3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变 被引量：7

1

作者 杨勇 李颂 +4 位作者 李航 卜定方 汪科 涂平 朱学骏 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期466-468,共3页

目的 :检测国内 3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法 :PCR扩增 3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子 ,并行DNA测序。以 10 0例无关正常人作对照。结果 :PCR结合DNA测序发现 3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常 :家... 目的 :检测国内 3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法 :PCR扩增 3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子 ,并行DNA测序。以 10 0例无关正常人作对照。结果 :PCR结合DNA测序发现 3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常 :家系A中第 32 2 0位碱基发生了C→T的杂合突变 ,对应 10 74位的精氨酸被半胱氨酸替代 ;家系B与家系C中发现的突变相同 ,为第 332 5位碱基发生了G→T的杂合突变 ,对应 110 9位的天冬氨酸被酪氨酸替代。家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变。结论 :此 3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变 ,突变可能使蛋白功能缺陷 ,导致临床上出现皮肤色素异常。 展开更多

关键词 家系 突变 遗传性对称性色素异常症 基因 杂合 正常人 DNA测序 碱基 外显子 发现

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遗传性泛发性色素异常症1例 被引量：9

2

作者 鲁严 朱文元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期705-707,共3页

报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人... 报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。 展开更多

关键词 遗传性泛发性色素异常症 色素沉着 色素减退

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遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变 被引量：8

3

作者 李诚让 马慧军 +2 位作者 王大光 岳学状 朱文元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期567-569,共3页

目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序。以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照。结果:该家系中的患者均存在DS... 目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序。以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照。结果:该家系中的患者均存在DSRAD基因中第3463位碱基发生了C→T的杂合突变,可造成对应1155位的精氨酸被色氨酸替代,家系中非患病者及对照组正常人未发现相应突变。结论:DSRAD基因是遗传性对称性色素异常症的致病基因。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 DSRAD基因 突变

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遗传性对称性色素异常症一家系中不典型白癜风患者1例 被引量：1

4

作者 姜祎群 孙建方 +2 位作者 陈柳青 吴黎明 徐秀莲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期519-521,共3页

目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变。方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况。结果:该家系中... 目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变。方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况。结果:该家系中所有DSH患者均携带CAA→TAA的无义突变,而该例不典型白癜风患者未发现DSRAD基因的突变。结论:基因检测结果排除该例发生不典型DSH的可能,结合该例的临床特点,最终诊断为白癜风。 展开更多

关键词 遗传性对称性色素异常症 白瘢风 DSRAD基因

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遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析 被引量：1

5

作者 何平平 张学军 +7 位作者 林国书 崔勇 肖尚喜 李诚让 王再兴 高敏 宋映雪 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第6期480-482,共3页

目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着... 目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑 ,对称分布 ,小部分患者面部有雀斑样损害 ,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外 ,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论　DSH为常染色体显性遗传病 ,有高度外显率 ,在中国人中并非罕见 。 展开更多

关键词 色素沉着异常 遗传学 临床分析 遗传性对称性色素异常症

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遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究 被引量：1

6

作者 张国龙 施和建 +4 位作者 邵敏华 李明 穆会君 顾永 杜旭峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期129-131,共3页

目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照... 目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序。结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变。结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 ADAR基因 突变

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一家3代6人同患遗传性对称性色素异常症

7

作者 王守军 刘杰 嵇静芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期388-388,共1页

关键词 遗传性色素异常症 先天性皮肤病 色素异常症

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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测 被引量：2

8

作者 彭琛 赖维 邓伟平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期361-364,共4页

目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15... 目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15个外显子编码区并对所扩增序列直接测序检测突变位点。同时对家系所有成员进行体格检查及血液学实验室检查。结果:临床资料分析显示,仅先证者表现为DSH并发银屑病,家系中其他患者仅表现为表型轻重不一的DSH。基因分析发现先证者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突变。家系中表型正常者及对照组不存在此突变,经多个数据库文献检索及对照最新文献未发现该突变的相关报道,考虑为新突变位点。结论:ADAR1基因突变c.2745_2746del CT(p.D582X)可能导致了DSH的发生,但该家系中临床表型不同及轻重不一的原因尚需进一步研究。 展开更多

关键词 ADAR1基因 遗传性对称性色素异常症 银屑病 基因突变

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遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究 被引量：3

9

作者 李明 杨莉佳 +2 位作者 华海康 朱小红 张海平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期3-5,共3页

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该... 目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害。ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R)。结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 基因突变分析 ADAR基因

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遗传性对称性色素异常症一家系 被引量：1

10

作者 牛蕊仙 徐丹 何黎 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期658-659,共2页

遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH）系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病... 遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH）系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 家系调查

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遗传性泛发性色素异常症一家系6例

11

作者 熊瑛 柴宝 金丽 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第19期3595-3596,共2页

先证者,男,20岁,13岁时先于双上肢出现黑褐色斑点,无明显自觉症状。皮损渐增多并累及躯干、颈、双下肢,黑褐色斑点中间出现大小不等的淡白色斑,皮损不随季节改变。无光敏史,否认药物和化学品等接触史。体格检查：一般情况可,发育和智力... 先证者,男,20岁,13岁时先于双上肢出现黑褐色斑点,无明显自觉症状。皮损渐增多并累及躯干、颈、双下肢,黑褐色斑点中间出现大小不等的淡白色斑,皮损不随季节改变。无光敏史,否认药物和化学品等接触史。体格检查：一般情况可,发育和智力正常,神经系统检查无异常。 展开更多

关键词 遗传性泛发性色素异常症 家系 褐色斑点 神经系统检查 自觉症状 体格检查 先证者 双上肢

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遗传性对称性色素异常症

12

作者 朱亚刚 邓丽钧 +1 位作者 吴瑞斌 陆振中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期728-729,共2页

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2... 报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变,基因型与表型无明确相关性。 展开更多

关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变

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