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造血干细胞移植治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征疗效及预后分析: 1; 作者赵琳朝王英洁 +7 位作者景沼贺买钰淼孙盼邱思敏牛宏运陈志伟董芃芃刘健《临床儿科杂志》北大核心 2025年第7期505-510,共6页; 目的观察造血干细胞移植(HSCT)治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFs)的疗效和预后。方法收集2019年1月至2023年11月在郑州大学第一附属医院行HSCT的IBMFs患儿的临床资料,分析其临床特征、移植预处理方案、造血重建情况以及预后。结果纳... 展开更多; 关键词造血干细胞移植遗传性骨髓衰竭综合征预处理方案儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

成人遗传性骨髓衰竭综合征异基因造血干细胞移植供者相关基因筛选的意义及疗效分析被引量：1: 2; 作者朱丽丹张曦 +7 位作者孔佩艳刘耀张诚高力马影影向茜茜刘俊高蕾《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第17期1730-1734,共5页; 目的探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)供者骨髓衰竭基因筛选对成人遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)疗效的影响。方法收集本院2014年7月... 展开更多; 关键词骨髓衰竭基因遗传性骨髓衰竭综合征造血干细胞移植成人; 在线阅读下载PDF 职称材料

以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告: 3; 作者徐鑫星蒋丽琼 +1 位作者朱建芳王春林《临床儿科杂志》北大核心 2025年第5期371-375,共5页; 目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提... 展开更多; 关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因骨髓衰竭儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

流式-原位杂交方法在中国骨髓衰竭综合征患者端粒长度检测中的应用被引量：5: 4; 作者刘博崔巍 +3 位作者韩冰汪玄林洁赵永强《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期547-550,共4页; 目的评估流式-原位杂交(Flow-FISH)方法在中国骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒长度检测中的应用价值。方法采用Flow-FISH方法检测8例中国BMF患者外周血单个核细胞端粒长度和其中3例再生障碍性贫血(AA)患者的粒细胞端粒长度,并分别与相应年... 展开更多; 关键词骨髓衰竭综合征端粒长度流式-原位杂交; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨髓衰竭患者骨髓间充质干细胞细胞因子的表达变化及其意义被引量：3: 5; 作者杨诗梅陆世丰 +4 位作者费小明张建富沈文怡李建勇陆化《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第6期1560-1563,共4页; 本研究旨在探索再生障碍性贫血(AA)、骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)多种细胞因子的表达及其意义。用半定量RT-PCR方法在mRNA水平上检测AA和MDS患者骨髓间充质干细胞IL-1β、SCF、G-CSF的表达;用实时定量PCR(RQ-PCR)... 展开更多; 关键词骨髓衰竭综合征再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征骨髓间充质干细胞细胞因子; 在线阅读下载PDF 职称材料

Budd-Chiari综合征影像诊断及综合介入治疗被引量：5: 6; 作者梁斌肖恩华《放射学实践》 2005年第6期545-548,共4页; 关键词 Chiari 综合介入治疗综合征影像诊断肝后性门脉高压症骨髓增生性疾病静脉发育异常阻塞性病变遗传性疾病 vein 下腔静脉血栓形成高凝状态肝静脉酶缺陷抗凝血膜形成 BCS 创伤性; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨髓衰竭疾病的体细胞突变在基因时代的临床意义被引量：2: 7; 作者李芮(综述) 唐旭东(审校) 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1645-1647,共3页; 基因组学的发展加快了体细胞突变的研究进展,这改变了对骨髓衰竭疾病的病因认识、诊断及临床管理。体细胞突变在临床管理中可以更精确、更客观地对疾病实体进行分类或预测,并且在靶向药物开发和个性化治疗方面具有应用价值。除了在骨髓... 展开更多; 关键词骨髓衰竭性疾病体细胞突变再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名造血干细胞移植治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征疗效及预后分析: 1; 作者赵琳朝王英洁景沼贺买钰淼孙盼邱思敏牛宏运陈志伟董芃芃刘健; 机构郑州大学第一附属医院儿科河南省儿童医院儿内科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第7期505-510,共6页; 基金郑州大学青年教师基础研究培育基金(No.JC21854036)。; 文摘目的观察造血干细胞移植(HSCT)治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFs)的疗效和预后。方法收集2019年1月至2023年11月在郑州大学第一附属医院行HSCT的IBMFs患儿的临床资料,分析其临床特征、移植预处理方案、造血重建情况以及预后。结果纳入IBMFs患儿18例,包括范可尼贫血(FA)7例、先天性角化不良(DKC)5例、先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)3例、先天性无巨核细胞性血小板减少症(CAMT)2例和重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)1例,男10例、女8例,中位移植年龄为8.2(1.2~14.0)岁。