3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变 被引量：7

1

作者 杨勇 李颂 +4 位作者 李航 卜定方 汪科 涂平 朱学骏 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期466-468,共3页

目的 :检测国内 3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法 :PCR扩增 3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子 ,并行DNA测序。以 10 0例无关正常人作对照。结果 :PCR结合DNA测序发现 3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常 :家... 目的 :检测国内 3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法 :PCR扩增 3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子 ,并行DNA测序。以 10 0例无关正常人作对照。结果 :PCR结合DNA测序发现 3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常 :家系A中第 32 2 0位碱基发生了C→T的杂合突变 ,对应 10 74位的精氨酸被半胱氨酸替代 ;家系B与家系C中发现的突变相同 ,为第 332 5位碱基发生了G→T的杂合突变 ,对应 110 9位的天冬氨酸被酪氨酸替代。家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变。结论 :此 3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变 ,突变可能使蛋白功能缺陷 ,导致临床上出现皮肤色素异常。 展开更多

关键词 家系 突变 遗传性对称性色素异常症 基因 杂合 正常人 DNA测序 碱基 外显子 发现

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遗传性对称性色素异常症一家系中不典型白癜风患者1例 被引量：1

2

作者 姜祎群 孙建方 +2 位作者 陈柳青 吴黎明 徐秀莲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期519-521,共3页

目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变。方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况。结果:该家系中... 目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变。方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况。结果:该家系中所有DSH患者均携带CAA→TAA的无义突变,而该例不典型白癜风患者未发现DSRAD基因的突变。结论:基因检测结果排除该例发生不典型DSH的可能,结合该例的临床特点,最终诊断为白癜风。 展开更多

关键词 遗传性对称性色素异常症 白瘢风 DSRAD基因

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遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析 被引量：1

3

作者 何平平 张学军 +7 位作者 林国书 崔勇 肖尚喜 李诚让 王再兴 高敏 宋映雪 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第6期480-482,共3页

目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着... 目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑 ,对称分布 ,小部分患者面部有雀斑样损害 ,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外 ,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论　DSH为常染色体显性遗传病 ,有高度外显率 ,在中国人中并非罕见 。 展开更多

关键词 色素沉着异常 遗传学 临床分析 遗传性对称性色素异常症

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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测 被引量：2

4

作者 彭琛 赖维 邓伟平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期361-364,共4页

目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15... 目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15个外显子编码区并对所扩增序列直接测序检测突变位点。同时对家系所有成员进行体格检查及血液学实验室检查。结果:临床资料分析显示,仅先证者表现为DSH并发银屑病,家系中其他患者仅表现为表型轻重不一的DSH。基因分析发现先证者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突变。家系中表型正常者及对照组不存在此突变,经多个数据库文献检索及对照最新文献未发现该突变的相关报道,考虑为新突变位点。结论:ADAR1基因突变c.2745_2746del CT(p.D582X)可能导致了DSH的发生,但该家系中临床表型不同及轻重不一的原因尚需进一步研究。 展开更多

关键词 ADAR1基因 遗传性对称性色素异常症 银屑病 基因突变

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遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变 被引量：8

5

作者 李诚让 马慧军 +2 位作者 王大光 岳学状 朱文元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期567-569,共3页

目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序。以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照。结果:该家系中的患者均存在DS... 目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序。以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照。结果:该家系中的患者均存在DSRAD基因中第3463位碱基发生了C→T的杂合突变,可造成对应1155位的精氨酸被色氨酸替代,家系中非患病者及对照组正常人未发现相应突变。结论:DSRAD基因是遗传性对称性色素异常症的致病基因。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 DSRAD基因 突变

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遗传性对称性色素异常症2例基因诊断 被引量：2

6

作者 张福仁 刘红 +2 位作者 蒋德科 田洪青 余龙 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期284-286,共3页

目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用... 目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点。结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C)。另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断。结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除。并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 基因突变 ADAR1 突变 剪接位点

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遗传性对称性色素异常症一家系报告 被引量：1

7

作者 苗国英 肖玉芳 +1 位作者 张合恩 张西克 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期809-810,共2页

关键词 色素异常症 对称性 遗传性

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遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究 被引量：1

8

作者 张国龙 施和建 +4 位作者 邵敏华 李明 穆会君 顾永 杜旭峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期129-131,共3页

