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马凡氏综合征伴脊柱侧凸一家系3例报告 被引量:1
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作者 沙士甫 朱泽章 +5 位作者 邱勇 邱旭升 刘臻 钱邦平 闫煌 江龙 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期862-864,共3页
马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种遗传性结缔组织病,由法国医生Antoine Marfan在1896年首先描述。它是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征.临床表现复杂多样,可累及骨骼系统、心血管系统、视觉系统、肺及中枢神经... 马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种遗传性结缔组织病,由法国医生Antoine Marfan在1896年首先描述。它是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征.临床表现复杂多样,可累及骨骼系统、心血管系统、视觉系统、肺及中枢神经系统等。MFS常合并脊柱畸形.其中以脊柱侧凸最为常见,且偶可累及同一家族中多名成员。目前国内关于MFS伴发脊柱侧凸的家系报道较少,现将我院诊断为MFS伴脊柱侧凸的一家系3例患者报告如下。 展开更多
关键词 马凡氏综合征 脊柱侧凸 家系报道 遗传性结缔组织病 中枢神经系统 临床综合征 心血管系统 临床表现
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弹性假黄瘤合并系统性红斑狼疮一例
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作者 吴婵 戴荣平 董方田 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第1期9-10,共2页
关键词 系统性红斑狼疮 弹性假黄瘤 遗传性结缔组织病 皮肤型红斑狼疮 多药耐药相关蛋白 类风湿性关节炎 常染色体隐性 弹性纤维
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