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遗传性铁粒幼细胞贫血研究进展及基因治疗的可能性 被引量:4
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作者 王逸群 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第3期524-528,共5页
δ氨基γ酮戊酸合酶(ALAS)是血红蛋白合成重要的限速酶,目前发现实际有两种ALAS,真正影响血红素合成的是δ氨基γ酮戊酸合酶2(ALAS2)。X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)与ALAS2的基因突变有明确的关系,近年陆续报道25种可导致XLSA的ALAS2的基... δ氨基γ酮戊酸合酶(ALAS)是血红蛋白合成重要的限速酶,目前发现实际有两种ALAS,真正影响血红素合成的是δ氨基γ酮戊酸合酶2(ALAS2)。X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)与ALAS2的基因突变有明确的关系,近年陆续报道25种可导致XLSA的ALAS2的基因突变,其中两种是本课题组首次报道的。针对这种明确的单基因疾病有可能开展基因治疗。 展开更多
关键词 遗传性铁粒幼细胞贫血 X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 ALAS2 基因突变 基因治疗
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遗传性铁粒幼细胞贫血致病的ALAS2基因表达载体的构建 被引量:2
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作者 王逸群 朱平 +4 位作者 石永进 顾江英 卜定方 刘辉 张英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期687-693,共7页
X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)是红系特异性δ 氨基 γ酮戊酸合酶 (δ amionlevulinicacidsyntase 2 ,ALAS2 )基因突变造成的 ,本研究构建ALAS2基因的真核表达载体 ,观察表达载体转染真核细胞后蛋白表达的情况。将获自人胎肝的ALAS... X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)是红系特异性δ 氨基 γ酮戊酸合酶 (δ amionlevulinicacidsyntase 2 ,ALAS2 )基因突变造成的 ,本研究构建ALAS2基因的真核表达载体 ,观察表达载体转染真核细胞后蛋白表达的情况。将获自人胎肝的ALAS2基因插入到红色荧光蛋白质粒 pDs red2 N1中 ,命名为pDs red2 N1 ALAS2 ;采用电穿孔方法将质粒转染K5 6 2细胞 ;转染后 4 8小时提取细胞总RNA ,进行RT PCR检测ALAS2基因表达 ;流式细胞术检测红色荧光蛋白表达。再采用脂质体方法将质粒转染COS7细胞 ,转染后 72小时提取细胞总RNA ,RT PCR检测ALAS2基因表达 ,荧光显微镜观察COS7细胞红色荧光蛋白表达情况。结果表明 :构建了一种 pDs red2 N1 ALAS2真核表达载体 ,提取质粒DNA经酶切、电泳可以看到在 4 70 0bp和176 4bp处存在两条电泳条带 ;全长测序证实构建的载体序列正确 ;质粒转染K5 6 2和COS7细胞后均出现阳性ALAS2基因转录产物 ;流式细胞术检测转染后K5 6 2细胞红色荧光蛋白表达的阳性细胞百分率为 19.2 % ;荧光显微镜显示转染后COS7细胞红色荧光蛋白 ,表达高峰出现在转染后第 3天 ,阳性细胞百分率为 10 .7% ,并可持续表达 10天左右。红色荧光蛋白的表达可以间接说明ALAS2基因的表达。结论 展开更多
关键词 遗传性铁粒幼细胞贫血 ALAS2基因 载体构建 基因转染 基因治疗
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SF3B1基因突变与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多 被引量:8
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作者 孟凡凯 黄丽芳 +1 位作者 周剑峰 孙汉英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期1088-1090,共3页
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重要作用。最近发现,剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变与MDS-RS的发病密切相关,呈因果关系。深入研究SF3B1突变后的下游分子通路,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义。 展开更多
关键词 SF3B1基因 骨髓增生异常综合征 环形细胞
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伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常骨髓增殖性肿瘤合并骨髓纤维化1例
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作者 韩国雄 石青武 +2 位作者 沈括 李文倩 解友邦 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第20期1079-1080,共2页
