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儿童遗传性肿瘤综合征的研究进展被引量：3: 1; 作者何明燕高怡瑾《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期477-480,共4页; 遗传性肿瘤综合征是由于种系基因突变导致个体具有肿瘤易感倾向的一类疾病,约占所有儿童肿瘤的5%-10%。因其具有遗传性及显著的肿瘤易感风险,故临床管理与一般肿瘤患者不同,主要体现于对存在种系突变患者及其家庭成员实行易感肿瘤的长... 展开更多; 关键词遗传性肿瘤综合征遗传学疾病管理儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存被引量：1: 2; 作者李小兰张志强梁晓燕《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期15-18,共4页; 遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完... 展开更多; 关键词家族聚集性妇科肿瘤常染色体显性遗传肿瘤类型普通人群遗传性肿瘤综合征生育力致病基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性妇科肿瘤垂直阻断: 3; 作者卢大儒杨敬敏《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期21-24,共4页; 肿瘤是危害人类健康的重要杀手,大约5%~10%的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起。遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤。遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有:遗传性乳腺癌-卵巢... 展开更多; 关键词妇科肿瘤单基因遗传遗传性肿瘤综合征性肿瘤孟德尔遗传模式 HBOC; 在线阅读下载PDF 职称材料

国外肿瘤遗传护士发展现状及其对我国高级护理实践的启示: 4; 作者王霞游菁 +2 位作者赵月娇王辉蔡慧媛《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期837-844,共8页; 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学... 展开更多; 关键词高级实践护士高级护理实践遗传咨询遗传性肿瘤综合征遗传学/基因组学; 在线阅读下载PDF 职称材料

妇科肿瘤诊疗中遗传咨询开展现状的问卷调查被引量：4: 5; 作者薛誉石月 +3 位作者徐言许芷莹陈晓军王超《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期641-650,共10页; 目的评估患者对妇科肿瘤遗传咨询的认知、态度及其影响因素,以提高遗传咨询效率、推动遗传咨询工作的开展。方法以2020年3月25日至2021年3月26日就诊于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊的患者为调查对象,基于临床诊疗、患者... 展开更多; 关键词遗传咨询遗传性肿瘤综合征基因检测女性生殖器肿瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童遗传性肿瘤综合征的研究进展被引量：3: 1; 作者何明燕高怡瑾; 机构复旦大学附属儿科医院血液/肿瘤科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期477-480,共4页; 文摘遗传性肿瘤综合征是由于种系基因突变导致个体具有肿瘤易感倾向的一类疾病,约占所有儿童肿瘤的5%-10%。因其具有遗传性及显著的肿瘤易感风险,故临床管理与一般肿瘤患者不同,主要体现于对存在种系突变患者及其家庭成员实行易感肿瘤的长期监测,以便早期发现,合理治疗。遗传学机制的阐明是疾病临床管理的重要分子基础。文章从疾病的遗传学机制及临床管理两方面对遗传性肿瘤综合征进行综述。; 关键词遗传性肿瘤综合征遗传学疾病管理儿童; Keywords hereditary cancer syndromes genetics management child; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存被引量：1: 2; 作者李小兰张志强梁晓燕; 机构中山大学附属第六医院北院区生殖医学中心; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期15-18,共4页; 文摘遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。; 关键词家族聚集性妇科肿瘤常染色体显性遗传肿瘤类型普通人群遗传性肿瘤综合征生育力致病基因突变; 分类号 R737.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性妇科肿瘤垂直阻断: 3; 作者卢大儒杨敬敏; 机构复旦大学生命科学学院; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期21-24,共4页; 文摘肿瘤是危害人类健康的重要杀手,大约5%~10%的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起。遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤。遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC).; 关键词妇科肿瘤单基因遗传遗传性肿瘤综合征性肿瘤孟德尔遗传模式 HBOC; 分类号 R737.