先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究 被引量：35

1

作者 姜俊 麻宏伟 +5 位作者 戴晓梅 张立军 吕俊峰 牛国辉 郭然 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期514-517,共4页

目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者... 目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。 展开更多

关键词 先天性髋脱位 危险因素 遗传流行病学

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皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究 被引量：10

2

作者 王剑 刘建军 +5 位作者 杨森 陈建军 周顺铭 何素敏 梁燕华 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第3期307-309,共3页

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分... 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。 展开更多

关键词 红斑狼疮 遗传模式 遗传流行病学

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盆腔器官脱垂分子及遗传流行病学研究进展 被引量：14

3

作者 冷冰洁 周全 佐满珍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期1716-1718,共3页

盆腔器官脱垂（pelvic organ prolapse,POP）是指因盆底支持力量的减弱引起的盆腔器官位置的下降,主要表现为阴道前、后壁,子宫、膀胱及直肠等的脱垂或膨出。虽然POP并不对患者的生命构成危险,但该病及其一系列并发症严重影响着患者的... 盆腔器官脱垂（pelvic organ prolapse,POP）是指因盆底支持力量的减弱引起的盆腔器官位置的下降,主要表现为阴道前、后壁,子宫、膀胱及直肠等的脱垂或膨出。虽然POP并不对患者的生命构成危险,但该病及其一系列并发症严重影响着患者的生存质量。 展开更多

关键词 盆腔器官脱垂 遗传流行病学 POP PROLAPSE PELVIC 生存质量 发病机制 流行病学研究 金属蛋白 基因敲除小鼠

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遗传流行病学研究中的H-W平衡检验 被引量：26

4

作者 刘红 胡永华 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期90-92,F0003,共4页

H-W平衡检验在遗传流行病学研究中处于基础地位。H-W平衡检验新方法有X连锁的单核苷酸多态性(SNPs)的H-W平衡、近亲系数(F)检验、不完全列举法、绘图法。在遗传流行病学研究时有必要进行H-W平衡检验,偏离H-W平衡时应进行校正。

关键词 H—W平衡 遗传流行病学 关联研究

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前列腺癌易感基因及遗传流行病学研究进展 被引量：10

5

作者 吴琪俊 徐剑锋 施榕 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期672-675,共4页

遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用。同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征。文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌... 遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用。同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征。文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌遗传流行病学方面的研究现状以及今后研究的发展方向作一综述。 展开更多

关键词 前列腺癌 易感基因 全基因组关联研究 单核苷酸多态性 遗传流行病学

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胃癌的遗传流行病学研究 被引量：4

6

作者 顾鸣敏 沈若茝 +3 位作者 倪蓓敏 陈仁彪 黄大慰 萧树东 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1998年第2期97-99,共3页

对108例胃癌患者的家系及相匹配的对照组家系进行遗传流行病学研究。采用 Li-Mantel-Gart 法计算胃癌的分离比,结果为0.024。同时采用 Falconer 法估算胃癌的遗传度,结果为40.86%±12.32%。表明胃癌系多基因遗传病,遗传因素在胃癌... 对108例胃癌患者的家系及相匹配的对照组家系进行遗传流行病学研究。采用 Li-Mantel-Gart 法计算胃癌的分离比,结果为0.024。同时采用 Falconer 法估算胃癌的遗传度,结果为40.86%±12.32%。表明胃癌系多基因遗传病,遗传因素在胃癌的发生中起着重要作用。 展开更多

关键词 胃肿瘤 遗传流行病学 流行病学 分离比 遗传度

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高血压与α-adducin基因及MTHFR基因关系的遗传流行病学研究 被引量：2

7

作者 胡永华 王涛 +2 位作者 姬红 詹思延 李立明 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期481-485,共5页

目的 :评价α adducin基因和MTHFR基因与北京农村人群血压水平的关系。方法 :从社区人群选择高血压患者与其同胞和父母作为研究对象 ,进行问卷调查、体格和生物指标检查。采用PCR方法 ,对α adducin基因与MTHFR基因多态性进行分析。利... 目的 :评价α adducin基因和MTHFR基因与北京农村人群血压水平的关系。方法 :从社区人群选择高血压患者与其同胞和父母作为研究对象 ,进行问卷调查、体格和生物指标检查。采用PCR方法 ,对α adducin基因与MTHFR基因多态性进行分析。利用传递不平衡检验、不一致等位基因检验、ASSOC模型分析方法 ,从遗传流行病学角度探索α adducin基因和MTHFR基因与血压水平的关系。结果 :(1)高血压患者与正常同胞在体质指数 (两组均数分别为 2 6 .6 8kg·m 2 和 2 2 .17kg·m 2 )和年龄 (两组均数分别为 46 .38岁和 42 .32岁 )存在统计学差异。 (2 )传递不平衡检验结果表明 ,父母传递MTHFR基因和α adducin基因的两等位基因给患病子女的概率与未传递的概率未见统计学差异 (分别为 χ2 =1.0 ,P =0 .317和 χ2 =0 .815 ,P =0 .178)。 (3)对患病不一致的同胞进行不一致等位基因检验 ,未发现患病与正常同胞间等位基因存在统计学差异 (χ2 MTHFR=1.5 2 ,P >0 .0 5 ,χ2α adducin=2 .5 7,P >0 .0 5 )。(4 )无论收缩压和舒张压 ,MTHFR基因和α adducin基因野生型血压低于杂合型 ,纯合突变血压值最高 ,但经AS SOC模型调整其它环境协变量后 ,这种关联消失。结论 :MTHFR基因和α adducin基因对血压值的影响受到遗传因素以外的环? 展开更多

