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我国遗传性皮肤病的研究进展
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作者 杨勇 陈喜雪 +3 位作者 李航 吴艳 卜定方 朱学骏 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期544-546,共3页
Research in the field of genetic skin disease has grown rapidly over the past two decades. Even though the fundamental molecular pathways are still not fully understood, there have prominent advances in our understand... Research in the field of genetic skin disease has grown rapidly over the past two decades. Even though the fundamental molecular pathways are still not fully understood, there have prominent advances in our understanding of the underlying mechanisms involved in the pathogenesis of genodermatosis. Dermatologists in China contributed to this field in recent years. They found the causative genes involved in primary erythermalgia and familial trichoepithelioma. Different gene mutations involved in more than twenty kinds of genodermatosises have been detected. This review will synthesize recent findings of the genodermatosises in China. 展开更多
关键词 遗传性皮肤病 表型 遗传病学 研究进展 医学遗传 皮肤病 观察 中国 最大 取材
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角蛋白相关的遗传性皮肤病的研究进展
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作者 吴安 李冠群 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期302-304,共3页
角蛋白相关的遗传性皮肤病的研究进展吴安①李冠群②朱学骏②在皮肤病中,遗传性皮肤病占有一定的比例,过去由于对此类疾病认识不够,对人类造成危害较大。分子生物学的飞速发展,使得人们对于遗传性疾病的发病机理有了深入的认识。由... 角蛋白相关的遗传性皮肤病的研究进展吴安①李冠群②朱学骏②在皮肤病中,遗传性皮肤病占有一定的比例,过去由于对此类疾病认识不够,对人类造成危害较大。分子生物学的飞速发展,使得人们对于遗传性疾病的发病机理有了深入的认识。由于角蛋白(keratin)是表皮内... 展开更多
关键词 皮肤病 遗传性皮肤病 角蛋白相关 研究进展
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中国皮肤遗传病研究现状 被引量:2
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作者 张学军 陈建军 高敏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期408-414,共7页
目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位。近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基... 目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位。近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础。 展开更多
关键词 遗传性皮肤病 单基因疾病 多基因疾病 基因
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儿童皮肤病的研究现状和展望 被引量:3
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作者 姚志荣 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1219-1223,共5页
儿童皮肤病学既是皮肤病学的一部分,又是一个完整的独立体系。现代医学技术特别是分子生物学与免疫学的发展,进一步提升了对儿童皮肤病学多视角的认识。该文对儿童皮肤病学的三个重要领域即遗传性皮肤病、过敏性皮肤病和感染性皮肤病在... 儿童皮肤病学既是皮肤病学的一部分,又是一个完整的独立体系。现代医学技术特别是分子生物学与免疫学的发展,进一步提升了对儿童皮肤病学多视角的认识。该文对儿童皮肤病学的三个重要领域即遗传性皮肤病、过敏性皮肤病和感染性皮肤病在过去20年间取得的重要进展进行了回顾和展望。 展开更多
关键词 儿童皮肤病 遗传性皮肤病 过敏性皮肤病 感染性皮肤病
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普瑞巴林缓解遗传性大疱性表皮松解症尿道痛1例
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作者 刘茂桐 桑灵 +5 位作者 衣增玮 蒋庆 朱晨雨 罗俊 郑碧鑫 宋莉 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期875-877,共3页
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对... 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对该病尚无特异且有效的治疗方法. 展开更多
关键词 遗传性皮肤病 遗传性大疱性表皮松解症 普瑞巴林 皮肤黏膜 发病机制 尿道痛 水疱
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我国安徽医科大学皮肤病研究所在国际上首次确定雀斑致病基因位置
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《生物学教学》 北大核心 2004年第11期58-58,共1页
关键词 安徽医科大学 皮肤病研究所 雀斑 致病基因 中国 遗传性皮肤病
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2例Cockayne综合征的临床表型及基因型分析
