新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例报告

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作者 张媛媛 李中原 胡晓红 《发育医学电子杂志》 2024年第6期465-468,475,F0002,共6页

分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基... 分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基因突变位点未被人类基因突变数据库(Human Genetic Mutation Database,HGMD)收录,无文献报道,为新发突变。HS临床表型无特异性,在新生儿早期主要表现为新生儿高未结合胆红素血症,出生后1周左右出现贫血。基因检测是发现Coombs阴性的新生儿和婴儿溶血性贫血病因的重要手段。 展开更多

关键词 ANK1基因 新发突变 遗传性球形红细胞增多症 新生儿

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胆囊切开取石在合并胆囊结石的遗传性球形红细胞增多症患儿的可行性研究

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作者 袁俊俊 戚士芹 《肝胆外科杂志》 2024年第4期274-277,共4页

目的探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性。方法回顾性分析2019年10月至2022年5月我院收治的15例合并有胆囊结石的HS患儿的临床资料和随访结果。15... 目的探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性。方法回顾性分析2019年10月至2022年5月我院收治的15例合并有胆囊结石的HS患儿的临床资料和随访结果。15例患儿中男7例,女8例,年龄3~14(8.8±3.4)岁。手术术式均为单孔腹腔镜全脾切除术+胆囊切开取石术,术中用胆道镜取石并确认取尽结石。结果15例患儿均成功手术,术后均恢复顺利。术后7天复查B超:13例无结石,2例有泥沙样结石,经口服熊去氧胆酸治疗,分别术后3月、6月复查超声结石消失。随访至今,所有患儿未出现再发胆囊结石。结论对合并有胆囊结石的HS患儿,全脾切除的同时行胆囊切开取石术是可行的。 展开更多

关键词 胆囊切开取石 胆囊结石 遗传性球形红细胞增多症 儿童

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6例新发突变致遗传性球形红细胞增多症单中心分析

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作者 赵晶晶 李军利 +3 位作者 李瑞君 赵磊 马艳 刘建平 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2024年第4期249-255,共7页

目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型... 目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型。结果6例HS患者中,ANK1基因突变者2例,SPTB基因突变者3例,SPTA11例。6例患者中无义突变2例,错义突变1例,剪切突变1例,移码突变2例;其中病例1分别接受了来自父亲母亲的杂和变异,来自于母亲的突变为无义突变,其母有HS临床表现,来自于父亲的突变为错义突变,其父无临床表现;在6例HS患者中病例2、病例6为自发突变。结论HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可确诊。 展开更多

关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因 遗传

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腹腔镜巨脾切除术治疗小儿遗传性球形红细胞增多症(附7例报告) 被引量：16

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作者 徐伟立 李索林 +3 位作者 时保军 于增文 仲智勇 李振东 《中国微创外科杂志》 CSCD 2005年第9期694-695,707,共3页

目的探讨腹腔镜巨脾切除术在小儿遗传性球形红细胞增多症治疗中的可行性及效果评价.方法实施腹腔镜巨脾切除术7例,年龄1～14岁,平均8.8岁;体重10～57 kg,平均33.8kg.其中3例合并胆石症,2例同时行胆囊切除术和1例行胆囊切开取石术.结果... 目的探讨腹腔镜巨脾切除术在小儿遗传性球形红细胞增多症治疗中的可行性及效果评价.方法实施腹腔镜巨脾切除术7例,年龄1～14岁,平均8.8岁;体重10～57 kg,平均33.8kg.其中3例合并胆石症,2例同时行胆囊切除术和1例行胆囊切开取石术.结果手术均获成功,1例脾静脉出血小切口辅助完成.手术时间50～150 min,平均90 min;术中出血量30～500 ml,平均117 ml;住院时间4～10 d,平均5.5 d;术后3 d红细胞计数较术前显著增高(t=2.652,P＜0.05).7例随访2个月～1年,平均7.8月.术前症状完全消失,无明显并发症发生.结论腹腔镜巨脾切除术是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的一种安全有效的方法. 展开更多

关键词 腹腔镜手术 脾切除术 巨脾 遗传性球形红细胞增多症

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遗传性球形红细胞增多症5例误诊分析 被引量：3

5

作者 王璇 张晓慧 矫晓玲 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第10期35-35,共1页

关键词 遗传性球形红细胞增多症 误诊分析 溶血性贫血 先天性缺陷 红细胞膜 发病年龄 长期误诊 临床

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ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习 被引量：3

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作者 田鑫 贺湘玲 +5 位作者 周润芯 邹润英 陈可可 朱呈光 邹惠 游亚兰 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第1期23-26,共4页

目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细... 目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。 展开更多

关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 锚蛋白

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遗传性球形红细胞增多症发病机制、诊断及治疗进展 被引量：7

7

作者 卢新天 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2009年第6期243-245,共3页

关键词 遗传性球形红细胞增多症 发病机制 遗传性溶血性贫血 治疗 诊断 红细胞膜异常 病理生理机制 临床特点

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遗传性球形红细胞增多症长期漏诊一例 被引量：2

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作者 杨建豪 张艳玲 《临床误诊误治》 2003年第3期234-235,共2页

