遗传性牙龈纤维瘤病发病机制研究进展 被引量：4

1

作者 侯梅娟 赵斌 林崇韬 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2012年第1期90-92,共3页

遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis，HGF）是一种罕见的以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征的良性病变。发病率国外为1／750000，国内尚无确切统计。患者多有家族史，也可散发。遗传方式以常染色体显性遗传为主... 遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis，HGF）是一种罕见的以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征的良性病变。发病率国外为1／750000，国内尚无确切统计。患者多有家族史，也可散发。遗传方式以常染色体显性遗传为主，少数为隐性遗传。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 发病机制 常染色体显性遗传 牙龈增生 牙龈组织 良性病变 遗传方式 隐性遗传

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遗传性牙龈纤维瘤病一家族三代1例 被引量：2

2

作者 贺秀芳 许春姣 +3 位作者 田地 王苗苗 张文瑞 郭怡婷 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期104-107,共4页

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的家族遗传性疾病,以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征。本文对1例遗传性牙龈纤维瘤病家族进行报道及文献回顾。

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 基因 牙龈增生

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遗传性牙龈纤维瘤病发病机制的研究 被引量：6

3

作者 孟秀萍 王万成 《国外医学（口腔医学分册）》 CAS 2004年第6期429-431,434,共4页

摘要近年来国内外对遗传性牙龈纤维瘤病的病因及发病机制的研究取得了很大突破,本文主要从细胞外基质的异常积累、基因突变及性激素和表皮生长因子的作用几个方面对遗传性牙龈纤维瘤病的发病机制作一综述。

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 发病机制 表皮生长因子 性激素 细胞外基质 基因突变 病因 国内外 突破 积累

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遗传性牙龈纤维瘤病1例 被引量：4

4

作者 黄文青 杨健 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期450-451,共2页

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征的良性病变。本文对1例遗传性牙龈纤维瘤病的临床检查、病史进行报道,并结合文献对其进行讨论。

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 遗传 牙龈增生

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家族遗传性牙龈纤维瘤病 被引量：1

5

作者 于海霞 王雷 +1 位作者 柳淑杰 张玉英 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2004年第2期219-220,共2页

关键词 家族遗传性牙龈纤维瘤病 口腔遗传性疾病 病理诊断 临床特征 咀嚼功能 手术治疗

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遗传性牙龈纤维瘤病研究进展 被引量：12

6

作者 叶晓茜 《国外医学（口腔医学分册）》 2003年第3期181-183,共3页

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以全口牙龈弥漫性纤维增生为特征的良性病变,其临床表型、组织学特点、遗传方式均有明显异质性。目前人们利用分子遗传学手段已发现至少2个致病基因位点,其中一个基因已被克隆。本文现就该领域的这些最... 遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以全口牙龈弥漫性纤维增生为特征的良性病变,其临床表型、组织学特点、遗传方式均有明显异质性。目前人们利用分子遗传学手段已发现至少2个致病基因位点,其中一个基因已被克隆。本文现就该领域的这些最新进展进行综述。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 临床表型 组织学特点 发病机制 SOS1基因 基因突变 牙龈切除术 CO2激光治疗

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遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的排除性定位

7

作者 孟秀萍 于海霞 +3 位作者 张培因 王万成 申玉芹 张鹏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2004年第5期517-520,共4页

目的 :对我国现有的 2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点 - -SOS1基因2 1号外显子的排除性定位。方法 :采用PCR -SSCP -银染的方法对 2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位。结果 :两家系中均未... 目的 :对我国现有的 2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点 - -SOS1基因2 1号外显子的排除性定位。方法 :采用PCR -SSCP -银染的方法对 2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位。结果 :两家系中均未发现SOS1基因的缺失。 5 %的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果表明两家系中无典型临床表现者电泳条带无明显的异常 ,而有典型临床表现者发现家系 1有 4例患者的电泳条带有明显位移 ,条带离加样孔较正常对照近 ,家系 2有 2例患者的电泳条带有明显位移 ,但条带离加样孔较正常对照远。结论 :两家系无典型临床表现者无SOS1基因的突变 ,有典型临床表现者存在有SOS1基因 2 1号外显子的突变 ,但是 ,是否所有有典型临床症状的患者其基因突变的位置及涉及的碱基片段都相同还需进一步研究。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 基因突变 SOS1基因

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常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析 被引量：3

8

作者 阎寒松 黄长波 +2 位作者 叶晓茜 边专 范华俐 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2005年第3期292-294,共3页

目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性... 目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征,发病年龄在牙齿萌出期,患者均有典型的牙龈增生,但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异。龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形,但部分病例在术后有复发倾向。结论:收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF,且疾病外显率高,表现度变异大。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 常染色体显性 外显率 表现度

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外显子组测序筛查遗传性牙龈纤维瘤的致病基因 被引量：2

9

作者 高炜炜 杨静 +3 位作者 朱于非 伊现富 王孟 胡兰靛 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1721-1726,共6页