移植后患儿中性粒细胞植入中位时间为11(9~21)天,血小板植入中位时间为13(10~30)天,18例患儿在中位随访10.6(1.0~62.9)个月时骨髓均为供者细胞完全嵌合状态。共8例患儿出现了急性移植物抗宿主病(GVHD),其中Ⅳ度2例、Ⅲ度2例、Ⅱ度1例、Ⅰ度3例;2例发生慢性GVHD,均为轻度。存活15例;死亡3例,2例FA患儿出现移植相关血栓性微血管病,应用血浆置换或去纤维蛋白多核苷酸治疗,效果欠佳,此2例患儿均死于多脏器衰竭;1例CAMT患儿移植后+28天出现严重肺部感染,病情进展迅速,死于呼吸衰竭。结论HSCT是治疗儿童IBMFs的有效方法,根据IBMFs患儿所患疾病选择相适应的预处理方案可使患儿获得更好的疗效及预后。; 关键词造血干细胞移植遗传性骨髓衰竭综合征预处理方案儿童; Keywords hematopoietic stem cell transplantation inherited bone marrow failure syndrome preconditioning regimen child; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成人遗传性骨髓衰竭综合征异基因造血干细胞移植供者相关基因筛选的意义及疗效分析被引量：1: 2; 作者朱丽丹张曦孔佩艳刘耀张诚高力马影影向茜茜刘俊高蕾; 机构陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院血液病医学中心; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第17期1730-1734,共5页; 基金陆军军医大学临床医学科研人才培养计划(2018XLC2012) 重庆市自然科学基金重点项目(CSTC2019jcyj-zdxmX0023) 肿瘤免疫病理学教育部重点实验室开放课题(2018jsz102)。; 文摘目的探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)供者骨髓衰竭基因筛选对成人遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)疗效的影响。方法收集本院2014年7月至2019年2月行allo-HSCT的65例成人骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndromes,BMFS)患者资料,根据骨髓衰竭基因检测结果,阳性者为IBMFS;阴性者为获得性骨髓衰竭综合征(acquired bone marrow failure syndromes, ABMFS)。IBMFS患者的移植供者依据骨髓衰竭基因检测结果进行选择,ABMFS患者根据配型情况分别选择同胞间HLA全相合供者、非血缘供者或HLA单倍体相合亲缘供者,观察患者造血重建、移植相关并发症及总生存等情况。结果 65例BMFS患者中有5例(7.7%)骨髓衰竭基因检测阳性,诊断为IBMFS。其中3例因亲缘供者检测出造血衰竭基因更换为非血缘供者,另外2例选择健康亲缘供者进行移植。IBMFS患者在供者造血植入、急慢性移植物抗宿主病、发热、巨细胞病毒感染等方面与ABMFS患者无显著差别。随访至2019年9月,5例IBMFS患者均生存,60例ABMFS患者58例存活。结论成人IBMFS骨髓衰竭基因检测筛选健康供者行allo-HSCT可达到ABMFS患者相同的移植疗效。; 关键词骨髓衰竭基因遗传性骨髓衰竭综合征造血干细胞移植成人; Keywords bone marrow failure gene inherited bone marrow failure syndrome hematopoietic stem cell transplantation adults; 分类号 R446.9 [医药卫生—诊断学] R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告: 3; 作者徐鑫星蒋丽琼朱建芳王春林; 机构浙江大学医学院附属第一医院儿科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第5期371-375,共5页; 基金中华国际医学交流基金会-中国儿童生长发育学术交流专项基金项目(No.Z-2019-41-2303)。; 文摘目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提示贫血、血小板减少,生长激素激发实验峰值31μg/L,trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变,分别遗传自先证者母亲和父亲;其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变,并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道,为新发突变位点;生长激素治疗半年,身高增长2.1 cm,治疗效果不佳。定期门诊随访,目前仍有贫血、血小板减少。结论矮小合并骨髓衰竭表现的儿童,需考虑Shwachman-Diamond综合征,建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。; 关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因骨髓衰竭儿童; Keywords Shwachman-Diamond syndrome SBDS gene bone marrow failure child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名流式-原位杂交方法在中国骨髓衰竭综合征患者端粒长度检测中的应用被引量：5: 4; 作者刘博崔巍韩冰汪玄林洁赵永强; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科中国人民解放军总医院血液科; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期547-550,共4页; 文摘目的评估流式-原位杂交(Flow-FISH)方法在中国骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒长度检测中的应用价值。方法采用Flow-FISH方法检测8例中国BMF患者外周血单个核细胞端粒长度和其中3例再生障碍性贫血(AA)患者的粒细胞端粒长度,并分别与相应年龄、性别的正常对照值进行比较。采用Southern blot方法检测3例患者外周血有核细胞端粒长度,并与其Flow-FISH检测结果进行比较。