遗传性痉挛性共济失调一家系5例报告 被引量：3

1

作者 陈实 郭毅 饶宜光 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期W001-W001,W002,共2页

关键词 遗传性痉挛性共济失调 家系 病例报告

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遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析 被引量：1

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作者 李争运 顾卫红 +1 位作者 张瑾 丁铭 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期419-422,共4页

目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,... 目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T>G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系。结论对于青少年期发病,临床表现为姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进等症状的患者,应考虑KIF1C基因相关SPAX2型的可能。 展开更多

关键词 痉挛性截瘫 遗传性 共济失调 震颤 基因 突变 纯合子 系谱

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遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析

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作者 张钏 惠玲 +6 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 田芯瑗 马盼盼 郝胜菊 达振强 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第3期129-134,共6页

目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG... 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGGACATCAG(p.Arg53_Ser59delinsSer)纯合变异导致的常染色体隐性痉挛性截瘫35型,家系2中的先证者为AP4B1 c.1399G>T(p.Glu467Ter)纯合变异导致的常染色体隐性痉挛性截瘫47型,家系3中先证者为SPG11 c.7023C>G(p.Tyr2341Ter)的纯合变异导致的常染色体隐性痉挛性截瘫11型。其中,AP4B1 c.1399G>T(p.Glu467Ter)位点为尚未报告的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,该变异的致病性评级为致病性变异。结论本研究丰富了HSP致病基因AP4B1的变异谱,为提高临床对HSP患者的认识与诊断能力提供了基础性数据。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 基因变异 基因诊断 干预治疗 临床诊断 常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告

4

作者 何梦妤 卢丽君 +1 位作者 谭彧 邓幼清 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期112-114,共3页

脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为... 脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展。 展开更多

关键词 遗传性脊髓小脑共济失调6型 临床特征 MRI 小脑萎缩 基因检测 遗传早现 丁螺环酮机制 治疗发展

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薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告

5

作者 于宗泳 武紫阳 +6 位作者 田霏霏 栗静 袁薇 李鑫 魏海萍 武国德 刘珺 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期632-635,共4页

报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不... 报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不灵、学习能力下降1年;父母无血缘关系。患儿头颅MRI表现为胼胝体变薄,双侧脑室前角旁白质T2、Flair轴位对称性高信号,全外显子组测序检测到SPG11基因NM_025137:c.2073delT和c.257+5G>A两处杂合突变分别来自父母,先证者最终诊断为SPG11,并给予对症治疗。脑MRI影像表现TCC和“猞猁耳征”对诊断SPG11具有高度敏感性和特异性,对于有痉挛性截瘫表现的患者要考虑到SPG11的可能。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫11型 薄胼胝体 猞猁耳征 SPG11基因 复合杂合突变

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多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型患者脊髓微结构改变

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作者 林晨琳 张帆 +2 位作者 李猛城 付莹 刘颖 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期14-21,共8页

目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体... 目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体结构及脊髓微结构变化。结果11例SPG5患者2次SPRS评分结果差异无统计学意义(P>0.05)。相比首次颈胸段脊髓MRI,第2次MRI显示脊髓萎缩程度加重;首次与第2次MRI所测C4右侧皮质脊髓束(CST)轴向弥散系数(AD)差异有统计学意义(t=3.987,P<0.01),C4其余参数差异均无统计学意义(P均>0.05);其余椎体脊髓白质、后索、左/右侧CST的各向异性分数(FA)、平均弥散系数(MD)、AD、径向弥散系数(RD)及T1值,以及C1~T9椎体截面积(CSA)、左右径及前后径差异均无统计学意义(P均>0.05)。第2次MRI显示颈段脊髓白质、后索及CST的FA均低于、而RD均高于首次(P均>0.05)。结论多参数MRI可用于随访观察SPG5患者脊髓微结构变化。 展开更多

关键词 痉挛性截瘫 遗传性 脊髓 磁共振成像

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选择性脊神经后根切断术在单纯型遗传性痉挛性截瘫相关下肢痉挛中的应用

7

作者 唐楠 沈寅 +3 位作者 汪磊 郑江林 黄宁 周迎春 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2024年第12期1016-1020,共5页