患者女性,71岁,2021年11月因“发现血小板增多1周”为主诉就诊于青海省人民医院。既往糖尿病病史8年。体格检查:脐周见两处硬币大小瘀斑,浅表淋巴结未触及肿大,巩膜无黄染,口腔黏膜无出血,心肺无阳性体征,肝脾肋下未触及。血常规:血小... 患者女性,71岁,2021年11月因“发现血小板增多1周”为主诉就诊于青海省人民医院。既往糖尿病病史8年。体格检查:脐周见两处硬币大小瘀斑,浅表淋巴结未触及肿大,巩膜无黄染,口腔黏膜无出血,心肺无阳性体征,肝脾肋下未触及。血常规:血小板计数889×10^(9)/L、白细胞10.11×10^(9)/L、中性粒细胞6.23×10^(9)/L(61.6%)、淋巴细胞2.46×10^(9)/L(24.3%)、单核细胞0.72×10^(9)/L(7.1%)、嗜酸性粒细胞0.50×10^(9)/L(4.9%)、嗜碱性粒细胞0.20×10^(9)/L(2.0%)。外周血形态:中性80%,淋巴13%,单核2%,嗜酸3%,嗜碱2%。腹部彩超显示:脾脏稍厚48 mm×132 mm。心脏彩超显示:左房、室轻度增大、右房轻度增大、二尖瓣、主动脉瓣少量返流,轻度肺动脉高压伴三尖瓣少-中量返流。生化检查:总胆红素31.3μmol/L、直接胆红素5.9μmol/L、乳酸脱氢酶308 U/L、α羟基丁酸脱氢酶209 U/L,其余项目均正常。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 环形 细胞 血小板增多 骨髓纤维化
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巨幼细胞性贫血与难治性贫血的临床和部分实验室特征比较
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作者 李艳红 应永意 +2 位作者 侯健 袁振刚 陈秋生 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期1048-1048,共1页
关键词 细胞贫血 难治性贫血 临床特征 球菌状
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鱿鱼墨黑色素铁对缺铁性贫血大鼠造血调控因子的影响 被引量:5
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作者 柳东 王静凤 +3 位作者 张小哲 龙腾腾 王玉明 薛长湖 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2013年第17期317-322,共6页
目的:探究鱿鱼墨黑色素铁对缺铁性贫血(IDA)模型大鼠造血调控因子的影响。方法:采用低铁饲料喂养辅以尾静脉定期放血建立IDA模型,用鱿鱼墨黑色素铁灌胃30d,观察其对IDA大鼠外周血红细胞(RBC)数、血红蛋白(Hb)含量、红细胞压积(HCT)、红... 目的:探究鱿鱼墨黑色素铁对缺铁性贫血(IDA)模型大鼠造血调控因子的影响。方法:采用低铁饲料喂养辅以尾静脉定期放血建立IDA模型,用鱿鱼墨黑色素铁灌胃30d,观察其对IDA大鼠外周血红细胞(RBC)数、血红蛋白(Hb)含量、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)和血清促红细胞生成素(EPO)含量的影响;分别制备大鼠肺条件培养液(LCM)、脾条件培养液(SCM)和腹腔巨噬细胞条件培养液(PMΦCM),采用MTT法检测其对正常大鼠骨髓造血细胞增殖的影响;采用单层半固体培养法检测其对粒单系祖细胞(CFU-GM)、红系祖细胞(CFU-E)和巨核系祖细胞(CFU-Meg)集落形成的影响;采用RT-PCR技术检测IDA大鼠骨髓细胞粒/单核细胞集落刺激因子(GM-CSF)、促红细胞生成素受体(EPOR)和血小板生成素(TPO)mRNA的表达。结果:鱿鱼墨黑色素铁能提高IDA大鼠RBC、Hb、HCT、MCV值,增加血清EPO含量;经鱿鱼墨黑色素铁体内诱导所制备的LCM、SCM条件培养液可促进正常大鼠骨髓细胞增殖,增加CFU-GM、CFU-E的集落形成;鱿鱼墨黑色素铁上调骨髓细胞GM-CSF和EPOR mRNA的表达。结论:鱿鱼墨黑色素铁可能诱导机体产生GM-CSF、EPO等造血细胞因子,促进粒单系、红系造血细胞的增殖分化。 展开更多
关键词 贫血 鱿鱼墨黑色素 单核细胞集落刺激因子(GM-CSF) 促红细胞生成素受体(EPOR) 血小板生成素(TPO)
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陕西关中农村地区两所中学学生贫血原因的探究 被引量:2
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作者 王小娟 王振林 +2 位作者 肖生彬 张敬华 雷义明 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期530-534,共5页
目的探索陕西关中农村地区中学生贫血发生的原因。方法对陕西关中农村地区两所中学1 135名学生进行膳食调查和贫血筛检,筛检出贫血者,作为贫血组,并在非贫血者中选取与贫血者同年龄、同性别的个体作为非贫血组,测定两组平均红细胞体积... 目的探索陕西关中农村地区中学生贫血发生的原因。方法对陕西关中农村地区两所中学1 135名学生进行膳食调查和贫血筛检,筛检出贫血者,作为贫血组,并在非贫血者中选取与贫血者同年龄、同性别的个体作为非贫血组,测定两组平均红细胞体积、血清叶酸、维生素B12、铁蛋白的含量,并留取粪便进行消化道寄生虫感染的检测。结果贫血检出率为25.5%;在贫血检出者中,MCV>100 fL、100-80 fL、<80 fL者的构成比分别为45.2%、51.6%、3.2%,同时贫血组血清叶酸、维生素B12缺乏率高于非贫血组(P<0.05),两组血清铁蛋白缺乏率无显著性差异(P>0.05);该群体学生谷类摄入量足够,蔬菜、水果、豆类、蛋类、肉禽类、鱼虾类、奶类摄入量不足,两组之间粪检阳性率无显著性差异。结论该调查人群发生贫血的主要原因是膳食结构不合理,造成机体叶酸、维生素B12缺乏。 展开更多
关键词 贫血 细胞贫血 叶酸 VB12 蛋白
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海蓝组织细胞增多症3例
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作者 刘兵 张国华 石小平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第5期837-,共1页
例1女,30岁,头晕伴呕吐、乏力半天,无明显诱因,呕吐物为胃液,无心慌、胸闷、低热、盗汗、泛酸、嗳气、血尿、黑便。查体:发育正常,营养中等,全身皮肤无黄染,浅表淋巴结无肿大。
关键词 海蓝组织细胞增多 继发性 组织细胞增多症 组织细胞增多 网状内皮疾病 丝状分裂 血小板减少 血小板异常 MCHC 中度贫血 系增生 嗜碱 细胞 姬姆萨
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