关键词 遗传性球形红细胞增多症 漏诊 红细胞渗透脆性增加 病例报告

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遗传性球形红细胞增多症8例切脾疗效观察 被引量：1

9

作者 牟月荣 曹春京 张问红 《中国小儿血液》 2002年第6期253-254,共2页

关键词 遗传性球形红细胞增多症 外科手术 脾切除术 治疗 疗效观察

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遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

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作者 郑杰 《中国社区医师》 2010年第14期4-4,共1页

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。

关键词 遗传性球形红细胞增多症 遗传性溶血性贫血 红细胞渗透脆性增加 治疗 诊断 脾肿大

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儿童遗传性球形红细胞增多症88例临床特点分析 被引量：6

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作者 马亚南 刘玉峰 《河南医学研究》 CAS 2017年第6期992-993,共2页

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)... 目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)。临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大,合并胆囊结石11例(12.5%)。实验室检查示网织红细胞比例增高88例(100%),外周血球形红细胞计数>10%者72例(81.8%),骨髓细胞学检查易见球形红细胞78例(88.6%),红细胞渗透脆性试验阳性82例(97.6%),酸化甘油溶血试验阳性86例(97.8%)。脾切除36例(40.9%),部分脾动脉栓塞12例(13.6%)。结论遗传性球形红细胞增多症遗传特性及临床表现异质性显著,结合实验室检查综合判定可提高诊断率,脾切除术疗效稳定。 展开更多

关键词 遗传性球形红细胞增多症 球形红细胞 脾切除术

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遗传性球形红细胞增多症的发病机制及治疗进展 被引量：3

12

作者 方潇倩 徐酉华 《儿科药学杂志》 CAS 2012年第9期55-58,共4页

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传。主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过... 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传。主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作。在北欧发病率为1/2 000,国内发病率尚无明确报道。目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下。 展开更多

关键词 遗传性球形红细胞增多症 发病机制 治疗 红细胞渗透脆性增加 常染色体显性遗传 红细胞膜缺陷 先天性遗传性 慢性贫血

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遗传性球形红细胞增多症与4.2蛋白相关性的研究进展 被引量：1

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作者 吴阳洋 廖林 林发全 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第8期874-877,共4页

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷。目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、... 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷。目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白和4.2蛋白。国外关于EPB42基因突变导致4.2蛋白缺陷的研究报道较多,而国内HS与4.2蛋白相关性研究较少,文章主要就EPB42基因及其编码的4.2蛋白、4.2蛋白的缺陷机制与HS、与编码4.2蛋白基因相关的最新HS突变、带3蛋白突变的HS与4.2蛋白、4.2蛋白缺陷的主要实验室检查方法等进行综述。 展开更多

关键词 遗传性球形红细胞增多症 4.2蛋白 基因突变

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Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例 被引量：1

14

作者 陈芷妍 王丽娜 罗学群 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2023年第2期132-135,共4页

1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200&#... 1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L,TBIL 97.4umol/L,IBIL 83.7umol/L,DBIL 13.7umol/L,ALT 11U/L,叶酸和维生素B 12均在正常参考值范围内,红细胞渗透脆性试验(+),酸化甘油溶解试验(+),直接Coombs试验、地中海贫血基因、G-6PD活性均未见异常. 展开更多

关键词 遗传性球形红细胞增多症 巩膜黄染 COOMBS试验 红细胞渗透脆性试验 GILBERT综合征 地中海贫血基因 病例资料 MCHC

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遗传性球形红细胞增多症的实验室检查技术进展 被引量：2

15

作者 邓增富 林发全 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期217-219,共3页

遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病,其临床表现异质性明显,因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新... 遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病,其临床表现异质性明显,因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新技术的发展,诸如平均球形红细胞体积检测、流式细胞术渗透脆性试验、伊红-马来酰亚胺结合试验、二维聚丙烯酰胺凝胶电泳、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线技术等检查方法的应用,很好地提高了HS的诊断效率。 展开更多

关键词 遗传性球形红细胞增多症 膜蛋白缺陷 实验室检查

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遗传性球形红细胞增多症19例临床分析 被引量：1

16

作者 王锦辉 王华 段群英 《中国小儿血液》 2002年第1期17-19,共3页

遗传性球形红细胞增多症(HS)是小儿时期溶血性贫血中常见的疾病之一.本病常有家族史,多属常染色体显性遗传.现将我院1986～1998年底所收治的19例HS临床分析报导如下:

