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华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测
被引量：
5
1
作者
彭慧
曹霞
+1 位作者
余光荣
汪建平
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第3期316-319,324,共5页
【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯...
【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定。【结果】家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变。【结论】两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因。
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关键词
遗传性混合息肉病综合征
骨形态发生蛋白1A型受体
种系基因突变
突变分析
DNA测序
在线阅读
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职称材料
青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例
2
作者
姚亚东
杜鹏
朱军民
《中国微创外科杂志》
北大核心
2025年第2期125-128,共4页
儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠...
儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠乙状结肠交界处恶性肿瘤、结直肠多发腺瘤性息肉患者的诊治过程,并复习相关文献。
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关键词
腺瘤性
息肉
家族性腺瘤性
息肉
病
直肠乙状结肠
遗传性
非
息肉
病
性结直肠癌
LYNCH
综合征
恶性程度
结直肠
结肠癌
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职称材料
Lynch综合征筛查及治疗研究进展
被引量：
2
3
作者
姜武
梅伟健
丁培荣
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第23期1196-1200,共5页
家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)。近年来随着对基因组认识的加深,研究显示Lynch综合征临床表型...
家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)。近年来随着对基因组认识的加深,研究显示Lynch综合征临床表型和治疗靶点均有别于散发型结直肠癌。本文将从Lynch综合征筛查策略、类Lynch综合征再定义,以及Lynch综合征免疫治疗和化学预防等方面综述其研究进展。
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关键词
LYNCH
综合征
遗传性
非
息肉
病
性结直肠癌
类Lynch
综合征
免疫治疗
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职称材料
题名
华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测
被引量：
5
1
作者
彭慧
曹霞
余光荣
汪建平
机构
中山大学附属第一医院胃肠胰外科
新加坡中央医院结直肠外科
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第3期316-319,324,共5页
基金
中山大学凯思奖学金海外研究基金资助项目(2004)
文摘
【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定。【结果】家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变。【结论】两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因。
关键词
遗传性混合息肉病综合征
骨形态发生蛋白1A型受体
种系基因突变
突变分析
DNA测序
Keywords
hereditary mixed polyposis syndrome
BMPR1A
germline mutation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例
2
作者
姚亚东
杜鹏
朱军民
机构
兰州大学第二医院普通外科
出处
《中国微创外科杂志》
北大核心
2025年第2期125-128,共4页
文摘
儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠乙状结肠交界处恶性肿瘤、结直肠多发腺瘤性息肉患者的诊治过程,并复习相关文献。
关键词
腺瘤性
息肉
家族性腺瘤性
息肉
病
直肠乙状结肠
遗传性
非
息肉
病
性结直肠癌
LYNCH
综合征
恶性程度
结直肠
结肠癌
分类号
R735.34 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
Lynch综合征筛查及治疗研究进展
被引量：
2
3
作者
姜武
梅伟健
丁培荣
机构
中山大学肿瘤防治中心
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第23期1196-1200,共5页
文摘
家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)。近年来随着对基因组认识的加深,研究显示Lynch综合征临床表型和治疗靶点均有别于散发型结直肠癌。本文将从Lynch综合征筛查策略、类Lynch综合征再定义,以及Lynch综合征免疫治疗和化学预防等方面综述其研究进展。
关键词
LYNCH
综合征
遗传性
非
息肉
病
性结直肠癌
类Lynch
综合征
免疫治疗
Keywords
Lynch syndrome
hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC)
Lynch-like syndrome
immunotherapy
分类号
R735.34 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测
彭慧
曹霞
余光荣
汪建平
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例
姚亚东
杜鹏
朱军民
《中国微创外科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
Lynch综合征筛查及治疗研究进展
姜武
梅伟健
丁培荣
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
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职称材料
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