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题名儿童重型遗传性血管性血友病2例临床分析
被引量：2
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作者
王一铭
李白
刘玉峰
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机构
郑州大学第一附属医院小儿血液与肿瘤科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期658-661,共4页
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文摘
目的分析儿童重型遗传性血管性血友病(VWD)的临床特征及基因变异。方法回顾分析2例VWD患儿的临床资料,采用免疫比浊法检测血管性血友病因子(VWF)活性。采集患者及其父母的外周血,通过高通量基因测序,分析F7、F8、F9、F11、VWF基因全部外显子编码区和剪接区的变异情况。采用PCR结合Sanger测序的方法,分析VWF基因位点的变异情况。结果2例男性患儿,分别为1岁和2岁,临床表现以皮肤黏膜出血为主,血管性血友病因子活性(VWF:Act)分别为<5.0%及<2.8%。例1血浆因子Ⅷ凝血活性(FⅧ:C)1.9%、血浆因子ⅩⅡ凝血活性(FⅩⅡ:C)43.2%;例2 FⅧ:C 23%。例1 VWF基因检测到c.813C>G(p.Tyr271Ter)纯合变异;父母均为杂合变异。例2 VWF基因检测到c.55G>A(p.Gly 19 Arg)和c.1200 C>A(Asp400 Glu)杂合变异,分别来自其父亲、母亲。c.813C>G(p.Tyr 271Ter)变异与3型VWD相关;c.55G>A(p.Gly 19 Arg)变异率极低,与1型VWD相关;c.1200 C>A(Asp400 Glu)变异未见报道,SIFT、Polyphen和MutationTaster均预测其有致病性。2例患儿经止血及替代治疗后,病情均有所好转。结论经基因检测确诊重型1型和3型VWD各1例,并发现VWF基因c.1200 C>A(Asp400 Glu)新发变异。
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关键词
遗传性血管性血友病
家系
出血性疾病
儿童
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Keywords
hereditary von Willebrand disease
pedigree
hemorrhagic disease
child
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分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
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