关键词 HS 症状 体征 诊断 治疗 儿童 遗传性球形红细胞增多症

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遗传性球形红细胞增多症的扫描电镜诊断 被引量：10

17

作者 张东生 万美玲 李群惠 《电子显微学报》 CAS CSCD 1999年第3期362-366,共5页

目的：为探讨遗传性球形红细胞增多症异形红细胞的形态分类，发生演变，发病机理和诊断及鉴别，本文运用扫描电镜技术对遗传性球形红细胞增多症的血红细胞进行研究。方法：５例遗传性球形红细胞增多症患者及２例家系成员的静脉血经抗凝... 目的：为探讨遗传性球形红细胞增多症异形红细胞的形态分类，发生演变，发病机理和诊断及鉴别，本文运用扫描电镜技术对遗传性球形红细胞增多症的血红细胞进行研究。方法：５例遗传性球形红细胞增多症患者及２例家系成员的静脉血经抗凝和固定，离心和漂洗，干燥和喷金后置于扫描电镜下观察。结果：在观察红细胞从盘形到口形，最终至球形的过程中，作者对各型红细胞直径和中央凹陷直径及细胞厚度的变化作了测量，并结合细胞表面形态和测量结果将病变红细胞分成５个亚型，即：盘口型－碗口型－球口型－口球型－典型球形（包括泪滴状红细胞），其他少量出现的异常红细胞（棘状和靶状红细胞）则归于畸变类，结果表明这对于判断细胞类型和诊断本病很有帮助。 展开更多

关键词 遗传性 球形 红细胞增多症 扫描电镜诊断

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误诊为遗传性球形红细胞增多症的自身免疫性溶血性贫血 被引量：4

18

作者 解飞 洪萍 +3 位作者 周霖 蔡斌 雷蕾 陈若华 《临床误诊误治》 2017年第4期52-54,共3页

目的探讨自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)的临床特点、误诊原因及防范误诊措施。方法回顾分析我院收治的1例误诊为遗传性球形红细胞增多症的AIHA临床资料。结果患儿8岁,因皮肤苍黄伴解茶色尿2月余,加重1周入院... 目的探讨自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)的临床特点、误诊原因及防范误诊措施。方法回顾分析我院收治的1例误诊为遗传性球形红细胞增多症的AIHA临床资料。结果患儿8岁,因皮肤苍黄伴解茶色尿2月余,加重1周入院。外院行红细胞形态学、Coomb's试验及溶血全套等检查,误诊遗传性球形红细胞增多症,予输血治疗后出院,拟择期行脾切除术治疗。入我院后复查Coomb's试验间接法和直接法均阳性,结合临床表现,确诊AIHA。予输血、补充球蛋白及免疫抑制等治疗,病情缓解出院。结论 AIHA与遗传性球形红细胞增多症均有溶血性贫血表现,二者鉴别主要依据Coomb's试验,但单次阴性并不能排除AIHA,应多次复查,有条件时可行遗传性红细胞膜病相关基因型检测以更精准诊断和治疗。 展开更多

关键词 贫血 溶血性 自身免疫性 儿童 误诊 球形红细胞增多 遗传性

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遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊并文献复习 被引量：2

19

作者 周霖 卢田天 +2 位作者 蔡斌 雷蕾 蒋瑾瑾 《临床误诊误治》 2014年第2期1-4,共4页

目的探讨遗传性球形红细胞增多症并13地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并p地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁，面色发黄3年余，出生5个... 目的探讨遗传性球形红细胞增多症并13地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并p地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁，面色发黄3年余，出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症，多次行输血治疗，1个月前行脾切除术治疗，16d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并13地中海贫血。再次予输血治疗，血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2．5年，一直于当地医院输血及祛铁治疗，每输血2个月左右血红蛋白便降至60～70g／L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见，结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析，可防止漏诊。 展开更多

关键词 球形红细胞增多症 遗传性 Β地中海贫血 漏诊

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遗传性球形红细胞增多症合并慢性乙型病毒性肝炎漏诊分析 被引量：1

20

作者 李晶滢 勾春燕 +2 位作者 李秀惠 邱金鹏 许文君 《临床误诊误治》 2013年第8期20-22,共3页

目的总结分析慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)合并遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点及诊治经验。方法对我院收治的5例慢性乙肝合并HS的临床资料进行回顾性分析。结果本组5例以高热、黄疸、脾增大及肝功能异常... 目的总结分析慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)合并遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点及诊治经验。方法对我院收治的5例慢性乙肝合并HS的临床资料进行回顾性分析。结果本组5例以高热、黄疸、脾增大及肝功能异常入院。3例有明确乙肝病史,3例有HS家族史,1例幼儿时曾患HS并行脾切除术。入院后查乙肝五项4例诊断为乙肝,考虑其黄疸、贫血水平与慢性肝病严重程度不符,进一步行血涂片、红细胞渗透脆性试验等检查,并结合相关病史,补充诊断HS;1例有HS史,近5年反复肝功能异常,查乙肝病毒载量阳性,补充诊断乙肝。结论慢性乙肝患者出现同病情严重程度不符的黄疸、贫血时,应考虑合并其他血液系统疾病的可能,及时行相关医技检查以减少漏诊。 展开更多

关键词 肝炎 乙型 球形红细胞增多症 遗传性 漏诊

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