期刊文献+
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
基于metaPRS与APOEε4优化轻度认知障碍遗传风险统计建模策略的应用研究 被引量:2
1
作者 李梓盟 王荣 +4 位作者 陈帅 赵彩丽 王晓聪 温雅璐 刘龙 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第25期3104-3111,共8页
背景轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因。由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海默病(AD)的... 背景轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因。由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海默病(AD)的GWAS汇总数据作为Base数据集来计算MCI的多基因风险评分(PRS),致使MCI的PRS遗传风险预测效果并不理想。目的本研究以多基因遗传风险综合评分(metaPRS)与APOEε4作为重要预测因子,从广义线性模型与机器学习角度,探索并优化MCI的遗传风险统计建模策略。方法计算MCI的12个亚表型PRS,并利用弹性网状Logistic回归模型将其整合为MCI的metaPRS。利用年龄矫正的APOEε4效应量计算APOEε4加权总和(SCORE_(APOE))。以metaPRS、SCORE_(APOE)及基本人口学信息(年龄、性别、受教育程度)构建不同的预测因子纳入策略,以XGBoost、GBM、Logistic回归及Lasso回归作为统计建模方法,采用AUC及F-measure评价MCI遗传风险统计建模的预测效果。结果metaPRS与SCORE_(APOE)对于MCI的遗传风险有较高的预测价值,纳入metaPRS、SCORE_(APOE)及基本人口学信息(年龄、性别、受教育程度)后,各个统计建模方法的预测效果为:XGBoost(AUC=0.69,F-measure=0.88),GBM(AUC=0.76,F-measure=0.87),Logistic回归(AUC=0.77,F-measure=0.89),Lasso回归(AUC=0.76,F-measure=0.92)。结论在样本量为325(<500)的情况下,以metaPRS、SCOR_(EAPOE)与基本人口学信息为预测因子,以Lasso回归为统计建模方法的MCI遗传风险预测效果最好。本研究为MCI等复杂疾病的遗传风险统计建模提供了新的思路与视角。 展开更多
关键词 轻度认知障碍 多基因风险评分 多基因遗传风险综合评分 载脂蛋白Eε4 遗传风险预测 统计建模优化
在线阅读 下载PDF
结合通路信息对复杂疾病进行表型预测的SGL方法
2
作者 杨家骥 余星皓 +1 位作者 曾平 黄水平 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2021年第4期556-558,562,共4页
目的将整合通路信息的sparse group LASSO方法与近年来发表的表型预测方法进行比较,通过模拟各种复杂疾病可能的遗传结构,比较各方法的预测能力,期望通过TCGA数据找到高效和稳健的统计方法。方法本研究利用SGL方法整合基因途径信息和基... 目的将整合通路信息的sparse group LASSO方法与近年来发表的表型预测方法进行比较,通过模拟各种复杂疾病可能的遗传结构,比较各方法的预测能力,期望通过TCGA数据找到高效和稳健的统计方法。方法本研究利用SGL方法整合基因途径信息和基因表达数据,并与传统模型(LASSO、Enet、GSSLASSO)进行比较。通过乳腺癌真实基因型数据模拟表型数据:考虑不同分组(分组k=50,200,300,328)和不同遗传度对模型的影响(遗传度h 2=0.3,0.5,0.8)。采用相关系数R评价几种模型的预测能力,进一步通过结直肠癌(CRC)、胰腺癌(PAAD)、乳腺癌(BRCA)三个真实数据比较各方法表型预测的准确性。结果模拟结果表明,随着遗传度的增高,各方法的预测准确性也逐渐增高。整合通路信息的SGL方法和GSSLASSO方法比传统的LASSO和Enet方法有着更高的预测精度。而两种整合通路信息的方法中,SGL方法有着更好的预测能力和稳定性。在50,200,300分组情况下,GSSLASSO预测效果和LASSO以及Enet相近,但是在考虑通路信息的328分组下,GSSLASSO表现出了较好的预测效果。实例数据分析CRC,PAAD数据中,SGL方法具有最优的预测精度,其次是GSSLASSO,LASSO和Enet方法预测效果最差。结论整合通路信息的预测方法预测效果明显优于一般模型,而无论是在模拟数据还是实例数据中SGL的方法具有最优的预测精度。 展开更多
关键词 遗传风险预测 基因表达 KEGG通路
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部