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一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析被引量：2: 1; 作者樊宁刘璐 +5 位作者王芝计虹杨洁黎明蒋丽琼刘旭阳《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期718-722,共5页; 背景研究发现，转化生长因子B诱导（TGFflI）基因是角膜营养不良最常见的致病基因，但rG印，基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良（ACD）家系的临床特征及致病原因，分析TGFfll基因突... 展开更多; 关键词遗传性角膜营养不良转化生长因子B 遗传基因学遗传易感性 DNA突变分析基因型表型家系; 在线阅读下载PDF 职称材料

实质性角膜营养不良一家系报告: 2; 作者徐琪《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第12期1129-1129,1132,共2页; 关键词遗传性角膜营养不良病理遗传学诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

Fleck角膜营养不良的临床和活体共焦显微镜特征分析被引量：2: 3; 作者潘飞姚玉峰 +1 位作者聂欣张蓓《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期321-326,共6页; 目的:探讨Fleck角膜营养不良的临床特征和共焦显微镜下角膜各层组织的形态学改变。方法:对来自2个不同家系的9例(18只眼)Fleck角膜营养不良患者进行裂隙灯显微镜、角膜知觉及共焦显微镜检查,应用NAVIS软件测量和分析角膜各层细胞、神经... 展开更多; 关键词角膜营养不良遗传性/病理学 Fleck角膜营养不良/病理学角膜/细胞学显微镜检查共焦; 在线阅读下载PDF 职称材料

Reis-Bcklers一家系的TGFBI基因突变筛查被引量：1: 4; 作者陈蓓廖荣丰《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第2期255-258,共4页; 目的对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因。方法采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,然后采用聚合酶链反应及直接测序的方法,TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以家系中正常人及100例无亲... 展开更多; 关键词角膜营养不良遗传性突变遗传筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析被引量：2: 1; 作者樊宁刘璐王芝计虹杨洁黎明蒋丽琼刘旭阳; 机构深圳暨南大学附属深圳眼科医院深圳市眼科医院深圳市眼科学重点实验室襄阳爱尔眼科医院集团襄阳爱尔眼科医院计虹; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期718-722,共5页; 基金国家自然科学基金项目（81200688、81270995、81170851、81371009）; 文摘背景研究发现，转化生长因子B诱导（TGFflI）基因是角膜营养不良最常见的致病基因，但rG印，基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良（ACD）家系的临床特征及致病原因，分析TGFfll基因突变与患者表型的关系。方法收集一个中国汉族ACD家系共3代19名家系成员，对现存活的5例患者和13名表型正常成员进行研究，采用裂隙灯显微镜、眼前节OCT、激光扫描共焦显微镜等检查方法观察受检者角膜病变的临床特点。收集所有受检者外周静脉血各2ml，对rG邛，基因进行突变分析和DNA测序。结果先证者诊断为ACD，该家系共6例患者，已去世1例，3代家系中每代均有患病者，男女患病概率相等，遗传模式符合常染色体显性遗传。该家系中3例女性患者角膜混浊病灶的形态呈面包屑样、条索样和点片状，而2例男性患者角膜混浊呈点状；女性患者角膜病变范围大于男性患者；家系中女性患者的视力为0．4～0．9，男性患者视力均为1．0。女性患者和男性患者激光扫描共焦显微镜下和眼前节OCT检查结果均无明显差别。所有患者rG邛，基因中发现第4外显子的C．372G〉A（P．R124H）杂合突变（碱基G〉A），导致第124位的精氨酸变成组氨酸，并发现TGFflI基因8号和12号外显子两个位点存在同义单核苷酸多态性（SNP）（C．981G〉A，V327V和e．1626T〉C，F542F），而家系中表型正常成员未发现此类改变。结论阳邛，基因的R124H突变为该ACD家系的致病突变，该家系中女性患者表型重于男性患者，未发现其与DNA测序结果相关。; 关键词遗传性角膜营养不良转化生长因子B 遗传基因学遗传易感性 DNA突变分析基因型表型家系; Keywords Corneal dystrophy, hereditary Transforming growth factor beta/genetics Genetic predisposition todisease DNA mutational analysis Genotype Phenotype Pedigree; 分类号 R772.21 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名实质性角膜营养不良一家系报告: 2; 作者徐琪; 机构第二军医大学长海医院眼科; 出处《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第12期1129-1129,1132,共2页; 关键词遗传性角膜营养不良病理遗传学诊断治疗; 分类号 R772.2 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Fleck角膜营养不良的临床和活体共焦显微镜特征分析被引量：2: 3; 作者潘飞姚玉峰聂欣张蓓; 机构浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科浙江省生物治疗重点实验室; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期321-326,共6页; 文摘目的:探讨Fleck角膜营养不良的临床特征和共焦显微镜下角膜各层组织的形态学改变。方法:对来自2个不同家系的9例(18只眼)Fleck角膜营养不良患者进行裂隙灯显微镜、角膜知觉及共焦显微镜检查,应用NAVIS软件测量和分析角膜各层细胞、神经纤维及角膜内沉积物的大小、密度和累及厚度。结果:Fleck角膜营养不良患者经裂隙灯显微镜检查发现,角膜基质全层呈散在、灰白色斑点状或花冠状混浊,累及角膜中央和周边部,混浊间的角膜透明。共焦显微镜图像表现为角膜基质层内油炸圈样或肾形异常沉积物,平均大小为70.6μm×110.3μm,密度为(1.6±0.4)个/幅图像,累及基质层厚度为(438.4±22.0)μm。异常沉积物内充满直径约2~18μm的点状高反光物质。9例患者有1例双眼角膜知觉减退,共焦显微镜下角膜上皮下神经纤维的分支和密度减少,前弹力层处发现异常高反光的沉积物。其余病例角膜知觉和神经纤维的形态和密度均正常。结论:Fleck角膜营养不良有其特征性临床表现,结合活体共焦显微镜角膜内沉积物的形态学特点,有助于对疾病的临床诊断和病情评估。Fleck角膜营养不良患者的角膜知觉减退可能与角膜基质层内的异常沉积物累及到前弹力...; 关键词角膜营养不良遗传性/病理学 Fleck角膜营养不良/病理学角膜/细胞学显微镜检查共焦; Keywords Corneal dystrophies,hereditary/pathol Fleck corneal dystrophy/pathol Cornea/cytology Microscopy,confocal; 分类号 R772.23 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Reis-Bcklers一家系的TGFBI基因突变筛查被引量：1: 4; 作者陈蓓廖荣丰; 机构安徽医科大学第一附属医院眼科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第2期255-258,共4页; 文摘目的对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因。方法采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,然后采用聚合酶链反应及直接测序的方法,TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以家系中正常人及100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果发现患者的TGFBI基因4号外显子的第371位碱基G→T,导致该基因编码的蛋白质的第124位氨基酸Arg变为Leu。家系中正常人及100名正常对照样本均未发生该突变。结论错义突变R124L是导致患者该临床表型的主要病因。; 关键词角膜营养不良遗传性突变遗传筛查; Keywords corneal dystrophyies hereditary mutation genetic screening; 分类号 R772.202.6 [医药卫生—眼科] R394-3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析	樊宁刘璐王芝计虹杨洁黎明蒋丽琼刘旭阳	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	实质性角膜营养不良一家系报告	徐琪	《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2001	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Fleck角膜营养不良的临床和活体共焦显微镜特征分析	潘飞姚玉峰聂欣张蓓	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Reis-Bcklers一家系的TGFBI基因突变筛查	陈蓓廖荣丰	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料