目的绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因。方法利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HG... 目的绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因。方法利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HGF发病有关的单核苷酸多态性(SNP)和基因,并在正常人群中进行验证。结果筛选到17个可能与该病发生相关的SNP,在约200个正常人验证中出现了少量相同变异;在与表达谱芯片结果联合分析中,在5个母系印记基因中筛选出5个新的变异并加以验证。结论成功绘制出HGF外显子组突变图谱,部分SNP在正常人群中有低频发生,并在5个母系印记基因中发现未报道的突变。通过引入全外显子组测序技术对该病进行开拓性的研究,为进一步研究该病有着借鉴意义。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤 外显子测序技术 单核苷酸多态性 印记基因 表观遗传

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遗传性牙龈纤维瘤病1例报告

10

作者 刘玉柱 锁云华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2002年第4期230-230,共1页

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 少见病 病理 诊断 治疗

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遗传性牙龈纤维瘤病家系永生化细胞库的建立及染色体初步分析

11

作者 陈冬 尹伟 +2 位作者 石立松 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期254-257,共4页

目的:建立遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)家系外周血永生化淋巴细胞系,以永久保存现有患病家系特有的基因组资源,并探讨将其作为HGF发病机理研究的生物材料的可行性和可靠性。方法:在知情同意原则下,收集5个常染色体显性遗传HGF家系外周血样品... 目的:建立遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)家系外周血永生化淋巴细胞系,以永久保存现有患病家系特有的基因组资源,并探讨将其作为HGF发病机理研究的生物材料的可行性和可靠性。方法:在知情同意原则下,收集5个常染色体显性遗传HGF家系外周血样品,采用新鲜血法和冻存白细胞法,通过EB病毒(EBV)联合环孢霉素A(CyA)转化处理获得外周血永生化淋巴母细胞系,制备并分析细胞系的中期染色体片,检测建系前后的遗传稳定性。结果:成功建立5个HGF家系的永生化B淋巴母细胞系,所有建成细胞系冻存后复苏成功率达100%,转化前后的淋巴母细胞系G带显色核型分析无明显差异。结论:EB病毒转化构建的永生化淋巴细胞系遗传学特性稳定,可永久保存HGF家系资源,为今后在细胞和分子水平上开展HGF发病机理、诊断和治疗提供随时可取的实验材料奠定了基础。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤 EB病毒 永生化淋巴母细胞系 核型分析

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遗传性牙龈纤维瘤病相关致病基因研究进展

12

作者 乔煜轩 李英 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期217-223,共7页

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面。虽然遗传性牙龈... 遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面。虽然遗传性牙龈纤维瘤病致病机制尚不完全明确,但国内外对遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的探索已有大量成果,目前缺少相关方面的整理与回顾。本文针对国内外对遗传性牙龈纤维瘤病染色体变异区域、致病基因及候选基因研究现状及其在遗传性牙龈纤维瘤病中的作用机制进行综述。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 染色体 基因 研究进展 遗传疾病

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Noonan综合征病合并遗传性牙龈纤维瘤病1例

13

作者 刘娇艳 王卫红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期541-543,共3页

Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS 1基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床... Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS 1基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床诊断为Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤病。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 遗传性牙龈纤维瘤 家族性巨颌症 SOS1基因

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遗传性牙龈纤维瘤发病机制的实验研究 被引量：1

14

作者 苗芬 姚敏 郑红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期388-391,共4页

目的研究B细胞特异的莫洛尼白血病病毒插入位点1基因(Bmi1)在遗传性牙龈纤维瘤(HGF)发病中的作用。方法比较22例HGF(HGF组)和15例正常牙龈组织(对照组)的HE形态、Bmi1、增殖细胞核抗原(PCNA)和caspase-3蛋白及mRNA表达的差异。结果与对... 目的研究B细胞特异的莫洛尼白血病病毒插入位点1基因(Bmi1)在遗传性牙龈纤维瘤(HGF)发病中的作用。方法比较22例HGF(HGF组)和15例正常牙龈组织(对照组)的HE形态、Bmi1、增殖细胞核抗原(PCNA)和caspase-3蛋白及mRNA表达的差异。结果与对照组比,HGF组牙龈上皮层增厚,上皮钉突明显伸长,结缔组织体积增大,充满粗大的胶原纤维和成纤维细胞,血管较少,可见轻度炎症增生,牙龈组织的Bmi1及Bmi1 mRNA表达明显增高(P <0.05),caspase-3及caspase-3 mRNA表达明显降低(P <0.05)。两组PCNA及PCNA mRNA表达差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 Bmi1基因高表达与HGF发病有一定的关系,可能与Bmi1抑制促凋亡基因caspase-3及mRNA表达相关。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤 BMI1 CASPASE-3 增殖

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