期刊文献+
共找到22篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
儿童遗传性肾脏疾病 被引量:4
1
作者 张琰琴 丁洁 +1 位作者 王芳 张宏文 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期182-185,共4页
近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一。人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步,有力地推动了医学遗传学的发展。
关键词 疾病 遗传性疾病 先天性 儿童 遗传性
在线阅读 下载PDF
常见遗传性肾小球疾病的研究进展 被引量:7
2
作者 何威 夏正坤 高春林 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第3期308-312,共5页
遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。... 遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。 展开更多
关键词 遗传性肾小疾病 ALPORT综合征 遗传性病综合征
在线阅读 下载PDF
遗传性肾小管疾病相关低磷血症
3
作者 龚紫林 李志辉 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期69-73,共5页
遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释。肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有... 遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释。肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱等,其中,磷代谢紊乱可致生长发育迟缓、骨骼钙化畸形、肾功能损害等严重并发症。本文对几种临床常见的引起低磷血症的遗传性肾小管疾病的发生机制及治疗展开综述。 展开更多
关键词 遗传性肾小管疾病 低磷血症 肾小管重吸收 磷代谢紊乱 排泄功能障碍 生长发育迟缓 机体内环境 严重并发症
在线阅读 下载PDF
少见肾小管间质性疾病的临床及病理特征分析 被引量:1
4
作者 施克雯 袁曙光 +6 位作者 黄瑶 李峥 王畅 刘虹 孙林 刘伏友 朱雪婧 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1365-1374,共10页
目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后。本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管... 目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后。本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管间质性疾病提供参考。方法:从2011年11月至2021年9月在中南大学湘雅二医院肾内科完善肾活检的9363例患者中,筛选出轻链管型肾病(light chain cast nephropathy,LCCN)6例、轻链近端肾小管病(light chain proximal tubulopathy,LCPT)2例、LCCN合并LCPT 1例、遗传性肾小管间质性疾病4例、非遗传相关性肾小管间质性病变6例。收集所有患者的临床表现,实验室检查、影像学检查、肾活检病理结果,并进行比较和分析。结果:LCCN患者表现为轻中度贫血、镜下血尿和轻到中度蛋白尿。与LCPT患者相比,LCCN患者24 h尿蛋白定量水平更高,Hb水平更低。5例LCCN患者和2例LCPT患者血清游离轻链以κ升高为主。5例LCCN患者临床表现为急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)。2例LCPT患者及1例LCCN合并LCPT患者表现为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并AKI,其中1例LCPT表现为典型的范科尼综合征(Fanconi syndrome,FS)。