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遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C>G的突变分析: 1; 作者罗志鹏李常兴曾抗《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第11期747-751,共5页; 目的报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析。方法收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序。结... 展开更多; 关键词遗传性血管性水肿丝氨酸蛋白酶抑制剂G1 基因突变杂合变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿防治的研究进展被引量：4: 2; 作者姚小坚秦昆张堂德《皮肤性病诊疗学杂志》 2018年第1期53-56,共4页; 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效。本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理... 展开更多; 关键词遗传性血管性水肿 C1抑制物治疗预防; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿的诊断与治疗: 3; 作者董玉苓李青董淑贞《山东医药》 CAS 北大核心 2005年第29期40-40,共1页; 关键词遗传性血管性水肿治疗诊断肥大细胞释放组胺纤维蛋白溶解酶血管通透性胆碱脂酶功能低下情绪激动; 在线阅读下载PDF 职称材料

以头颈部水肿为表现的遗传性血管性水肿分析被引量：1: 4; 作者张敏李茂才 +1 位作者刘付星宫丽丽《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第12期800-801,共2页; 目的分析以头颈部水肿为主要表现的遗传性血管性水肿的治疗方法,以期对其更加深入的了解。方法回顾性分析2017年6月~2021年4月于聊城市人民医院耳鼻咽喉头颈外科住院的遗传性血管性水肿患者,其中男1例,女3例,年龄23~55岁。结果 4例患... 展开更多; 关键词血管性水肿遗传性(Angioedemas Hereditary) C1酯酶抑制因子(C1 inhibitor) 灭活血浆(inactivated plasma); 在线阅读下载PDF 职称材料

1例遗传性血管性水肿的护理体会: 5; 作者谢小草《临床心身疾病杂志》 CAS 2016年第S1期534-535,536,共1页; 1例遗传性血管性水肿的患者因喉头水肿突发呼吸困难、心脏骤停立即行心肺复苏、机械通气,2min后呼吸心跳恢复,急行气管切开术后患者呼吸困难现象明显好转,生命体征稳定.严密病情观察、抢救配合、去除诱因、对症护理、规范的用药管理、... 展开更多; 关键词遗传性血管性水肿喉头水肿呼吸心跳骤停心肺复苏护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性血管性水肿一家系六例报告: 6; 作者李春香《临床误诊误治》 2017年第3期23-25,共3页; 遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是以C1酯酶抑制因子（C1INH）或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以反复发作的皮肤和（或）黏膜下等软组织水肿为主要表现的遗传性疾病,临床较为罕见,易误诊。我院近期收治HAE 1例,对其进... 展开更多; 关键词血管性水肿遗传性腹痛误诊咽炎; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅲ期临床药物被引量：1: 7; 作者顾凯邹栩《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期579-580,共2页; 关键词临床药物遗传性血管性水肿 Ⅲ期支气管扩张症骨质疏松症纤维肌痛症治疗药制药公司; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C>G的突变分析: 1; 作者罗志鹏李常兴曾抗; 机构南方医科大学南方医院; 出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第11期747-751,共5页; 基金国家自然科学基金(82173437)。; 文摘目的报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析。方法收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序。结果该家系连续3代共16人,有9人患病,均表现为全身皮肤反复红斑、水肿,伴瘙痒,其中3人因急性发作未能及时救治死亡。其余13人全部进行基因测序,其中6例HAE患者均检测到SERPING1基因的1个杂合变异c.1396C>G(p.Arg466Gly),7例健康者未发现该突变。结论SERPING1基因的杂合变异c.1396C>G可能为导致该家系患者出现遗传性血管性水肿的原因。; 关键词遗传性血管性水肿丝氨酸蛋白酶抑制剂G1 基因突变杂合变异; Keywords hereditary angioedema SERPING1 gene mutation heterozygous mutation; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿防治的研究进展被引量：4: 2; 作者姚小坚秦昆张堂德; 机构南方医科大学珠江医院皮肤科; 出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2018年第1期53-56,共4页; 文摘遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效。