一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析 被引量：2

1

作者 樊宁 刘璐 +5 位作者 王芝 计虹 杨洁 黎明 蒋丽琼 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期718-722,共5页

背景研究发现，转化生长因子B诱导（TGFflI）基因是角膜营养不良最常见的致病基因，但rG印，基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良（ACD）家系的临床特征及致病原因，分析TGFfll基因突... 背景研究发现，转化生长因子B诱导（TGFflI）基因是角膜营养不良最常见的致病基因，但rG印，基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良（ACD）家系的临床特征及致病原因，分析TGFfll基因突变与患者表型的关系。方法收集一个中国汉族ACD家系共3代19名家系成员，对现存活的5例患者和13名表型正常成员进行研究，采用裂隙灯显微镜、眼前节OCT、激光扫描共焦显微镜等检查方法观察受检者角膜病变的临床特点。收集所有受检者外周静脉血各2ml，对rG邛，基因进行突变分析和DNA测序。结果先证者诊断为ACD，该家系共6例患者，已去世1例，3代家系中每代均有患病者，男女患病概率相等，遗传模式符合常染色体显性遗传。该家系中3例女性患者角膜混浊病灶的形态呈面包屑样、条索样和点片状，而2例男性患者角膜混浊呈点状；女性患者角膜病变范围大于男性患者；家系中女性患者的视力为0．4～0．9，男性患者视力均为1．0。女性患者和男性患者激光扫描共焦显微镜下和眼前节OCT检查结果均无明显差别。所有患者rG邛，基因中发现第4外显子的C．372G〉A（P．R124H）杂合突变（碱基G〉A），导致第124位的精氨酸变成组氨酸，并发现TGFflI基因8号和12号外显子两个位点存在同义单核苷酸多态性（SNP）（C．981G〉A，V327V和e．1626T〉C，F542F），而家系中表型正常成员未发现此类改变。结论阳邛，基因的R124H突变为该ACD家系的致病突变，该家系中女性患者表型重于男性患者，未发现其与DNA测序结果相关。 展开更多

关键词 遗传性角膜营养不良 转化生长因子B 遗传基因学 遗传易感性 DNA突变分析 基因型 表型 家系

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BIGH3相关性角膜营养不良的分子遗传学研究进展 被引量：4

2

作者 龙燕 顾扬顺 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第12期986-988,共3页

BIGH3相关性角膜营养不良是临床上一种较常见的致盲性遗传眼病,大多为单基因常染色体显性遗传。其防治的关键在于通过揭示更多BIGH3基因的突变位点及其相关发病机制,以提供准确的临床诊断和基因治疗。近年来的研究表明,位于BIGH3基因4... BIGH3相关性角膜营养不良是临床上一种较常见的致盲性遗传眼病,大多为单基因常染色体显性遗传。其防治的关键在于通过揭示更多BIGH3基因的突变位点及其相关发病机制,以提供准确的临床诊断和基因治疗。近年来的研究表明,位于BIGH3基因4、11、12、14号突变位点外显子上的突变类型可能通过改变其表达蛋白(KE蛋白)的结构、诱导凋亡、影响蛋白的黏附爬行功能等机制引起角膜异常蛋白沉积而致病。就目前国内外该病分子遗传学方面的研究做一简要综述。 展开更多

关键词 角膜营养不良 BIGH3基因 分子遗传学

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先天性遗传性角膜内皮营养不良

3

作者 蔡如超 申光琴 +1 位作者 陈大年 邓应平 《眼科新进展》 CAS 北大核心 1995年第3期21-24,共4页

关键词 角膜内皮 营养不良 遗传性 先天性

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遗传性角膜营养不良的病因学研究新进展

4

作者 胡蓉蓉 顾扬顺 《眼科新进展》 CAS 2006年第11期864-868,共5页

遗传性角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类。近年来,关于遗传性角膜营养不良的分子遗传学研究获得了巨大进展。我们综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制研究新进展,重点涉及基因功能、突变蛋白、异常的酶... 遗传性角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类。近年来,关于遗传性角膜营养不良的分子遗传学研究获得了巨大进展。我们综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制研究新进展,重点涉及基因功能、突变蛋白、异常的酶活性等方面。 展开更多

