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SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习被引量：6: 1; 作者陈雁许珊珊 +1 位作者白海涛杨阳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期418-421,共4页; 目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 展开更多; 关键词遗传型球形红细胞增多症远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因复合杂合突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

止痛药致远端肾小管酸中毒患者的药学监护被引量：3: 2; 作者普燕芳杨雪婷曹玮《医药导报》 CAS 北大核心 2018年第7期906-908,共3页; 目的总结临床药师协助医师明确诊断药源性肾小管酸中毒并参与其药物治疗和监护的经验。方法详细询问顽固性低钾血症患者既往用药史,和临床医师共同分析患者低钾血症病因,开展药学监护。结果患者低钾血症状态纠正,一般情况好转。结论临... 展开更多; 关键词止痛药酸中毒远端肾小管临床药师; 在线阅读下载PDF 职称材料

干燥综合征、髓质海绵肾并远端肾小管酸中毒1例被引量：1: 3; 作者余毅余英豪 +2 位作者王丽萍郑智勇谢福安《实用医学杂志》 CAS 2002年第7期794-794,共1页; 关键词干燥综合征髓质海绵肾远端肾小管酸中毒治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析被引量：3: 4; 作者张丽宁匡新宇 +4 位作者孙蕾冯丹康郁林朱光华黄文彦《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期900-904,共5页; 目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发... 展开更多; 关键词远端肾小管酸中毒临床特点基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果被引量：3: 5; 作者赵晓英刘芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期91-94,共4页; 目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液... 展开更多; 关键词远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因生长发育; 在线阅读下载PDF 职称材料

ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告被引量：3: 6; 作者徐菱阳杨保旺《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期415-417,共3页; 目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因... 展开更多; 关键词远端肾小管酸中毒基因检测遗传代谢病; 在线阅读下载PDF 职称材料

导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究被引量：2: 7; 作者潘鑫李亚彩王晓黎《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期743-746,共4页; 目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达... 展开更多; 关键词型肾小管酸中毒遗传性远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因低钾血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

