基于生物信息学分析非酒精性脂肪性肝病和结直肠癌的转录组学共病机制

1

作者 梁金强 任松 +1 位作者 王楚风 花欣 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期149-156,共8页

目的 基于生物信息学筛选并分析非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和结直肠癌(CRC)的共病生物标志物,探索共病机制。方法 从公共数据库(GEO)分别下载NAFLD和CRC相关数据后,对所有基因进行基因集富集分析(GSEA)以筛选表达变化的通路,后对二者的... 目的 基于生物信息学筛选并分析非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和结直肠癌(CRC)的共病生物标志物,探索共病机制。方法 从公共数据库(GEO)分别下载NAFLD和CRC相关数据后,对所有基因进行基因集富集分析(GSEA)以筛选表达变化的通路,后对二者的共同差异表达基因进行GO和KEGG功能注释,随后用STRING在线数据库构建蛋白互作网络(PPI)以筛选关键基因,基于关键基因构建转录因子-基因调控网络,随后使用LASSO回归确定生物标志物基因,最后则通过Network Analyst数据库对关键基因进行转录因子预测分析并构建转录因子网络。结果 GSEA分析显示在NAFLD患者中TNF-α、IL-6-JAK-STAT3等信号通路表达激活。NAFLD和CRC中所筛选出的17个共同差异表达基因在GO分析中主要富集在细胞二价无机阳离子稳态、中性粒细胞化学趋化等生物学过程中。KEGG通路分析显示共同差异表达基因主要富集于IL-17信号通路。PPI筛选出的5个关键基因是TREM1、FPR1、IL1RN、S100A9、S100A8。LASSO回归筛选出的IL1RN及硬脂酰-CoA去饱和酶(SCD)经外部数据集和来自人类蛋白质图谱(HPA)数据库的免疫组化数据的验证均被证实为生物标志物基因,并在CRC组织中高表达。转录因子-关键共病基因调控网络由Network Analyst构建。结论 生物信息学分析发现的NAFLD和CRC的共病基因,揭示了潜在的共病发病机制,为NAFLD患者进行CRC早癌筛查和早期诊断提供思路。 展开更多

关键词 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD) 结直肠癌 关键基因 生物信息学 共病

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遗传性非息肉病性结直肠癌与散发性结肠癌的临床特征及生存率对比分析 被引量：9

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作者 张升瑞 隋春阳 赵连和 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2017年第9期963-967,共5页

目的结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异。文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据。方法回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年1... 目的结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异。文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据。方法回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年1月收治的22例HNPCC及105例散发性结肠癌患者临床资料,对比分析其临床特点及预后。结果与散发性结肠癌患者相比,HNPCC患者发病≤40岁所占比例更高(36.37%vs 9.52%),并以黏液腺癌(59.09%vs17.14%)和低分化(45.45%vs 16.19%)为主、TNM分期以(Ⅲ+Ⅳ)为主(54.55%vs 26.66%)、淋巴转移(81.82%vs 57.14%)、多原发癌(36.36%vs 7.62%)和肠外肿瘤(22.73%vs 5.71%)多见、5年生存率更低(22.73%vs 54.29%),且差异均有统计学意义(P<0.05);而在性别、肿瘤大小、部位及手术方式等方面差异无统计学意义(P>0.05)。多原发肿瘤是影响HNPCC患者生存的独立危险因素(P<0.05);淋巴转移和TNM分期是影响散发组生存的独立危险因素(P<0.05)。结论与散发性结肠癌比较,HNPCC具有发病年龄早、分化低、多原发肿瘤发生率高、预后差等特点,上述特征对于发现HNPCC或疑似患者具有重要意义。 展开更多

关键词 结肠癌 遗传性非息肉病性结直肠癌 散发性 临床特点 预后

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遗传性非息肉病性结直肠癌分子病理学特点与临床应用

3

作者 刘泓基 《华夏医学》 CAS 2010年第5期689-693,共5页

关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 错配修复基因 微卫星不稳定 家系评估

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遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究 被引量：3

