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遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展 被引量:11
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作者 徐加菊 陈贻骥 《儿科药学杂志》 CAS 2009年第2期60-63,共4页
关键词 遗传性高铁血红蛋白血症 临床分型 NADH-细胞色素 吸收毒性 遗传因素 检测技术 发病机制 基因突变
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1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
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作者 程鲁京 郑德柱 +2 位作者 吴玉水 朱忠勇 兰风华 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期22-24,共3页
目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位... 目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位密码子 (位于外显子 3)发生了CTC→CCC突变 ,原来的亮氨酸被脯氨酸替换。患者另一个b5R等位基因第 2 0 3位密码子 (位于外显子 7)发生了TGC→TAC突变 ,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代。结论 在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型 ,即L72P/C2 0 3Y。 展开更多
关键词 患者 遗传性高铁血红蛋白血症 杂合子 等位基因 基因型 突变 外显子 密码子 DNA 限制性内切酶
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基于潜在类别分析探讨血红蛋白对新生儿高胆红素血症并发急性胆红素脑病的影响
3
作者 杨小婷 王珍 陈艳 《发育医学电子杂志》 2025年第1期47-55,共9页
目的基于潜在类别分析探讨不同血红蛋白表达水平的高胆红素血症并发急性胆红素脑病(acute bilirubin encephalopathy,ABE)的影响因素分布特征。方法采用回顾性研究方法,选取2015年1月至2023年1月合肥京东方医院新生儿重症监护(neonatal ... 目的基于潜在类别分析探讨不同血红蛋白表达水平的高胆红素血症并发急性胆红素脑病(acute bilirubin encephalopathy,ABE)的影响因素分布特征。方法采用回顾性研究方法,选取2015年1月至2023年1月合肥京东方医院新生儿重症监护(neonatal intensive care unit,NICU)收治的180例新生儿高胆红素血症患儿作为研究对象,根据是否发生ABE将其分为ABE组(n=48)和非ABE组(n=132),对比分析2组患儿的一般资料、血常规指标和肾功能指标。采用多因素Logistic回归分析探讨影响高胆红素血症患儿并发ABE的独立影响因素以及血红蛋白与ABE的独立相关性。采用潜在类别分析法比较不同血红蛋白表达水平的高胆红素血症患儿并发ABE的影响因素分布特征。统计学方法采用χ^(2)检验、t检验。结果180例高胆红素血症患儿并发ABE的概率为26.67%(48/180)。ABE组患儿胎龄低于非ABE组[(38.2±0.6)周与(38.5±0.6)周,t=2.484,P<0.05]、顺产比例低于非ABE组[43.75%(21/48)与62.88%(83/132),χ^(2)=5.280,P<0.05],血红蛋白、红细胞比容(hematocrit,HCT)、血清总胆红素(total serum bilirubin,TSB)水平均高于非ABE组[(163±12)g/L与(159±11)g/L,(48.2±7.8)%与(45.1±6.5)%,(368.7±22.8)μmol/L与(358.7±19.8)μmol/L,t值分别为2.274、2.437、2.676,P值均<0.05],ABO溶血比例、Rh溶血比例、败血症比例均大于非ABE组[16.67%(8/48)与5.30%(7/132),8.33%(4/48)与1.52%(2/132),6.25%(3/48)与0.76%(1/132),χ^(2)值分别为5.950、5.078、4.887,P值均<0.05]。