5例LCCN、2例LCPT、1例LCCN合并LCPT患者诊断为多发性骨髓瘤。LCCN免疫荧光表现为肾小管管型单克隆轻链阳性,以κ轻链限制为主,光镜下表现为过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色淡染的裂纹状蛋白管型。免疫组织化学染色示2例LCPT患者近端肾小管上皮细胞κ轻链染色强阳性。电镜下可见结晶型LCPT单克隆轻链结晶;非结晶型LCPT溶酶体数量增多、体积增大,其内有形态各异的包涵体。6例LCCN患者以化学治疗(以下简称化疗)为主,1例肾功能恶化,4例肾功能稳定,1例肾功能好转。2例LCPT患者行化疗后肾功能均好转。4例遗传性肾小管间质性疾病患者临床均表现为CKD,多为轻度蛋白尿,伴或不伴镜下血尿,还可表现为高尿酸血症、血糖正常的糖尿、贫血、多囊肾,仅1例具有明确家族史,确诊主要依靠特征性肾脏病理表现和基因检测。相较于非遗传相关性肾小管间质性病变,遗传性肾小管间质性疾病患者发病年龄更小、血尿酸更高、Hb水平和估算的肾小球滤过率(estiated glomemlar fitration,eGFR)更低、水肿和高血压程度更轻。遗传性肾小管间质性疾病肾脏病理多表现为肾小管萎缩和间质纤维化、肾小管异常扩张、肾小囊腔扩张、毛细血管袢皱缩于血管极,肾小球可见发育不良及不同程度的硬化;治疗主要以肠道透析、降尿酸或降糖等治疗为主,其中2例患者肾功能明显恶化,2例肾功能稳定。结论:血清免疫固定电泳异常和/或血清游离轻链阳性患者,若临床表现为AKI或FS,要警惕LCCN或LCPT,肾活检是明确诊断的关键,化疗可延缓肾功能不全的进展。光镜下如果具有非萎缩区肾小囊腔扩张、球袢皱缩、肾小管异常扩张的特点,应警惕遗传性肾小管间质性疾病,应追踪家族史,必要时通过基因检测确诊。 展开更多
关键词 小管间质性疾病 轻链管型 轻链近端肾小管 遗传性肾小管间质性疾病 遗传相关性小管间质性病变 脏病理
在线阅读 下载PDF
补肾法治疗间质性肺疾病临床有效性与安全性Meta分析 被引量:4
5
作者 张宁 闫世艳 +2 位作者 郭亚丽 潘霏 王玉光 《海南医学院学报》 CAS 2022年第9期676-684,共9页
目的:评价补肾法治疗间质性肺疾病的有效性与安全性。方法:检索Wanfang Data、CNKI、CBM、VIP、PubMed、Embase、Web of Scienc、Cochrane图书馆中补肾法治疗间质性肺疾病的随机对照试验,检索时间均从建库开始截止到2020年12月15日。对... 目的:评价补肾法治疗间质性肺疾病的有效性与安全性。方法:检索Wanfang Data、CNKI、CBM、VIP、PubMed、Embase、Web of Scienc、Cochrane图书馆中补肾法治疗间质性肺疾病的随机对照试验,检索时间均从建库开始截止到2020年12月15日。对所收集的文献应用Rev Man 5.3软件进行分析总结,通过Cochrane协作网的偏倚风险评估量表对所纳入研究的方法学质量进行评价。结果:纳入符合条件的15篇文献,共1045例患者。Meta分析结果显示,与单纯应用西医常规治疗的对照组相比,补肾法或联合西医常规治疗有利于提高患者临床总有效率[RR=1.33(95%CI 1.24,1.43),P<0.00001],改善患者咳嗽[MD=−0.62(95%CI−0.78,−0.46),P<0.00001]、喘息症状[MD=−0.79(95%CI−0.18,−0.49),P<0.00001],但对患者的6 min步行试验、肺功能一氧化碳弥散量(DLCO%)无明显改善(P>0.05);纳入研究中仅有1项研究报告了7例患者出现不良反应,但经过相应处理后,症状均明显缓解。治疗组干预措施特点分析结果显示,共涉及80味中药,其中熟地黄出现的频率最高,以补虚类药物应用最多,归肺、肾两经出现的频率最高,四气、五味中以温、甘类药物出现的频次最高。结论:采用补肾法或联合西医常规治疗,能提高患者临床总有效率,改善咳嗽、喘息等症状,未有严重不良反应报告,安全性可靠。由于纳入文献质量较低,本研究结果需高质量、大样本的随机对照试验加以验证。 展开更多
关键词 间质性疾病 META分析
在线阅读 下载PDF
常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用 被引量:4
6
作者 黄锦 刘平 《实用医学杂志》 CAS 2007年第7期935-936,共2页
