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自发性狼疮小鼠高IgG血症遗传易感基因定位及多态性分析被引量：1: 1; 作者米小轶崔爽 +2 位作者宋继谒白井俊一姜奕《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期19-21,共3页; 目的 :定位自发性狼疮小鼠高 Ig G血症遗传易感基因 ,并比较自身与非自身免疫病小鼠间该易感基因是否存在多态性。方法 :建立 (NZB× NZW) F1 × NZW回交小鼠模型 ,采用覆盖小鼠 19条染色体的微卫星多态标记及数量性状位点 (QTL... 展开更多; 关键词高IgG血症遗传易感基因定位系统性红斑狼疮; 在线阅读下载PDF 职称材料

椎间盘退变的遗传易感基因研究进展: 2; 作者周颖侯树勋《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期872-875,共4页; 每年全国腰痛的发病率在15％～45％，70％～80％的人群一生中都会发生腰背痛。椎间盘退变（Intervertebral disc degeneration，IDD）是腰背痛的主要原因之一。年龄、生理负荷、损伤、生物力学因素、椎间盘营养、炎症因子刺激和吸烟等... 展开更多; 关键词椎间盘退变遗传易感基因生物力学因素椎间盘营养 disc 生理负荷炎症因子遗传因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值被引量：1: 3; 作者高杉段依璠 +3 位作者张宇卉滕广帅杜晨霄白洁《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1119-1124,共6页; 目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗... 展开更多; 关键词遗传易感基因骨髓增殖性肿瘤疾病进展; 在线阅读下载PDF 职称材料

乳腺癌家系遗传易感基因研究进展被引量：6: 4; 作者张海莲张世超 +1 位作者于津浦刘俊田《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期1113-1116,共4页; 乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展。家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因... 展开更多; 关键词家族性乳腺癌遗传易感基因基因筛查技术治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

新冠肺炎遗传易感基因的研究进展被引量：2: 5; 作者李元丰吴天准 +4 位作者陈顺琦王玉婷曾涛李若凡周钢桥《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期963-975,共13页; 新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用... 展开更多; 关键词新冠病毒新冠肺炎遗传易感基因全基因组关联研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究被引量：13: 6; 作者卢庭婷梁惠萍 +1 位作者熊灏朱华《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期593-597,共5页; 目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年... 展开更多; 关键词 HLA-DQB1 宫颈癌遗传易感基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

细胞周期检测点激酶2在调节DNA损伤以及维持染色体稳定中的作用被引量：3: 7; 作者王宁王雅杰《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期224-228,共5页; 细胞周期检测点激酶2(cell cycle checkpoint kinase 2,CHK2)是由抑癌基因CHEK2编码的丝氨酸/苏氨酸激酶,是DNA双链断裂后参与DNA修复应答反应的重要的信号转导蛋白。CHK2被毛细血管扩张性共济失调突变基因(ataxia telangiectasia mutat... 展开更多; 关键词细胞周期检测点激酶2(CHK2) DNA损伤修复染色体稳定 P53 乳腺癌遗传易感基因1(BRCA1); 在线阅读下载PDF 职称材料