多因素Logistic回归分析结果显示,血红蛋白、HCT、TSB、ABO溶血病、Rh溶血病、败血症是高胆红素血症患儿并发ABE的独立危险因素。聚类分析结果显示,高胆红素血症患儿并发ABE呈明显聚集性。将高胆红素血症患儿分为并发ABE高风险组(血红蛋白≥159.5 g/L)和并发ABE低风险组(血红蛋白<159.5 g/L),复发率分别为46.67%(35/75)和12.38%(13/105),差异有统计学意义(P<0.05)。潜在类别分析结果显示,并发ABE高风险组和ABE低风险组的影响因素可聚集成3种潜在类别分布模式。并发ABE高风险组“危险因素较少分布”患儿比例明显低于并发ABE低风险组,“血红蛋白较高分布”患儿比例明显高于并发ABE低风险组。2组“血红蛋白较低分布”患儿比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论血红蛋白表达水平较高的高胆红素血症患儿应警惕ABE的发生,需采取针对性措施,以提高对ABE的诊断和预后。 展开更多
关键词 血红蛋白 新生儿胆红素 急性胆红素脑病 潜在类别分析 影响因素
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先天性高铁血红蛋白血症1例
4
作者 李付强 解德平 《中国小儿血液》 2004年第2期90-90,共1页
关键词 先天性血红蛋白 病例分析 体检
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高血红蛋白血症致脑梗死诊治分析 被引量:2
5
作者 朱凌 尹榕 《临床误诊误治》 2014年第10期82-83,共2页
脑梗死常见的病因为动脉粥样硬化、高血压、血脂异常、代谢综合征、吸烟、心房颤动、血清脂蛋白水平增高、同型半胱氨酸水平增高、血栓前状态、易栓症等。我科近年收治1例中青年脑梗死,既往无明确的脑梗死高危因素,全脑血管造影术也未... 脑梗死常见的病因为动脉粥样硬化、高血压、血脂异常、代谢综合征、吸烟、心房颤动、血清脂蛋白水平增高、同型半胱氨酸水平增高、血栓前状态、易栓症等。我科近年收治1例中青年脑梗死,既往无明确的脑梗死高危因素,全脑血管造影术也未见血管异常改变,经追踪随访,考虑与高血红蛋白血症相关。现回顾临床资料如下。 展开更多
关键词 脑梗死 血红蛋白 海拔
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2022年天津市51-65岁中老年健康体检群体高脂血症状况及危险因素分析
6
作者 田恺 牛博真 《临床误诊误治》 2025年第2期29-33,共5页
目的分析2022年天津市接受健康体检的51~65岁中老年群体高脂血症患病状况及危险因素,为天津市51~65岁中老年群体可持续健康干预方案的制订提供实践基础及依据。方法选取2022年1月1日至2022年12月31日于天津市部分公立医疗机构行健康体检... 目的分析2022年天津市接受健康体检的51~65岁中老年群体高脂血症患病状况及危险因素,为天津市51~65岁中老年群体可持续健康干预方案的制订提供实践基础及依据。方法选取2022年1月1日至2022年12月31日于天津市部分公立医疗机构行健康体检的51~65岁中老年常住居民为调查对象,所有研究对象采集清晨空腹静脉血检测血脂指标,依据是否出现高脂血症分为高脂血症组及正常组,对比膳食结构、运动强度、人口学基线信息,分析该人群高脂血症患病情况及采用多因素logistic回归分析高脂血症患病的影响因素。结果本研究共涉及8162例研究对象,共检出高脂血症822例,患病率为10.07%。多因素logistic回归分析显示,体质量指数≥28.5 kg/m^(2)、糖化血红蛋白≥6.5%、脂肪日均摄入量≥100 g/d、运动强度[>15 mL/(kg·min)且≤2次/周]是该人群高脂血症患病的危险因素(P<0.05,P<0.01)。结论天津市51~65岁中老年群体是高脂血症的高发人群,体质量指数≥28.5 kg/m^(2)、糖化血红蛋白≥6.5%、脂肪日均摄入量≥100 g/d、运动强度[>15 mL/(kg·min)且≤2次/周]是该群体高脂血症患病的危险因素。临床应关注上述因素,及早采取相关干预措施,以改善该群体健康状况。 展开更多
