期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到77篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
原发性胆汁性胆管炎遗传易感性的研究现状
1
作者 赵春梅 马狄 邰文琳 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期606-610,共5页
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的... 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的研究进展,以期为PBC治疗提供有效靶点。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 疾病遗传易感性 HLA抗原
在线阅读 下载PDF
TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
2
作者 黄辉敏 王蕾 +3 位作者 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期629-638,共10页
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例... 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。 展开更多
关键词 结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
PTEN基因多态性与中国人群鼻咽癌遗传易感性的相关性研究 被引量：6
3
作者 张小爱 周钢桥 +6 位作者 崔英 谢伟敏 翟芸 杨灏 智联腾 张红星 贺福初 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期943-946,共4页
目的探讨磷酸酶及张力蛋白同系物(PTEN)基因5′端非编码区(5′-UTR)-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险及疾病严重程度的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对593例鼻咽癌患者和480例健康对照PTEN基因的-9C→G多态性位点进行分型。采用非条件L... 目的探讨磷酸酶及张力蛋白同系物(PTEN)基因5′端非编码区(5′-UTR)-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险及疾病严重程度的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对593例鼻咽癌患者和480例健康对照PTEN基因的-9C→G多态性位点进行分型。采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态、吸烟量的影响,计算比数比(OR)和95%置信区间(CI),评价多态性位点与表型的遗传相关性。结果PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险无关联,进一步按性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态和吸烟量风险因素进行分层分析,仍无相关性。在疾病严重程度分析中,按临床分级及T、M、N分级均未发现-9C→G多态性位点与鼻咽癌疾病严重程度相关。结论PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌的易感性及其严重程度均无关联,该多态性位点可能在鼻咽癌的易感性和疾病严重程度机制中不发挥重要作用。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 鼻咽肿瘤 疾病遗传易感性 PTEN
在线阅读 下载PDF
中国汉族人群免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因与系统性红斑狼疮的遗传易感性 被引量：6
4
作者 潘发明 张克春 +5 位作者 李向培 徐建华 陈红 廖芳芳 夏果 叶冬青 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期197-201,共5页
目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采... 目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。 展开更多
关键词 受体 聚合免疫球蛋白 多态性 单核苷酸 红斑狼疮 系统性 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
细胞色素P4501A1基因多态与肾癌遗传易感性的关系 被引量：4
5
作者 王国萍 许敏 +2 位作者 张鹏 顾春英 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期971-974,共4页
目的：探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）酶的基因多态与肾癌易感性的关系。方法：采用病例对照设计，以175名肾癌患者为病例组，200名来患任何肿瘤的健康人为对照组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测CYP1A1... 目的：探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）酶的基因多态与肾癌易感性的关系。方法：采用病例对照设计，以175名肾癌患者为病例组，200名来患任何肿瘤的健康人为对照组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测CYP1A1基因A4889G（M2）、C4887A（M4）的多态性。结果：病例组M2、M4备基因型分布与对照组相比无统计学差异。携带M2／M2基因型者与肾癌的发生呈正相关（OR=2．225，95%CI：1．134-4．365，P=0．020）。结论：CYP1A1基因M2／M2基因型可能是肾癌的遗传危险因素。 展开更多
关键词 细胞色素P4501A1 单核苷酸多态性 肾肿瘤 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
神经突起生长抑制因子A基因多态性与缺血性脑卒中患者遗传易感性的研究 被引量：7
6
作者 袁微 王耀辉 +1 位作者 蒙兰青 韦叶生 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第7期682-685,共4页
