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PTEN基因突变与遗传性癌症综合征及其相关疾病的研究进展
被引量：
5
1
作者
刘玉环
王锡智
+3 位作者
蔡在龙
俞超芹
崔英
沙金燕
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期90-92,共3页
PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导,使细胞周期阻滞在G1期,诱导其凋亡。已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变,如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌...
PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导,使细胞周期阻滞在G1期,诱导其凋亡。已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变,如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌等。近年来的研究发现,PTEN基因种系突变与人类多种遗传性癌症综合征有关。本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类遗传性癌症综合征及其相关疾病的关系,重点介绍了考登综合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan Ri ley Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus like syndromes(PS like)等疾病。随着对这些综合征认识的加深,应用基因突变分析作为分子诊断工具,将有可能对这些患者极其家庭成员进行疾病的早期诊断及必要的癌症监测。
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关键词
PTEN基因
基因突变
遗传性癌症
综合征
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职称材料
先证者和亲属视角下的遗传性癌症家族癌症风险沟通的质性研究
被引量：
6
2
作者
谭鸿霞
翁雪琬
+1 位作者
陈钰芬
吴晓丹
《中国护理管理》
CSCD
2023年第2期189-194,共6页
目的 :从遗传性结直肠癌、遗传性乳腺-卵巢癌综合征的先证者及其亲属的角度,深入了解遗传性癌症家族内部的癌症风险沟通。方法 :采用质性研究中的现象学研究法,于2021年3月—9月对14名遗传性结直肠癌和8例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征先...
目的 :从遗传性结直肠癌、遗传性乳腺-卵巢癌综合征的先证者及其亲属的角度,深入了解遗传性癌症家族内部的癌症风险沟通。方法 :采用质性研究中的现象学研究法,于2021年3月—9月对14名遗传性结直肠癌和8例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征先证者及其20名亲属进行深度半结构式访谈,并采用主题分析法分析资料。结果 :遗传性癌症家族癌症风险沟通包含3个主题:癌症家族史信息交流障碍;癌症风险沟通范围局限,有选择性地沟通疾病信息;多种因素影响癌症风险沟通。结论 :遗传性癌症家族癌症风险沟通欠佳,必要信息未进行有效传递,严重影响高危成员对癌症风险的了解度。因此,癌症患者家族内部癌症家族史的交流需要得到改善,以推动高危家族成员癌症早期诊治的开展。
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关键词
遗传性癌症
级联筛查
癌症
筛查
癌症
风险沟通
质性研究
家族
家系
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职称材料
题名
PTEN基因突变与遗传性癌症综合征及其相关疾病的研究进展
被引量：
5
1
作者
刘玉环
王锡智
蔡在龙
俞超芹
崔英
沙金燕
机构
第二军医大学长海医院妇产科
长海医院泌尿外科
基础医学部生物化学与分子生物学教研室
长海医院中医科
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期90-92,共3页
文摘
PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导,使细胞周期阻滞在G1期,诱导其凋亡。已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变,如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌等。近年来的研究发现,PTEN基因种系突变与人类多种遗传性癌症综合征有关。本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类遗传性癌症综合征及其相关疾病的关系,重点介绍了考登综合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan Ri ley Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus like syndromes(PS like)等疾病。随着对这些综合征认识的加深,应用基因突变分析作为分子诊断工具,将有可能对这些患者极其家庭成员进行疾病的早期诊断及必要的癌症监测。
关键词
PTEN基因
基因突变
遗传性癌症
综合征
Keywords
PTEN gene
gene mutation
inherited cancer syndrome
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
先证者和亲属视角下的遗传性癌症家族癌症风险沟通的质性研究
被引量：
6
2
作者
谭鸿霞
翁雪琬
陈钰芬
吴晓丹
机构
广东省第二人民医院生殖医学中心
中山大学肿瘤防治中心结直肠科
出处
《中国护理管理》
CSCD
2023年第2期189-194,共6页
基金
广东省医学科学技术研究基金项目(A2019004)。
文摘
目的 :从遗传性结直肠癌、遗传性乳腺-卵巢癌综合征的先证者及其亲属的角度,深入了解遗传性癌症家族内部的癌症风险沟通。方法 :采用质性研究中的现象学研究法,于2021年3月—9月对14名遗传性结直肠癌和8例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征先证者及其20名亲属进行深度半结构式访谈,并采用主题分析法分析资料。结果 :遗传性癌症家族癌症风险沟通包含3个主题:癌症家族史信息交流障碍;癌症风险沟通范围局限,有选择性地沟通疾病信息;多种因素影响癌症风险沟通。结论 :遗传性癌症家族癌症风险沟通欠佳,必要信息未进行有效传递,严重影响高危成员对癌症风险的了解度。因此,癌症患者家族内部癌症家族史的交流需要得到改善,以推动高危家族成员癌症早期诊治的开展。
关键词
遗传性癌症
级联筛查
癌症
筛查
癌症
风险沟通
质性研究
家族
家系
Keywords
hereditary cancer
cascade testing
cancer screening
cancer risk communication
qualitative study
family
分类号
R47 [医药卫生—护理学]
R197 [医药卫生—卫生事业管理]
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职称材料
题名
作者
出处
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被引量
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1
PTEN基因突变与遗传性癌症综合征及其相关疾病的研究进展
刘玉环
王锡智
蔡在龙
俞超芹
崔英
沙金燕
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
先证者和亲属视角下的遗传性癌症家族癌症风险沟通的质性研究
谭鸿霞
翁雪琬
陈钰芬
吴晓丹
《中国护理管理》
CSCD
2023
6
在线阅读
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职称材料
已选择
0
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