期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例
被引量：
4
1
作者
陆炜
王晓红
+5 位作者
曾玫
孙卫华
罗飞宏
杨毅
王艺
胡锡琪
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第6期470-472,共3页
关键词
遗传性酪氨酸血症
I型
晚发型
Ⅰ型
常染色体隐性
遗传
肾性佝偻病
主要表现
生长发育迟缓
酪
氨
酸
代谢
在线阅读
下载PDF
职称材料
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展
被引量：
4
2
作者
唐玥
孔元原
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期514-523,共10页
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,...
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。
展开更多
关键词
新生儿筛查
遗传性酪氨酸血症
Ⅰ型
琥珀酰丙酮
尼替西农
肝移植
综述
在线阅读
下载PDF
职称材料
《中国循证儿科杂志》2007年第2卷作者索引
3
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第6期484-486,共3页
关键词
作者索引
杂志
动脉缺
血
性脑卒中
儿科
哑科
全身运动质量评估
肺炎链球菌坏死性肺炎
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
儿童过敏性紫癜性肾炎
中华人民共和国
感染病学
胸廓发育不良
Meta
凋亡蛋白酶活化因子
新生儿学
遗传性酪氨酸血症
研究进展
儿童原发性遗尿
症
相关问题
心室肌致密化不全
循证
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例
被引量：
4
1
作者
陆炜
王晓红
曾玫
孙卫华
罗飞宏
杨毅
王艺
胡锡琪
机构
复旦大学附属儿科医院
复旦大学上海医学院病理学系
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第6期470-472,共3页
关键词
遗传性酪氨酸血症
I型
晚发型
Ⅰ型
常染色体隐性
遗传
肾性佝偻病
主要表现
生长发育迟缓
酪
氨
酸
代谢
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展
被引量：
4
2
作者
唐玥
孔元原
机构
首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期514-523,共10页
基金
国家重点研发计划(2016YFC1000304)。
文摘
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。
关键词
新生儿筛查
遗传性酪氨酸血症
Ⅰ型
琥珀酰丙酮
尼替西农
肝移植
综述
Keywords
Neonatal screening
Hereditary tyrosinemia typeⅠ
Succinylacetone
Nitisinone
Liver transplantation
Review
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
《中国循证儿科杂志》2007年第2卷作者索引
3
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第6期484-486,共3页
关键词
作者索引
杂志
动脉缺
血
性脑卒中
儿科
哑科
全身运动质量评估
肺炎链球菌坏死性肺炎
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
儿童过敏性紫癜性肾炎
中华人民共和国
感染病学
胸廓发育不良
Meta
凋亡蛋白酶活化因子
新生儿学
遗传性酪氨酸血症
研究进展
儿童原发性遗尿
症
相关问题
心室肌致密化不全
循证
分类号
R-5 [医药卫生]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例
陆炜
王晓红
曾玫
孙卫华
罗飞宏
杨毅
王艺
胡锡琪
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展
唐玥
孔元原
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
《中国循证儿科杂志》2007年第2卷作者索引
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