早发性牙周炎病因研究进展被引量：1: 8; 作者高令羽《国外医学（口腔医学分册）》 2003年第2期138-139,142,共3页; 早发性牙周炎分类界限模糊,病因至今尚未完全明了,目前被认为是一种人类复杂性疾病。本文综述近年宿主遗传易感基因与组织解剖异常两方面的病因研究进展,旨在进一步阐明这种牙周炎的复杂病因,提高临床诊断防治水平。; 关键词早发性牙周炎病因侵袭性牙周炎遗传易感基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名自发性狼疮小鼠高IgG血症遗传易感基因定位及多态性分析被引量：1: 1; 作者米小轶崔爽宋继谒白井俊一姜奕; 机构中国医科大学基础医学院病理学教研室日本顺天堂大学医学部第二病理教室中国医科大学第一临床学院中心实验室; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期19-21,共3页; 文摘目的 :定位自发性狼疮小鼠高 Ig G血症遗传易感基因 ,并比较自身与非自身免疫病小鼠间该易感基因是否存在多态性。方法 :建立 (NZB× NZW) F1 × NZW回交小鼠模型 ,采用覆盖小鼠 19条染色体的微卫星多态标记及数量性状位点 (QTL)分析进行基因定位 ,并应用扩增片段长度多态性分析 (Am p FL P)比较该易感基因的多态性。结果 :高 Ig G血症易感基因与小鼠 1号染色体末端微卫星多态标记 Dl Mit36肯定连锁 (L ods值 >3) ,该位点附近存在Fcgr2 b基因 ,且回交小鼠 Fcgr2 b基因 B/ W型组血清总 Ig G水平明显高于 W/ W型组 (P <0 .0 0 0 1) ;自身免疫病NZB小鼠 Fcgr2 b基因启动子区核酸片段长度短于非自身免疫病 NZW、C5 7BL/ 6及 BAL B/ C小鼠。结论 :(NZB×NZW) F1 小鼠高 Ig G血症易感基因为 NZB来源的 Fcgr2 b基因。; 关键词高IgG血症遗传易感基因定位系统性红斑狼疮; Keywords IgG hypergammaglobulinemia quatitative trait locus analysis Fcgr2b gene promotor; 分类号 R593.241 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名椎间盘退变的遗传易感基因研究进展: 2; 作者周颖侯树勋; 机构解放军总医院第一附属医院骨科全军骨科研究所; 出处《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期872-875,共4页; 文摘每年全国腰痛的发病率在15％～45％，70％～80％的人群一生中都会发生腰背痛。椎间盘退变（Intervertebral disc degeneration，IDD）是腰背痛的主要原因之一。年龄、生理负荷、损伤、生物力学因素、椎间盘营养、炎症因子刺激和吸烟等多因素作用均可造成椎间盘退变，然而，越来越多研究表明，遗传因素在椎间盘退变的发生发展中也起重要作用。; 关键词椎间盘退变遗传易感基因生物力学因素椎间盘营养 disc 生理负荷炎症因子遗传因素; 分类号 R681.5 [医药卫生—骨科学] Q786 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值被引量：1: 3; 作者高杉段依璠张宇卉滕广帅杜晨霄白洁; 机构天津医科大学第二医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1119-1124,共6页; 基金天津市教委科研计划项目(自然科学)(2022ZD072,2022KJ253)。; 文摘目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变MPN患者的临床特征及生存。结果:MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变携带率为21.6%(50/232),携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的PV、ET、PMF患者分别为25/114(21.9%)例、8/69(11.6%)例、17/49(34.7%)例,其中PMF患者携带率最高(P=0.01),且年龄较大(P=0.02)。携带髓系肿瘤遗传易感基因组的MPN患者较未携带组染色体异常发生率高(26.5%vs 11.8%,P=0.05)。MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变主要集中在RAS通路,且携带RAS通路相关髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的患者无AML进展生存期较未携带组更短(P<0.001)。携带CBL、TP53胚系突变的MPN患者总生存期较未携带者更短(P=0.001;P=0.043)。结论:MPN中PMF患者更易携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变;携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者易发生染色体异常;集中于RAS途径的髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者更易进展为AML;CBL、TP53胚系突变影响MPN患者的总生存。; 关键词遗传易感基因骨髓增殖性肿瘤疾病进展; Keywords inheritance of susceptibility genes myeloproliferative neoplasm disease progression; 分类号 R733.3 [医药卫生—肿瘤] R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乳腺癌家系遗传易感基因研究进展被引量：6: 4; 作者张海莲张世超于津浦刘俊田; 机构天津医科大学肿瘤医院乳腺二科国家肿瘤临床医学研究中心天津市肿瘤防治重点实验室天津市恶性肿瘤临床医学研究中心乳腺癌防治教育部重点实验室天津医科大学肿瘤医院生物治疗科; 出处《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期1113-1116,共4页; 文摘乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展。家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因突变及基因多态性高危位点如何进行鉴定,是对具有遗传倾向性乳腺癌的研究重点,本文将就乳腺癌家系遗传易感基因的研究进展进行综述。