关键词 中老年人 健康体检 影响因素分析 体质量指数 糖化血红蛋白 运动强度
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RNA干扰及其在遗传性高脂血症治疗中的应用 被引量:1
7
作者 潘淑娟 葛郁芝 张淑华 《中国心血管病研究》 CAS 2008年第2期138-140,共3页
遗传性高脂血症是一类高发病率的多基因遗传病,目前其临床治疗效果难以让人满意。如何提高疗效,改善预后是心血管内科工作者研究的重点。RNAi技术作为一项新的基因治疗技术,因其独特的作用机制和优越性,正越来越受到研究者的重视。... 遗传性高脂血症是一类高发病率的多基因遗传病,目前其临床治疗效果难以让人满意。如何提高疗效,改善预后是心血管内科工作者研究的重点。RNAi技术作为一项新的基因治疗技术,因其独特的作用机制和优越性,正越来越受到研究者的重视。近几年来,RNAi在治疗高脂血症方面的不断深入,它的发展将给遗传性高脂血症患者带来新的希望。 展开更多
关键词 临床治疗效果 患者 遗传性 RNA干扰 RNAI技术 多基因遗传 基因治疗技术 管内科
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遗传性高氨血症误诊为小儿脑性瘫痪六例分析
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作者 王益超 《临床误诊误治》 2004年第11期816-817,共2页
关键词 小儿脑性瘫痪 误诊原因 遗传性代谢疾病 临床资料 发病率 分析 国外 国内
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双歧杆菌与无症状高尿酸血症的铁蛋白水平相关性分析
9
作者 龚化兰 何佳 +2 位作者 蒋银淼 任晴叶 高海女 《浙江临床医学》 2023年第10期1442-1444,共3页
目的分析无症状高尿酸血症(AH)的肠道菌群与铁蛋白的相关性。方法回顾性分析本院体检中心2018年3月至2021年12月期间632例患者的体检资料,包括双歧杆菌、乳酸杆菌、普拉梭菌、丁酸梭菌,柔嫩梭菌、肠杆菌六种肠道细菌(q-PCR方法),以及铁... 目的分析无症状高尿酸血症(AH)的肠道菌群与铁蛋白的相关性。方法回顾性分析本院体检中心2018年3月至2021年12月期间632例患者的体检资料,包括双歧杆菌、乳酸杆菌、普拉梭菌、丁酸梭菌,柔嫩梭菌、肠杆菌六种肠道细菌(q-PCR方法),以及铁蛋白、CRP相关资料。根据血尿酸水平分成AH组和健康对照组,比较两组肠道菌群、铁蛋白、CRP及代谢指标的差异;Logistic回归分析AH的危险因素;Sperman相关分析肠道细菌与危险因素的相关性。结果AH组的双歧杆菌明显降低(P=0.025);铁蛋白、BMI水平升高,TC、TG、LDL升高,HDL降低(P<0.05)。铁蛋白和BMI是AH的危险因素(铁蛋白:OR=1.002,95%CI:1.000~1.003;BMI:OR=1.156,95%CI:1.034~1.292)。铁蛋白和尿酸的相关性(r=0.523,P<0.001)显著高于铁蛋白与BMI(r=0.0.313,P<0.001)。双歧杆菌与铁蛋白显著负相关(R=-0.134,P=0.001)。结论双歧杆菌与铁蛋白负相关。临床上适当补充双歧杆菌有利于减轻AH对机体的氧化应激损害。 展开更多
关键词 双歧杆菌 蛋白 氧化应激 尿酸
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降脂通脉饮对高脂血症患者血脂水平、血清铁调素及炎症因子的影响 被引量:7
10
作者 郭锦荣 陈珺明 +1 位作者 舒铭 田俊 《西部中医药》 2020年第11期13-16,共4页