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polyeystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病.发病率约为1/1000。ADPKD主要在中年以后发病,临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大,约50%患者... 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polyeystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病.发病率约为1/1000。ADPKD主要在中年以后发病,临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大,约50%患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭,需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统,如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊 基因诊断方法 临床应用 单基因遗传性疾病 终末期功能衰竭 ADPKD 脏移植 颅内动脉瘤
在线阅读 下载PDF
局限性囊性肾病与囊性肾肿瘤和遗传性多囊性肾病的区别 被引量:1
7
作者 Ding Y Chen L +2 位作者 Deng F M 黄桃(摘译) 刘勇(审校) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期354-354,共1页
囊性病变在。肾脏的肿瘤和非肿瘤性疾病中常见。局限性囊性肾病是一种少见的、非遗传性、非进行性非肿瘤性的囊性病变,可类似于囊性肾肿瘤或遗传性多囊性肾病。本组9例患者均无肾脏、其他脏器或家族性囊性疾病史。随访5例患者,平均14... 囊性病变在。肾脏的肿瘤和非肿瘤性疾病中常见。局限性囊性肾病是一种少见的、非遗传性、非进行性非肿瘤性的囊性病变,可类似于囊性肾肿瘤或遗传性多囊性肾病。本组9例患者均无肾脏、其他脏器或家族性囊性疾病史。随访5例患者,平均14.6个月(5~31个月),在此期间患者同侧、对侧肾脏均未见囊肿。9例患者中临床均可疑为肿瘤,8例行部分肾切除术,1例行全肾切除术。 展开更多
关键词 多囊性 囊性肿瘤 遗传性 非肿瘤性疾病 囊性病变 切除术 患者
在线阅读 下载PDF
日本黑牛发生一种新的遗传性疾病
8
作者 李凯年 《畜牧兽医科技信息》 2001年第12期16-16,共1页
从1990年以来,在日本中部地区的黑牛发现一种新的遗传性疾病,其特征是肾衰竭、生长不良和蹄延长。被侵袭的犊牛数逐年有所增加。据对1992年6月至1996年10月期间诊断患有本病的49头日本黑牛研究,几乎所有犊牛在出生时都有体尺过小,并且... 从1990年以来,在日本中部地区的黑牛发现一种新的遗传性疾病,其特征是肾衰竭、生长不良和蹄延长。被侵袭的犊牛数逐年有所增加。据对1992年6月至1996年10月期间诊断患有本病的49头日本黑牛研究,几乎所有犊牛在出生时都有体尺过小,并且在新生期反复腹泻。从约2—5月龄,犊牛开始出现生长停滞和蹄延长的症状,血清中尿素氮、肌酐和无机磷浓度升高。病理组织学检查诊断本病为肾小管发育不全。 展开更多
关键词 遗传性疾病 肾小管 发育不全 病理组织学 日本 衰竭 中部地区 犊牛 种公牛 无机磷
在线阅读 下载PDF
肾活检患者805例肾小球疾病流行病学分析 被引量:20
9
作者 黄萍萍 梁东 +3 位作者 唐德燊 陈孝文 许勇芝 黄志清 《实用医学杂志》 CAS 2005年第13期1421-1422,共2页
目的:探讨805例已接受肾病理活检的患者肾小球疾病流行病学特点及病理类型与临床表现间的联系。方法:对805例肾活检病理资料进行回顾性分析。结果:肾小球疾病患者行肾活检时的平均年龄(31.2±17.6)岁。接受肾病理活检患者构成比是... 目的:探讨805例已接受肾病理活检的患者肾小球疾病流行病学特点及病理类型与临床表现间的联系。方法:对805例肾活检病理资料进行回顾性分析。结果:肾小球疾病患者行肾活检时的平均年龄(31.2±17.6)岁。接受肾病理活检患者构成比是原发性肾小球疾病占80.1%,继发性肾小球疾病占18.8%,小管间质性疾病占1.1%。原发性肾小球疾病男女比例为1.16∶1,继发性肾小球疾病男女比例为0.37∶1,两组之间差异有统计学意义(P<0.01)。肾脏病患者的高发年龄段为15~34岁。本组原发性肾小球疾病最常见的病理类型为系膜增生性肾小球肾炎和IgA肾病;继发性肾小球疾病中狼疮性肾炎占首位,乙肝病毒相关性肾炎占第二位。肾小球疾病患者最常见的临床表现为肾病综合征,其次为尿检异常型。肾病综合征患者最常见的病理类型为系膜增生性肾小球肾炎,其次为局灶性节段性肾小球硬化症。结论:805例接受肾病理活检患者以原发性肾小球疾病为最常见的肾脏疾病,青年男性多发;狼疮性肾炎是最常见的继发性肾脏疾病,青年女性多发。肾病综合征是最常见的临床表现。 展开更多
