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2例遗传性异常纤维蛋白原血症分子致病机制研究被引量：1: 1; 作者王敏陈天平 +5 位作者江傲霜朱成琳韦楠朱丽娟屈丽君刘洪军《中国实验血液学杂志》北大核心 2025年第1期187-192,共6页; 目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标。用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用SIFT、PolyPhen2、LRT、ReVe、Mutati... 展开更多; 关键词 FGA基因 FGG基因遗传性异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾被引量：3: 2; 作者李纯青王东信韦晓昱《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期932-936,共5页; 先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血... 展开更多; 关键词先天性纤维蛋白原缺乏症替代治疗剖宫产术麻醉; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析被引量：1: 3; 作者张兴道曹海燕 +1 位作者原新慧李宇宁《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期920-923,共4页; 目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G&g... 展开更多; 关键词遗传性无纤维蛋白原血症 FGA基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究被引量：8: 4; 作者王甜甜邵静茹 +5 位作者王杰程彦张雪芹房云海姚成芳张心声《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期586-590,共5页; 目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、... 展开更多; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷症基因杂合突变建模分析家系分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究被引量：3: 5; 作者张永鲁刘淑媛 +3 位作者张长林陶晓燕彭晓晓孔蕴源《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1514-1517,共4页; 目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和... 展开更多; 关键词遗传性异常纤维蛋白原血症 Aα链Arg16突变凝血酶时间纤维蛋白原; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展被引量：9: 6; 作者欧宁江汤敏中《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期1188-1192,共5页; 纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)作为凝血系统中含量最高的凝血因子,不仅是凝血系统的主要成分,也是一种重要的急性反应蛋白,参与体内多种生理与病理过程。研究发现,基因突变有可能导致纤维蛋白原的功能和代谢异常以及临床上出血、血栓症状... 展开更多; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷分子基础基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告: 7; 作者王冬梅李英华 +1 位作者孟真耿建林《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期507-507,共1页; 患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院．查胛37．2s（11-14s）、AFFF90．2s（2... 展开更多; 关键词纤维蛋白原缺乏症河北医科大学第二医院因子V 遗传性皮肤淤斑 APTT 右下肢疼痛显著延长; 在线阅读下载PDF 职称材料

马方综合征来源供肾肾移植2例并文献复习: 8; 作者张盟王亦斌 +8 位作者王於尘刘如敏严紫嫣夏仁飞曾文利惠佳亮周敏捷徐健苗芸《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期257-262,共6页; 目的探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验。方法回顾性分析接受同一MFS患者供肾的2例受者临床资料及既往文献中2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点。结果该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Remuzz... 展开更多; 关键词肾移植马方综合征遗传性疾病动脉夹层移植物功能延迟恢复原纤维蛋白1 活组织检查 Remuzzi评分; 在线阅读下载PDF 职称材料

贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响被引量：6: 9; 作者林晓金正《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页; 关键词口服抗凝剂凝血四项贫血患者遗传性纤维蛋白原缺乏症弥散性血管内凝血部分凝血活酶时间凝血因子缺乏症出血性疾病用量校正; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2例遗传性异常纤维蛋白原血症分子致病机制研究被引量：1: 1; 作者王敏陈天平江傲霜朱成琳韦楠朱丽娟屈丽君刘洪军; 机构安徽省儿童医院血液肿瘤科安徽省儿童医院检验科; 出处《中国实验血液学杂志》北大核心 2025年第1期187-192,共6页; 基金安徽省自然科学基金(2108085MH268)。; 文摘目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标。