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DVT遗传风险因子的研究进展 被引量:1
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作者 王辉 于剑 于振海 《中国现代普通外科进展》 CAS 2014年第10期791-794,共4页
下肢深静脉血栓形成(DVT)是临床常见病,主要表现为患肢淤肿、色素沉着,严重者可引起股青肿、肢体缺血坏死,丧失劳动力,部分患者可随病情发展出现血栓脱落、引起肺栓塞,重者危及生命。DVT的发生除与手术、骨折、肥胖、老龄、妊娠等外部... 下肢深静脉血栓形成(DVT)是临床常见病,主要表现为患肢淤肿、色素沉着,严重者可引起股青肿、肢体缺血坏死,丧失劳动力,部分患者可随病情发展出现血栓脱落、引起肺栓塞,重者危及生命。DVT的发生除与手术、骨折、肥胖、老龄、妊娠等外部因素有关外,遗传风险因子也参与其中。本文就遗传因素与DVT的相关性研究作一综述。 展开更多
关键词 深静脉血栓形成 遗传风险因子
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肿瘤专科护士主导的胃癌遗传风险评估和管理模式实践 被引量:4
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作者 王丹若 袁玲 +1 位作者 卞丽娟 武丽桂 《中国护理管理》 CSCD 2023年第6期817-822,共6页
目的:分析肿瘤专科护士主导的胃癌遗传风险评估和管理模式的应用效果。方法:由肿瘤专科护士主导,联合胃癌医疗专家,于2020年7月至2022年6月,为遗传性胃癌风险人群提供胃癌遗传风险人群初筛、胃癌遗传风险评估、基因检测指导、胃癌风险... 目的:分析肿瘤专科护士主导的胃癌遗传风险评估和管理模式的应用效果。方法:由肿瘤专科护士主导,联合胃癌医疗专家,于2020年7月至2022年6月,为遗传性胃癌风险人群提供胃癌遗传风险人群初筛、胃癌遗传风险评估、基因检测指导、胃癌风险管理、长期随访等服务。结果:共筛查842人,纳入遗传性胃癌风险人群74人(8.79%),其中胃癌患者42人(4.99%),未罹患肿瘤的血缘亲属32人(3.80%)。15人(1.78%)行基因检测,其中3人(0.36%)存在肿瘤易感基因胚系突变。纳入者随访1个月时的胃癌风险知识试卷得分高于遗传风险评估阶段和风险管理阶段,差异有统计学意义(P<0.05);遗传风险评估阶段、风险管理阶段、随访1个月时的焦虑及抑郁评分均在正常范围内,差异无统计学意义(P>0.05)。未罹患肿瘤的血缘亲属随访6个月时的胃癌风险管理方案依从率高于随访1个月时,差异有统计学意义(P<0.05)。纳入者随访6个月时对胃癌遗传风险评估和管理工作综合满意度为98.64%。结论:肿瘤专科护士主导的胃癌遗传风险评估和管理模式有利于高风险人群胃癌风险知识水平、胃癌风险管理方案依从率的提升,且不会引发焦虑、抑郁等负性心理,值得在临床推广。 展开更多
关键词 高级实践护士 胃癌 遗传风险评估 风险管理 焦虑 抑郁
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IgA肾病的遗传易感性和黏膜免疫应答异常 被引量:15
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作者 王金泉 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2016年第2期120-125,共6页
众所周知,遗传风险因素和黏膜免疫异常在IgA肾病致病机制中起重要作用。近年来,系列研究已发现新的IgA肾病易感遗传位点,以及遗传风险因素和IgA肾病各方面,包括起病、临床表现、组织病理学、对治疗反应和预后之间的新关系。与此同时,肠... 众所周知,遗传风险因素和黏膜免疫异常在IgA肾病致病机制中起重要作用。近年来,系列研究已发现新的IgA肾病易感遗传位点,以及遗传风险因素和IgA肾病各方面,包括起病、临床表现、组织病理学、对治疗反应和预后之间的新关系。与此同时,肠道黏膜免疫异常在IgA肾病致病中的作用重新引起了人们的关注。肠道免疫耐受缺陷会削弱机体对微生物肠道屏障功能、增加食物抗原和细菌毒素的吸收、激活黏膜相关淋巴组织导致亚临床肠道炎症。遗传致病机制的进一步阐明和"肠道-肾关系"学说赋予IgA肾病新的治疗理念,如治疗亚临床肠道炎症或调控肠道微生物菌群,也利于进一步探索干预IgA的新靶目标和更加个体化的治疗。 展开更多
