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遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
1
作者
黄芙萌
李海瑞
+2 位作者
王碧媛
蒋子剑
马捷
《西北大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第3期411-417,共7页
运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个...
运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。
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关键词
遗传性牙本质疾病
牙
本质
涎磷蛋白
生物信息学
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题名
遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
1
作者
黄芙萌
李海瑞
王碧媛
蒋子剑
马捷
机构
西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系
出处
《西北大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第3期411-417,共7页
基金
中央高校基本科研业务费专项基金资助项目(XJJ2012124
2012JDGZ07)
+2 种基金
西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金资助项目(22012202)
国家级大学生创新训练基金资助项目(201310698075)
国家自然科学基金资助项目(30800618)
文摘
运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。
关键词
遗传性牙本质疾病
牙
本质
涎磷蛋白
生物信息学
Keywords
：hereditary dentin defects
dentin sialophosphoprotein
bioinformatic
分类号
Q39 [生物学—遗传学]
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作者
出处
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1
遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
黄芙萌
李海瑞
王碧媛
蒋子剑
马捷
《西北大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013
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