目的 探讨神经突起生长抑制因子A（Nogo-A）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者（IS... 目的 探讨神经突起生长抑制因子A（Nogo-A）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者（IS组）及199例对照者（对照组）的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T、rs12464595 C/T及rs2864052 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时测定血脂、载脂蛋白水平,并进行分析.结果 rs1012603 C/T基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,等位基因频率相对风险分析发现,T等位基因携带者患IS的风险是C等位基因的1.513倍（OR=1.513,95％CI：1.069～2.141）;与对照组比较,IS组TG、LDL-C、载脂蛋白A明显升高（P＜0.05）.结论 Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性与IS的发生有关,T等位基因可能是IS患者发病的遗传易感基因. 展开更多
关键词 脑血管障碍 多态性 单核苷酸 等位基因 基因型 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
酒精性肝病的遗传易感性研究现状 被引量：7
7
作者 杨馥宁 黄晶 《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第2期379-383,共5页
酒精性肝病(ALD)是临床上最常见的慢性肝脏疾病之一,其发病机制复杂。遗传因素在ALD的发病中具有重要作用,可能是潜在的ALD治疗靶点。综述了近年来与ALD相关的遗传易感基因,探索这些基因在ALD发生发展中的作用机制,可为临床有效评估、... 酒精性肝病(ALD)是临床上最常见的慢性肝脏疾病之一,其发病机制复杂。遗传因素在ALD的发病中具有重要作用,可能是潜在的ALD治疗靶点。综述了近年来与ALD相关的遗传易感基因,探索这些基因在ALD发生发展中的作用机制,可为临床有效评估、诊断以及防治ALD提供理论依据。 展开更多
关键词 肝疾病 酒精性 疾病遗传易感性 多态性 单核苷酸 综述
在线阅读 下载PDF
CYP2D6基因G4268C单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性 被引量：4
8
作者 燕贞 吴拥军 吴逸明 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期139-142,共4页
目的：研究CYP2D6（cytochromes P450 2D6）基因G4268C单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系。方法：应用病例一对照研究及聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法检测肺癌患者和按性别、年龄频数匹配的正常对照各11... 目的：研究CYP2D6（cytochromes P450 2D6）基因G4268C单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系。方法：应用病例一对照研究及聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法检测肺癌患者和按性别、年龄频数匹配的正常对照各118例的CYP2D6基因G4268C多态性，并应用Logistic回归分析各基因型与肺癌发病危险的关系。结果：肺癌组和对照组人群发生G4268→C的频率可高达69．49％和75．00％；非C4268／C（即G4268／G＋G4268／C）基因型与肺癌风险升高相关，经年龄、性别、吸烟情况调整OR=1．80（95％CI=1．06～3．06），尤其在腺癌中OR=2．95（95％CI=1．39～6．23）；对吸烟情况进行分层分析并经年龄、性别调整后发现，不吸烟者及轻度吸烟者中携带非C4268／C基因型的个体患肺癌的风险显著增高，其OR值分别为2．12（95％CI=1．03～4．36）和3．75（95％CI=1．15～12．22）。结论：CYP2D6C4268／C基因型可能是肺腺癌的遗传保护因素，并可降低不吸烟者、轻度吸烟者患肺癌的危险度。 展开更多
关键词 细胞色素P450CYP2D6 多态性 单核苷酸 肺肿瘤 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
IGF2R基因多态性与结直肠癌和肝癌遗传易感性的相关性研究 被引量：2
9
作者 朱忠政 丛文铭 +3 位作者 Hou Li-fang 王爱忠 何向蕾 朱冠山 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1289-1292,共4页
目的:探讨IGF2R基因第2020密码子多态(Asn2020Ser)与结直肠癌(CRC)和肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法:采用TaqMan方法检测345例CRC与670名对照以及469例HCC与558名对照的IGF2R Asn2020Ser基因型分布及差异。结果:IGF2R Asn2020Ser... 目的:探讨IGF2R基因第2020密码子多态(Asn2020Ser)与结直肠癌(CRC)和肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法:采用TaqMan方法检测345例CRC与670名对照以及469例HCC与558名对照的IGF2R Asn2020Ser基因型分布及差异。结果:IGF2R Asn2020Ser基因型分布在CRC-对照和HCC-对照人群间均有显著性差异(P<0.05)。与Asn/Asn基因型相比,Asn/Ser、Ser/Ser和Ser携带者(Asn/Ser和Ser/Ser基因型)的CRC风险分别显著降至0.71倍(95%CI=0.54～0.94,P=0.017)、0.64倍(95%CI=0.42～0.97,P=0.036)和0.69倍(95%CI=0.53～0.90,P=0.008)。类似的,Asn/Ser、Ser/Ser和Ser携带者的HCC风险分别降至0.68倍(95%CI=0.52～0.89,P=0.005)、0.78倍(95%CI=0.52～1.16,P=0.212)和0.70倍(95%CI=0.54～0.90,P=0.006)。结论:IGF2R 2020Ser携带可能对中国人群罹患CRC和HCC具有保护作用。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 肝肿瘤 IGF2R基因 单核苷酸多态性 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性关系研究 被引量：1