目的 探讨选择性脊神经后根切断术治疗单纯型遗传性痉挛性截瘫相关下肢痉挛的有效性和安全性。方法 纳入2021年1月至2023年2月在华中科技大学同济医学院附属协和医院行选择性脊神经后根切断术的9例单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,评价手术... 目的 探讨选择性脊神经后根切断术治疗单纯型遗传性痉挛性截瘫相关下肢痉挛的有效性和安全性。方法 纳入2021年1月至2023年2月在华中科技大学同济医学院附属协和医院行选择性脊神经后根切断术的9例单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,评价手术前后髋内收肌、股四头肌、小腿三头肌和腘绳肌肌张力[Ashworth量表(AS)],股角、腘窝角和足背屈角角度,下肢粗大运动功能[粗大运动功能分级系统(GMFCS)],并记录术后并发症。结果 共9例患者均顺利完成手术,术后均未发生严重并发症。手术前后髋内收肌(F=43.568,P=0.000)、股四头肌(F=43.000,P=0.000)、小腿三头肌(F=59.200,P=0.000)和腘绳肌(F=116.138,P=0.000)AS评分差异有统计学意义,其中术后1 d和12个月髋内收肌(P=0.000,0.000)、股四头肌(P=0.000,0.000)、小腿三头肌(P=0.000,0.000)和腘绳肌(P=0.000,0.000)AS评分低于术前。与术前相比,术后5 d股角(t=-17.812,P=0.000)和腘窝角(t=-12.791,P=0.000)增大,足背屈角缩小(t=14.050,P=0.000)。术前与术后12个月GMFCS评分差异无统计学意义(t=1.000,P=0.347)。结论 对于处于稳定期的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,选择性脊神经后根切断术可以作为缓解下肢痉挛的一种安全、有效方法。 展开更多

关键词 痉挛性截瘫 遗传性 痉挛 下肢 脊神经根切断术 神经电生理监测

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胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用

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作者 齐淇 周征 +2 位作者 马金召 姚兵 陈莉 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期2184-2191,共8页

目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST... 目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST基因c.1699G>T突变,对该家系中先证者的SPAST基因突变位点c.1699G>T进行Sanger测序验证,同时应用三代测序技术在该家系SPAST基因突变位点两侧选择单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,进而构建携带基因突变的家系SNP单体型。行拮抗剂方案刺激卵巢以获取卵母细胞,并进行卵细胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎培养,对囊胚滋养层细胞进行活检。应用PGT-M技术后,选择其中不携带致病基因的胚胎进行移植。结果本周期共获取卵母细胞20枚,其中正常受精18枚,最后形成可供活检的囊胚12枚。基因检测结果显示,12枚囊胚均成功扩增,且均为整倍体,12枚囊胚中8枚不携带父源突变,4枚胚胎携带父源突变。挑选其中1枚不携带父源突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),成功妊娠后羊水检测显示胎儿不携带父源突变后产下一健康女婴。结论对于家系不全的遗传病案例,应用三代测序及PGT-M技术可有效阻断SPAST基因突变向子代垂直传递,也可避免非整倍体胚胎妊娠导致的流产,帮助常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭获得健康子代。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 植入前遗传学诊断 第三代基因测序技术 单核苷酸多态性

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遗传性痉挛性截瘫患者足尖行走步态周期中足尖着地点时相的计算

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作者 胡海 卢骑骑 曹立 《医用生物力学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第S01期33-33,共1页

