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低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析
被引量：
3
1
作者
刘帆
孙妍
+3 位作者
徐潮
商晓红
乔玉
李桂梅
《临床荟萃》
CAS
2021年第5期436-441,共6页
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。...
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。
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关键词
遗传性肾小管疾病
低钾血症
基因检测
Bartter综合症
Gitelman综合征
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职称材料
1例以蛋白尿为首诊的儿童Ⅰ型Dent病报道并文献复习
被引量：
1
2
作者
钱婵
王飞燕
《儿科药学杂志》
CAS
2021年第5期30-32,共3页
目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识。方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点。结果:患儿经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾+...
目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识。方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点。结果:患儿经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾+氢氯噻嗪口服治疗,并定期检查患儿的肾功能、尿钙及电解质水平,随访至今患儿病情稳定,各项指标良好。结论:Dent病多由CLCN5、OCRL1基因突变引起,主要临床表现为低分子蛋白尿和高钙尿,属于遗传性肾小管疾病,基因诊断对Dent病诊断具有十分重要的意义,早期确诊及行之有效的干预可避免药物滥用,阻止病情的进展及减少肾衰的发生。
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关键词
Dent病
遗传性肾小管疾病
基因突变
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职称材料
题名
低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析
被引量：
3
1
作者
刘帆
孙妍
徐潮
商晓红
乔玉
李桂梅
机构
山东大学附属省立医院儿科
山东大学附属省立医院内分泌代谢科
山东第一医科大学附属省立医院儿科
山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢科
出处
《临床荟萃》
CAS
2021年第5期436-441,共6页
基金
山东省自然科学基金青年基金项目——miR-34/449调控ORMDL3/IRE/LC3通路影响气道重建的机制研究(ZR2020MH003)。
文摘
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。
关键词
遗传性肾小管疾病
低钾血症
基因检测
Bartter综合症
Gitelman综合征
Keywords
hypokalemia
hereditary tubular disease
genetic testing
Bartter syndrome
Gitelman syndrome
分类号
R692.9 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
1例以蛋白尿为首诊的儿童Ⅰ型Dent病报道并文献复习
被引量：
1
2
作者
钱婵
王飞燕
机构
乌鲁木齐市第一人民医院儿童医院
出处
《儿科药学杂志》
CAS
2021年第5期30-32,共3页
文摘
目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识。方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点。结果:患儿经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾+氢氯噻嗪口服治疗,并定期检查患儿的肾功能、尿钙及电解质水平,随访至今患儿病情稳定,各项指标良好。结论:Dent病多由CLCN5、OCRL1基因突变引起,主要临床表现为低分子蛋白尿和高钙尿,属于遗传性肾小管疾病,基因诊断对Dent病诊断具有十分重要的意义,早期确诊及行之有效的干预可避免药物滥用,阻止病情的进展及减少肾衰的发生。
关键词
Dent病
遗传性肾小管疾病
基因突变
Keywords
Dent disease
hereditary renal tubular disease
gene mutation
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析
刘帆
孙妍
徐潮
商晓红
乔玉
李桂梅
《临床荟萃》
CAS
2021
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
1例以蛋白尿为首诊的儿童Ⅰ型Dent病报道并文献复习
钱婵
王飞燕
《儿科药学杂志》
CAS
2021
1
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