目的:探讨降脂通脉饮对高脂血症患者血脂水平、血清铁调素(Hepcidin)表达及炎症因子的影响。方法:将高脂血症患者60例采用计算机随机数法分为观察组(降脂通脉饮治疗)30例和对照组(血脂康胶囊治疗)30例。比较干预前后血脂及炎症因子相关... 目的:探讨降脂通脉饮对高脂血症患者血脂水平、血清铁调素(Hepcidin)表达及炎症因子的影响。方法:将高脂血症患者60例采用计算机随机数法分为观察组(降脂通脉饮治疗)30例和对照组(血脂康胶囊治疗)30例。比较干预前后血脂及炎症因子相关指标,两组治疗期间不同时间点(干预前1周内及干预后1周、4周、8周)血清Hepcidin表达变化趋势,观察两组临床疗效,分析总胆固醇(total cholesterol,TC)与血清Hepcidin及炎症因子白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)变化的相关性。结果:干预后观察组血脂相关指标基本恢复正常,其中TC、甘油三酯(triglyceri de,TG)、低密度脂蛋白及载脂蛋白B均低于对照组(P<0.05),高密度脂蛋白和载脂蛋白A高于对照组(P<0.05);干预后白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)、IL-6和肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNF-α)水平观察组均低于对照组(P<0.05),干预后1周、4周及8周观察组血清Hepcidin表达水平低于对照组(P<0.05),总胆固醇与血清Hepcidin变化呈正相关(P<0.05),TC与IL-6变化呈正相关(P<0.05);观察组有效率高于对照组(P<0.05)。结论:使用降脂通脉饮能有效调节高脂血症患者血脂水平,降低Hepcidin表达及机体无菌炎症反应,从而提高临床疗效。 展开更多
关键词 调素 因子 降脂通脉饮
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家族性高胆固醇血症诊断进展 被引量:3
11
作者 高元丰 陈红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2016年第7期780-782,共3页
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才... 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要。 展开更多
关键词 胆固醇Ⅱ型 载脂蛋白B类 等位基因 动脉粥样硬化 遗传性疾病 先天性
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高尿酸血症肾病的临床处理策略 被引量:10
12
作者 顾勇 覃乔静 《中国社区医师》 2011年第12期17-17,共1页
近年来的临床研究表明,高尿酸血症已成为威胁人类健康的常见疾病。尿酸作为人类嘌呤代谢的终末产物,产生过多和(或)清除减少均可引起高尿酸血症。尿酸结晶沉积到软组织所致的急性或慢性病变称为痛风,所引起的肾脏损害被称为高尿酸血症... 近年来的临床研究表明,高尿酸血症已成为威胁人类健康的常见疾病。尿酸作为人类嘌呤代谢的终末产物,产生过多和(或)清除减少均可引起高尿酸血症。尿酸结晶沉积到软组织所致的急性或慢性病变称为痛风,所引起的肾脏损害被称为高尿酸血症肾病。血尿酸水平在男性正常上限为416μmol/L(7.0mg/dl),女性为357μmol/L(6.0mg/dl),绝经期后接近男性。高尿酸血症分为原发性和继发性两类,前者由先天性嘌呤代谢障碍引起,后者多由某些遗传性疾病、血液病和慢性肾脏病引起。嘌呤的来源既有从食物摄取(约100mg/日),也包括内源性合成和降解的核酸(约600mg/日)。在稳态条件下,每天生成和吸收的尿酸约700mg,约30%尿酸从肠道排出后被肠道细菌分解,另外70%(约500mg)需从肾脏排泄,该过程主要由近曲小管选择性尿酸转运蛋白来完成。 展开更多
关键词 尿酸肾病 临床处理 嘌呤代谢障碍 人类健康 尿酸水平 遗传性疾病 慢性肾脏病 临床研究
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血红素加氧酶-1的表达对实验性肝硬化内毒素血症大鼠的影响
