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新一代测序技术在遗传性血小板病基因诊断中的应用
被引量：
1
1
作者
施慧萍
王兆钺
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期278-282,共5页
遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病。遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布的致病基因对其诊断与治疗造成巨大挑战。目前临床上获得明确分子诊断的遗传性血小板病患者只占小部分,...
遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病。遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布的致病基因对其诊断与治疗造成巨大挑战。目前临床上获得明确分子诊断的遗传性血小板病患者只占小部分,并且在已知致病基因以外仍然存在有大量未知遗传变异。新一代测序技术的普及推动了个体化基因检测的发展。很多研究者已经运用全基因组测序、全外显子组测序和靶向基因测序等手段在血栓与止血领域取得了不少新进展。临床上新一代测序的开展不仅促进了遗传性血小板病的个体化基因诊断,而且为未来的精准化基因治疗奠定了基础。本文就用新一代测序技术诊断血小板相关疾病取得的新进展作一综述。
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关键词
遗传性血小板病
基因诊断
新一代测序
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题名
新一代测序技术在遗传性血小板病基因诊断中的应用
被引量：
1
1
作者
施慧萍
王兆钺
机构
苏州大学附属第一医院血液科
江苏省血液研究所
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期278-282,共5页
基金
江苏省科教兴卫工程-临床医学中心(ZX201102)
江苏省血液病临床医学研究中心(江苏省科技厅生命健康专项-BL2012005)
文摘
遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病。遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布的致病基因对其诊断与治疗造成巨大挑战。目前临床上获得明确分子诊断的遗传性血小板病患者只占小部分,并且在已知致病基因以外仍然存在有大量未知遗传变异。新一代测序技术的普及推动了个体化基因检测的发展。很多研究者已经运用全基因组测序、全外显子组测序和靶向基因测序等手段在血栓与止血领域取得了不少新进展。临床上新一代测序的开展不仅促进了遗传性血小板病的个体化基因诊断,而且为未来的精准化基因治疗奠定了基础。本文就用新一代测序技术诊断血小板相关疾病取得的新进展作一综述。
关键词
遗传性血小板病
基因诊断
新一代测序
Keywords
hereditary platelet disorder
genetic diagnosis
next generation sequencing
分类号
R558 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
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被引量
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1
新一代测序技术在遗传性血小板病基因诊断中的应用
施慧萍
王兆钺
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
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