大前庭水管综合征听力学特征研究进展: 8; 作者高尚敖华飞《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第1期81-83,共3页; 关键词大前庭水管综合征听力学特征远端肾小管酸中毒 VALSALVA LVAS 感音神经性聋 DISTAL SNHL; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习被引量：6: 1; 作者陈雁许珊珊白海涛杨阳; 机构厦门大学附属第一医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期418-421,共4页; 文摘目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。; 关键词遗传型球形红细胞增多症远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因复合杂合突变; Keywords hereditary spherocytosis distal tubular acidosis SLC4A1 complex heterozygous mutation; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科] R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名止痛药致远端肾小管酸中毒患者的药学监护被引量：3: 2; 作者普燕芳杨雪婷曹玮; 机构云南省第一人民医院药学部; 出处《医药导报》 CAS 北大核心 2018年第7期906-908,共3页; 文摘目的总结临床药师协助医师明确诊断药源性肾小管酸中毒并参与其药物治疗和监护的经验。方法详细询问顽固性低钾血症患者既往用药史,和临床医师共同分析患者低钾血症病因,开展药学监护。结果患者低钾血症状态纠正,一般情况好转。结论临床药师关注药物安全问题,可以在临床治疗团队发挥积极作用。; 关键词止痛药酸中毒远端肾小管临床药师; 分类号 R95 [医药卫生—药学] R692 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名干燥综合征、髓质海绵肾并远端肾小管酸中毒1例被引量：1: 3; 作者余毅余英豪王丽萍郑智勇谢福安; 机构解放军南京军区福州总医院肾脏科; 出处《实用医学杂志》 CAS 2002年第7期794-794,共1页; 关键词干燥综合征髓质海绵肾远端肾小管酸中毒治疗; 分类号 R692.6 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析被引量：3: 4; 作者张丽宁匡新宇孙蕾冯丹康郁林朱光华黄文彦; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期900-904,共5页; 基金上海市卫健委优秀青年人才培养计划(No.2018YQ21)。; 文摘目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发育迟缓、多饮多尿、喂养困难、乏力、反复泌尿道感染。21例患儿均存在肾髓质钙质沉积,9例(42.8%)伴有肾脏囊性病,其中3例表现为髓质海绵肾;12例有蛋白尿,其中8例肾小管性蛋白尿、3例混合性蛋白尿、1例肾小球性蛋白尿,酸中毒纠正后仅1例肾小球性蛋白尿持续存在,余均恢复正常。患儿均予枸橼酸钠、枸橼酸钾溶液治疗。中位随访时间45(28~61)月。至末次随访时,所有患儿代谢紊乱纠正,1例患儿出现慢性肾功能不全2期。10例患儿行基因组全外显子测序,6例检测出基因变异,其中3例变异未见报道,分别为ATP6V1B1 c.687 G>A,c.1397C>A(p.P229G,p.S466X)复合杂合变异、ATP6V1B1 c.232 G>A,c.1354 del(p.G78R,p.F452fs)复合杂合变异,及ATP6V0A4 c.1376C>T,c.1029+5G>A(p.S 459P)复合杂合变异。结论发现3种新发复合杂合变异,扩展了dRTA基因变异谱。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。; 关键词远端肾小管酸中毒临床特点基因; Keywords primary distal renal tubular acidosis clinical characteristic gene; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果被引量：3: 5; 作者赵晓英刘芳; 机构中国人民解放军联勤保障部队第; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期91-94,共4页; 基金河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项(No.182777128D)。; 文摘目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾脏钙质沉着。高通量基因测序显示患儿ATP6V0A4基因有复合杂合变异,分别是来自父亲的C.2351dupT移码变异(编码区第2351号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.F785Ifs^(*)28)和来自母亲的C.1504dupT移码变异(编码区第1504号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.Y 502 Lfs^(*)22),此变异为致病性变异,符合常染色体隐性DRTA诊断。患儿经枸橼酸合剂治疗5年,生长发育追赶至正常,无明显并发症。结论新生儿期DRTA,要高度警惕遗传性致病因素,必要时行基因测序以明确诊断,尽早干预。; 关键词远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因生长发育; Keywords tubular acidosis ATP6V0A4 gene growth and development; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告被引量：3: 6; 作者徐菱阳杨保旺; 机构兰州大学第二医院小儿重症科; 出处《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期415-417,共3页; 文摘目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为d RTA。结论 d RTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是d RTA伴感音神经性耳聋的致病基因。; 关键词远端肾小管酸中毒基因检测遗传代谢病; Keywords distal renal tubular acidosis gene detection inherited metabolic disorders; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究被引量：2: 7; 作者潘鑫李亚彩王晓黎; 机构中国医科大学附属第一医院内分泌科; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期743-746,共4页; 基金辽宁省教育厅重点实验室基础研究项目(LS201615)。; 文摘目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能。结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒。; 关键词型肾小管酸中毒遗传性远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因低钾血症; Keywords typeⅠtubular acidosis hereditary distal renal tubular acidosis SLC4A1 gene hypokalemia; 分类号 R692.6 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名大前庭水管综合征听力学特征研究进展: 8; 作者高尚敖华飞; 机构上海交通大学医学院附属第三人民医院耳鼻咽喉科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第1期81-83,共3页; 关键词大前庭水管综合征听力学特征远端肾小管酸中毒 VALSALVA LVAS 感音神经性聋 DISTAL SNHL; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习	陈雁许珊珊白海涛杨阳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	止痛药致远端肾小管酸中毒患者的药学监护	普燕芳杨雪婷曹玮	《医药导报》 CAS 北大核心	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	干燥综合征、髓质海绵肾并远端肾小管酸中毒1例	余毅余英豪王丽萍郑智勇谢福安	《实用医学杂志》 CAS	2002	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析	张丽宁匡新宇孙蕾冯丹康郁林朱光华黄文彦	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果	赵晓英刘芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告	徐菱阳杨保旺	《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
7	导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究	潘鑫李亚彩王晓黎	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
8	大前庭水管综合征听力学特征研究进展	高尚敖华飞	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料