关键词 高血压 流行病学 MTHFR基因 Α-ADDUCIN基因 遗传流行病学

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家族性糖尿病的遗传流行病学调查分析 被引量：3

8

作者 李秀梅 施海法 +1 位作者 周金霞 田珂 《中国全科医学》 CAS CSCD 2001年第8期642-643,共2页

关键词 家族性糖尿病 遗传流行病学 调查

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缺血性卒中的遗传流行病学研究 被引量：11

9

作者 宋彦丽 蔡金乐 +1 位作者 潘岳松 刘改芬 《中国卒中杂志》 2014年第3期246-251,共6页

卒中是严重危害人类健康的疾病之一,给社会和患者家庭带来了沉重的负担。其中缺血性卒中占80%,是卒中的主要类型。双生子、同胞胎、家系的遗传和流行病学研究证明卒中具有明显的遗传倾向。近年来基于候选基因研究和全基因组关联研究的... 卒中是严重危害人类健康的疾病之一,给社会和患者家庭带来了沉重的负担。其中缺血性卒中占80%,是卒中的主要类型。双生子、同胞胎、家系的遗传和流行病学研究证明卒中具有明显的遗传倾向。近年来基于候选基因研究和全基因组关联研究的卒中遗传流行病学发展迅猛,这些研究主要集中在与卒中发病相关的危险基因的研究,包括脂质代谢、炎症反应、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、同型半胱氨酸代谢、一氧化氮合酶等基因,以及与心脏病发病相关的基因以及其他基因等多方面,本文将从这些方面对卒中的遗传流行病学研究进行综述。 展开更多

关键词 缺血性卒中 单核苷酸多态性 遗传流行病学

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遗传流行病学的某些新进展 被引量：1

10

作者 周远征 林守清 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期83-85,共3页

本文介绍遗传流行病学的某些新进展，内容涉及环境与基因相互作用在疾病发生中的意义、群体遗传检测的研究以及将遗传信息用于保健和预防疾病的研究。

关键词 遗传流行病学 基因环境相互作用 遗传信息 遗传检测

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常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究:挑战和对策 被引量：8

11

作者 顾东风 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期115-118,共4页

近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。... 近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。 展开更多

关键词 复杂性疾病 易感基因 遗传学 遗传流行病学

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介绍一种遗传流行病学综合统计分析软件包

12

作者 于石成 张卫华 关丽征 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 1999年第6期369-371,共3页

关键词 遗传流行病学 统计 软件包

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骨质疏松症的遗传流行病学及其临床应用 被引量：2

13

作者 张正龙 肖苏妹 +1 位作者 高毅 龚慧慈 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年第2期73-86,共14页

骨质疏松症是一种重要的复杂疾病,在全球具有高度的流行性。它需要昂贵的医疗成本,是对现代医疗的一大挑战,许多研究正致力于解开其发病机制。骨质疏松症的临床评估通常结合骨质疏松性骨折相关的家族史信息,如果父母曾经髋部骨折,则子... 骨质疏松症是一种重要的复杂疾病,在全球具有高度的流行性。它需要昂贵的医疗成本,是对现代医疗的一大挑战,许多研究正致力于解开其发病机制。骨质疏松症的临床评估通常结合骨质疏松性骨折相关的家族史信息,如果父母曾经髋部骨折,则子女骨折的风险增加3倍。这一发现为骨质疏松症的遗传性提供了有利的证据。骨质疏松症的发病和进展通常由多个遗传和环境因素以及它们的相互作用控制,极少数情况出现由单一基因导致。在尝试确定复杂疾病如骨质疏松症的遗传因子的研究中,科学家已经从传统的连锁图谱研究,转入有高密度遗传标记的全基因组关联(GWA)研究。高通量技术的出现,使对人类基因组中数以百万计的DNA标记进行基因分型和对骨质疏松症的致病基因和位点的鉴定得以实现。本文主要概述在这些基因组连锁和关联研究中的主要发现及其临床应用。 展开更多