用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用SIFT、PolyPhen2、LRT、ReVe、MutationTaster、phyloP、phastCons生物信息学软件预测突变位点功能;用PyMOL和Clustal X分析变异蛋白质结构及氨基酸保守性。结果:家系1先证者凝血酶时间(TT)为37.00 s,纤维蛋白原活性(Fg∶C)降低至0.52 g/L;家系2先证者TT为20.30 s,Fg∶C低于正常范围,为1.00 g/L。基因分析结果显示,家系1先证者FGA基因存在c.80T>C杂合突变,导致27位苯丙氨酸突变为丝氨酸(Phe27Ser);家系2先证者FGG基因存在c.1007T>A杂合突变,导致336位甲硫氨酸突变为赖氨酸(Met336Lys)。生物信息学软件预测分析提示两个变异均为有害变异;PyMOL突变模型提示,家系1先证者Aα链Phe27Ser和家系2先证者γ链Met336Lys,引起空间结构改变,导致蛋白稳定性降低;Clustal X结果显示,Aα链Phe27和γ链Met336在同源物种间高度保守。结论:FGA基因c.80T>C及FGG基因c.1007T>A杂合突变,均为致病性变异,引起遗传性异常纤维蛋白原血症。; 关键词 FGA基因 FGG基因遗传性异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变; Keywords FGA gene FGG gene inherited dysfibrinogenemia fibrinogen gene mutation; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病] R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾被引量：3: 2; 作者李纯青王东信韦晓昱; 机构北京大学第一医院麻醉科北京大学第一医院妇产科; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期932-936,共5页; 文摘先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血、血栓栓塞、习惯性流产、胎盘早剥等。; 关键词先天性纤维蛋白原缺乏症替代治疗剖宫产术麻醉; Keywords Congenital fibrinogen deficiency Replacement therapy Caesarean section Anesthesia; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析被引量：1: 3; 作者张兴道曹海燕原新慧李宇宁; 机构兰州大学第一医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期920-923,共4页; 文摘目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症.结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊.; 关键词遗传性无纤维蛋白原血症 FGA基因基因突变; Keywords congenital fibrinogenemia FGA gene gene mutation; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究被引量：8: 4; 作者王甜甜邵静茹王杰程彦张雪芹房云海姚成芳张心声; 机构济南大学山东省血液中心; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期586-590,共5页; 文摘目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷症基因杂合突变建模分析家系分析; Keywords congenital fibrinogen deficiency heterozygous mutation modeling analysis family analysis; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学] R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究被引量：3: 5; 作者张永鲁刘淑媛张长林陶晓燕彭晓晓孔蕴源; 机构南昌大学第一附属医院检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1514-1517,共4页; 文摘目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGC所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序并进行基因分析。结果:先证者APTT正常,PT、TT明显延长;纤维蛋白原含量正常而活性降低,先证者姊妹及其女儿的检测结果与之相似,患者配偶所有指标均正常。基因分析显示,先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233一a杂合碱基改变(密码子CGT→CAT),导致了Arg16His错义突变,该突变来源于父系。结论:该错义突变是导致遗传性异常纤维蛋白原血症的原因。; 关键词遗传性异常纤维蛋白原血症 Aα链Arg16突变凝血酶时间纤维蛋白原; Keywords inherited dysfibrinogenemia Ao Argl 6His mutation thrombin time fibrinogen; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展被引量：9: 6; 作者欧宁江汤敏中; 机构广西梧州市红十字会医院医学检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期1188-1192,共5页; 基金梧州市科学研究与技术开发计划项目(201301047); 文摘纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)作为凝血系统中含量最高的凝血因子,不仅是凝血系统的主要成分,也是一种重要的急性反应蛋白,参与体内多种生理与病理过程。研究发现,基因突变有可能导致纤维蛋白原的功能和代谢异常以及临床上出血、血栓症状的发生,与多种临床疾病密切相关。由纤维蛋白原缺陷引起的疾病主要分为获得性和遗传性2大类。