关键词 IGA肾病 遗传风险因素 肠道免疫 致病机制
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锌转运蛋白8基因在糖尿病及糖尿病肾病中的遗传和表观遗传作用研究进展 被引量:1
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作者 杨伟东 蔡晓仪 张秀丽 《中国中西医结合肾病杂志》 2023年第11期1023-1025,I0007,共4页
糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病(diabetes mellitus,DM)的主要并发症之一,严重影响患者的生存质量,增加社会和家庭的医疗负担。科学家通过全基因组扫描连锁分析、候选基因群体遗传关联研究、基于家庭的关联和全基因组关... 糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病(diabetes mellitus,DM)的主要并发症之一,严重影响患者的生存质量,增加社会和家庭的医疗负担。科学家通过全基因组扫描连锁分析、候选基因群体遗传关联研究、基于家庭的关联和全基因组关联研究(GWAS)等研究方法,成功确认了T1D和T2D的遗传易感性和耐药性变异相关基因。研究发现,T1D的遗传风险约占总遗传风险的80%。 展开更多
关键词 医疗负担 全基因组关联研究 糖尿病肾病 遗传易感性 表观遗传 遗传风险 连锁分析 全基因组扫描
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乳糜泻诊断技术进展 被引量:5
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作者 李融融 严婧文 +1 位作者 柳思华 吴东 《协和医学杂志》 CSCD 2020年第2期174-180,共7页
乳糜泻是一种在遗传易感人群中因摄入含麦胶食物而引起的慢性自身免疫性肠道炎症。目前,随着检测技术的迅速发展及人们对于乳糜泻的认识加深,血清抗体、遗传风险以及小肠组织病理已联合应用于诊断乳糜泻。本文回顾乳糜泻诊断技术的进展... 乳糜泻是一种在遗传易感人群中因摄入含麦胶食物而引起的慢性自身免疫性肠道炎症。目前,随着检测技术的迅速发展及人们对于乳糜泻的认识加深,血清抗体、遗传风险以及小肠组织病理已联合应用于诊断乳糜泻。本文回顾乳糜泻诊断技术的进展及争议,以期提高读者对于乳糜泻诊断的认识。 展开更多
关键词 麦胶性肠病 乳糜泻 诊断 血清学抗体 病理 遗传风险
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国际
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《中国医院院长》 2014年第24期26-26,共1页
全球 全民检测BRCA1/2或致"银行破产" 著名影星安吉丽娜朱莉宣布携带增加乳腺癌和宫颈癌突变基因后,北美检测BRCA1/2基因突变的女性增长超过1倍,英国接受遗传咨询和检测者比2012年同期增长2.5倍。事实上,该遗传风险对总人群相应癌... 全球 全民检测BRCA1/2或致"银行破产" 著名影星安吉丽娜朱莉宣布携带增加乳腺癌和宫颈癌突变基因后,北美检测BRCA1/2基因突变的女性增长超过1倍,英国接受遗传咨询和检测者比2012年同期增长2.5倍。事实上,该遗传风险对总人群相应癌症发生率的贡献较小,中位突变率为2%~4%,且仅见于有乳腺癌或宫颈癌家族史的特定人群。 展开更多
关键词 BRCA1/2 国际 突变基因 癌症发生率 基因突变 遗传咨询 遗传风险 癌家族史
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