本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理和分析,对其急性发作的治疗和预防方面的进展进行概述,为临床医生对该疾病的认识提供一些新的指导。; 关键词遗传性血管性水肿 C1抑制物治疗预防; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿的诊断与治疗: 3; 作者董玉苓李青董淑贞; 机构山东省泰山疗养院; 出处《山东医药》 CAS 北大核心 2005年第29期40-40,共1页; 关键词遗传性血管性水肿治疗诊断肥大细胞释放组胺纤维蛋白溶解酶血管通透性胆碱脂酶功能低下情绪激动; 分类号 R972 [医药卫生—药品] R286.4 [医药卫生—中药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以头颈部水肿为表现的遗传性血管性水肿分析被引量：1: 4; 作者张敏李茂才刘付星宫丽丽; 机构聊城市人民医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第12期800-801,共2页; 文摘目的分析以头颈部水肿为主要表现的遗传性血管性水肿的治疗方法,以期对其更加深入的了解。方法回顾性分析2017年6月~2021年4月于聊城市人民医院耳鼻咽喉头颈外科住院的遗传性血管性水肿患者,其中男1例,女3例,年龄23~55岁。结果 4例患者均来自于同一家族,主要表现为头颈部组织水肿,2例主要以喉头水肿为主,其中1例因喉头水肿多次住院治疗,另2例主要以头颈部皮肤肿胀为主。患者住院后通过输注灭活血浆,病情得到改善。结论遗传性血管性水肿是一种临床主要表现为皮肤及黏膜反复发作的水肿性疾病,全身多处皮肤黏膜均可发病。遗传性血管性水肿患者需详细询问病史及家族史,并掌握其治疗流程,避免误诊漏诊贻误患者病情。; 关键词血管性水肿遗传性(Angioedemas Hereditary) C1酯酶抑制因子(C1 inhibitor) 灭活血浆(inactivated plasma); 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例遗传性血管性水肿的护理体会: 5; 作者谢小草; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院湖北武汉; 出处《临床心身疾病杂志》 CAS 2016年第S1期534-535,536,共1页; 文摘 1例遗传性血管性水肿的患者因喉头水肿突发呼吸困难、心脏骤停立即行心肺复苏、机械通气,2min后呼吸心跳恢复,急行气管切开术后患者呼吸困难现象明显好转,生命体征稳定.严密病情观察、抢救配合、去除诱因、对症护理、规范的用药管理、全面的健康教育,适时的心理护理.结果:患者行抗炎、激素、达那唑服药、营养等对症治疗后住院11d好转出院;出院后电话回访:尚未出现水肿情况,生活质量明显提高.提示:严密的病情观察、抢救措施的及时实施、正确的药物治疗、精心的护理、全面的健康教育是让遗传性血管性水肿患者快速恢复的最佳手段.; 关键词遗传性血管性水肿喉头水肿呼吸心跳骤停心肺复苏护理; 分类号 R473 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性血管性水肿一家系六例报告: 6; 作者李春香; 机构江苏省南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院风湿免疫科; 出处《临床误诊误治》 2017年第3期23-25,共3页; 文摘遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是以C1酯酶抑制因子（C1INH）或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以反复发作的皮肤和（或）黏膜下等软组织水肿为主要表现的遗传性疾病,临床较为罕见,易误诊。我院近期收治HAE 1例,对其进行家系调查发现家族中有6人罹患此病,确诊前多被误诊,现报告如下。; 关键词血管性水肿遗传性腹痛误诊咽炎; 分类号 R543 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅲ期临床药物被引量：1: 7; 作者顾凯邹栩; 出处《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期579-580,共2页; 关键词临床药物遗传性血管性水肿 Ⅲ期支气管扩张症骨质疏松症纤维肌痛症治疗药制药公司; 分类号 R97 [医药卫生—药品]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C>G的突变分析	罗志鹏李常兴曾抗	《皮肤性病诊疗学杂志》	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	遗传性血管性水肿防治的研究进展	姚小坚秦昆张堂德	《皮肤性病诊疗学杂志》	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性血管性水肿的诊断与治疗	董玉苓李青董淑贞	《山东医药》 CAS 北大核心	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	以头颈部水肿为表现的遗传性血管性水肿分析	张敏李茂才刘付星宫丽丽	《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	1例遗传性血管性水肿的护理体会	谢小草	《临床心身疾病杂志》 CAS	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	遗传性血管性水肿一家系六例报告	李春香	《临床误诊误治》	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	Ⅲ期临床药物	顾凯邹栩	《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料