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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病: 1; 作者郝静梅曾兰 +8 位作者夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页; 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 展开更多; 关键词 TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例: 2; 作者余兰秦姣 +2 位作者龙风娇陈翔熙吴尚操《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1037-1039,共3页; 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁... 展开更多; 关键词 X连锁隐性遗传性鱼鳞病真菌性角膜炎反复发作难治性; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴有癫的遗传性鱼鳞病1例报告: 3; 作者李善宗张成 +1 位作者陈松林刘焯霖《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期66-67,共2页; 关键词遗传性鱼鳞病癫痫诊断治疗病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族7例: 4; 作者李文飞朱传升李承明《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期57-57,共1页; 性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族７例李文飞①朱传升②李承明①先证者，男，２２岁，全身皮肤粗糙、覆污黑色鳞屑２０余年，左下肢跛行１４年。患者出生后４个月腹部皮肤逐渐变为粗糙，并出现片状污黑色鳞屑，随年龄增长而加重，冬春... 展开更多; 关键词遗传性鱼鳞病血友病甲山东省千佛山医院污黑色家族先证者血小板计数家系图隐性遗传病左膝关节; 在线阅读下载PDF 职称材料

常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展被引量：3: 5; 作者胡燕杨海晶 +2 位作者李函钱伟于红《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期504-508,共5页; 常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的... 展开更多; 关键词鱼鳞病常染色体隐性遗传性致病基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病: 1; 作者郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳; 机构四川省妇幼保健院新生儿科四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川省妇幼保健院儿科四川省妇幼保健院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页; 基金成都市科研技术局技术创新研发项目(2021-YF05-01658-SN) 四川省妇幼保健院科技创新基金项目(20240105)。; 文摘目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。; 关键词 TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异; Keywords TGM1 gene autosomal recessive lamellar ichthyosis variant; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例: 2; 作者余兰秦姣龙风娇陈翔熙吴尚操; 机构武汉大学附属爱尔眼科医院角膜科; 出处《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1037-1039,共3页; 基金爱尔眼科医院集团科研基金(AF2104D7)。; 文摘鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病患者进行报告,以期为临床对此类疾病的早期诊治提供参考。; 关键词 X连锁隐性遗传性鱼鳞病真菌性角膜炎反复发作难治性; Keywords X-linked recessive ichthyosis fungal keratitis reoccurrence refractory; 分类号 R772.21 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴有癫的遗传性鱼鳞病1例报告: 3; 作者李善宗张成陈松林刘焯霖; 机构中山医科大学附属第一医院神经科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期66-67,共2页; 关键词遗传性鱼鳞病癫痫诊断治疗病例报告; 分类号 R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学] R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族7例: 4; 作者李文飞朱传升李承明; 机构山东省千佛山医院皮肤科山东省千佛山医院血液科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期57-57,共1页; 文摘性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族７例李文飞①朱传升②李承明①先证者，男，２２岁，全身皮肤粗糙、覆污黑色鳞屑２０余年，左下肢跛行１４年。患者出生后４个月腹部皮肤逐渐变为粗糙，并出现片状污黑色鳞屑，随年龄增长而加重，冬春季尤甚，有时感觉皮肤发紧，轻度发痒...; 关键词遗传性鱼鳞病血友病甲山东省千佛山医院污黑色家族先证者血小板计数家系图隐性遗传病左膝关节; 分类号 R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展被引量：3: 5; 作者胡燕杨海晶李函钱伟于红; 机构东南大学附属中大医院产科东南大学附属中大医院皮肤科东南大学附属中大医院儿科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期504-508,共5页; 文摘常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。; 关键词鱼鳞病常染色体隐性遗传性致病基因; 分类号 R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病	郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例	余兰秦姣龙风娇陈翔熙吴尚操	《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	伴有癫的遗传性鱼鳞病1例报告	李善宗张成陈松林刘焯霖	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2002	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族7例	李文飞朱传升李承明	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	1996	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展	胡燕杨海晶李函钱伟于红	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料