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作者 曾琴 何伟 +4 位作者 赵安琪 朱爱琳 严秦 李明 许恬怡 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期363-366,共4页
收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通... 收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通过Sanger测序进行剪接突变验证。先证者1携带ERCC 5(NM_000123.4)c.381-2A>G和c.403dup(T135NfsX28)复合杂合突变。先证者2携带ERCC6(NM_000124)纯合无义突变c.643G>T(p.E 215X)。ERCC 5基因c.381-2A>G及c.403 dup(T135NfsX28)尚未报道过,剪接突变验证发现c.403 dup为一个纯合的突变型,因此推测剪接突变和重复突变不在同一个单倍型,剪接突变影响剪接,产生的突变体发生了mRNA的降解。对于Cockayne综合征此类罕见的致死致残性疾病,应及早诊断、早期干预,基因型和临床表型的报道对指导预后至关重要。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 ERCC 5基因 ERCC 6基因 光敏性疾病 遗传性皮肤病
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Darier病 被引量:1
8
作者 朱铁山 张尚军 +1 位作者 李红春 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期307-308,共2页
关键词 DARIER病 毛囊性角化性丘疹 治疗 诊断 突变基因 遗传性皮肤病
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板层状鱼鳞病1例 被引量:1
9
作者 徐哲 杨勇 季素珍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期44-44,共1页
关键词 板层状鱼鳞病 常染色体 隐性遗传性皮肤病 治疗
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可变性红斑角皮症1例
10
作者 张玉婉 李振刚 刘艳荣 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期657-658,共2页
患者女,1岁。出生后3个月面颊部开始出现对称性红斑,后躯干、四肢相继出现不规则红斑及角化过度性斑片,伴有脱屑。皮损对称分布,无自觉症状。组织病理改变符合“可变性红斑角皮症”诊断。
关键词 可变性红斑角皮症 遗传性皮肤病 诊断 病例报告
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3例误诊为汗孔角化症病人的临床资料分析
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作者 孙瑞凤 陈慧 +1 位作者 朱威 连石 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第5期658-660,共3页
汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一种慢性进行性角化性皮肤病,皮损呈环状结构,边界清楚,边缘呈堤状隆起,中央萎缩。近年来,随着人们对汗孔角化症的认识,通过临床表现即可做出诊断,但是也存在误诊的现象。本文总结并分析了3例曾被误诊... 汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一种慢性进行性角化性皮肤病,皮损呈环状结构,边界清楚,边缘呈堤状隆起,中央萎缩。近年来,随着人们对汗孔角化症的认识,通过临床表现即可做出诊断,但是也存在误诊的现象。本文总结并分析了3例曾被误诊为汗孔角化症病人的临床资料,以期提高临床诊断准确率。1临床资料病例1,女性,65岁,主诉双下肢散在环状皮疹20年。 展开更多
关键词 汗孔角化症 角化性皮肤病 临床资料 皮肤镜检 环状结构 灰泥角化病 APPEARANCE 临床诊断 遗传性皮肤病 鉴别诊断
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北村网状肢端色素沉着 被引量:5
12
作者 周宝泉 朱文元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第6期303-305,共3页
关键词 色素沉着 RAPK 遗传性皮肤病 病理
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毛囊角化病一家系7例报告 被引量:5
13
作者 陈红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期117-117,共1页
关键词 毛囊角化病 家系调查 遗传性皮肤病 遗传特征
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误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病
14
作者 杜倩 徐明圆 +3 位作者 吴南辉 梁豫琳 白云 刘业强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期421-423,共3页
报告1例误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病。患者女,31岁。乳房下红褐色丘疹19年,肛周红斑、糜烂4年。曾于外院多次诊断为湿疹、Hailey-Hailey病,因病情反复,近期有加重,遂至该院就诊。皮肤科检查:双侧乳房下多发红褐色丘疹,部分融合... 报告1例误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病。患者女,31岁。乳房下红褐色丘疹19年,肛周红斑、糜烂4年。曾于外院多次诊断为湿疹、Hailey-Hailey病,因病情反复,近期有加重,遂至该院就诊。皮肤科检查:双侧乳房下多发红褐色丘疹,部分融合成斑块,肛周暗红色肥厚性斑块,伴皲裂,局部轻度糜烂。皮损组织病理检查:表皮部分糜烂,疣状增生,基底层上可见裂隙及棘层松解细胞,大量红染的角化不良细胞。基因检测:ATP2A2基因突变。结合患者基因检测结果,最终诊断为毛囊角化病。 展开更多
关键词 遗传性皮肤病 毛囊角化病 Hailey-Hailey病 基因检测
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鱼鳞病是怎么回事?
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作者 李贤禄 《农家科技》 1994年第10期36-36,共1页
鱼鳞病俗称鱼鳞癣,中医称为蛇身或蛇皮癣,是一种常见的遗传性皮肤角化病。鱼鳞病的临床特点是从幼年开始发病,每当冬天寒冷季节,皮肤干燥。
关键词 鱼鳞病 皮肤角化病 鱼鳞癣 皮癣 皮肤干燥 遗传性皮肤病 褐黑色 异位性体质 皮屑 维甲酸
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