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新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究被引量：8: 1; 作者王甜甜邵静茹 +5 位作者王杰程彦张雪芹房云海姚成芳张心声《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期586-590,共5页; 目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、... 展开更多; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷症基因杂合突变建模分析家系分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展被引量：9: 2; 作者欧宁江汤敏中《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期1188-1192,共5页; 纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)作为凝血系统中含量最高的凝血因子,不仅是凝血系统的主要成分,也是一种重要的急性反应蛋白,参与体内多种生理与病理过程。研究发现,基因突变有可能导致纤维蛋白原的功能和代谢异常以及临床上出血、血栓症状... 展开更多; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷分子基础基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

2例遗传性异常纤维蛋白原血症分子致病机制研究被引量：1: 3; 作者王敏陈天平 +5 位作者江傲霜朱成琳韦楠朱丽娟屈丽君刘洪军《中国实验血液学杂志》北大核心 2025年第1期187-192,共6页; 目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标。用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用SIFT、PolyPhen2、LRT、ReVe、Mutati... 展开更多; 关键词 FGA基因 FGG基因遗传性异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析被引量：1: 4; 作者张兴道曹海燕 +1 位作者原新慧李宇宁《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期920-923,共4页; 目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G&g... 展开更多; 关键词遗传性无纤维蛋白原血症 FGA基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究被引量：3: 5; 作者张永鲁刘淑媛 +3 位作者张长林陶晓燕彭晓晓孔蕴源《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1514-1517,共4页; 目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和... 展开更多; 关键词遗传性异常纤维蛋白原血症 Aα链Arg16突变凝血酶时间纤维蛋白原; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究被引量：8: 1; 作者王甜甜邵静茹王杰程彦张雪芹房云海姚成芳张心声; 机构济南大学山东省血液中心; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期586-590,共5页; 文摘目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷症基因杂合突变建模分析家系分析; Keywords congenital fibrinogen deficiency heterozygous mutation modeling analysis family analysis; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学] R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展被引量：9: 2; 作者欧宁江汤敏中; 机构广西梧州市红十字会医院医学检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期1188-1192,共5页; 基金梧州市科学研究与技术开发计划项目(201301047); 文摘纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)作为凝血系统中含量最高的凝血因子,不仅是凝血系统的主要成分,也是一种重要的急性反应蛋白,参与体内多种生理与病理过程。研究发现,基因突变有可能导致纤维蛋白原的功能和代谢异常以及临床上出血、血栓症状的发生,与多种临床疾病密切相关。由纤维蛋白原缺陷引起的疾病主要分为获得性和遗传性2大类。本文将遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子基础及其可能的作用机制、临床研究作一综述。; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷分子基础基因突变; Keywords hereditary fibrinogen abnormality molecular basis gene mutation; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2例遗传性异常纤维蛋白原血症分子致病机制研究被引量：1: 3; 作者王敏陈天平江傲霜朱成琳韦楠朱丽娟屈丽君刘洪军; 机构安徽省儿童医院血液肿瘤科安徽省儿童医院检验科; 出处《中国实验血液学杂志》北大核心 2025年第1期187-192,共6页; 基金安徽省自然科学基金(2108085MH268)。; 文摘目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标。用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用SIFT、PolyPhen2、LRT、ReVe、MutationTaster、phyloP、phastCons生物信息学软件预测突变位点功能;用PyMOL和Clustal X分析变异蛋白质结构及氨基酸保守性。结果:家系1先证者凝血酶时间(TT)为37.00 s,纤维蛋白原活性(Fg∶C)降低至0.52 g/L;家系2先证者TT为20.30 s,Fg∶C低于正常范围,为1.00 g/L。基因分析结果显示,家系1先证者FGA基因存在c.80T>C杂合突变,导致27位苯丙氨酸突变为丝氨酸(Phe27Ser);家系2先证者FGG基因存在c.1007T>A杂合突变,导致336位甲硫氨酸突变为赖氨酸(Met336Lys)。生物信息学软件预测分析提示两个变异均为有害变异;PyMOL突变模型提示,家系1先证者Aα链Phe27Ser和家系2先证者γ链Met336Lys,引起空间结构改变,导致蛋白稳定性降低;Clustal X结果显示,Aα链Phe27和γ链Met336在同源物种间高度保守。结论:FGA基因c.80T>C及FGG基因c.1007T>A杂合突变,均为致病性变异,引起遗传性异常纤维蛋白原血症。; 关键词 FGA基因 FGG基因遗传性异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变; Keywords FGA gene FGG gene inherited dysfibrinogenemia fibrinogen gene mutation; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病] R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析被引量：1: 4; 作者张兴道曹海燕原新慧李宇宁; 机构兰州大学第一医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期920-923,共4页; 文摘目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症.结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊.; 关键词遗传性无纤维蛋白原血症 FGA基因基因突变; Keywords congenital fibrinogenemia FGA gene gene mutation; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究被引量：3: 5; 作者张永鲁刘淑媛张长林陶晓燕彭晓晓孔蕴源; 机构南昌大学第一附属医院检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1514-1517,共4页; 文摘目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGC所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序并进行基因分析。结果:先证者APTT正常,PT、TT明显延长;纤维蛋白原含量正常而活性降低,先证者姊妹及其女儿的检测结果与之相似,患者配偶所有指标均正常。基因分析显示,先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233一a杂合碱基改变(密码子CGT→CAT),导致了Arg16His错义突变,该突变来源于父系。结论:该错义突变是导致遗传性异常纤维蛋白原血症的原因。; 关键词遗传性异常纤维蛋白原血症 Aα链Arg16突变凝血酶时间纤维蛋白原; Keywords inherited dysfibrinogenemia Ao Argl 6His mutation thrombin time fibrinogen; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究	王甜甜邵静茹王杰程彦张雪芹房云海姚成芳张心声	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展	欧宁江汤敏中	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	2例遗传性异常纤维蛋白原血症分子致病机制研究	王敏陈天平江傲霜朱成琳韦楠朱丽娟屈丽君刘洪军	《中国实验血液学杂志》北大核心	2025	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析	张兴道曹海燕原新慧李宇宁	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究	张永鲁刘淑媛张长林陶晓燕彭晓晓孔蕴源	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料