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儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析
被引量：
7
1
作者
刘素云
易爱兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期158-158,共1页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的...
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。
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关键词
葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因分析
遗传性溶血性疾病
基因突变类型
G6PD缺乏症
儿童
G1376T
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职称材料
题名
儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析
被引量：
7
1
作者
刘素云
易爱兰
机构
江西省萍乡市人民医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期158-158,共1页
文摘
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。
关键词
葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因分析
遗传性溶血性疾病
基因突变类型
G6PD缺乏症
儿童
G1376T
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析
刘素云
易爱兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
7
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