13
作者 刘晓华 师水生 《临床医药实践》 2008年第6期434-437,共4页
目的:探讨血红素加氧酶-1(HO-1)的表达对实验性肝硬化内毒素血症大鼠的影响。方法:32只健康雄性wistar大鼠,随机分为4组,正常+脂多糖(LPS)(对照组)、肝硬化+生理盐水对照组(TAA组)、肝硬化+LPS组(TAA+LPS组)、肝硬化+LPS+hemin(氯化高... 目的:探讨血红素加氧酶-1(HO-1)的表达对实验性肝硬化内毒素血症大鼠的影响。方法:32只健康雄性wistar大鼠,随机分为4组,正常+脂多糖(LPS)(对照组)、肝硬化+生理盐水对照组(TAA组)、肝硬化+LPS组(TAA+LPS组)、肝硬化+LPS+hemin(氯化高铁血红素)(HM组)。用硫代乙酰胺(TAA)诱导肝硬化模型时间共计10周,对照组自由饮清水。于模型造成后,向对照组、TAA+LPS组、HM组大鼠腹腔内注入LPS3 mg/kg;TAA组大鼠腹腔内注入等量的生理盐水;HM组于注射LPS 12 h前,腹腔注射HM(40 mg/kg),并在注入LPS 6 h后,各组动物经腹主动脉穿刺采全血观察血浆中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨基酸转移酶(AST)、一氧化氮(NO)及丙二醛(MDA)的表达。留肝组织用免疫组织化学法观察HO-1的表达。结果:对照组、TAA组、TAA+LPS组、HM组血浆中的ALT/AST、MDA、NO依次升高差异有显著性(P<0.05),对照组、TAA、TAA+LPS、HM组各组大鼠的灰阶值显著依次降低,且有明显差别(P<0.05)。结论:在实验性的肝硬化内毒素中尽管HO-1的表达增加,但它未起到保护作用,它与内毒素对机体的损伤有关。 展开更多
关键词 血红素加氧酶-1 氯化血红 肝硬化内毒素
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先天性高胰岛素血症:保守治疗同样效果良好
14
《中国医药导报》 CAS 2008年第2期165-165,共1页
先天性高胰岛素血症(CH)是一种遗传性疾病,其特点是胰岛素分泌抑制不足,经常发生低血糖症。去儿童CH患者发育障碍如精神发育迟滞、学习障碍及其他神经系统疾病的患病风险增加。目前多采取手术治疗,但其远期副作用值得重视,为此Maz... 先天性高胰岛素血症(CH)是一种遗传性疾病,其特点是胰岛素分泌抑制不足,经常发生低血糖症。去儿童CH患者发育障碍如精神发育迟滞、学习障碍及其他神经系统疾病的患病风险增加。目前多采取手术治疗,但其远期副作用值得重视,为此Mazor-Aronovitch及其同事研究了保守治疗方法对CU患者神经发育功能的影响。 展开更多
关键词 先天性胰岛素 保守治疗 精神发育迟滞 神经系统疾病 遗传性疾病 分泌抑制 发育障碍
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高甘油三酯血症的临床治疗
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《中国社区医师》 2010年第35期18-18,共1页
重度甘油三酯血症主要见于哪些情况?有何危害? 轻度的血浆甘油三酯升高与饮食的关系非常密切。当血浆甘油三酯浓度〉3.4mmol/L(300mg/dl)时,则多是由基因的异常所致。而重度家族性高甘油三酯血症(FHTG)是一种常染色体显性遗传性... 重度甘油三酯血症主要见于哪些情况?有何危害? 轻度的血浆甘油三酯升高与饮食的关系非常密切。当血浆甘油三酯浓度〉3.4mmol/L(300mg/dl)时,则多是由基因的异常所致。而重度家族性高甘油三酯血症(FHTG)是一种常染色体显性遗传性疾病。在一般人群中, 展开更多
关键词 家族性甘油三酯 临床治疗 常染色体显性遗传性疾病 浆甘油三酯 甘油三酯升 一般人群
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复蛇抗栓酶治疗肺心病高粘血症的护理体会
16
作者 张秀兰 《湖北民族学院学报(医学版)》 1993年第2期68-69,共2页