关键词 流行病学分析 活检 系膜增生性肾小 原发性肾小疾病 继发性肾小疾病 局灶性节段性肾小球硬化症 乙肝病毒相关性 病理活检 病综合征 小管间质性疾病 继发性疾病 狼疮性 临床表现 病理类型 流行病学特点
在线阅读 下载PDF
IgG4相关的小管间质性肾炎1例并文献复习 被引量:2
10
作者 谢飞来 梁萌 +2 位作者 宋屿娜 曲利娟 郑智勇 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期576-578,共3页
目的探讨IgG4相关的小管间质性肾炎(IgG4-related tubulointerstitial nephritis,IgG4-TIN)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗方法和预后。方法对1例IgG4-TIN进行光镜、免疫组化和电镜观察,并结合文献探讨该病的临床病理学特点。... 目的探讨IgG4相关的小管间质性肾炎(IgG4-related tubulointerstitial nephritis,IgG4-TIN)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗方法和预后。方法对1例IgG4-TIN进行光镜、免疫组化和电镜观察,并结合文献探讨该病的临床病理学特点。结果患者因"肾功能异常"入院。肾穿刺活检:镜下表现为小管间质性肾炎,伴重度肾小管萎缩和间质纤维化,并有大量浆细胞浸润;免疫组化染色证实超过50%的浆细胞表达IgG4;肾小球病变轻微,有局灶球性或节段性肾小球硬化;电镜观察:见肾小管重度萎缩,基膜增厚,间质弥漫纤维化,大量浆细胞、淋巴细胞及单核细胞浸润。结论IgG4-TIN是一种病因不明的疾病,有其独特的临床病理学特征,诊断须临床与病理相结合,对类固醇治疗有效,预后较好。 展开更多
关键词 IgG4相关的硬化性疾病 小管间质性
在线阅读 下载PDF
马方综合征来源供肾肾移植2例并文献复习
11
作者 张盟 王亦斌 +8 位作者 王於尘 刘如敏 严紫嫣 夏仁飞 曾文利 惠佳亮 周敏捷 徐健 苗芸 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期257-262,共6页
目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验。方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的2例受者临床资料及既往文献中2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点。结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Remuzz... 目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验。方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的2例受者临床资料及既往文献中2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点。结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Remuzzi评分分别为1分、2分,肾内小动脉壁与其他脑死亡及心脏死亡供肾相比无明显差异。接受该MFS患者肾脏的2例受者术后均发生移植物功能延迟恢复,短暂血液透析后,左肾受者、右肾受者的移植肾功能分别于术后10 d和20 d起开始逐渐恢复。出院后左肾受者的血清肌酐稳定于80~90μmol/L,右肾受者的血清肌酐仍在下降,截至投稿日,血清肌酐最低为232μmol/L(术后43 d)。既往文献中报道了2例成功使用同一MFS患者供肾的肾移植案例,2例受者均发生了移植物功能延迟恢复,而后肾功能均恢复正常,截至报道日期,其中1例受者持续存活了6年,另外1例受者于术后第2年因新发脑血管疾病而死亡。结论 MFS患者是可接受的供肾来源,但术前应审慎评估受者意愿和一般状况,术中妥善处理可能的肾动脉中膜撕裂,术后警惕各类并发症的发生。 展开更多