结果8例患者中,有5例患者的外周血单个核细胞端粒长度较正常人缩短;其中3例AA患者外周血单个核细胞和粒细胞端粒长度较正常人的缩短程度均不一致。3例同时行Flow-FISH和Southern blot检测的患者中有2例检测结果一致。结论Flow-FISH方法可用于中国BMF患者端粒长度的检测。; 关键词骨髓衰竭综合征端粒长度流式-原位杂交; Keywords bone marrow failure syndrome telomere length fluorescence in situ hybridization and flow eytometry; 分类号 R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨髓衰竭患者骨髓间充质干细胞细胞因子的表达变化及其意义被引量：3: 5; 作者杨诗梅陆世丰费小明张建富沈文怡李建勇陆化; 机构南京医科大学第一附属医院血液科南京医科大学附属南京儿童医院血液科江苏大学附属医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第6期1560-1563,共4页; 基金 2007年度南京医科大学科技发展基金项目(编号07NMUM080) 2008年江苏省自然基金(编号BK2008236); 文摘本研究旨在探索再生障碍性贫血(AA)、骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)多种细胞因子的表达及其意义。用半定量RT-PCR方法在mRNA水平上检测AA和MDS患者骨髓间充质干细胞IL-1β、SCF、G-CSF的表达;用实时定量PCR(RQ-PCR)在mRNA水平上检测AA和MDS患者骨髓间充质干细胞TPO的表达。结果表明,AA组SCF的表达明显低于正常对照组(p<0.05),TPO的表达较正常对照组明显升高(p<0.05),IL-1β的表达与正常对照组相比无明显差异(p>0.05)。MDS组SCF的表达明显低于正常(p<0.05),而IL-1β、TPO的表达与正常对照组相比无统计学差别(p>0.05)。AA和MDS两组之间IL-1β、SCF、TPO的表达均无明显差异(p>0.05)。各组均未见G-CSF的表达。结论:AA患者骨髓间充质干细胞SCF和TPO的表达存在明显异常,MDS患者骨髓间充质干细胞SCF的表达也存在异常。; 关键词骨髓衰竭综合征再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征骨髓间充质干细胞细胞因子; Keywords bone marrow failure syndrome aplastic anemia myelodysplastic syndrome mesenchymal stem cell cytokine; 分类号 R556.5 [医药卫生—血液循环系统疾病] R733.7 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Budd-Chiari综合征影像诊断及综合介入治疗被引量：5: 6; 作者梁斌肖恩华; 机构中南大学湘雅第二医院放射科; 出处《放射学实践》 2005年第6期545-548,共4页; 关键词 Chiari 综合介入治疗综合征影像诊断肝后性门脉高压症骨髓增生性疾病静脉发育异常阻塞性病变遗传性疾病 vein 下腔静脉血栓形成高凝状态肝静脉酶缺陷抗凝血膜形成 BCS 创伤性; 分类号 R575 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨髓衰竭疾病的体细胞突变在基因时代的临床意义被引量：2: 7; 作者李芮(综述) 唐旭东(审校); 机构北京中医药大学研究生学院中国中医科学院西苑医院血液科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1645-1647,共3页; 基金国家中医药管理局中医药行业科研专项(编号:201507001-13) 国家自然科学基金面上项目(编号:81673819).; 文摘基因组学的发展加快了体细胞突变的研究进展,这改变了对骨髓衰竭疾病的病因认识、诊断及临床管理。体细胞突变在临床管理中可以更精确、更客观地对疾病实体进行分类或预测,并且在靶向药物开发和个性化治疗方面具有应用价值。除了在骨髓增生异常综合征(MDS)中发现有典型的克隆性突变以外,在再生障碍性贫血(AA)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)也检测到克隆性突变,这揭示了AA、PNH和MDS之间的联系。从临床角度来看,还无法确定体细胞突变的预后和诊断意义。可以确定的是一些体细胞突变是导致疾病发生的原因,并且预示疾病进展的高风险。未来疾病分类的发展方向可能更多地依赖于突变而不是形态学的标准。; 关键词骨髓衰竭性疾病体细胞突变再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征; 分类号 R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	造血干细胞移植治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征疗效及预后分析	赵琳朝王英洁景沼贺买钰淼孙盼邱思敏牛宏运陈志伟董芃芃刘健	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	成人遗传性骨髓衰竭综合征异基因造血干细胞移植供者相关基因筛选的意义及疗效分析	朱丽丹张曦孔佩艳刘耀张诚高力马影影向茜茜刘俊高蕾	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告	徐鑫星蒋丽琼朱建芳王春林	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	流式-原位杂交方法在中国骨髓衰竭综合征患者端粒长度检测中的应用	刘博崔巍韩冰汪玄林洁赵永强	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2009	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	骨髓衰竭患者骨髓间充质干细胞细胞因子的表达变化及其意义	杨诗梅陆世丰费小明张建富沈文怡李建勇陆化	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Budd-Chiari综合征影像诊断及综合介入治疗	梁斌肖恩华	《放射学实践》	2005	5	在线阅读下载PDF 职称材料
7	骨髓衰竭疾病的体细胞突变在基因时代的临床意义	李芮(综述) 唐旭东(审校)	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料