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无铜蓝蛋白血症研究进展
被引量：
1
1
作者
许亚运
方明娟
王共强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期300-304,共5页
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、...
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、齿状核、皮质广泛对称的T2加权像低信号,确诊依靠基因检测。治疗以铁螯合剂为主,部分患者神经系统症状改善不理想。临床应提高对ACP的识别,早期诊断及治疗有助于病情恢复。
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关键词
无
铜
蓝
蛋白
血症
遗传性铜蓝蛋白缺乏症
铁代谢障碍
血浆
铜
蓝
蛋白
糖尿病
视网膜病
贫
血
铁螯合剂
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职称材料
中年男性,记忆力下降2年,言语含糊、行动迟缓1年,头晕4天——血浆铜蓝蛋白缺乏症
被引量：
2
2
作者
宋晓璇
栾兴华
曹立
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期702-704,共3页
1临床资料患者,男,45岁,因"记忆力下降2年,言语含糊、行动迟缓1年,头晕4 d"就诊。患者2年来记忆力减退,如反复遗忘银行卡密码、时常丢东西,近1年明显加重,并伴有言语含糊、语速慢、行动迟缓及走路蹒跚。曾自主创业盈利,2年来...
1临床资料患者,男,45岁,因"记忆力下降2年,言语含糊、行动迟缓1年,头晕4 d"就诊。患者2年来记忆力减退,如反复遗忘银行卡密码、时常丢东西,近1年明显加重,并伴有言语含糊、语速慢、行动迟缓及走路蹒跚。曾自主创业盈利,2年来逐渐无法胜任工作。4 d前无明显诱因出现头晕,伴有视物旋转、恶心,无头痛、耳鸣,无呕吐,2~3 min后自行缓解,共发作2次,间隔1天,每次发作后完全缓解,遂就诊于我院。发病以来饮食、睡眠、大小便尚可,近1年体质量下降约7 kg。
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关键词
血浆
铜
蓝
蛋白
缺乏症
铁沉积
1
型糖尿病
认知障碍
Ceruloplasmin基因
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职称材料
题名
无铜蓝蛋白血症研究进展
被引量：
1
1
作者
许亚运
方明娟
王共强
机构
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期300-304,共5页
基金
安徽省高等学校科研基金项目(编号:2023AH050793)。
文摘
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、齿状核、皮质广泛对称的T2加权像低信号,确诊依靠基因检测。治疗以铁螯合剂为主,部分患者神经系统症状改善不理想。临床应提高对ACP的识别,早期诊断及治疗有助于病情恢复。
关键词
无
铜
蓝
蛋白
血症
遗传性铜蓝蛋白缺乏症
铁代谢障碍
血浆
铜
蓝
蛋白
糖尿病
视网膜病
贫
血
铁螯合剂
Keywords
Aceruloplasminemia
Hereditary ceruloplasmin deficiency
Iron metabolism disorders
Ceruloplasmin
Diabetes mellitus
Retinopathy
Anemia
Iron chelating agents
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
中年男性,记忆力下降2年,言语含糊、行动迟缓1年,头晕4天——血浆铜蓝蛋白缺乏症
被引量：
2
2
作者
宋晓璇
栾兴华
曹立
机构
上海交通大学附属第六人民医院神经内科
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期702-704,共3页
基金
国家自然科学基金(编号:82071258,81870889)
国家重点研发计划“重大非传染性疾病防控研究”专项(编号:2017YFC1310200)。
文摘
1临床资料患者,男,45岁,因"记忆力下降2年,言语含糊、行动迟缓1年,头晕4 d"就诊。患者2年来记忆力减退,如反复遗忘银行卡密码、时常丢东西,近1年明显加重,并伴有言语含糊、语速慢、行动迟缓及走路蹒跚。曾自主创业盈利,2年来逐渐无法胜任工作。4 d前无明显诱因出现头晕,伴有视物旋转、恶心,无头痛、耳鸣,无呕吐,2~3 min后自行缓解,共发作2次,间隔1天,每次发作后完全缓解,遂就诊于我院。发病以来饮食、睡眠、大小便尚可,近1年体质量下降约7 kg。
关键词
血浆
铜
蓝
蛋白
缺乏症
铁沉积
1
型糖尿病
认知障碍
Ceruloplasmin基因
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
无铜蓝蛋白血症研究进展
许亚运
方明娟
王共强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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职称材料
2
中年男性,记忆力下降2年,言语含糊、行动迟缓1年,头晕4天——血浆铜蓝蛋白缺乏症
宋晓璇
栾兴华
曹立
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
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