、DMSO+sh-NC组、DMSO+sh-PAX3组、DMSO+Jagged1组和DMSO+sh-PAX3+Jagged1组。RT-qPCR法检测各组细胞中GATA结合蛋白4(GATA4)、心房利钠尿多肽(ANP)、心肌肌钙蛋白(cTn)T、PAX3、Notch1、Notch胞内结构域(NICD)及Hes家族bHLH转录因子1(Hes1)mRNA表达水平。Western blotting法检测各组细胞中PAX3、Notch1、NICD和Hes1蛋白表达水平。免疫荧光染色法检测各组细胞中cTnI阳性表达情况和心肌样细胞分化率。结果:诱导分化第10天,可观察到自发性节律收缩的心肌样细胞簇。RT-qPCR和Western blotting法检测,慢病毒感染后,与对照组和sh-NC组比较,sh-PAX3组P19细胞中PAX3 mRNA和蛋白表达水平均降低(P<0.05),表明PAX3基因沉默的P19细胞构建成功。RT-qPCR法检测,与0d组比较,10 d组细胞中GATA4、ANP和cTnT mRNA表达水平均升高(P<0.05),PAX3、Notch1、NICD和Hes1 mRNA表达水平均升高(P<0.05);与DMSO组和DMSO+sh-NC组比较,DMSO+sh-PAX3组细胞中GATA4、ANP和cTnT mRNA表达水平均降低(P<0.05),DMSO+Jagged1组细胞中GATA4、ANP和cTnT mRNA表达水平均升高(P<0.05);与DMSO+sh-PAX3组比较,DMSO+shPAX3+Jagged1组细胞中GATA4、ANP和cTnT mRNA表达水平均升高(P<0.05)。Western blotting法检测,与0d组比较,10 d组细胞中PAX3、Notch1、NICD和Hes1蛋白表达水平均升高(P<0.05);与DMSO组和DMSO+sh-NC组比较,DMSO+sh-PAX3组细胞中Notch1、NICD和Hes1蛋白表达水平均降低(P<0.05),DMSO+Jagged1组细胞中Notch1、NICD和Hes1蛋白表达水平均升高(P<0.05);与DMSO+sh-PAX3组比较,DMSO+sh-PAX3+Jagged1组细胞中Notch1、NICD和Hes1蛋白表达水平均升高(P<0.05)。免疫荧光法检测,慢病毒感染后,各组细胞中均有cTnI蛋白阳性表达,与DMSO组和DMSO+sh-NC组比较,DMSO+sh-PAX3组细胞中cTnI蛋白阳性表达减少,心肌样细胞分化率降低(P<0.05);与DMSO组和DMSO+sh-NC组比较,DMSO+Jagged1组细胞中cTnI蛋白阳性表达增加,心肌样细胞分化率升高(P<0.05);与DMSO+sh-PAX3组比较,DMSO+sh-PAX3+Jagged1组细胞中cTnI蛋白阳性表达增加,心肌样细胞分化率升高(P<0.05)。结论:PAX3基因沉默可抑制P19细胞向心肌样细胞分化,其机制可能是通过降低PAX3基因表达抑制Notch信号通路活化实现的。; 关键词 P19细胞配对盒转录因子3 NOTCH信号通路心肌样细胞; Keywords P19 cells Paired box transcription factor 3 Notch signaling pathway Cardiomyocytelike cells; 分类号 R541.1 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	配对盒基因家族——发育过程中重要的转录因子	管昊然李梦琪韩英伦	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2021	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证	刘宇莹刘琼万文苹杨鸽夏昆金学民	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测	张陆希杨鸽贾竞万文萃杨鑫金学民	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	PAX3基因沉默对P19细胞向心肌样细胞分化的影响及其机制	万朝辉曾良李晶雷长城	《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料