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非综合征型X-连锁遗传性聋致病基因的研究进展: 1; 作者李庆忠王秋菊韩东一《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第6期425-427,共3页; 关键词非综合征型X-连锁遗传性聋致病基因研究进展遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

感音神经性聋分子生物学研究进展被引量：3: 2; 作者罗伟孙建军《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期303-305,共3页; 关键词感音神经性聋分子生物学研究进展线粒体基因突变遗传性聋综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及致病变异分析: 3; 作者蔡梦菲张婷 +4 位作者何万里张梦丽张晓赛许红恩陈蓓《听力学及言语疾病杂志》 2025年第6期520-524,共5页; 目的研究一个常染色体显性遗传非综合征型聋的家系,以明确其临床表型及可能的分子遗传学病因。方法详细询问先证者(Ⅳ-8)病史及家族史,进行体格检查及听力学、颞骨CT等检查。提取先证者(Ⅳ-8)的外周血基因组DNA进行全外显子组测序,对候... 展开更多; 关键词 HOMER2基因常染色体显性遗传性非综合征型感音神经性聋68型(DFNA68) 终止密码子变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析: 4; 作者孙艺朱玉华 +6 位作者程静李建忠卢宇金占国冀飞王荣光袁慧军《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期188-193,共6页; 目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组... 展开更多; 关键词常染色体显性非综合征遗传性聋单核苷酸多态性 SNP芯片全基因组扫描微卫星标记连锁分析 MYO7A 直接测序法; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非综合征型X-连锁遗传性聋致病基因的研究进展: 1; 作者李庆忠王秋菊韩东一; 机构解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第6期425-427,共3页; 基金 "8 63"计划面上项目 (编号 2 0 0 1AA2 2 10 92 ) 国家自然科学基金面上项目 (编号 A3 0 170 5 3 0 ) 北京市科技创新项目 (编号 H0 1L0 2 10 160 119); 关键词非综合征型X-连锁遗传性聋致病基因研究进展遗传病; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名感音神经性聋分子生物学研究进展被引量：3: 2; 作者罗伟孙建军; 机构解放军四一四医院耳鼻咽喉科海军总医院全军耳鼻咽喉科中心; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期303-305,共3页; 关键词感音神经性聋分子生物学研究进展线粒体基因突变遗传性聋综合征; 分类号 R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及致病变异分析: 3; 作者蔡梦菲张婷何万里张梦丽张晓赛许红恩陈蓓; 机构郑州大学第一附属医院耳科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 2025年第6期520-524,共5页; 基金河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102163)。; 文摘目的研究一个常染色体显性遗传非综合征型聋的家系,以明确其临床表型及可能的分子遗传学病因。方法详细询问先证者(Ⅳ-8)病史及家族史,进行体格检查及听力学、颞骨CT等检查。提取先证者(Ⅳ-8)的外周血基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异在家系成员中进行Sanger测序验证。结果该家系共4代36人,为常染色体显性遗传,其中16人表现为进行性听力下降,对其中13人进行听力学检查,3人(Ⅲ-1、Ⅲ-11、Ⅳ-4)听力正常,余10人(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-10、Ⅲ-4、Ⅲ-10、Ⅲ-13、Ⅲ-14、Ⅳ-1、Ⅳ-7、Ⅳ-8)表现为不同程度的双耳对称性听力损失,听力下降程度与年龄相关。先证者(Ⅳ-8)全外显子组测序发现其携带NM_199330.2(HOMER2):c.1064 A>G(p.Ter354Trpext*10)变异,Sanger测序验证了该位点的变异。共采集到该家系18人的外周血液样本,除一名成员(Ⅳ-6)携带该变异年龄较小尚未表现出听力下降外,家系中听力下降患者(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-10、Ⅲ-4、Ⅲ-9、Ⅲ-10、Ⅲ-13、Ⅲ-14、Ⅳ-1、Ⅳ-7、Ⅳ-8)均携带HOMER2基因c.1064 A>G(p.Ter354Trpext*10)杂合变异;听力正常的个体(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-5、Ⅲ-11、Ⅳ-2、Ⅳ-4)均未携带该变异,听力表型与基因型共分离。该变异评级为可能致病(PM2+PP1+PM4)。结论HOMER2基因c.1064 A>G(p.Ter354Trpext*10)为该遗传性聋家系的分子遗传学病因。; 关键词 HOMER2基因常染色体显性遗传性非综合征型感音神经性聋68型(DFNA68) 终止密码子变异; Keywords HOMER2 gene DFNA68 Terminator codon mutation; 分类号 R764.43 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析: 4; 作者孙艺朱玉华程静李建忠卢宇金占国冀飞王荣光袁慧军; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期188-193,共6页; 基金国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No.2007AA02Z466) 科技部"十一五"支撑计划课题<听觉退行性疾病的防治研究>(No.2006BAI02B06)资助; 文摘目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位;之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MYO7A基因外显子扩增及测序。结果应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(最大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(最大LOD值=4.18)。对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYO7A第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S)。该位点在多物种之间保守。100个听力正常人未发现此突变。结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MYO7A,MYO7A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变,为MYO7A基因的一个新发现的突变位点。; 关键词常染色体显性非综合征遗传性聋单核苷酸多态性 SNP芯片全基因组扫描微卫星标记连锁分析 MYO7A 直接测序法; Keywords Autosomaldominant nonsyndromic hereditary hearing loss Single nucleotide polymorphisms （SNPs） SNP Genechip Whole genome scan Microsatellite marker（STR） Linkage analysis MYO7A Direct sequence; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R394.34 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	非综合征型X-连锁遗传性聋致病基因的研究进展	李庆忠王秋菊韩东一	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	感音神经性聋分子生物学研究进展	罗伟孙建军	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD	2003	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一个常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及致病变异分析	蔡梦菲张婷何万里张梦丽张晓赛许红恩陈蓓	《听力学及言语疾病杂志》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料
4	常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析	孙艺朱玉华程静李建忠卢宇金占国冀飞王荣光袁慧军	《中华耳科学杂志》 CSCD	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料