10
作者 马丽芳 周琦 +1 位作者 徐建业 李少林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1636-1639,共4页
目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行... 目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行对照研究。结果:卵巢癌病例组C/C型(30.37%)明显低于对照组(47.95%),而病例组T/C型(44.44%)和T/T型(25.19%)均明显高于对照组T/C(38.35%)和T/T(13.7%),病例组和对照组各基因表型之间差异有显著统计学意义(χ2=10.930,P=0.004)。卵巢癌mdr1C3435T基因纯合缺失率(25.19%)高于对照组(13.7%),差异有统计学意义(χ2=5.961,P=0.015),与对照组相比,T/T型患卵巢癌的危险度提高了2.121倍。mdr1C3435T的基因纯合缺失型和非纯合缺失型在病例组与对照组间年龄比较差异均有明显统计学意义(P<0.05),其中在50岁以上年龄段,病例组与对照组mdr1C3435T的基因纯合缺失率差异有统计学意义(χ2=4.984,P=0.026),病例组(20.41%)高于对照组(5.1%),T/T型患卵巢癌的危险度增加2.533倍。结论:mdr1C3435T基因突变可增加卵巢癌发病风险,mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性密切相关。50岁以上女性,T/T型增加卵巢癌的发病风险。 展开更多
关键词 卵巢癌 mdr1C3435T基因多态性 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
血小板膜糖蛋白Ia C_(807)T基因多态性与脑血管疾病易感性的关系研究 被引量：1
11
作者 周畅 张晨 +3 位作者 陈红兵 金丽英 杨学伟 郭云良 《中国全科医学》 CAS CSCD 2005年第8期612-614,共3页
目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊... 目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊法检测血小板聚集率。结果年龄≤60岁的脑梗死患者和高危脑梗死患者的T807等位基因频率与正常对照者相比差别有显著性意义(P<0.05)。脑出血组患者C807等位基因频率与正常对照者相比差别无显著性意义(P>0.05)。在对照组与脑梗死组,GPIa基因T等位基因携带者加入胶原90s时血小板聚集率较非T等位基因携带者显著增高(P<0.05),而两者最大血小板聚集率间差别无显著性意义(P>0.05)。结论血小板膜GPIaT807等位基因可能是年轻脑梗死患者和高危脑梗死患者的遗传危险因素,其作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。 展开更多
关键词 血小板膜糖蛋白 基因多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 脑血管 疾病易感性 脑梗死患者 最大血小板聚集率 等位基因频率 疾病遗传易感性 血小板聚集功能 基因携带者 正常对照 GPIa基因 遗传危险因素 脑出血患者
在线阅读 下载PDF
非酒精性脂肪性肝病的遗传易感性
12
作者 袁晨 程钰婷 +3 位作者 姜曼 芦琳琳 辛永宁 宣世英 《临床肝胆病杂志》 CAS 2015年第7期1055-1058,共4页
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是临床上最为常见的肝病之一,其病因及发病机制较为复杂。作为一种遗传-环境-代谢-应激相关性疾病,遗传因素在NAFLD的发病中起重要作用。为了认识NAFLD的发病机制中遗传因素的作用,探求NAFLD新的临床治疗靶点... 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是临床上最为常见的肝病之一,其病因及发病机制较为复杂。作为一种遗传-环境-代谢-应激相关性疾病,遗传因素在NAFLD的发病中起重要作用。为了认识NAFLD的发病机制中遗传因素的作用,探求NAFLD新的临床治疗靶点,归纳和整理了近年来与NAFLD相关的遗传易感基因,特别是对通过全基因组关联分析发现的基因,包括含patatin样磷酯酶域3、瘦素受体、脂联素、肿瘤坏死因子α等进行了论述。 展开更多
关键词 脂肪肝 疾病遗传易感性 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A基因多态性与脑梗死的遗传易感性
13
作者 高海凤 李永秋 +1 位作者 黎洁 马洪颖 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2009年第10期768-771,共4页
目的探讨MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A(βFib 455G/A)基因多态性与脑梗死的遗传易感性。方法运用PCR-RFLP检测154例脑梗死患者(脑梗死组)和83例健康体检者(对照组)MTHFR和βFib 455G/A基因多态性,同时检测纤维蛋白原(Fib)和血浆同型... 目的探讨MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A(βFib 455G/A)基因多态性与脑梗死的遗传易感性。方法运用PCR-RFLP检测154例脑梗死患者(脑梗死组)和83例健康体检者(对照组)MTHFR和βFib 455G/A基因多态性,同时检测纤维蛋白原(Fib)和血浆同型半胱氨酸水平等生化指标。结果脑梗死组患者MTHFR基因的CC、CT、TT基因型频率分别为21.4%、48.1%和30.5%,对照组分别为57.8%、25.3%和16.9%,脑梗死组TT基因型相对危险性为对照组的2.16倍;脑梗死组βFib 455G/A基因GG、GA、AA基因型频率分别为51.3%、40.3%和8.4%,对照组分别为72.3%、21.7%和6.0%。与对照组比较,脑梗死组患者GA基因型和A等位基因频率明显增高(P<0.05);具有CT+AA基因型或TT+GA基因型个体易患脑梗死,相对危险性为2.7和2.2。结论MTHFR基因突变后T等位基因和βFib基因突变后的A等位基因可能是脑梗死发生的一个遗传易感基因,MTHFR基因中CC型可能是脑梗死的保护因子,MTHFR基因和βFib 455G/A基因突变间可能存在协同作用。 展开更多
