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单基因遗传性脑小血管病:一种累及多系统的遗传性疾病被引量：3: 1; 作者李伟张在强 +2 位作者李少武李玉香王拥军《中国卒中杂志》 2013年第6期486-490,共5页; 单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征,累及多系统的单基因遗传性疾病。其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床诊断的关键,同时对它的了解是进一步研究此类疾病的前提。; 关键词遗传性脑小血管病基因表型临床表现; 在线阅读下载PDF 职称材料

4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者临床及认知特点: 2; 作者陈嫄周玉颖 +1 位作者王艳张惠红《中国卒中杂志》 2018年第9期915-921,共7页; 目的对4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者的临床及认知特点进行分析比较。方法回顾性收集2015年5月-2017年9月天津市环湖医院神经内科收治的4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者的临床资料,分析其首发症状、临床表现、影像... 展开更多; 关键词 NOCTH3基因遗传性脑小血管病神经心理学评估; 在线阅读下载PDF 职称材料

HTRA1基因杂合突变相关遗传性脑小血管病1例并文献复习被引量：1: 3; 作者祖煜于莎莎 +2 位作者张玉婧吕晶冯雪丹《中国卒中杂志》 2023年第9期1054-1059,共6页; 本文对1例60岁男性轻度认知障碍、头晕患者的临床症状、影像学和基因检测结果进行分析。该患者既往有高血压、高脂血症、高尿酸血症病史,以及长期吸烟、饮酒史,其母亲曾患痴呆,头颅MRI示多发腔隙性脑梗死、脑白质变性和多发微出血病灶,... 展开更多; 关键词高温相关丝氨酸蛋白酶A1 杂合突变遗传性脑小血管病; 在线阅读下载PDF 职称材料

HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道: 4; 作者胡娟娟李轲 +3 位作者曾晓霞李萍胡帅漆学良《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期688-692,共5页; HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后。作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c.854 C>T... 展开更多; 关键词大脑小血管病脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变误义遗传性脑小血管病; 在线阅读下载PDF 职称材料

HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例: 5; 作者陈若梦苏旭东 +1 位作者仇福成刘晓云《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期467-471,共5页; 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者。该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头... 展开更多; 关键词大脑小血管疾病脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变误义遗传性脑小血管病; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病致老年脑叶出血1例报道被引量：1: 6; 作者鲁明王韵 +4 位作者米荷音郭佳翔郭洪亮纪蒙胡文立《中国卒中杂志》 2023年第1期103-106,共4页; 1病例介绍患者男性,67岁。主因“头晕1天,视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT... 展开更多; 关键词脑出血脑叶遗传性脑小血管病伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病脑血管淀粉样变性脑微出血; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单基因遗传性脑小血管病:一种累及多系统的遗传性疾病被引量：3: 1; 作者李伟张在强李少武李玉香王拥军; 机构首都医科大学附属北京天坛医院神经内科首都医科大学神经外科研究所密云县医院神经内科; 出处《中国卒中杂志》 2013年第6期486-490,共5页; 基金国家重点基础研究发展计划(973计划)资助项目(2009CB521905) 北京市脑血管病临床数据和样本资源库建设(D09050703560904) 脑血管病转化医学北京市重点实验开放课题资助; 文摘单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征,累及多系统的单基因遗传性疾病。其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床诊断的关键,同时对它的了解是进一步研究此类疾病的前提。; 关键词遗传性脑小血管病基因表型临床表现; Keywords Hereditary cerebral small vessel disease Gene phenotypes Clinical spectrums; 分类号 R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者临床及认知特点: 2; 作者陈嫄周玉颖王艳张惠红; 机构天津市环湖医院神经内科; 出处《中国卒中杂志》 2018年第9期915-921,共7页; 文摘目的对4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者的临床及认知特点进行分析比较。方法回顾性收集2015年5月-2017年9月天津市环湖医院神经内科收治的4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者的临床资料,分析其首发症状、临床表现、影像学检查、辅助检查、基因检测及相关神经心理学评估等方面的特点。结果 4例NOTCH3基因突变的患者中2例以急性缺血性卒中,1例以认知功能障碍,1例以头晕头痛就诊,其中1例患者除了有急性卒中症状外还伴有家族性秃头和腰痛。4例患者中2例伴有脑血管病危险因素。4例患者头颅MRI均可见不同程度皮质下脑白质损害,但部位不完全相同。4例患者基因检测分别在19号染色体NOTCH3基因3号,4号,20号,11号外显子发生杂合突变。4例患者神经心理学评估均提示存在认知功能障碍,主要在执行功能、语言、抽象能力及延迟回忆方面分值降低,而在定向力、计算力、命名、注意力等方面降低不明显。结论 NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者在临床特征方面有各自不同的特点,个体间存在异质性。; 关键词 NOCTH3基因遗传性脑小血管病神经心理学评估; Keywords NOTCH3 gene Hereditary cerebral small vessel disease Neuropsychologicalassessment; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HTRA1基因杂合突变相关遗传性脑小血管病1例并文献复习被引量：1: 3; 作者祖煜于莎莎张玉婧吕晶冯雪丹; 机构北京丰台右安门医院神经内科; 出处《中国卒中杂志》 2023年第9期1054-1059,共6页; 文摘本文对1例60岁男性轻度认知障碍、头晕患者的临床症状、影像学和基因检测结果进行分析。该患者既往有高血压、高脂血症、高尿酸血症病史,以及长期吸烟、饮酒史,其母亲曾患痴呆,头颅MRI示多发腔隙性脑梗死、脑白质变性和多发微出血病灶,基因检测报告示HTRA1基因c.1174T>C杂合突变,以上结果符合HTRA1基因杂合突变相关遗传性脑小血管病的诊断。; 关键词高温相关丝氨酸蛋白酶A1 杂合突变遗传性脑小血管病; Keywords HTRA1 Heterozygous mutation Hereditary cerebral small vessel disease; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道: 4; 作者胡娟娟李轲曾晓霞李萍胡帅漆学良; 机构南昌大学第二附属医院神经内科; 出处《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期688-692,共5页; 文摘 HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后。作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c.854 C>T/p.Pro285Leu)杂合突变,最终诊断为HTRA1相关CSVD。对其家系成员进行调查,其特点为:罹患缺血性脑血管病,伴颈椎、腰椎间盘突出,男性患者伴脱发,部分患者存在认知功能障碍,男性比女性发病年龄早,发病年龄逐代提前。因此,对于青年缺血性脑血管病伴随脱发、认知功能障碍、颈椎或腰椎间盘突出,影像学提示明显脑白质病变,尤其不伴有常见脑血管病危险因素的患者,应追问家族史,并进行基因检测筛查HTRA1基因突变位点。; 关键词大脑小血管病脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变误义遗传性脑小血管病; Keywords Cerebral small vessel disease Brain infarction High-temperature requirement A serine peptidase 1 Mutation,missense Hereditary cerebral small vessel disease; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例: 5; 作者陈若梦苏旭东仇福成刘晓云; 机构河北医科大学第一医院神经内科; 出处《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期467-471,共5页; 基金河北省重点研发计划(20377701D)。; 文摘报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者。该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头部MRI示多发腔隙性脑梗死、广泛脑白质变性和微出血病灶;全外显子组基因检测报告示HTRA1 c.947A>G杂合突变。对于CSVD患者应追问其家族史,对疑似遗传性CSVD患者,需考虑存在HTRA1基因杂合突变的可能;并合理借助基因检测方法,筛选CSVD高危家族患者并进一步指导治疗。; 关键词大脑小血管疾病脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变误义遗传性脑小血管病; Keywords Cerebral small vessel diseases Brain infarction High-temperature requirement A serine peptidase 1 Mutation,missense Hereditary cerebral small vessel disease; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病致老年脑叶出血1例报道被引量：1: 6; 作者鲁明王韵米荷音郭佳翔郭洪亮纪蒙胡文立; 机构首都医科大学附属北京朝阳医院神经科; 出处《中国卒中杂志》 2023年第1期103-106,共4页; 文摘 1病例介绍患者男性,67岁。主因“头晕1天,视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT检查,示“右侧枕叶多发团片状高密度影,周围环绕脑组织水肿”(图1A),以“右侧枕叶脑出血”收入院。既往史:偏头痛病史30年,平均2~3次/月,不伴头痛先兆,近5年发作次数减少。; 关键词脑出血脑叶遗传性脑小血管病伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病脑血管淀粉样变性脑微出血; 分类号 R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	单基因遗传性脑小血管病:一种累及多系统的遗传性疾病	李伟张在强李少武李玉香王拥军	《中国卒中杂志》	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者临床及认知特点	陈嫄周玉颖王艳张惠红	《中国卒中杂志》	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	HTRA1基因杂合突变相关遗传性脑小血管病1例并文献复习	祖煜于莎莎张玉婧吕晶冯雪丹	《中国卒中杂志》	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道	胡娟娟李轲曾晓霞李萍胡帅漆学良	《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例	陈若梦苏旭东仇福成刘晓云	《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病致老年脑叶出血1例报道	鲁明王韵米荷音郭佳翔郭洪亮纪蒙胡文立	《中国卒中杂志》	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料