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广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究
被引量：
10
1
作者
林彩娟
阳奇
+6 位作者
蒙林涛
李正
黄秀宁
蒙丹华
耿国兴
林飞
陈碧艳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第3期423-427,共5页
目的探讨广西地区新生儿常见遗传性耳聋易感基因携带情况及民族之间的差异性。方法选取2017年至2019年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的39910例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对4个常见遗传性耳聋基因20个...
目的探讨广西地区新生儿常见遗传性耳聋易感基因携带情况及民族之间的差异性。方法选取2017年至2019年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的39910例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对4个常见遗传性耳聋基因20个突变位点进行检测。结果39910例新生儿,检出阳性896例,携带率2.245%,其中汉族2.736%、壮族1.533%、瑶族2.211%、苗族2.000%、仫佬族0.690%以及其他民族1.277%(含毛南族、京族、侗族、水族、彝族等);汉族与壮族存在明显差异,汉族高于壮族(c^(2)=59.567,P=0.000),GJB2基因的c.235delC、c.299-300delAT、GJB3基因的c.538C>T、SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点汉族高于壮族(P=0.002),但SLC26A4基因的c.1975G>C检出率壮族略高于汉族。结论在以壮汉混居为主体的广西四个常见遗传性耳聋基因中汉族与壮族存在一定差异,壮族低于汉族呈现出一定的地域与民族人种特点。
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关键词
广西地区新生儿
遗传性耳聋基因
民族差异
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职称材料
遗传性听神经病:从基因到病理机制
2
作者
Saaid Safieddine
Sedigheh Delmaghani
+2 位作者
Isabelle Roux
Christine Petit
袁慧军
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期94-94,共1页
在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识。这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现。这一时期最重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFN...
在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识。这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现。这一时期最重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFNB1,缝隙连接蛋白基因)、听神经病相关基因(DFNB9,otoferlin和DFNB59,pejvakin等)以及这些基因发生作用的分子机制等。
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关键词
遗传性耳聋基因
听神经病
病理机制
连接蛋白
基因
X-连锁
遗传
相关性
遗传
学家
相关
基因
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职称材料
题名
广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究
被引量：
10
1
作者
林彩娟
阳奇
蒙林涛
李正
黄秀宁
蒙丹华
耿国兴
林飞
陈碧艳
机构
广西壮族自治区妇幼保健院
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第3期423-427,共5页
基金
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2016702)。
文摘
目的探讨广西地区新生儿常见遗传性耳聋易感基因携带情况及民族之间的差异性。方法选取2017年至2019年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的39910例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对4个常见遗传性耳聋基因20个突变位点进行检测。结果39910例新生儿,检出阳性896例,携带率2.245%,其中汉族2.736%、壮族1.533%、瑶族2.211%、苗族2.000%、仫佬族0.690%以及其他民族1.277%(含毛南族、京族、侗族、水族、彝族等);汉族与壮族存在明显差异,汉族高于壮族(c^(2)=59.567,P=0.000),GJB2基因的c.235delC、c.299-300delAT、GJB3基因的c.538C>T、SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点汉族高于壮族(P=0.002),但SLC26A4基因的c.1975G>C检出率壮族略高于汉族。结论在以壮汉混居为主体的广西四个常见遗传性耳聋基因中汉族与壮族存在一定差异,壮族低于汉族呈现出一定的地域与民族人种特点。
关键词
广西地区新生儿
遗传性耳聋基因
民族差异
Keywords
Newborns in Guangxi
Hereditary deafness genes
Ethnic differences
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
遗传性听神经病:从基因到病理机制
2
作者
Saaid Safieddine
Sedigheh Delmaghani
Isabelle Roux
Christine Petit
袁慧军
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期94-94,共1页
文摘
在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识。这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现。这一时期最重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFNB1,缝隙连接蛋白基因)、听神经病相关基因(DFNB9,otoferlin和DFNB59,pejvakin等)以及这些基因发生作用的分子机制等。
关键词
遗传性耳聋基因
听神经病
病理机制
连接蛋白
基因
X-连锁
遗传
相关性
遗传
学家
相关
基因
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究
林彩娟
阳奇
蒙林涛
李正
黄秀宁
蒙丹华
耿国兴
林飞
陈碧艳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021
10
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职称材料
2
遗传性听神经病:从基因到病理机制
Saaid Safieddine
Sedigheh Delmaghani
Isabelle Roux
Christine Petit
袁慧军
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
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