关键词 角膜营养不良 病因学 分子遗传学 突变 基因

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一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的TGFBI基因突变研究 被引量：2

5

作者 程玄 秦丽敏 +3 位作者 刘铁城 刘伟 陈丽丽 张译心 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期494-497,共4页

目的检测一个Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)遗传家系致病基因突变情况。方法对家系内17名成员进行完整的眼科检查,包括视力、裂隙灯和眼底检查,并抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测TGFBI基因的全部16个外显子... 目的检测一个Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)遗传家系致病基因突变情况。方法对家系内17名成员进行完整的眼科检查,包括视力、裂隙灯和眼底检查,并抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测TGFBI基因的全部16个外显子,筛查TGFBI基因突变情况,定位致病突变位点。结果共检出9例患者,其中男6例,女3例,临床诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。在9例患者外周血DNA中检测到TGFBI基因c.418G>T突变,而该家系内未受累成员和100名正常对照者中未检测到该突变。结论 TGFBI基因c.418G>T(p.R124L)突变是该家系的致病突变。 展开更多

关键词 角膜营养不良 遗传学 突变 系谱

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角膜营养不良的分子遗传学研究进展 被引量：3

6

作者 刘伟 金涛 胡旭峥 《眼科新进展》 CAS 2006年第6期473-477,共5页

角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展,对引起各类角膜营养不良的致病原因有了进一步的认识,并确定了部分角膜营养不良的相关遗传基因和突变位点。本文对新的研究进展进行了综述。

关键词 角膜营养不良 分子遗传学 基因突变

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格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析 被引量：3

7

作者 彭诗茗 赵军 +4 位作者 祝天辉 黄晓生 陈文杰 梅韶仪 王燕 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期704-708,共5页

背景在同一个家系中分析格子状角膜营养不良（LCD）不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道。目的分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征，认识不同发病阶段的LCD临床表型特点，讨论可能促进LCD发生和发展的... 背景在同一个家系中分析格子状角膜营养不良（LCD）不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道。目的分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征，认识不同发病阶段的LCD临床表型特点，讨论可能促进LCD发生和发展的因素。方法采用横断面研究方法，纳入2015—2016年在深圳市眼科医院就诊的LCD一家系，对所有家系成员进行病史问卷调查、视力、裂隙灯显微镜检查及眼前节照相，对5名家系成员进行角膜激光扫描共焦显微镜和眼前节OCT（AS—OCT）检查，对14名家系成员进行角膜内皮镜检查，观察该家系中LCD患者的临床表型和分期，采用Cyrillic2．1软件绘制系谱图，按照孟德尔遗传定律进行系谱分析。结果该家系共5代73名成员，每代均有患病者，男女患病机会大致相同，符合常染色体显性遗传规律。与LCD发病者I1具有血缘关系者共49人，其中患病者11例，患病率为22．45％（11／49），发病年龄为21～50岁，病程3～34年，家系中除2名成员（Ⅲ1和Ⅲ5）患有高血压病外，其余均无全身性疾病。疾病早期角膜基质中出现分叉状细线条，随着病情进展线条增多、增粗交织成格子状，并可出现角膜浸润，此期常伴随明显的角膜刺激症状及视力下降，继而形成片状角膜斑翳，最终导致角膜白斑，甚至近全角膜瓷白色改变。激光扫描共焦显微镜及AS-OCT检查均可见角膜病灶区呈高反光。患病者与家系正常成员角膜内皮细胞密度和六角形细胞百分比的比较，差异均无统计学意义（t=1．887，P=0．075；t=-0．719，P=0．481）。1例患病者因角膜混浊行右眼角膜移植术，术后1年沿角膜手术切口出现向心性白色混浊；1例患病者接受双眼准分子激光角膜原位磨镶术，术后2年确诊为LCD；1例患病者为电焊工人。结论该LCD家系为常染色体显性遗传，患病者中涵盖了早期、进展期和晚期LCD的临床表现，可为LCD临床表型的认识提供了参考依据。角膜手术干预或损伤角膜的因素（如激光治疗及不良环境等）可能会促进LCD的发生和发展。 展开更多