关键词 移植 马方综合征 遗传性疾病 动脉夹层 移植物功能延迟恢复 原纤维蛋白1 活组织检查 Remuzzi评分
在线阅读 下载PDF
猫多囊性肾病病例 被引量:2
12
作者 相秀丽 潘庆山 董军 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2010年第1期58-58,共1页
关键词 波斯猫 遗传性疾病 病例 常染色体 皮质 囊肿 显性
在线阅读 下载PDF
小儿慢性肾功能衰竭81例临床分析 被引量:3
13
作者 邓会英 高岩 《实用医学杂志》 CAS 2005年第7期709-710,共2页
目的:探讨小儿慢性肾功能衰竭(C R F)的临床特点。方法:对81例C R F小儿病例进行临床分析。结果:慢性肾小球疾病仍为小儿C R F的首要病因占59.3%,遗传性肾脏病和先天畸形次之占23.5%;遗传性肾脏病和先天畸形最小年龄为3d,肾小球疾病年... 目的:探讨小儿慢性肾功能衰竭(C R F)的临床特点。方法:对81例C R F小儿病例进行临床分析。结果:慢性肾小球疾病仍为小儿C R F的首要病因占59.3%,遗传性肾脏病和先天畸形次之占23.5%;遗传性肾脏病和先天畸形最小年龄为3d,肾小球疾病年龄最小为2岁,部分C R F患儿症状呈非特异性。结论:慢性肾小球疾病仍为小儿C R F的首要病因。定期尿筛查,监测早期肾功能有利于C R F的早期诊断与早期干预。 展开更多
关键词 慢性功能衰竭 临床分析 慢性肾小疾病 遗传性脏病 先天畸形 CRF 早期功能 临床特点 小儿病例 非特异性 早期干预 早期诊断 尿筛查 病因 年龄
在线阅读 下载PDF
血尿、糖尿、肾功能不全
14
作者 张敬京 延永 +1 位作者 黄建萍 丁洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期578-579,共2页
关键词 血尿 糖尿 功能不全 小儿 ALPORT综合征 遗传性疾病
在线阅读 下载PDF
第21届全国小儿肾脏病学习班通知
15
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期290-290,共1页
第21届全国小儿肾脏病学习班定于2011年6月20-24日在北京大学第一医院举办。本学习班为国家继续医学教育项目,由中华医会儿科学分会肾脏病学组组长单位主办,自1983年起已成功举办了20届。本届学习班将重点讲授近年来小儿肾小球疾菌、肾... 第21届全国小儿肾脏病学习班定于2011年6月20-24日在北京大学第一医院举办。本学习班为国家继续医学教育项目,由中华医会儿科学分会肾脏病学组组长单位主办,自1983年起已成功举办了20届。本届学习班将重点讲授近年来小儿肾小球疾菌、肾小管间质性肾炎、遗传性肾脏病等肾脏疾病在基础研究。 展开更多
关键词 脏病学 学习班 小儿 北京大学第一医院 继续医学教育项目 小管间质性 遗传性脏病 疾病
在线阅读 下载PDF
家族性少年性肾单位肾痨的临床分析
16
作者 李书芬 李长钢 +1 位作者 赵维玲 何庆南 《湖南医科大学学报》 CSCD 1995年第4期408-408,共1页
家族性少年性肾单位肾痨的临床分析第二附属医院儿科李书芬,李长钢,赵维玲,何庆南关键词遗传性疾病;肾,多囊,常染色体隐性;肾疾病;病例报告家族性少年性肾单位肾痨(FJN)又称肾脏髓质囊性病,为常染色体隐性遗传性疾病,临... 家族性少年性肾单位肾痨的临床分析第二附属医院儿科李书芬,李长钢,赵维玲,何庆南关键词遗传性疾病;肾,多囊,常染色体隐性;肾疾病;病例报告家族性少年性肾单位肾痨(FJN)又称肾脏髓质囊性病,为常染色体隐性遗传性疾病,临床较为罕见,国内外报道不多,现将我... 展开更多
关键词 遗传性疾病 常染色体隐性 单位 临床分析
在线阅读 下载PDF
第22届北京国际小儿肾脏病学术研讨会通知
17
《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第2期112-112,共1页
第22届北京国际小儿肾脏病学术研讨会定于2012年6月20-24日在北京举行。北京大学第一医院儿科肾脏病专业组自1983年起已成功举办了21届全国儿科肾脏病学习班。本届研讨会将采用讲座与临床-病理讨论(CPC)相结合的授课形式,邀请了国际... 第22届北京国际小儿肾脏病学术研讨会定于2012年6月20-24日在北京举行。北京大学第一医院儿科肾脏病专业组自1983年起已成功举办了21届全国儿科肾脏病学习班。本届研讨会将采用讲座与临床-病理讨论(CPC)相结合的授课形式,邀请了国际知名专家、学者授课交流,以提高儿科。肾脏病临床诊断技术为目的,重点讲授近年来儿童肾小球疾病、肾小管间质性’肾炎、遗传性肾脏病等肾脏疾病在基础研究、临床诊治及发病机制方面的新进展。欢迎广大学员自带病例参与交流。结业授予国家继续教育I类学分。 展开更多