自1988年以来,我们应用蝮蛇抗栓酶(Fushe Kangshuan mei,SVATE)治疗肺心病高粘血症20例,收到了满意疗效。现将护理体会介绍如下。
关键词 肺心病 蝮蛇抗栓酶 流变学 慢性支气管炎 栓形成 皮肤过敏试验 临床 血红蛋白管型 药物过敏反应 时间
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TRPM6基因复杂杂合突变致儿童低镁血症一例报告并文献学习 被引量:3
17
作者 胡锡慧 李晓忠 《罕少疾病杂志》 2019年第4期64-66,共3页
目的探讨TRPM6基因突变致单纯低镁血症患者的临床特点和致病基因特点。方法 2017年3月收治一名患儿,11月,反复抽搐3月余,多次查血镁均低于正常水平,后予以'硫酸镁'后均好转。考虑患者为家族性低镁高钙尿血症,对其及其父母亲、... 目的探讨TRPM6基因突变致单纯低镁血症患者的临床特点和致病基因特点。方法 2017年3月收治一名患儿,11月,反复抽搐3月余,多次查血镁均低于正常水平,后予以'硫酸镁'后均好转。考虑患者为家族性低镁高钙尿血症,对其及其父母亲、哥哥行外周血基因检测。结果患儿TRPM6基因外显子区域发现两处杂合突变点:c.1588A>C、c.2786G>A,导致氨基酸改变p.T530P(苏氨酸>脯氨酸),p.W929X(色氨酸>终止)。其中c.2786G>A位点的突变为终止突变,对蛋白功能的影响可能性较大。患儿TRPM6基因的双杂合突变分别来自于其父母,为复合杂合突变,c.1588A>C来自于其母,c.2786G>A来自于其父,符合常染色体隐性遗传规律,如此两突变为致病性突变,理论上有致病可能。结论此患儿TRPM6基因杂合突变导致孤立性低镁血症(即没有其他症状,除外继发于低镁血症),此突变位点为首次报道,口服或静脉注射Mg2+的补充可明显改善症状。 展开更多
关键词 遗传性低镁 TRMP6基因 家族性低镁继发尿钙(HSH)
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遗传性疾病
18
《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 2002年第1期92-92,共1页
0201835 对有遗传危险家族的警告:Tarasoff 的幻影/Sulmasy D P∥Am J Med.-2000,109(9).-738~739 医科图0201836 遗传筛查以抵销成年人疾病/Friedrich M J∥JAMA.-2000,284(18).-2308
关键词 遗传筛查 遗传性疾病 医科 成年人 家族性 危险 抵销 幻影 警告 胆红素
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十六烷基三甲基溴化铵溶血剂的探讨 被引量:4
19
作者 谷小林 彭明婷 陈宝梁 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第2期65-68,共4页
本文用扫描图形证明十六烷基三甲基溴化铵与血红蛋白的反应液有恒定图形,其540nm的吸光度与血红蛋白的浓度成正比,与氰化高铁血红蛋白在540nm的吸光度高度相关。用本法测定血红蛋白精密度、准确度、稳定性、线性均可满足临... 本文用扫描图形证明十六烷基三甲基溴化铵与血红蛋白的反应液有恒定图形,其540nm的吸光度与血红蛋白的浓度成正比,与氰化高铁血红蛋白在540nm的吸光度高度相关。用本法测定血红蛋白精密度、准确度、稳定性、线性均可满足临床需要。高胆红素、高血脂、高球蛋白对本试验无干扰,可用定值溶血液校准仪器,试剂无毒性、稳定易于保存且可同时测定白细胞,白细胞测定的精密度及稳定性都较为理想。 展开更多
关键词 氰化 血红蛋白
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血液疾病
20
《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第8期53-54,共2页
关键词 液疾病 遗传性高铁血红蛋白血症 液病 色素沉着 病人 抗菌药 抗坏 点突变 自主神经功能 免疫学
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