关键词 遗传角膜营养不良/病理性 家系/遗传 常染色体显性遗传 表型 环境暴露 疾病进展 格子状角膜营养不良

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分子遗传学研究在非典型角膜营养不良临床诊断中的应用

8

作者 李丹丹 韩清 《科学技术与工程》 2011年第35期8698-8701,共4页

通过TGFBI基因突变检测,探讨分子遗传学研究在临床诊断角膜营养不良中的应用。采集各个患者及50名正常对照外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析确定其突变位点。结果:所用角膜营养不良患者均发现TGFBI基因突... 通过TGFBI基因突变检测,探讨分子遗传学研究在临床诊断角膜营养不良中的应用。采集各个患者及50名正常对照外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析确定其突变位点。结果:所用角膜营养不良患者均发现TGFBI基因突变,其中2例为R555W杂合子,确诊为颗粒状角膜营养不良;5例为R124H杂合子,确诊为Avellino角膜营养不良;1例为R623D杂合子,确诊为不典型Reis-Bückler角膜营养不良。正常对照未检测到TGFBI基因突变存在。说明以分子遗传学为基础的角膜营养不良临床分类方法使临床诊断更为精准。 展开更多

关键词 角膜营养不良 分子遗传学 诊断

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国人BIGH3相关性角膜营养不良基因突变类型分析 被引量：2

9

作者 董微丽 邹留河 +2 位作者 金涛 于洁 潘志强 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2006年第6期632-635,共4页

目的探讨中国BIGH3基因相关性角膜营养不良患者的基因突变类型。方法从40例颗粒状、格子状、Reis-B櫣cklers角膜营养不良患者的静脉血中提取全血白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别合成BIGH3基因第4、12、14外显子PCR产物,并对... 目的探讨中国BIGH3基因相关性角膜营养不良患者的基因突变类型。方法从40例颗粒状、格子状、Reis-B櫣cklers角膜营养不良患者的静脉血中提取全血白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别合成BIGH3基因第4、12、14外显子PCR产物,并对各产物进行DNA直接测序,同时行裂隙灯显微镜检查并照裂隙灯显微镜外眼像。45例正常人采集静脉血样进行对照检测。结果40例患者均检出BIGH3基因突变,其中R124H突变为22例、R555W突变6例、R124C突变5例、H626R突变5例、R124L突变2例。结论中国人与亚洲的日本和韩国人相似,在BIGH3基因相关的角膜营养不良患者中,Avellino角膜营养不良(ACD,R124H突变)最为常见。 展开更多

关键词 角膜营养不良 遗传性 转化生长因子Β 突变

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Fleck角膜营养不良的临床和活体共焦显微镜特征分析 被引量：2

10

作者 潘飞 姚玉峰 +1 位作者 聂欣 张蓓 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期321-326,共6页

目的:探讨Fleck角膜营养不良的临床特征和共焦显微镜下角膜各层组织的形态学改变。方法:对来自2个不同家系的9例(18只眼)Fleck角膜营养不良患者进行裂隙灯显微镜、角膜知觉及共焦显微镜检查,应用NAVIS软件测量和分析角膜各层细胞、神经... 目的:探讨Fleck角膜营养不良的临床特征和共焦显微镜下角膜各层组织的形态学改变。方法:对来自2个不同家系的9例(18只眼)Fleck角膜营养不良患者进行裂隙灯显微镜、角膜知觉及共焦显微镜检查,应用NAVIS软件测量和分析角膜各层细胞、神经纤维及角膜内沉积物的大小、密度和累及厚度。结果:Fleck角膜营养不良患者经裂隙灯显微镜检查发现,角膜基质全层呈散在、灰白色斑点状或花冠状混浊,累及角膜中央和周边部,混浊间的角膜透明。共焦显微镜图像表现为角膜基质层内油炸圈样或肾形异常沉积物,平均大小为70.6μm×110.3μm,密度为(1.6±0.4)个/幅图像,累及基质层厚度为(438.4±22.0)μm。异常沉积物内充满直径约2~18μm的点状高反光物质。9例患者有1例双眼角膜知觉减退,共焦显微镜下角膜上皮下神经纤维的分支和密度减少,前弹力层处发现异常高反光的沉积物。其余病例角膜知觉和神经纤维的形态和密度均正常。结论:Fleck角膜营养不良有其特征性临床表现,结合活体共焦显微镜角膜内沉积物的形态学特点,有助于对疾病的临床诊断和病情评估。Fleck角膜营养不良患者的角膜知觉减退可能与角膜基质层内的异常沉积物累及到前弹力... 展开更多

