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家族遗传性视神经萎缩一例报告被引量：1: 1; 作者朱丽平贾建平崔世磊《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第2期160-161,共2页; 关键词家族遗传性视神经萎缩视神经乳头水肿视力下降视物模糊视物不清体格检查眼底检查阳性体征神经系统入院前; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究: 2; 作者董佩索利敏 +12 位作者张磊何敏贾薇李通范林静李青峰杨洁靳玲李丹薛金梅赵长青张亚茜段建雄《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期107-111,共5页; 目的研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读... 展开更多; 关键词听神经病遗传性视神经萎缩 OPA1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析被引量：2: 3; 作者黄旅珍李天琦 +1 位作者王斌黎晓新《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期920-924,共5页; 背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要... 展开更多; 关键词线粒体疾病 DNA突变分析基因学遗传性视神经萎缩聚合酶链反应 Leber遗传性视神经病变视力; 在线阅读下载PDF 职称材料

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察被引量：4: 4; 作者童绎高静娟 +3 位作者林玲陈贻锴林经安黄欧兴《眼科新进展》 CAS 2006年第1期40-42,共3页; 目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因... 展开更多; 关键词 Leber遗传性视神经萎缩线粒体DNA突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展: 5; 作者郭皓袁勇郭立《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第20期2543-2546,共4页; Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累... 展开更多; 关键词视神经萎缩遗传性 Leber DNA 线粒体心血管系统并发症; 在线阅读下载PDF 职称材料

OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析: 6; 作者王莉红王志立 +3 位作者陈晓魏嘉陈慷崔龙江《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期932-937,共6页; 目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传性视神经萎缩家系表型 OPA1基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族遗传性视神经萎缩一例报告被引量：1: 1; 作者朱丽平贾建平崔世磊; 机构首都医科大学附属北京同仁医院神经内科首都医科大学宣武医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第2期160-161,共2页; 关键词家族遗传性视神经萎缩视神经乳头水肿视力下降视物模糊视物不清体格检查眼底检查阳性体征神经系统入院前; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究: 2; 作者董佩索利敏张磊何敏贾薇李通范林静李青峰杨洁靳玲李丹薛金梅赵长青张亚茜段建雄; 机构山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西医科大学第二医院眼科山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西国信凯尔医学检验所; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期107-111,共5页; 基金山西省重点研发计划项目(201803D31122) 山西省留学人员科技活动择优资助项目(2019-39)。; 文摘目的研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。; 关键词听神经病遗传性视神经萎缩 OPA1基因; Keywords Auditory neuropathy Hereditary optic atrophy OPA1 gene; 分类号 R764.4 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析被引量：2: 3; 作者黄旅珍李天琦王斌黎晓新; 机构北京大学人民医院眼科视觉损伤与修复教育部重点实验室视网膜脉络膜疾病诊治北京市重点实验室; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期920-924,共5页; 基金北京市科学技术委员会项目（Z121100005312006）; 文摘背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要的临床意义. 目的结合LHON患者的发病特点检测和分析其线粒体突变位点.方法纳入2010-2014年在北京大学人民医院确诊的无亲缘关系的12例LHON患者,对患者的双眼进行视力、视野、眼前节、视觉诱发电位、眼底等眼科检查.采集患者肘静脉血4 ml,采用PCR法对患者的mtDNA进行扩增并测序,对患者携带的3个常见突变位点和其他突变位点进行分析.结果 12例患者中男11例,女1例;双眼视力同时下降者7例,左眼先发病者3例,右眼先发病者1例.患者左右眼间视力损害程度比较无明显差异.患者近视力为看不到J7者18眼,近视力为J7者3眼,近视力为J6者2眼,近视力为J2者1眼.患者远视力为手动/眼前者1眼,光感者1眼,0.01 ～0.1者18眼,0.12～ 0.3者2眼.患者鼻侧视野严重缺损者7眼,颞侧视野严重缺损者3眼,中央视野严重缺损者8眼.12例患者的mtDNA测序发现,m.3460 G＞A突变者3例,m.11778 G＞A突变者5例,m.14484 T＞C突变者2例,2例患者无上述3个常见位点突变,分别为MT-ND1和MT-ND4L基因的序列突变,其突变位点分别为m.3497 C＞T和m.10663 T＞C. 结论 LHON患者中以男性多见,患者双眼间视力下降的程度不同,多数患眼近视力损害更为严重.视野损害以中心区较为多见.本研究中发现了中国人群中LHON患者的少见线粒体基因m.3497C＞T和m.10663 T＞C位点突变.; 关键词线粒体疾病 DNA突变分析基因学遗传性视神经萎缩聚合酶链反应 Leber遗传性视神经病变视力; Keywords Mitochondrial disease DNA mutational analysis Genetics Optic atrophies, genetic Polymerase chain reaction Leber hereditary optic neuropathy Vision; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察被引量：4: 4; 作者童绎高静娟林玲陈贻锴林经安黄欧兴; 机构福建医科大学附属第一医院眼科福建医科大学附属协和医院福建医科大学分子医学研究中心医药生物工程中心; 出处《眼科新进展》 CAS 2006年第1期40-42,共3页; 文摘目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察。结果65个家系中有104例mtDNA突变。11778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例。mtDNA14484位点突变9例,5例发病;3460位点突变3例,2例发病(同时并发11778位点突变)。其发生频率11778占93.3%,14484占4.8%,3460和11778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关。; 关键词 Leber遗传性视神经萎缩线粒体DNA突变; Keywords Leber＇s hereditary optic neuropathy mtDNA mutation; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展: 5; 作者郭皓袁勇郭立; 机构昆明医科大学附属甘美医院心内科昆明医科大学第二附属医院急诊外科昆明医科大学第二附属医院放射科; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第20期2543-2546,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(81360023) 云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金项目(2012FB107); 文摘 Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道,LHON的不同器官组织受累和外显发病提示,在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查,同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。; 关键词视神经萎缩遗传性 Leber DNA 线粒体心血管系统并发症; Keywords Optic atrophy hereditary Leber DNA mitochondrial Cardiovascular system Complication; 分类号 R774.63 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析: 6; 作者王莉红王志立陈晓魏嘉陈慷崔龙江; 机构河南省人民医院、河南省立眼科医院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期932-937,共6页; 文摘目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(p.Gln226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白p.Gln226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。; 关键词常染色体显性遗传性视神经萎缩家系表型 OPA1基因基因突变; Keywords Optic atrophy,autosomal dominant Pedigree Phenotype OPA1 gene Gene mutation; 分类号 R774.63 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	家族遗传性视神经萎缩一例报告	朱丽平贾建平崔世磊	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究	董佩索利敏张磊何敏贾薇李通范林静李青峰杨洁靳玲李丹薛金梅赵长青张亚茜段建雄	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析	黄旅珍李天琦王斌黎晓新	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察	童绎高静娟林玲陈贻锴林经安黄欧兴	《眼科新进展》 CAS	2006	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展	郭皓袁勇郭立	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析	王莉红王志立陈晓魏嘉陈慷崔龙江	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料