关键词 北京大学第一医院 遗传性脏病 学术研讨会 国际 小儿 临床诊断技术 授课形式 肾小疾病
在线阅读 下载PDF
中国Alport综合征临床特征 被引量:5
18
作者 王芳 丁洁 +1 位作者 俞礼霞 杨霁云 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期601-604,共4页
为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征 ,选取我院确诊为AS的患者77例(男55例 ,女22例),以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结 ;并对74/77例患者进行了皮肤... 为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征 ,选取我院确诊为AS的患者77例(男55例 ,女22例),以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结 ;并对74/77例患者进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学检查 ;对34/77例进行肾穿刺活组织检查。结果显示AS在16岁以前发病占92% ,其中10岁以前占68% ;首发症状以血尿并蛋白尿多见 ,占93.5 %的患者均有血尿 ,部分伴发作性肉眼血尿 ;85.7 %的患者伴有蛋白尿 ,且达肾病水平蛋白尿者为31.8 % ;感音神经性耳聋的男性患者发病率较国外报道高(分别为68 %和55 %) ,而在女性患者却相对较低(7 %和45 %) ;眼部病变发生率与国外报道类似。肾活检组织光镜下的病理变化以轻度系膜增生性肾小球肾炎多见(18/29例 ,62.1%) ;常规免疫荧光学染色多为IgM沉积(9/24例);52例男性患者皮肤基底膜中α5(IV)链染色49例阴性 ,3例阳性 ,女性患者中21例呈间断阳性 ,1例呈阳性 ;绝大多数患者(70/77例)有血尿或终末期肾脏病家族史 ;60%患者属于青少年型AS ,且男性患者在儿童期便可出现肾功能下降。提示我国AS有以下临床特征 :起病多在16岁以前 ,尤以10岁以前居多 ;血尿伴蛋白尿为常见首发症状 ;蛋白尿的发生率高且较重 ;男性患? 展开更多
关键词 中国 ALPORT综合征 临床特征 遗传性肾小球基底膜疾病 皮肤基底膜Ⅳ型胶原 临床表型
在线阅读 下载PDF
Alport综合征治疗进展 被引量:10
19
作者 张宏文 王芳 丁洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期69-71,共3页
关键词 ALPORT综合征 治疗进展 进行性功能损害 COL4A5基因突变 遗传性疾病 syndrome 感音神经性耳聋 X连锁显性遗传 功能减退 临床特点
在线阅读 下载PDF
Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习 被引量:1
20
作者 王增光 杨学军 +1 位作者 韩晓勇 张文高 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期379-383,共5页
Von Hippel-Lindau(VHL)病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因定位于常染色体3p25~p26,为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜... Von Hippel-Lindau(VHL)病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因定位于常染色体3p25~p26,为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。 展开更多
关键词 LINDAU HIPPEL 常染色体显性遗传性疾病 文献复习 误诊病例 透明细胞癌 良恶性肿瘤 致病基因定位
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部