4

作者 聂辰 李月廷 +3 位作者 赵保健 高磊 闫瑾 王俊懿 《中国医药导报》 CAS 2014年第30期23-25,33,共4页

目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理特征,评估该病在北京地区住院人群中的发病情况。方法 94例结直肠癌组织标本均采集自2012年3~9月于北京市中西医结合医院及解放军总医院住院接受手术治疗并经病理确诊为结直肠癌的患者。使... 目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理特征,评估该病在北京地区住院人群中的发病情况。方法 94例结直肠癌组织标本均采集自2012年3~9月于北京市中西医结合医院及解放军总医院住院接受手术治疗并经病理确诊为结直肠癌的患者。使用免疫组化方法对肿瘤组织内错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的蛋白表达情况进行检测。结果 94例结直肠癌患者中,至少有一种错配修复基因表达为阴性的共有13例,其中MLH1表达为阴性的有3例,MSH2表达为阴性的有11例,MSH6表达为阴性的有2例,PMS2表达为阴性的仅有1例,遗传性非息肉病性结直肠癌的发病率为13.83%,MSH2基因突变所占比例达84.62%,与遗传性非息肉病性结直肠癌国际合作组织提供的数据（40%）相比,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论北京地区住院的结直肠癌患者中,遗传性非息肉病性结直肠癌发病率高于世界每年新发病例的水平,且MSH2基因突变致病尤为突出。 展开更多

关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 免疫组化 错配修复基因

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错配修复与遗传性非息肉性结直肠癌相关性的研究进展 被引量：2

5

作者 徐慧鲜 彭侠彪 何兴祥 《湖北民族学院学报（医学版）》 2008年第3期77-81,共5页

关键词 错配修复 基因 遗传性非息肉结直肠癌

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遗传性非息肉病性结直肠癌的诊治 被引量：1

6

作者 周海光 金万炳 杨振宇 《浙江临床医学》 2001年第3期182-182,共1页

关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 HNPCC 诊断 治疗

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遗传性非息肉病性结直肠癌中COX-2的表达及与MMR基因表达的分析 被引量：1

7

作者 彭伟 彭胜 张继红 《中国医药导报》 CAS 2012年第17期87-89,共3页

目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）中环氧合酶2（COX-2）的表达及与错配修复基因（MMR）的关系。方法选择2008年5月~2011年10月19个家系的家族遗传性非息肉病性大肠癌20例;选择同期本院收治的散发性大肠癌23例为对照组,采用免... 目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）中环氧合酶2（COX-2）的表达及与错配修复基因（MMR）的关系。方法选择2008年5月~2011年10月19个家系的家族遗传性非息肉病性大肠癌20例;选择同期本院收治的散发性大肠癌23例为对照组,采用免疫组化及PCR技术检测两组患者COX-2表达及MMR基因表达情况。结果 HNPCC大肠癌中COX-2高表达率为40.0%,散发性大肠癌中COX-2的高表达率为91.3%,两组比较差异有统计学意义（χ2=10.172,P〈0.05）。HNPCC大肠癌中MMR表达缺失率为70%,散发性大肠癌中MMR表达缺失率为13%,两组比较差异有统计学意义（χ2=9.872,P〈0.05）。MMR表达缺失的遗传性大肠癌及散发性大肠癌COX-2高表达率（21.4%、66.7%）均明显低于MMR阳性表达者（83.3%、95.0%）,差异有统计学意义（χ2=7.357、5.039,P〈0.05）。相关性分析显示,HNPCC大肠癌MMR表达缺失率与COX-2低表达率呈正相关（r=1.176,P〈0.05）,散发性大肠癌患者中,MMR表达率与COX-2高表达率呈正相关（r=1.869,P〈0.05）。结论遗传性非息肉病性结直肠癌中COX-2的表达较散发性大肠癌减低,MMR基因表达缺失率增高,COX-2、MMR基因表达情况在遗传性非息肉型结直肠癌的筛查及发病机制的研究中有重要意义。 展开更多

关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 环氧合酶2 错配修复基因 发病机制

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青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例