关键词 脑梗塞 纤维蛋白原 基因频率 疾病遗传易感性 突变 半胱氨酸
在线阅读 下载PDF
中国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究 被引量：3
14
作者 周可可 刘艳红 +5 位作者 张海石 钟逾 刘宏亮 卢大儒 黄峰平 周良辅 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期364-368,共5页
目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性。方法:... 目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性。方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)XRCC3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性。结果:1468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用Taq- Man技术成功进行了目标基因检测及分型。基因分型成功率为96．4％。统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异。经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0．909;OR=0．981;95％CI=0．701～1．371)或TT基因型(P=0．642;OR=0．7;95％CI=0．156～3．146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险。结论:我国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素。 展开更多
关键词 脑肿瘤 神经胶质瘤 疾病遗传易感性 XRCC3基因 多态性 单核苷酪
在线阅读 下载PDF
牙周炎遗传易感性的研究进展 被引量：2
15
作者 李龚 申玉芹 王万成 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期160-162,共3页
随着分子生物学技术的发展和广泛应用。越来越多的工作致力于牙周炎遗传特性的研究和相关基因染色体的定位。从白细胞介素 - 1、组织非特异性碱性磷酸酶、Ig G2 Fc段受体、维生素 D受体、T细胞受体 β链可变区域等特异性易感基因和关节... 随着分子生物学技术的发展和广泛应用。越来越多的工作致力于牙周炎遗传特性的研究和相关基因染色体的定位。从白细胞介素 - 1、组织非特异性碱性磷酸酶、Ig G2 Fc段受体、维生素 D受体、T细胞受体 β链可变区域等特异性易感基因和关节炎、心血管疾病。 展开更多
关键词 牙周炎/遗传学 疾病遗传易感性/病因学
在线阅读 下载PDF
以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析 被引量：2
16
作者 刘晴 陈海 +6 位作者 雷霖 朱文佳 邸丽 卢岩 王敏 王锁彬 笪宇威 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第2期123-127,共5页
目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经... 目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常。结论以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。 展开更多
关键词 遗传性运动和感觉性神经病 疾病遗传易感性 臂丛 髓磷脂蛋白质类 基因 突变 肌电描记术
在线阅读 下载PDF
中国藏族人群HLA-DRB1、-DQA1、-DQB1等位基因多态性与肺结核易感性的关联性研究 被引量：13
17
作者 李素芝 蒋亚建 +9 位作者 谢本维 曾晓华 杜翔 李世学 次罗 小平措 尼珍 贡布 边马措 蒋业贵 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1254-1257,共4页
目的探讨HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位基因多态性与中国藏族人群肺结核易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对176例中国西藏地区藏族肺结核患者和189例该地区藏族健康人群的HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位... 目的探讨HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位基因多态性与中国藏族人群肺结核易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对176例中国西藏地区藏族肺结核患者和189例该地区藏族健康人群的HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位基因多态性进行分析。结果 HLA-DRB1*0901、-DQA1*0101和-DQB1*0301在肺结核组的等位基因频率明显高于健康对照组,2组相比差异具有统计学意义(17.33%vs 7.94%,χ2=17.185,P=0.000,OR=2.811;25.85%vs 13.76%,χ2=22.382,P=0.000,OR=2.821;35.51%vs 19.58%,χ2=37.329,P=0.000,OR=3.809)。HLA-DRB1*1301/1302、-DQA1*0501在肺结核组的等位基因频率明显低于健康对照组,2组相比差异具有统计学意义(0.85%vs 6.08%,χ2=15.085,P=0.000,OR=0.125;14.49%vs 26.72%,χ2=22.44,P=0.000,OR=0.355)。结论 HLA-DRB1*0901、-DQA1*0101和-DQB1*0301与肺结核的易感性密切相关,可能是肺结核的易感基因。HLA-DQA1*0301与肺结核的保护性密切相关,可能为肺结核的保护基因。 展开更多
关键词 肺结核 疾病遗传易感性 基因频率 藏族 中国
在线阅读 下载PDF
DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系 被引量：20
