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先天性毛干异常性疾病研究进展
1
作者
胡雪岚
王华
《儿科药学杂志》
CAS
2019年第9期49-52,共4页
毛干异常性疾病分为先天性和获得性两类。先天性毛干异常性疾病是一组罕见的以基因缺陷导致毛干形态学异常为主要特征的遗传性疾病,包括念珠状发、结节性脆发病、套叠性脆发病、扭转发、毛发低硫营养不良、环状发、羊毛状发等。毛干异...
毛干异常性疾病分为先天性和获得性两类。先天性毛干异常性疾病是一组罕见的以基因缺陷导致毛干形态学异常为主要特征的遗传性疾病,包括念珠状发、结节性脆发病、套叠性脆发病、扭转发、毛发低硫营养不良、环状发、羊毛状发等。毛干异常可以独立发生,也可以为某种综合征或系统性疾病的临床表现之一。
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关键词
遗传性
疾病
异常
性
先天
性
形态学异常
系统
性
疾病
基因
缺陷
营养不良
临床表现
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职称材料
Marfan综合征并发感染性心内膜炎1例
2
作者
陈立波
冯刚
+2 位作者
熊少伟
杨桂英
乔建华
《罕少疾病杂志》
2005年第4期60-61,F0002,共3页
关键词
MARFAN综合征
心内膜炎
外科治疗
遗传性结缔组织缺陷性疾病
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职称材料
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷-蚕豆病18例分析
被引量：
1
3
作者
苏华
《浙江临床医学》
2004年第6期488-488,共1页
关键词
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
缺陷
-蚕豆病
性
染色体连锁不完全
性
遗传性
疾病
误诊
临床分型
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职称材料
致心律失常性心肌病研究进展
4
作者
扬翼
谢利剑
《儿科药学杂志》
CAS
2022年第8期61-64,I0001,共5页
致心律失常性心肌病(arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM)是一种遗传性疾病,常表现为室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)和/或房颤继发引起的心悸、晕厥和/或心脏骤停,对于部分患者,也可发生室性功能障碍和心力衰竭[1]。ACM最初...
致心律失常性心肌病(arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM)是一种遗传性疾病,常表现为室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)和/或房颤继发引起的心悸、晕厥和/或心脏骤停,对于部分患者,也可发生室性功能障碍和心力衰竭[1]。ACM最初被认为是右心室发育异常,被称为心律失常性右心室发育不良。但随着越来越多的研究者认识到ACM的特征类似于渐进性肌原性疾患,而非发育缺陷,因此随后又被命名为致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)。
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关键词
心律失常
性
右心室发育不良
室
性
心动过速
发育
缺陷
性
功能障碍
遗传性
疾病
心脏骤停
发育异常
右心室
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职称材料
以低颅压性头痛为首发症状的马凡综合征1例报告
5
作者
明官印
薛玉红
《中国社区医师》
2003年第10期9-9,共1页
关键词
低颅压
性
头痛
首发症状
马凡综合征
结缔组织
遗传性
疾病
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职称材料
题名
先天性毛干异常性疾病研究进展
1
作者
胡雪岚
王华
机构
重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
出处
《儿科药学杂志》
CAS
2019年第9期49-52,共4页
文摘
毛干异常性疾病分为先天性和获得性两类。先天性毛干异常性疾病是一组罕见的以基因缺陷导致毛干形态学异常为主要特征的遗传性疾病,包括念珠状发、结节性脆发病、套叠性脆发病、扭转发、毛发低硫营养不良、环状发、羊毛状发等。毛干异常可以独立发生,也可以为某种综合征或系统性疾病的临床表现之一。
关键词
遗传性
疾病
异常
性
先天
性
形态学异常
系统
性
疾病
基因
缺陷
营养不良
临床表现
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
Marfan综合征并发感染性心内膜炎1例
2
作者
陈立波
冯刚
熊少伟
杨桂英
乔建华
机构
北京大学深圳医院
出处
《罕少疾病杂志》
2005年第4期60-61,F0002,共3页
关键词
MARFAN综合征
心内膜炎
外科治疗
遗传性结缔组织缺陷性疾病
分类号
R682 [医药卫生—骨科学]
R542.42 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷-蚕豆病18例分析
被引量：
1
3
作者
苏华
机构
浙江省玉环县人民医院儿科
出处
《浙江临床医学》
2004年第6期488-488,共1页
关键词
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
缺陷
-蚕豆病
性
染色体连锁不完全
性
遗传性
疾病
误诊
临床分型
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
致心律失常性心肌病研究进展
4
作者
扬翼
谢利剑
机构
上海交通大学附属儿童医院
出处
《儿科药学杂志》
CAS
2022年第8期61-64,I0001,共5页
基金
上海交大医工交叉重点项目,编号YG2016ZD05、ZH2018ZDA26
上海市科委项目,编号18411965800。
文摘
致心律失常性心肌病(arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM)是一种遗传性疾病,常表现为室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)和/或房颤继发引起的心悸、晕厥和/或心脏骤停,对于部分患者,也可发生室性功能障碍和心力衰竭[1]。ACM最初被认为是右心室发育异常,被称为心律失常性右心室发育不良。但随着越来越多的研究者认识到ACM的特征类似于渐进性肌原性疾患,而非发育缺陷,因此随后又被命名为致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)。
关键词
心律失常
性
右心室发育不良
室
性
心动过速
发育
缺陷
性
功能障碍
遗传性
疾病
心脏骤停
发育异常
右心室
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
在线阅读
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职称材料
题名
以低颅压性头痛为首发症状的马凡综合征1例报告
5
作者
明官印
薛玉红
机构
湖北省宣恩县沙道沟镇卫生院
山东省蒙阴县第二人民医院
出处
《中国社区医师》
2003年第10期9-9,共1页
关键词
低颅压
性
头痛
首发症状
马凡综合征
结缔组织
遗传性
疾病
分类号
R747.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性毛干异常性疾病研究进展
胡雪岚
王华
《儿科药学杂志》
CAS
2019
0
在线阅读
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职称材料
2
Marfan综合征并发感染性心内膜炎1例
陈立波
冯刚
熊少伟
杨桂英
乔建华
《罕少疾病杂志》
2005
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷-蚕豆病18例分析
苏华
《浙江临床医学》
2004
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
致心律失常性心肌病研究进展
扬翼
谢利剑
《儿科药学杂志》
CAS
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
5
以低颅压性头痛为首发症状的马凡综合征1例报告
明官印
薛玉红
《中国社区医师》
2003
0
在线阅读
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职称材料
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