目的遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种特异性的进行性神经变性疾病,因下肢痉挛导致步态异常。多数患者表现为行走时足尖先着地的步态。传统的基于运动学数据计算足跟着地和足尖离地时相来确定步态周期的方法完全无法用于此类病人的步态分析... 目的遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种特异性的进行性神经变性疾病,因下肢痉挛导致步态异常。多数患者表现为行走时足尖先着地的步态。传统的基于运动学数据计算足跟着地和足尖离地时相来确定步态周期的方法完全无法用于此类病人的步态分析。尝试使用足尖着地时相来作为步态周期中的足部触地点,并验证其可行性、精确性和可重复性。方法二例HSP女性患者(16岁和21岁),均为足尖先着地步态。嘱其在Bertec双履带步行机上分别以0.05 m/s和0.10 m/s速度行走,步态数据由Qualysis运动捕捉系统获得(捕捉频率为100 Hz),并经MATLAB 7.4自编软件进行分析。所有足部触地点时相均基于运动学数据,包括左右两侧的足跟离地、足跟着地、足尖离地和足尖着地。最后,比较行走的同步录像视频,验证其准确性。2例病人不同速度的数据均按同样软件分析,证明其可行性和可重复性。结果不同于正常步态周期按足跟着地点和足尖离地点分出站立相和摆动相,多数HSP患者由于足部拖沓,并用足尖先着地行走。针对这一特异的行走方式,尝试用足尖着地点的时相来定义整个步态周期的起始点,发现其非常适合HSP患者的步态分析。结论对于像HSP患者行走时足尖性着地的特异性步态,基于运动学数据获得足尖着地点时相来定义整个步态周期的起始点,是非常适合该类病人的步态分析。 展开更多

关键词 步态异常 遗传性痉挛性截瘫 摆动相 步态分析 步态周期 神经变性疾病 下肢痉挛 行走方式

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SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例 被引量：2

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作者 周燕妮 杨文波 +4 位作者 刘小妮 董思其 俞海 王久存 陈向军 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期160-165,共6页

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现... Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。 展开更多

关键词 SACS突变 c.10776delA c.10796A>C 遗传痉挛性共济失调 迟发型常染色体异常

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非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系 被引量：1

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作者 李资益 田沃土 +1 位作者 沈隽逸 曹立 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期509-512,共4页

1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有... 1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。 展开更多

关键词 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 SACS 癫痫

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广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究 被引量：21

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作者 黄智恒 徐评议 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期248-251,共4页

目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PC... 目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系（5.55％）有SCA1基因突变,2个家系（11.11％）有SCA2基因突变,7个家系（38.88％）有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54％。SCA1患者CAG重复数为53～56次,正常人19～34次;SCA2患者CAG重复数为38～45次,正常人20～25次;SCA3患者CAG重复数为74～81次,正常人14～40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9～19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。 展开更多

关键词 广东 汉族人 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因突变

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单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析 被引量：3

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作者 魏倩倩 郭晓燕 +3 位作者 宋伟 陈科 曹蓓 商慧芳 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2013年第7期606-610,共5页

目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识。方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价。结果共纳入33例患者,男性21例、女... 目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识。方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价。结果共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39%)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传。平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年。病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢。29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害。基因突变筛查发现,SPG4基因第10～17外显子区域大片段缺失突变(4/11)。男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P>0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P>0.05)。结论单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传。临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征。结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测。 展开更多

关键词 痉挛性截瘫 遗传性 基因 磁共振成像

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全外显子测序技术鉴定一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3A型家系ATL1基因突变 被引量：2

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作者 郑备红 孙艳 +3 位作者 邱淑敏 陈晓菁 杜生荣 杨春梅 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第13期1761-1764,共4页

目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测... 目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证。结果全外显子组测序分析发现先证者ATL1基因第10号外显子存在c.715C> T(p. R239C)杂合突变,已有文献报道该突变引起遗传性痉挛截瘫疾病,经Sanger测序验证,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常成员均未检测到该突变。结论 ATL1基因c.715C> T杂合突变是导致该家系成员发生遗传性痉挛截瘫的致病突变,明确致病突变将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 显性遗传 全外显子组测序 ATL1基因

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SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫的MRI研究 被引量：2

15

作者 杨永芳 高佩虹 车峰远 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2011年第4期254-257,共4页