8

作者 姚亚东 杜鹏 朱军民 《中国微创外科杂志》 北大核心 2025年第2期125-128,共4页

儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠... 儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠乙状结肠交界处恶性肿瘤、结直肠多发腺瘤性息肉患者的诊治过程,并复习相关文献。 展开更多

关键词 腺瘤性息肉 家族性腺瘤性息肉病 直肠乙状结肠 遗传性非息肉病性结直肠癌 LYNCH综合征 恶性程度 结直肠 结肠癌

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新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点分析 被引量：4

9

作者 丁元升 商嵩山 张剑权 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第34期10-11,共2页

目的探讨新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床病理特点,并对中国人HNPCC诊断标准进行评价。方法新疆地区符合中国人HNPCC诊断标准的HNPCC 12家系63例(HNPCC组),其中4家系同时符合AmsterdamⅡ标准为A组,其余为B组;随机选取同期... 目的探讨新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床病理特点,并对中国人HNPCC诊断标准进行评价。方法新疆地区符合中国人HNPCC诊断标准的HNPCC 12家系63例(HNPCC组),其中4家系同时符合AmsterdamⅡ标准为A组,其余为B组;随机选取同期收治的无家族遗传倾向的散发性大肠癌152例(散发组)。采用SPSS16.0软件,对HNPCC组、散发组间及HNPCC中A、B组患者的临床病理资料进行比较。结果 HNPCC组发病年龄<50岁者23例,肿瘤位于右半结肠39例,低分化癌32例,多发癌12例,肠外恶性肿瘤22例,Dukes A期24例,黏液腺癌31例;散发组分别为26、50、38、6、5、34、43例。两组比较,P均<0.05。HNPCC中A、B组患者临床病理特征比较,P均>0.05。结论新疆地区HNPCC的特点是发病年龄早、右半结肠多见、病理分化差、多发癌常见,肠外恶性肿瘤发生率高;与AmsterdamⅡ标准比较,中国人HNPCC诊断标准更适用于新疆地区HNPCC的诊断。 展开更多

关键词 大肠肿瘤 大肠癌 遗传性非息肉病 家系调查

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遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点和预后分析 被引量：1

10

作者 涂云忠 张坚 刘惠萍 《中国医药导报》 CAS 2009年第16期65-66,共2页

目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床病理特点和预后。方法:选取1999年10月～2007年10月我院收治的遗传性非息肉病性大肠癌15家系60例患者组成HNPCC组,随机选取同期收治的散发性大肠癌58例组成散发组;回顾分析两组的临床病理... 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床病理特点和预后。方法:选取1999年10月～2007年10月我院收治的遗传性非息肉病性大肠癌15家系60例患者组成HNPCC组,随机选取同期收治的散发性大肠癌58例组成散发组;回顾分析两组的临床病理和随访资料,比较两组的临床病理特点和预后差异。结果:HNPCC组和散发组在性别方面无显著差异,但在发病年龄、肿瘤部位、病理类型、肿瘤分期和预后方面差异显著。HNPCC具有发病年龄早、病理分化差、右半结肠多见、多原发癌多见的特点,但其5年生存率好于散发性大肠癌。结论:HNPCC的临床病理特点突出,其生物学行为与散发性大肠癌明显不同,预后比散发性大肠癌好。 展开更多

关键词 遗传性非息肉病性大肠癌 临床病理学 预后

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遗传性非息肉病性大肠癌16个家系60例报告

11

作者 陈会林 李建胜 《浙江临床医学》 2007年第4期465-466,共2页

关键词 遗传性非息肉病性大肠癌 遗传性非息肉病性结直肠癌 家系 LYNCH综合征 常染色体显性遗传 散发性大肠癌 HNPCC

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家族性腺瘤性息肉病的结直肠外表现研究进展 被引量：5

12

作者 汪昭明 袁捷 +1 位作者 赵子夜 于恩达 《山东医药》 CAS 2022年第11期87-91,共5页

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布... 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布全身各器官及组织,发病率参差不齐;其中一些病变具有较高的危险性,需密切监测,如硬纤维瘤、十二指肠癌;一些病变发生率高,检查方式简单,敏感度较高,有成为FAP筛查手段的潜在可能,如先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤等。对FAP患者仅进行结直肠检查和治疗是远远不足的,需要对患者全身各系统都进行定期监测。FAP的肠外表现是疾病诊断的重要线索,随着基因检测技术的发展,临床上对此类综合征的定义、性质等会有更深入的理解。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 遗传性结直肠癌 肠外表现 APC基因