关键词 骨质疏松症 骨矿物密度 骨折 遗传流行病学 临床应用 单核苷酸多态性

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原发性闭角型青光眼遗传流行病学研究进展 被引量：13

14

作者 杨瑾 孙嘉悦 刘涛 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第4期389-393,400,共6页

青光眼是一种以眼压增高为特征的遗传异质性眼病,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点。原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病... 青光眼是一种以眼压增高为特征的遗传异质性眼病,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点。原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病率和高致盲率的一类眼病,给患者家庭及社会带来了沉重的负担。近期经家系研究、病例对照研究等多种遗传流行病学研究方法证实,PACG具有明显的遗传倾向。随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高,近年来基于全基因组关联分析以及候选基因关联分析的PACG遗传流行病学研究越来越多,主要集中在PACG发病相关的易感基因的研究,本文就PACG相关研究背景及遗传流行病学研究进展进行综述。 展开更多

关键词 原发性闭角型青光眼 单核苷酸多态性 遗传流行病学

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原发性高血压遗传流行病学研究 被引量：4

15

作者 刘蓬勃 王学良 +5 位作者 徐慧文 门伯媛 胡继新 徐祥麟 王祥庆 纪华春 《西安医科大学学报》 CSCD 1996年第1期90-91,共2页

调查了３９个先证者的一、二、三级血缘亲属和无血缘关系亲属共９３７人。有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％。原发性高血压为一多基因遗传病，一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（９０... 调查了３９个先证者的一、二、三级血缘亲属和无血缘关系亲属共９３７人。有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％。原发性高血压为一多基因遗传病，一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（９０．８３±１１．２１）％。 展开更多

关键词 原发性高血压 遗传流行病学 遗传度 高血压

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邯郸地区155000人群的遗传流行病学调查

16

作者 任新鸾 赵美英 +2 位作者 吕丽英 张风梅 赵丽萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期11-12,共2页

邯郸地区１５５０００人群的遗传流行病学调查任新鸾（河北省邯郸医学高等专科学校，邯郸０５６０２９）赵美英吕丽英张风梅赵丽萍（河北省邯郸县妇幼保健站，邯郸０５６０００）ＴｈｅＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙＳｕｒｖｅｙｏｆＩｎｈ... 邯郸地区１５５０００人群的遗传流行病学调查任新鸾（河北省邯郸医学高等专科学校，邯郸０５６０２９）赵美英吕丽英张风梅赵丽萍（河北省邯郸县妇幼保健站，邯郸０５６０００）ＴｈｅＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙＳｕｒｖｅｙｏｆＩｎｈｅｒｉｔａｎｃｅＤｉｓｅａｓｅｏｆ... 展开更多

关键词 遗传疾病 遗传流行病学 邯郸地区

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中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告 被引量：1

17

作者 朱锡熙 陶明 高静芳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1990年第4期23-28,共6页

从四省八市县抽查的142407人(其中男72528人,女69879人)的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该组家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神... 从四省八市县抽查的142407人(其中男72528人,女69879人)的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该组家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是属多种单基因遗传模式,其中76％基本符合隐性遗传、2％为显性遗传、8.1％为不规则显性、8.3％为不规则显性和隐性两可,4.3％属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。 展开更多

关键词 精神分裂症 遗传流行病学 异质性

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HGP对部分流行病学科的影响

18

作者 常文辉 闫永平 徐德忠 《医学与哲学》 2002年第11期34-36,共3页

关键词 HGP 流行病学科 影响 人类基因组计划 遗传流行病学 分子流行病学

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遗传流行病统计分析软件SAGE简介

19

作者 陈莉雅 陈平雁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2008年第2期191-192,195,共3页

关键词 统计分析软件 遗传流行病学 人类遗传 SAGE 连锁不平衡分析 遗传学家 相关疾病 连锁分析

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家族性颅内动脉瘤遗传学病因的研究进展 被引量：3

20

作者 肖曼倩 李丙阳 +2 位作者 廖鑫 荀佳雨 严俊霞 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期552-556,共5页

颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉血管的异常扩张膨胀,其破裂所致的蛛网膜下腔出血是严重的神经系统疾病之一。IA的形成及破裂机制较复杂,遗传因素在其中具有重要作用,家族病例的连锁分析可定位疾病的易感区域。随着高通量测序技术的发展,对家... 颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉血管的异常扩张膨胀,其破裂所致的蛛网膜下腔出血是严重的神经系统疾病之一。IA的形成及破裂机制较复杂,遗传因素在其中具有重要作用,家族病例的连锁分析可定位疾病的易感区域。随着高通量测序技术的发展,对家族性IA遗传学病因的研究取得了一定的进展。作者对家族性IA遗传学病因的研究进行了综述,为今后IA的预防和治疗提供参考。 展开更多

关键词 颅内动脉瘤 家系研究 遗传流行病学 综述

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