目的:探讨SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的MRI特征。方法:对经基因确诊的SPG4型和SPG31型2个家系8例HSP患者的MRI图像进行分析,并与16例性别及年龄相匹配的健康对照者MRI图像进行对照研究。采用1.5TMRI扫描仪对24例受试者行颅... 目的:探讨SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的MRI特征。方法:对经基因确诊的SPG4型和SPG31型2个家系8例HSP患者的MRI图像进行分析,并与16例性别及年龄相匹配的健康对照者MRI图像进行对照研究。采用1.5TMRI扫描仪对24例受试者行颅脑及脊髓MRI检查,分别测量C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积,测量结果进行统计学分析。结果:8例患者颅脑MRI检查均未见明显异常。SPG31型HSP患者C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积分别是(50.13±3.43)mm2、(40.45±2.00)mm2、(22.03±4.55)mm2、(26.10±4.55)mm2,与其对照组间差异有统计学意义(P值均<0.007)。SPG4型HSP患者脊髓横断面积与其对照组间差异无统计学意义。结论:SPG4型和SPG31型HSP患者颅脑MRI表现正常;SPG4型HSP患者脊髓MRI未见异常;SPG31型HSP患者可见颈髓及胸髓萎缩,蛛网膜下腔扩大。 展开更多

关键词 痉挛性截瘫 遗传性 磁共振成像

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遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体的影像学表现 被引量：1

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作者 李晓东 高佩虹 +4 位作者 王贵宾 车峰远 王金亮 高乃永 王桂玲 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2010年第7期465-468,共4页

目的:分析遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的影像学特点,以提高对此病的认识。方法:结合文献复习并报告一家族3例HSP-TCC患者的影像学表现。结果:本组3例HSP-TCC患者均显示胼胝体菲薄、颈胸髓明显变细,内见长T2信号、弥漫性非特异... 目的:分析遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的影像学特点,以提高对此病的认识。方法:结合文献复习并报告一家族3例HSP-TCC患者的影像学表现。结果:本组3例HSP-TCC患者均显示胼胝体菲薄、颈胸髓明显变细,内见长T2信号、弥漫性非特异性脑白质病变和轻度脑萎缩。结论:HSP-TCC可广泛影响中枢神经系统,MRI特异性表现包括薄胼胝体,侧脑室周围白质长T2信号,脊髓萎缩及信号异常及后期出现轻度到中度脑萎缩。 展开更多

关键词 痉挛性截瘫 遗传性 胼胝体 磁共振成像

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脊髓型遗传性共济失调从肾论治探析 被引量：4

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作者 路凤月 马芳放 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2007年第5期586-586,共1页

关键词 脊髓型遗传性共济失调 医案 中医药疗法

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中国南方人群遗传性痉挛性截瘫SLC33A1基因的突变检测 被引量：1

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作者 袁萍 潘啟豪 +3 位作者 郑灵燕 徐评议 胡彬 李洵桦 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期512-515,共4页

【目的】SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】对收集到的70例中国南... 【目的】SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】对收集到的70例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组DNA,并进行SLC33A1基因所有编码外显子及外显子-内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的57例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现SLC33A1基因区域的8个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】与国外学者的报道相符合,我们的70例中国南方HSP病人中没有SLC33A1所导致的病人,故SLC33A1对HSP的致病性需要进一步的核实、研究。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 SLC33A1 突变 单核苷酸多态性

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遗传性共济失调的头部MR影像1例 被引量：1

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作者 夏圣梅 孙洪波 +2 位作者 郭枫 宋来军 孟令伟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2005年第3期494-494,共1页

关键词 遗传性共济失调

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遗传性共济失调症并发精神障碍1例 被引量：1

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作者 徐娟 刘庆荣 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期9-9,共1页

报道患者，男，１８岁，学生。１７岁时无明显诱因出现头昏，头痛，失眠，烦躁不安，并怀疑周围人孤立他，甚至想害他，以后逐渐发展为四处游走。曾在当地医院诊断为“精神分裂症”（治疗情况不详）。后病情反复，伴有违拗、固执、无故... 报道患者，男，１８岁，学生。１７岁时无明显诱因出现头昏，头痛，失眠，烦躁不安，并怀疑周围人孤立他，甚至想害他，以后逐渐发展为四处游走。曾在当地医院诊断为“精神分裂症”（治疗情况不详）。后病情反复，伴有违拗、固执、无故自笑、生活自理能力下降而入住我院。... 展开更多

关键词 遗传性共济失调 并发症 精神障碍 诊断 治疗

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