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对结直肠锯齿状息肉病的分子学发病机制、病理学特点及临床特征的分析 被引量：1

13

作者 徐捷 《当代医药论丛》 2018年第24期96-97,共2页

目的:分析结直肠锯齿状息肉病的分子学发病机制、病理学特点及临床特征,以期为防控结直肠癌(CRC)提供理论依据。方法:收集2017年1月至2018年1月期间在磐石市医院经结肠镜活检被确诊患有结直肠息肉和结直肠腺瘤的1550例患者的病变腺体,... 目的:分析结直肠锯齿状息肉病的分子学发病机制、病理学特点及临床特征,以期为防控结直肠癌(CRC)提供理论依据。方法:收集2017年1月至2018年1月期间在磐石市医院经结肠镜活检被确诊患有结直肠息肉和结直肠腺瘤的1550例患者的病变腺体,筛选其中80例病变腺体的结构为锯齿状的患者为研究对象,对这80例患者的临床资料及内窥镜资料进行回顾性分析,观察其病变腺体的内窥镜表现、组织学形态及病理特征。结果:在这80例患者中,有40例患者的病变腺体属于增生性息肉(HP),有10例患者的病变腺体属于混合性息肉(MP),有20例患者的病变腺体属于传统的锯齿状腺瘤(TSA),有10例患者的病变腺体属于广基锯齿状腺瘤(SSA)。结论:结直肠锯齿状息肉病的内窥镜表现、组织学形态和病理特征均存在一定的差异。了解和掌握该病这一特点,可提高对该病的认知程度,有利于提高对CRC进行诊断的准确率。 展开更多

关键词 结直肠锯齿状息肉病 结直肠癌 分子学 病理学 临床特征

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经结肠镜检查确诊的6410例结直肠病患者临床资料分析 被引量：11

14

作者 袁文玲 张立平 +5 位作者 王林恒 王允亮 陈润花 孟婕 胡立明 姚玉璞 《山东医药》 CAS 2022年第30期43-46,共4页

目的分析经结肠镜检查确诊的6410例结直肠病患者临床资料,为疾病防治提供依据。方法对6410例结直肠病患者的临床资料作回顾性分析。结果6410例结直肠病患者均经结肠镜检查确诊,其中结直肠息肉患者5412例、结直肠憩室患者393例、结直肠... 目的分析经结肠镜检查确诊的6410例结直肠病患者临床资料,为疾病防治提供依据。方法对6410例结直肠病患者的临床资料作回顾性分析。结果6410例结直肠病患者均经结肠镜检查确诊,其中结直肠息肉患者5412例、结直肠憩室患者393例、结直肠炎患者356例、溃疡性结肠炎患者294例、结直肠癌患者255例、大肠黑变病患者252例。临床表现主要为腹痛、腹泻、便秘及便血等,其中结直肠息肉、结直肠炎、结直肠憩室患者的临床表现主要为腹痛,结直肠癌患者的临床表现主要为便血,大肠黑变病患者的临床表现主要为便秘,溃疡性结肠炎患者的临床表现主要为便血、黏液脓血便。溃疡性结肠炎患者中男性占比显著高于女性(P<0.05);≤40岁的结直肠病患者中溃疡性结肠炎占比最高,60~70岁间为结直肠息肉、大肠黑变病、结直肠憩室的检出高峰,≥71岁患者中以结直肠癌占比最高。结直肠癌发病部位以直肠为主,溃疡性结肠炎发病部位以直乙状结肠为主,结直肠憩室发病部位以结肠为主,结直肠息肉发病部位以左半结肠为主。结直肠息肉病理类型以管状腺瘤为主,形态以山田Ⅰ型、Ⅱ型为主。5412例结直肠息肉患者中,息肉癌变130例,癌变部位以直肠、乙状结肠为主。结论结直肠病以结直肠息肉多见,临床表现主要为腹痛、腹泻、便秘及便血,其中≤40岁男性患者中溃疡性结肠炎占比较高,≥71岁患者中结直肠癌占比最高。部分结直肠息肉患者出现息肉癌变,癌变部位以直肠、乙状结肠为主。 展开更多

