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假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习
被引量：
2
1
作者
王斐
全会标
+1 位作者
方团育
陈开宁
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第35期4382-4384,4387,共4页
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓...
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。
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关键词
假性甲状旁腺功能减退症
Albright
遗传性骨营养不良
症
低钙血症
诊断
治疗
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职称材料
GNAS基因突变致2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
被引量：
2
2
作者
杨文君
龙晓丹
+1 位作者
莫朝晖
金萍
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2021年第6期601-606,共6页
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链...
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取100名健康对照对新突变位点进行检测。结果病例1为18岁女性,因闭经就诊,具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)体型及亚临床甲状腺功能减退,但多次查血钙磷均正常。GNAS基因检测发现该患者携带c.715A>G(p.N239D)杂合错义突变,其母也携带该突变,临床表现为假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP),该突变曾报道为致病突变。病例2为33岁男性,因反复搐搦就诊,主要表现为AHO体型并低血钙、高血磷、高PTH、亚临床甲状腺功能减退症。GNAS基因检测发现患者及其母携带c.433-2A>G(IVS5-2A>G)杂合剪切突变,该突变位于内含子5的3′端高度保守剪切位点,且在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)未见报道,是新发突变。结论本研究发现1个新的GNAS基因突变,拓宽了对PHP-Ⅰa发病机制的认识。PHP-Ⅰa临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别PHP-Ⅰa相关症状,及早进行GNAS基因筛查有助于本病的诊断及治疗。
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关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
Albrigh
遗传性骨营养不良
GNAS基因
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职称材料
假性甲状旁腺功能低下的临床影像诊断(附8例报告)
被引量：
2
3
作者
周文明
付维东
《放射学实践》
2014年第8期921-923,共3页
目的:探讨假性甲状旁腺功能低下(PHP)的临床及影像学特点,提高其影像诊断水平。方法:搜集8例经临床诊断的PHP患者的病例资料,对其临床表现、相关实验室及影像学检查资料进行回顾性分析。结果:所有患者甲状旁腺激素升高,低血钙及高血磷;...
目的:探讨假性甲状旁腺功能低下(PHP)的临床及影像学特点,提高其影像诊断水平。方法:搜集8例经临床诊断的PHP患者的病例资料,对其临床表现、相关实验室及影像学检查资料进行回顾性分析。结果:所有患者甲状旁腺激素升高,低血钙及高血磷;7例发现脑内对称性钙化,4例表现为典型的Albright遗传性骨营养不良症(AHO),2例在X线片上出现皮下钙化结节,1例第Ⅳ掌骨粗短。PHP的主要CT表现为脑内对称性多发钙化,钙化灶于T1WI和T2WI上呈稍高信号或等信号。结论:假性甲状旁腺功能低下患者有较特殊的临床表现,其影像学表现也有一定的特征性,CT扫描是诊断本病的有价值的影像学检查方法。
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关键词
假性甲状旁腺功能低下
遗传性骨营养不良
钙化
体层摄影术
X线计算机
磁共振成像
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职称材料
题名
假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习
被引量：
2
1
作者
王斐
全会标
方团育
陈开宁
机构
海南省人民医院内分泌科
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第35期4382-4384,4387,共4页
文摘
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。
关键词
假性甲状旁腺功能减退症
Albright
遗传性骨营养不良
症
低钙血症
诊断
治疗
Keywords
Pseudohypoparathyroidism
Albright hereditary bone osteodystrophy
Hypocalcemia
Diagnosis
Therapy
分类号
R582.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
GNAS基因突变致2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
被引量：
2
2
作者
杨文君
龙晓丹
莫朝晖
金萍
机构
中南大学湘雅三医院内分泌科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2021年第6期601-606,共6页
基金
国家自然科学基金(81670730)
湖南省自然科学基金(2021JJ31007,2021JJ40950)
湖南省卫生健康委员会科研计划课题(202103061081)。
文摘
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取100名健康对照对新突变位点进行检测。结果病例1为18岁女性,因闭经就诊,具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)体型及亚临床甲状腺功能减退,但多次查血钙磷均正常。GNAS基因检测发现该患者携带c.715A>G(p.N239D)杂合错义突变,其母也携带该突变,临床表现为假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP),该突变曾报道为致病突变。病例2为33岁男性,因反复搐搦就诊,主要表现为AHO体型并低血钙、高血磷、高PTH、亚临床甲状腺功能减退症。GNAS基因检测发现患者及其母携带c.433-2A>G(IVS5-2A>G)杂合剪切突变,该突变位于内含子5的3′端高度保守剪切位点,且在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)未见报道,是新发突变。结论本研究发现1个新的GNAS基因突变,拓宽了对PHP-Ⅰa发病机制的认识。PHP-Ⅰa临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别PHP-Ⅰa相关症状,及早进行GNAS基因筛查有助于本病的诊断及治疗。
关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
Albrigh
遗传性骨营养不良
GNAS基因
Keywords
pseudohypoparathyroidism typeⅠa
Albrigh's hereditary osteodystrophy
GNAS gene
分类号
R582 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
假性甲状旁腺功能低下的临床影像诊断(附8例报告)
被引量：
2
3
作者
周文明
付维东
机构
岳阳市一人民医院影像科
出处
《放射学实践》
2014年第8期921-923,共3页
文摘
目的:探讨假性甲状旁腺功能低下(PHP)的临床及影像学特点,提高其影像诊断水平。方法:搜集8例经临床诊断的PHP患者的病例资料,对其临床表现、相关实验室及影像学检查资料进行回顾性分析。结果:所有患者甲状旁腺激素升高,低血钙及高血磷;7例发现脑内对称性钙化,4例表现为典型的Albright遗传性骨营养不良症(AHO),2例在X线片上出现皮下钙化结节,1例第Ⅳ掌骨粗短。PHP的主要CT表现为脑内对称性多发钙化,钙化灶于T1WI和T2WI上呈稍高信号或等信号。结论:假性甲状旁腺功能低下患者有较特殊的临床表现,其影像学表现也有一定的特征性,CT扫描是诊断本病的有价值的影像学检查方法。
关键词
假性甲状旁腺功能低下
遗传性骨营养不良
钙化
体层摄影术
X线计算机
磁共振成像
Keywords
Pseudohypoparathyroidism
Hereditary osteodystrophy
Calcification
Tomography, X-ray computed
Magnetic resonance imaging
分类号
R581.2 [医药卫生—内分泌]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习
王斐
全会标
方团育
陈开宁
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
GNAS基因突变致2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
杨文君
龙晓丹
莫朝晖
金萍
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2021
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
假性甲状旁腺功能低下的临床影像诊断(附8例报告)
周文明
付维东
《放射学实践》
2014
2
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