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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例
被引量：
1
1
作者
杨媛媛
刘蕊
+7 位作者
范宽
韩璐
刘嘉鹏
李世容
瞿浩
王添阳
刘坤雪灵
胡晓
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期431-435,共5页
报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为...
报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。
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关键词
CRPPA基因
肢带型肌营养不良症
遗传性肌肉疾病
抗肌萎缩相关糖蛋白病
胞苷二磷酸-核糖醇
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职称材料
脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究
被引量：
1
2
作者
卢爱丽
王国征
+2 位作者
代喜平
冯梅
高红霞
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1708-1709,共2页
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医...
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用。
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关键词
DUCHENNE型肌营养不良症
中医药综合治疗
联合黄芪注射液
脐血单个核细胞
临床研究
遗传性
神经
肌肉
疾病
DYSTROPHIN
干细胞治疗
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职称材料
题名
CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例
被引量：
1
1
作者
杨媛媛
刘蕊
范宽
韩璐
刘嘉鹏
李世容
瞿浩
王添阳
刘坤雪灵
胡晓
机构
贵州省人民医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期431-435,共5页
基金
贵州省科技计划项目(编号:黔科合支撑[2021]一般077
黔科合基础[2019]1196)
+3 种基金
国家自然地区基金项目(编号:82060228)
贵州省人民医院国家自然科学基金后补助资金(编号:GPPH-NSFC-D-2020-17)
贵州省高层次人才创新创业择优资助项目(编号:[2021]05号)
贵州省科技计划项目-临床专项(编号:黔科合成果-LC[2022]021)。
文摘
报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。
关键词
CRPPA基因
肢带型肌营养不良症
遗传性肌肉疾病
抗肌萎缩相关糖蛋白病
胞苷二磷酸-核糖醇
Keywords
CRPPA gene
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Hereditary myopathy
Dystroglycanopathy
Cytidine Diphosphate-Ribitol
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究
被引量：
1
2
作者
卢爱丽
王国征
代喜平
冯梅
高红霞
机构
广东省中医院细胞治疗科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1708-1709,共2页
基金
广东省中医药管理局基金资助项目(编号:20112116)
文摘
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用。
关键词
DUCHENNE型肌营养不良症
中医药综合治疗
联合黄芪注射液
脐血单个核细胞
临床研究
遗传性
神经
肌肉
疾病
DYSTROPHIN
干细胞治疗
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例
杨媛媛
刘蕊
范宽
韩璐
刘嘉鹏
李世容
瞿浩
王添阳
刘坤雪灵
胡晓
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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职称材料
2
脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究
卢爱丽
王国征
代喜平
冯梅
高红霞
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013
1
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职称材料
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