关键词 结肠病 结肠息肉 结肠癌 直肠病 直肠息肉 直肠癌 结肠镜

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家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议

15

作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期118-120,共3页

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加. 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 胃息肉 结肠腺瘤 抑癌基因 结直肠癌 解剖部位 CRC 弥漫性

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家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析 被引量：2

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作者 陈春燕 魏娟 +9 位作者 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第12期1279-1282,共4页

目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员... 目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 结直肠癌

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结直肠肿瘤的种族差异性研究进展 被引量：4

17

作者 陈瑞瑞 梁红 何夕昆 《山东医药》 CAS 2018年第18期96-98,共3页

流行病学显示,结直肠癌的发病率和病死率总体仍呈上升趋势;结直肠息肉被认为是结直肠癌发生的癌前病变,特别是腺瘤性息肉癌变率较高。结直肠肿瘤发生的病因尚不完全清楚,目前认为是由环境、饮食、生活方式及基因遗传等若干因素协同作用... 流行病学显示,结直肠癌的发病率和病死率总体仍呈上升趋势;结直肠息肉被认为是结直肠癌发生的癌前病变,特别是腺瘤性息肉癌变率较高。结直肠肿瘤发生的病因尚不完全清楚,目前认为是由环境、饮食、生活方式及基因遗传等若干因素协同作用的结果。研究表明,结直肠肿瘤大小、类型、发病部位、发病年龄、发病率及病死率均存在一定的种族差异。所以,进一步研究其种族的差异性,将有助于了解结直肠癌变,以及制定预防策略和治疗方案。 展开更多

关键词 大肠肿瘤 结直肠息肉 结直肠癌 种族差异 发病率 病死率

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家族性腺瘤性息肉病癌变危险因素分析 被引量：10

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作者 樊人瑜 许建明 《安徽医学》 2016年第3期276-279,共4页

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素... 目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素。结果在65例FAP患者中,35例患者经病理确诊发生癌变,癌变率为53.85%。发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素(P<0.05),且和癌变呈显著正相关。结论 FAP癌变倾向极高,发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素,与癌变呈正相关。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 结直肠癌 危险因素

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应用点突变预测程序(SIFT)检查MLH1蛋白质中的结肠癌相关点突变

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作者 戴洛 钱群 江从庆 《中国医药导报》 CAS 2007年第10Z期88-89,共2页

目的:分析MLH1蛋白质序列上的结肠癌相关点突变,并确定突变对蛋白质功能的影响程度。方法:通过SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)程序来评价和预测点突变对蛋白质功能的影响。结果:MLH1蛋白序列含有756个氨基酸,已确定的突变82个... 目的:分析MLH1蛋白质序列上的结肠癌相关点突变,并确定突变对蛋白质功能的影响程度。方法:通过SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)程序来评价和预测点突变对蛋白质功能的影响。结果:MLH1蛋白序列含有756个氨基酸,已确定的突变82个,其中和结肠癌相关的点突变有74个。23个结肠癌相关点突变属于严重等级,14个属于中度影响等级,剩下的37个点突变属于良性等级。结论:运用SIFT程序可迅速准确地预测p53蛋白质序列上的结肠癌相关点突变。 展开更多

关键词 错义突变 MLH1 遗传性非息肉型结肠癌 SIFT程序

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直肠肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2002年第7期161-162,共2页

0226880 直肠癌的当代处理/Pricolo V E//Dig Surg.-2001,18(1).-1～20医科图0226881 为直肠癌全盆腔脏器除去术后的回肠代膀胱/Yamamoto S//Dig Surg.-2001,18(1).-67～72

关键词 遗传性非息肉病结直肠癌 盆腔脏器除去术 直肠肿瘤 医科 回肠代膀胱 当代 磁共振成像 处理 原发性 微循环

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