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一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析被引量：2: 1; 作者支玉香张宏誉黄尚志《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期664-666,共3页; 目的对一个遗传性血管水肿(HAE)家系患者C1抑制物(C1INH)基因的突变类型进行检测分析。方法用聚合酶链反应扩增产物直接测序法检测HAE患者C1INH基因8个外显子及旁侧内含子序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因序列相比较,确定突变... 展开更多; 关键词 C1抑制物遗传性血管水肿基因突变 DNA序列分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿发病机制的研究进展: 2; 作者崔相宜支玉香《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期924-931,共8页; 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、... 展开更多; 关键词遗传性血管性水肿发病机制 C1酯酶抑制物 SERPING1基因缓激肽; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿发病机制研究进展被引量：2: 3; 作者曹阳刘爽支玉香《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期686-690,共5页; 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析... 展开更多; 关键词遗传性血管性水肿发病机制致病基因缓激肽血管通透性; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例被引量：1: 4; 作者邓伟曹草 +2 位作者郭丽伟徐国海余树春《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1144-1144,共1页; 患者,女,55岁,56kg,160cm,因车祸伤致“右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折”入院,拟在全麻下行“右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术”。10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)”。; 关键词遗传性血管性水肿眼科手术患者麻醉眼内容物剜出眼球破裂伤眼窝成形术眼眶骨折; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿新的基因突变被引量：1: 5; 作者汤蕊张宏誉《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期734-,共1页; 关键词遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制物基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿被引量：2: 6; 作者赵伟张维溪《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期297-299,共3页; 遗传性血管性水肿（hereditary angiodema,HAE）是一种表现为发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹限性水肿的原发性补体缺陷病。现就这一疾病的概况、临床表现、诊断、治疗、预防及新进展等阐述如下。; 关键词遗传性血管性水肿临床表现发作性自限性缺陷病原发性黏膜下; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅲ期临床药物: 7; 作者顾凯邹栩《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期292-293,共2页; 关键词临床药物绝经后骨质疏松症遗传性血管水肿 Ⅲ期阿片类止痛药预防药物治疗药; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅲ期临床药物被引量：1: 8; 作者顾凯邹栩《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期579-580,共2页; 关键词临床药物遗传性血管性水肿 Ⅲ期支气管扩张症骨质疏松症纤维肌痛症治疗药制药公司; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析被引量：2: 1; 作者支玉香张宏誉黄尚志; 机构中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期664-666,共3页; 文摘目的对一个遗传性血管水肿(HAE)家系患者C1抑制物(C1INH)基因的突变类型进行检测分析。方法用聚合酶链反应扩增产物直接测序法检测HAE患者C1INH基因8个外显子及旁侧内含子序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因序列相比较,确定突变。为除外多态性可能,在30名正常人中对该突变进行分析。结果该家系中的5例患者外显子8中均检测到1种新的突变类型(核苷酸序列17839delC),正常人中无此改变。结论在该家系中发现C1INH基因核苷酸序列17839delC突变,该突变可能是此家系发病的分子基础。; 关键词 C1抑制物遗传性血管水肿基因突变 DNA序列分析; Keywords C1 inhibitor hereditary angioedema gene mutation DNA sequencingActa Acad Med Sin, 2003,25(6)664 ～ 666m heterogeneouU; 分类号 Q319.31 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿发病机制的研究进展: 2; 作者崔相宜支玉香; 机构中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态反应科; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期924-931,共8页; 基金北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-090) 中国医学科学院临床与转化医学研究专项(2022-I2M-C&T-B-004) +1 种基金国家自然科学基金(82271815) 北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L222082)。; 文摘遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异,而且发现不同的致病变异导致水肿的机制也不同。此外,仍有部分患者的致病基因不明。本文对HAE的分类、流行病学、病理生理及发病机制进行更新与总结,旨在为HAE进一步的基础研究、临床诊断和药物开发提供思路。; 关键词遗传性血管性水肿发病机制 C1酯酶抑制物 SERPING1基因缓激肽; Keywords hereditary angioedema pathogenesis C1 esterase inhibitor SERPING1 gene bradykinin; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿发病机制研究进展被引量：2: 3; 作者曹阳刘爽支玉香; 机构中国医学科学院; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期686-690,共5页; 基金国家自然科学基金(81472870)。; 文摘遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。; 关键词遗传性血管性水肿发病机制致病基因缓激肽血管通透性; Keywords hereditary angioedema pathogenesis pathogenic gene bradykinin vascular permeability; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例被引量：1: 4; 作者邓伟曹草郭丽伟徐国海余树春; 机构南昌大学第二附属医院麻醉科; 出处《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1144-1144,共1页; 文摘患者,女,55岁,56kg,160cm,因车祸伤致“右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折”入院,拟在全麻下行“右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术”。10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)”。; 关键词遗传性血管性水肿眼科手术患者麻醉眼内容物剜出眼球破裂伤眼窝成形术眼眶骨折; 分类号 R614 [医药卫生—麻醉学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿新的基因突变被引量：1: 5; 作者汤蕊张宏誉; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期734-,共1页; 关键词遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制物基因突变; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿被引量：2: 6; 作者赵伟张维溪; 机构美国弗吉尼亚联邦大学医学院儿童医学中心变态反应和免疫科温州医学院附属育英儿童医院呼吸科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期297-299,共3页; 文摘遗传性血管性水肿（hereditary angiodema,HAE）是一种表现为发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹限性水肿的原发性补体缺陷病。现就这一疾病的概况、临床表现、诊断、治疗、预防及新进展等阐述如下。; 关键词遗传性血管性水肿临床表现发作性自限性缺陷病原发性黏膜下; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅲ期临床药物: 7; 作者顾凯邹栩; 出处《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期292-293,共2页; 关键词临床药物绝经后骨质疏松症遗传性血管水肿 Ⅲ期阿片类止痛药预防药物治疗药; 分类号 R97 [医药卫生—药品] R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅲ期临床药物被引量：1: 8; 作者顾凯邹栩; 出处《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期579-580,共2页; 关键词临床药物遗传性血管性水肿 Ⅲ期支气管扩张症骨质疏松症纤维肌痛症治疗药制药公司; 分类号 R97 [医药卫生—药品]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析	支玉香张宏誉黄尚志	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2003	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	遗传性血管性水肿发病机制的研究进展	崔相宜支玉香	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性血管性水肿发病机制研究进展	曹阳刘爽支玉香	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例	邓伟曹草郭丽伟徐国海余树春	《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	遗传性血管性水肿新的基因突变	汤蕊张宏誉	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	遗传性血管性水肿	赵伟张维溪	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	Ⅲ期临床药物	顾凯邹栩	《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	Ⅲ期临床药物	顾凯邹栩	《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料