关键词 角膜营养不良 遗传性/病理学 Fleck角膜营养不良/病理学 角膜/细胞学 显微镜检查 共焦

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后部多形性角膜营养不良2例 被引量：1

11

作者 付智勇 邹留河 +2 位作者 肖扬 胡咏霞 唐思梦 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第3期412-412,共1页

后部多形性角膜营养不良（posterior polymorphous dystrophy，PPMD）亦称为遗传性角膜深层营养不良、遗传性角膜水肿、内层大泡性角膜病及Schnyder后部疱疹等。临床上关于中国患PPMD的病例报道极为少见。我院于2007年7月20日发现PPMD患... 后部多形性角膜营养不良（posterior polymorphous dystrophy，PPMD）亦称为遗传性角膜深层营养不良、遗传性角膜水肿、内层大泡性角膜病及Schnyder后部疱疹等。临床上关于中国患PPMD的病例报道极为少见。我院于2007年7月20日发现PPMD患者2例，现报告如下。 展开更多

关键词 后部多形性角膜营养不良 大泡性角膜病 角膜深层 角膜水肿 病例报道 遗传性

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胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展 被引量：2

12

作者 霍亚楠 姚玉峰 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第2期228-232,共5页

胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明。此病与1号染色体M 1S 1基因突变有关,发病机制不清。角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段。文中对M 1S 1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的... 胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明。此病与1号染色体M 1S 1基因突变有关,发病机制不清。角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段。文中对M 1S 1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述。 展开更多

关键词 角膜营养不良 遗传性 类淀粉样物 胶滴状角膜营养不良 M1S1基因 突变

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Reis-Bücklers角膜营养不良一家系 被引量：1

13

作者 温跃辉 《眼科新进展》 CAS 2006年第7期513-513,共1页

关键词 角膜营养不良 遗传性疾病

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布依族Messmann角膜营养不良一家系

14

作者 马云霞 张红 《眼科新进展》 CAS 2001年第3期223-224,共2页

关键词 遗传病 布依族 Messmann 角膜营养不良

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实质性角膜营养不良一家系报告

15

作者 徐琪 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第12期1129-1129,1132,共2页

关键词 遗传性角膜营养不良 病理 遗传学 诊断 治疗

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斑状角膜营养不良一家系

16

作者 吴双庆 赵少贞 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2005年第3期332-332,共1页

关键词 角膜营养不良 斑状 家系 常染色体隐性遗传疾病 常染色体显性遗传 角膜基质 首次报道 发病人数 孪生姐妹 颗粒状 格子状 先证者

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角膜营养不良一家系五例报道

17

作者 杜国彦 《眼科研究》 CSCD 1997年第3期204-204,共1页

角膜营养不良一家系五例报道杜国彦（上海铁道大学附属甘泉医院眼科，２０００６５）角膜营养不良是一种遗传性疾病，病变局限在角膜，有很多类型。我们在工作中遇到一家系５例角膜营养不良患者，现报道如下。１临床资料先证者，９岁，... 角膜营养不良一家系五例报道杜国彦（上海铁道大学附属甘泉医院眼科，２０００６５）角膜营养不良是一种遗传性疾病，病变局限在角膜，有很多类型。我们在工作中遇到一家系５例角膜营养不良患者，现报道如下。１临床资料先证者，９岁，男，１９９６年１０月因右眼疼痛、畏... 展开更多

关键词 角膜营养不良 遗传性 病理学

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结节状角膜营养不良及其治疗 被引量：1

18

作者 孟祥毓 李冬 《眼科新进展》 CAS 1999年第5期341-341,共1页

关键词 角膜营养不良 遗传

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角膜营养不良一家系 被引量：1

19

作者 刘颖 《眼科新进展》 CAS 1999年第6期460-461,共2页

关键词 角膜营养不良 遗传性疾病

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颗粒状角膜营养不良1例 被引量：1

20

作者 闫海艳 《眼科新进展》 CAS 2006年第10期764-764,共1页

关键词 遗传性 颗粒状角膜营养不良

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