; 关键词家族性乳腺癌遗传易感基因基因筛查技术治疗; Keywords familial breast cancer genetic susceptible genes gene screening technology treatment; 分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新冠肺炎遗传易感基因的研究进展被引量：2: 5; 作者李元丰吴天准陈顺琦王玉婷曾涛李若凡周钢桥; 机构中国人民解放军军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所河北大学化学与环境科学学院广西医科大学附属肿瘤医院中国人民解放军医学院中国人民解放军总医院第一医学中心肝胆胰外科医学部南京医科大学公共卫生学院全球健康中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期963-975,共13页; 基金广州实验室应急攻关项目(编号:EKPG21-19) 南京医科大学全球健康中心开放合作项目(编号:JX103SYL202200313)资助。; 文摘新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。; 关键词新冠病毒新冠肺炎遗传易感基因全基因组关联研究; Keywords SARS-CoV-2 COVID-19 Susceptibility gene Genome-wide association study; 分类号 R563.1 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究被引量：13: 6; 作者卢庭婷梁惠萍熊灏朱华; 机构广西卫生职业技术学院; 出处《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期593-597,共5页; 基金广西壮族自治区教育厅2016年度广西高校中青年教师基础能力提升项目(No.KY2016YB740) 广西壮族自治区教育厅项目(No.GXGZJG2015B240); 文摘目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年龄±3岁配对),采集研究对象样本并提取HPV核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1基因型检测和HPV基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%,HPV16型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04基因在HPV16阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。; 关键词 HLA-DQB1 宫颈癌遗传易感基因; Keywords HLA-DQB1 Cervical cancer Hereditary susceptibility gene; 分类号 R392.11 [医药卫生—免疫学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名细胞周期检测点激酶2在调节DNA损伤以及维持染色体稳定中的作用被引量：3: 7; 作者王宁王雅杰; 机构第二军医大学长海医院肿瘤科; 出处《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期224-228,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.81072175) 上海市科委基金资助项目(No.06DZ19505 No.114119a7500)~~; 文摘细胞周期检测点激酶2(cell cycle checkpoint kinase 2,CHK2)是由抑癌基因CHEK2编码的丝氨酸/苏氨酸激酶,是DNA双链断裂后参与DNA修复应答反应的重要的信号转导蛋白。CHK2被毛细血管扩张性共济失调突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)磷酸化后,CHK2可磷酸化多个底物,包括细胞分裂周期25同源物(cell division cycle 25 homolog,Cdc25)、P53、乳腺癌遗传易感基因1(breast cancer 1,early onset,BRCA1)蛋白、E2F-1转录因子和早幼粒细胞白血病(promye-locytic leukemia,PML)蛋白,使细胞周期进程发生阻滞,促进细胞对DNA损伤进行修复或诱导凋亡。细胞在没有DNA损伤时,CHK2也可以将BRCA1磷酸化,这一过程对保持有丝分裂纺锤体组装的正确性以及染色体稳定性十分必要。基于在DNA损伤和细胞有丝分裂中的作用,CHK2有望成为抗肿瘤治疗的靶点。; 关键词细胞周期检测点激酶2(CHK2) DNA损伤修复染色体稳定 P53 乳腺癌遗传易感基因1(BRCA1); 分类号 R730.2 [医药卫生—肿瘤] Q71 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名早发性牙周炎病因研究进展被引量：1: 8; 作者高令羽; 机构上海第二医科大学附属第九人民医院口腔医学院; 出处《国外医学（口腔医学分册）》 2003年第2期138-139,142,共3页; 文摘早发性牙周炎分类界限模糊,病因至今尚未完全明了,目前被认为是一种人类复杂性疾病。本文综述近年宿主遗传易感基因与组织解剖异常两方面的病因研究进展,旨在进一步阐明这种牙周炎的复杂病因,提高临床诊断防治水平。; 关键词早发性牙周炎病因侵袭性牙周炎遗传易感基因; 分类号 R781.4 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	自发性狼疮小鼠高IgG血症遗传易感基因定位及多态性分析	米小轶崔爽宋继谒白井俊一姜奕	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2000	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	椎间盘退变的遗传易感基因研究进展	周颖侯树勋	《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值	高杉段依璠张宇卉滕广帅杜晨霄白洁	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	乳腺癌家系遗传易感基因研究进展	张海莲张世超于津浦刘俊田	《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心	2018	6	在线阅读下载PDF 职称材料
5	新冠肺炎遗传易感基因的研究进展	李元丰吴天准陈顺琦王玉婷曾涛李若凡周钢桥	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究	卢庭婷梁惠萍熊灏朱华	《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	13	在线阅读下载PDF 职称材料
7	细胞周期检测点激酶2在调节DNA损伤以及维持染色体稳定中的作用	王宁王雅杰	《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
8	早发性牙周炎病因研究进展	高令羽	《国外医学（口腔医学分册）》	2003	1	在线阅读下载PDF 职称材料