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名国外肿瘤遗传护士发展现状及其对我国高级护理实践的启示: 4; 作者王霞游菁赵月娇王辉蔡慧媛; 机构复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤科; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期837-844,共8页; 文摘随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,尚缺乏肿瘤遗传护士的相关研究。本文从国外肿瘤遗传护士的资质认证、核心能力、实践内容,肿瘤遗传护士临床实践效果以及对我国高级护理实践的启示等方面进行综述,为构建适合我国国情的肿瘤遗传护士培养发展方案及临床服务模式提供借鉴,满足肿瘤高级护理实践发展的需求及日益增长的精准肿瘤学和优质遗传医疗保健需求。; 关键词高级实践护士高级护理实践遗传咨询遗传性肿瘤综合征遗传学/基因组学; Keywords advanced practice nurse advanced nursing practice genetic counseling hereditary cancer syndromes genetics/genomics; 分类号 R473.73 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名妇科肿瘤诊疗中遗传咨询开展现状的问卷调查被引量：4: 5; 作者薛誉石月徐言许芷莹陈晓军王超; 机构复旦大学上海医学院临床医学院复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤科; 出处《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期641-650,共10页; 基金上海申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR4079) 国家自然科学基金面上项目(81772777) +2 种基金上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划-杰出青年医学人才项目(SHWJRS2021-99).; 文摘目的评估患者对妇科肿瘤遗传咨询的认知、态度及其影响因素,以提高遗传咨询效率、推动遗传咨询工作的开展。方法以2020年3月25日至2021年3月26日就诊于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊的患者为调查对象,基于临床诊疗、患者反馈及文献阅读设计调查问卷,调查患者的一般情况及对遗传咨询的认知和态度。根据患者一般情况进行分组,分析影响患者对妇科肿瘤遗传咨询认知水平和态度的因素。结果本次调查共回收有效问卷104份。36例(34.6%)患者表示在就诊前“没有顾虑,坦然面对”,患有恶性肿瘤的患者较患有子宫内膜不典型增生者、接受根治性手术治疗的患者较接受保育治疗者更能坦然面对遗传咨询(P=0.048、0.008)。其余患者均对遗传咨询存在顾虑,无个人肿瘤病史的患者比有个人肿瘤史的患者更害怕检出遗传性突变(P=0.017),来自较发达地区的患者比来自欠发达地区的患者对可能罹患遗传性疾病有更多的焦虑情绪(P=0.013),已生育的患者比未生育的患者更担心自己患其他系统肿瘤的风险增加(P=0.008)。74例(71.1%)患者希望通过遗传咨询明确所患疾病是否为家族遗传性,文化程度较高的患者比文化程度较低的患者、有肿瘤家族史的患者比无肿瘤家族史的患者更希望明确所患疾病是否为家族遗传性(P=0.024、0.009)。52例(50.0%)患者希望了解如果有遗传性疾病是否可以对自己的后代进行有效预防,文化程度较高的患者比文化程度较低的患者、接受保育治疗的患者比接受根治性手术治疗的患者、有生育要求的患者比无生育要求的患者更希望了解如果有遗传性疾病是否可对后代进行有效预防(P=0.002、0.018、0.003)。共25例患者检出携带胚系致病性或可疑致病性突变,经过门诊的报告解读后,19例(76.0%)患者表示“了解其他系统发生肿瘤的风险会增加,应早期筛查”,14例(56.0%)患者认同检出基因突变可针对性地进行早期干预,10例(40.0%)患者认同有生育意愿者可通过第三代试管婴儿进行遗传阻断,13例(52.0%)患者认同基因检测结果能提示预后及靶向治疗方案,仅7例(28.0%)患者表示“知道如何进行其他系统肿瘤的早期筛查”。结论患者文化程度、所在地域经济发展水平、疾病类型、治疗方法、肿瘤家族史、个人肿瘤病史、是否生育和是否有生育要求均可影响患者对遗传咨询的态度。在一次遗传咨询后,存在胚系致病性或可疑致病性突变的患者对疾病的了解及相关系统疾病筛查和家族遗传风险管理的理解并不满意。; 关键词遗传咨询遗传性肿瘤综合征基因检测女性生殖器肿瘤; Keywords genetic counseling hereditary neoplastic syndromes genetic testing female genital neoplasms; 分类号 R737.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童遗传性肿瘤综合征的研究进展	何明燕高怡瑾	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存	李小兰张志强梁晓燕	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性妇科肿瘤垂直阻断	卢大儒杨敬敏	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	国外肿瘤遗传护士发展现状及其对我国高级护理实践的启示	王霞游菁赵月娇王辉蔡慧媛	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	妇科肿瘤诊疗中遗传咨询开展现状的问卷调查	薛誉石月徐言许芷莹陈晓军王超	《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2021	4	在线阅读下载PDF 职称材料