18
作者 张增利 周彩存 +2 位作者 张颉 唐亮 粟波 《中国肺癌杂志》 CAS 2008年第2期183-188,共6页
背景与目的最近研究发现DNA修复基因多态性可以影响到肿瘤的易感性,因此通过不同的DNA修复基因可筛选出肿瘤的易感人群,从而有望达到肿瘤的早期预防、诊断和治疗。本研究旨在分析DNA修复基因ERCC1多态性及其与肺癌易感性的关系。方法采... 背景与目的最近研究发现DNA修复基因多态性可以影响到肿瘤的易感性,因此通过不同的DNA修复基因可筛选出肿瘤的易感人群,从而有望达到肿瘤的早期预防、诊断和治疗。本研究旨在分析DNA修复基因ERCC1多态性及其与肺癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究,收集上海肺科医院原发性肺癌患者291例为病例组,同期住院的非肿瘤患者273例作为对照组,并进行流行病学调查。应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法分析病例组和对照组的ERCC1基因T118C的多态性分布,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟对肺癌的交互作用。结果在不吸烟人群中,ERCC1基因118位点3种基因型在病例组和对照组人群中分布差异有统计学意义(χ2=11.19,P<0.01)。在不吸烟人群中,与携带野生纯合基因型(C/C)相比,携带突变纯合基因型(T/T)者患肺癌的风险会增加,其校正OR值为3.16(95%CI:1.29-7.73,P<0.01)。以携带野生纯合基因型(C/C)且不吸烟者作为参照,吸烟>25包-年且携带野生纯合基因型(C/C)或杂合基因型(C/T)者患肺癌的风险均会提高,其校正OR值分别为2.62(95%CI:1.54-4.44)、2.41(95%CI:1.36-4.26,P<0.01)。以携带野生基因型者作为参照,携带突变纯合基因型者患腺癌的风险度会增加,其OR值为2.29(95%CI:1.05-4.78,P=0.03)。结论DNA修复基因ERCC1118C/T多态性可能对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤 基因多态性 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌遗传易感相关性 被引量：16
19
作者 林贤东 胡丹 +5 位作者 陈刚 师怡 张和军 金善丰 李鑫静 郑雄伟 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期361-365,369,共6页
目的 探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mT0R信号通路基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与胃癌遗传易感性的关系。方法 选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接... 目的 探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mT0R信号通路基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与胃癌遗传易感性的关系。方法 选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接酶检测反应（ligase detection reaction,PCR-LDR）法进行PI3Krs7651265A〉G、mTORrs7212142G〉A及AKT rs1130214G〉T多态性检测,应用非条件Logistic回归分析评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系。采用似然比检验分析PI3K和mTOR基因多态性之间的交互作用。结果 PI3K基因rs7651265携带G等位基因（GG＋GA）患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的4.93倍（P〈0.05）。而该位点携带AA基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带GG＋AG基因型患者的3.5倍（P〈0.05）。mTORrs7212142携带GG基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带AA＋AG基因型的1.67倍（P〈0.05）。采用似然比检验分析表明,PI3Krs7651265A〉G和mTORrs7212142G〉A基因多态性间存在明显交互作用。与携带野生型纯合子PI3KAA和mTORGG基因型的个体相比,位点发生变异的PI3K（AG＋GG）mTOR（GG）、PI3K（AG＋GG）mTOR（AG＋AA）增加个体患胃癌的风险,OR值分别为5.71（95%CI：3.50-9.34,P〈0.05）和6.41（95%CI：4.13-9.90,P〈0.05）。结论 PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标。 展开更多
关键词 胃肿瘤 PI3K-AKT-mTOR信号通路 单核苷酸多态性 疾病遗传易感性
在线阅读 下载PDF
中国汉族人群Toll样受体2基因多态性与肺结核易感性之间关系 被引量：9
20
作者 车南颖 姜世闻 +6 位作者 高铁杰 李松 张旭霞 张慧 张治国 王黎霞 李传友 《中国防痨杂志》 CAS 2011年第4期204-208,共5页
目的检测中国汉族人群特异TLR2基因多态性,并分析与结核病易感性之间关系。方法在小样本中测序检测TLR2基因中可能存在的基因多态性,再用连接酶特异检测技术在大样本进行SNP分型,并通过统计学方法分析基因多态性与结核病易感性之间相关... 目的检测中国汉族人群特异TLR2基因多态性,并分析与结核病易感性之间关系。方法在小样本中测序检测TLR2基因中可能存在的基因多态性,再用连接酶特异检测技术在大样本进行SNP分型,并通过统计学方法分析基因多态性与结核病易感性之间相关性。结果共检测到6个基因多态性,它们在结核病患者与健康人之间等位基因、基因型以及单配体型上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TLR2基因多态性并不是中国汉族人群结核病发病的重要危险因素。 展开更多
关键词 结核 肺 TOLL样受体2 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 汉族
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部