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Pax6基因突变与胰腺发育和糖尿病发生关系的研究进展
1
作者
陆玉凤
刘丽梅
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期663-666,共4页
配对盒因子6(Pax6)基因是Pax多基因转录因子家族成员之一,是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子,在众多调节β细胞发育的基因中发挥中心作用,其突变/变异已成为糖耐量...
配对盒因子6(Pax6)基因是Pax多基因转录因子家族成员之一,是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子,在众多调节β细胞发育的基因中发挥中心作用,其突变/变异已成为糖耐量异常和早发糖尿病的致病原因或易感位点。该文就Pax6基因突变与胰腺发育及糖尿病发病关系的研究进展进行综述。
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关键词
配对盒因子6基因
突变
胰腺发育
糖尿病
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职称材料
中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测
被引量：
4
2
作者
张陆希
杨鸽
+3 位作者
贾竞
万文萃
杨鑫
金学民
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期721-725,共5页
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分...
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法，本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系，并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA，以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析，经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点，采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增，采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员，I1去世，现存8位成员，包括患病者3例（112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2）和表型正常者5人，符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常，口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正，眼压平均值为21mmHg（1mmHg=0．133kPa），患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外，Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现，Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示，所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e．183C〉A，经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c．183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。
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关键词
无虹膜/遗传性
人类第11号染色体/
基因
配对
盒
转录
因子
6
/
基因
家系谱
中国人
目标序列捕获测序
无义突变
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职称材料
题名
Pax6基因突变与胰腺发育和糖尿病发生关系的研究进展
1
作者
陆玉凤
刘丽梅
机构
上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所
苏州大学
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期663-666,共4页
基金
国家自然科学基金(30771022)
上海市科委基金(10XD1403400)~~
文摘
配对盒因子6(Pax6)基因是Pax多基因转录因子家族成员之一,是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子,在众多调节β细胞发育的基因中发挥中心作用,其突变/变异已成为糖耐量异常和早发糖尿病的致病原因或易感位点。该文就Pax6基因突变与胰腺发育及糖尿病发病关系的研究进展进行综述。
关键词
配对盒因子6基因
突变
胰腺发育
糖尿病
Keywords
paired box
6
gene
mutation
pancreatic development
diabetes mellitus
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测
被引量：
4
2
作者
张陆希
杨鸽
贾竞
万文萃
杨鑫
金学民
机构
郑州大学第一附属医院眼科
河南省立眼科医院河南省眼科研究所
郑州大学基础医学院
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期721-725,共5页
文摘
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法，本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系，并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA，以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析，经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点，采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增，采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员，I1去世，现存8位成员，包括患病者3例（112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2）和表型正常者5人，符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常，口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正，眼压平均值为21mmHg（1mmHg=0．133kPa），患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外，Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现，Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示，所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e．183C〉A，经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c．183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。
关键词
无虹膜/遗传性
人类第11号染色体/
基因
配对
盒
转录
因子
6
/
基因
家系谱
中国人
目标序列捕获测序
无义突变
Keywords
Aniridia/genetics
Chromosomes, human, pair 11/genetics
Paired box transcription factor
6
/genetics
Pedigree
Chinese/genetics
Targeted sequence capture sequencing
Nonsense mutation
分类号
R773.1 [医药卫生—眼科]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Pax6基因突变与胰腺发育和糖尿病发生关系的研究进展
陆玉凤
刘丽梅
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测
张陆希
杨鸽
贾竞
万文萃
杨鑫
金学民
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
4
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已选择
0
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