本文将遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子基础及其可能的作用机制、临床研究作一综述。; 关键词遗传性纤维蛋白原缺陷分子基础基因突变; Keywords hereditary fibrinogen abnormality molecular basis gene mutation; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告: 7; 作者王冬梅李英华孟真耿建林; 机构河北省衡水市哈励逊国际和平医院血液科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期507-507,共1页; 文摘患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院．查胛37．2s（11-14s）、AFFF90．2s（24～37s），均显著延长，FIB测不出（低于测试范围），诊为“纤维蛋白原缺乏症”。予输注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤淤斑，查凝血指标均示PT、APTT明显延长，而纤维蛋白原多示正常，偶有轻微下降。但输注冷沉淀可好转。; 关键词纤维蛋白原缺乏症河北医科大学第二医院因子V 遗传性皮肤淤斑 APTT 右下肢疼痛显著延长; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名马方综合征来源供肾肾移植2例并文献复习: 8; 作者张盟王亦斌王於尘刘如敏严紫嫣夏仁飞曾文利惠佳亮周敏捷徐健苗芸; 机构南方医科大学南方医院器官移植科; 出处《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期257-262,共6页; 基金国家自然科学基金(82270784、82070770) 广东省基础与应用基础研究基金(2023A1515012276) 广东省学位与研究生教育创新计划项目(2022JDXM031)。; 文摘目的探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验。方法回顾性分析接受同一MFS患者供肾的2例受者临床资料及既往文献中2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点。结果该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Remuzzi评分分别为1分、2分,肾内小动脉壁与其他脑死亡及心脏死亡供肾相比无明显差异。接受该MFS患者肾脏的2例受者术后均发生移植物功能延迟恢复,短暂血液透析后,左肾受者、右肾受者的移植肾功能分别于术后10 d和20 d起开始逐渐恢复。出院后左肾受者的血清肌酐稳定于80~90μmol/L,右肾受者的血清肌酐仍在下降,截至投稿日,血清肌酐最低为232μmol/L(术后43 d)。既往文献中报道了2例成功使用同一MFS患者供肾的肾移植案例,2例受者均发生了移植物功能延迟恢复,而后肾功能均恢复正常,截至报道日期,其中1例受者持续存活了6年,另外1例受者于术后第2年因新发脑血管疾病而死亡。结论 MFS患者是可接受的供肾来源,但术前应审慎评估受者意愿和一般状况,术中妥善处理可能的肾动脉中膜撕裂,术后警惕各类并发症的发生。; 关键词肾移植马方综合征遗传性疾病动脉夹层移植物功能延迟恢复原纤维蛋白1 活组织检查 Remuzzi评分; Keywords Kidney transplantation Marfan syndrome Hereditary disease Arterial dissection Delayed graft function Fibrillin-1 Biopsy Remuzzi score; 分类号 R617 [医药卫生—外科学] R692 [医药卫生—泌尿科学] R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响被引量：6: 9; 作者林晓金正; 机构浙江省温州市第二人民医院检验科; 出处《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页; 关键词口服抗凝剂凝血四项贫血患者遗传性纤维蛋白原缺乏症弥散性血管内凝血部分凝血活酶时间凝血因子缺乏症出血性疾病用量校正; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	2例遗传性异常纤维蛋白原血症分子致病机制研究	王敏陈天平江傲霜朱成琳韦楠朱丽娟屈丽君刘洪军	《中国实验血液学杂志》北大核心	2025	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾	李纯青王东信韦晓昱	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析	张兴道曹海燕原新慧李宇宁	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究	王甜甜邵静茹王杰程彦张雪芹房云海姚成芳张心声	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	8	在线阅读下载PDF 职称材料
5	1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究	张永鲁刘淑媛张长林陶晓燕彭晓晓孔蕴源	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展	欧宁江汤敏中	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	9	在线阅读下载PDF 职称材料
7	遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告	王冬梅李英华孟真耿建林	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	马方综合征来源供肾肾移植2例并文献复习	张盟王亦斌王於尘刘如敏严紫嫣夏仁飞曾文利惠佳亮周敏捷徐健苗芸	《器官移植》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
9	贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响	林晓金正	《实用医学杂志》 CAS	2006	6	在线阅读下载PDF 职称材料