目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照... 目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序。结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变。结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 ADAR基因 突变

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遗传性对称性色素异常症并发掌跖角化病1例 被引量：2

9

作者 孙怡 王玉坤 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期109-109,共1页

关键词 色素异常症 遗传性 对称性 掌跖角化病

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遗传性对称性色素异常症两家系ADAR1基因新突变

10

作者 赖美玲 吉津 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期265-267,共3页

目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变。方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体ADAR1基因突变情况。结果... 目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变。方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体ADAR1基因突变情况。结果:家系Ⅰ中患者ADAR1基因12号外显子第3159位碱基G缺失,即c.3159delG,导致一新的移码突变p.L1053fs→1076X;家系Ⅱ中患者ADAR1基因13号外显子第3209位和第3210位碱基之间插入1个碱基C(c.3209insC),导致又一新的移码突变p.L1070fs→1092X,而在2个家系中正常人及50例无亲缘关系的健康个体均未发现相应突变。结论:2个家系DSH患者均存在ADAR1基因新的移码突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能的改变,致皮肤色素异常。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 ADAR1基因 基因突变

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遗传性对称性色素异常症

11

作者 朱亚刚 邓丽钧 +1 位作者 吴瑞斌 陆振中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期728-729,共2页

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2... 报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变,基因型与表型无明确相关性。 展开更多

关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变

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遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

12

作者 王连祥 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期738-738,共1页

患者男，45岁。因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43年，于2010年7月12日来我院就诊。患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点，随年龄增长皮损渐扩大，弥漫至整个手背，面部有少许雀斑。皮损夏季明显。发病期间全身未出... 患者男，45岁。因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43年，于2010年7月12日来我院就诊。患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点，随年龄增长皮损渐扩大，弥漫至整个手背，面部有少许雀斑。皮损夏季明显。发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱。先证者祖父母系表兄妹结婚。体格检查：系统检查无异常。皮肤科检查：双手背褐色斑疹，散在分布，间杂有黄豆大色素减退斑，直径O．1～1cm，呈网眼状（图1）。实验室检查：常规检查未见异常。因临床较典型，未进行皮损组织病理检查。临床诊断：遗传性对称性色素异常症。治疗：避免日晒。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 家系调查

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遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究 被引量：3

13

作者 李明 杨莉佳 +2 位作者 华海康 朱小红 张海平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期3-5,共3页

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该... 目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害。ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R)。结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 基因突变分析 ADAR基因

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遗传性对称性色素异常症2例及家系调查 被引量：2

14

作者 杨挺 周华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期472-473,共2页

关键词 色素异常症 遗传性对称性 家系调查

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遗传性对称性色素异常症一家系 被引量：1

15

作者 牛蕊仙 徐丹 何黎 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期658-659,共2页

遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH）系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病... 遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH）系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性 家系调查

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遗传性对称性色素异常症一家系调查

16

作者 高丽琴 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期585-585,共1页

先证者男,15岁。因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊。患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损... 先证者男,15岁。因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊。患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损，四肢色素脱失斑更明显。近1年累及臀部、包皮，曾在当地医院诊断为白癜风，经治疗效果不佳。 展开更多

关键词 色素异常症 对称性 遗传性

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一家3代6人同患遗传性对称性色素异常症

17

作者 王守军 刘杰 嵇静芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期388-388,共1页

关键词 遗传性色素异常症 先天性皮肤病 色素异常症

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遗传性泛发性色素异常症1例 被引量：9

18

作者 鲁严 朱文元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期705-707,共3页

报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人... 报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。 展开更多

关键词 遗传性泛发性色素异常症 色素沉着 色素减退

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遗传性泛发性色素异常症2例 被引量：1

19

作者 王刚 李春英 +1 位作者 高天文 刘玉峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期609-610,共2页

报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症。例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、蔓延。例2为其胞弟,55岁,也自8岁左右开始躯干、四肢出现与其姐相似的色素异常斑。其父母系近亲结婚。... 报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症。例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、蔓延。例2为其胞弟,55岁,也自8岁左右开始躯干、四肢出现与其姐相似的色素异常斑。其父母系近亲结婚。组织病理学和超微结构观察发现表皮色素增加,角质形成细胞内有大量的黑素颗粒。 展开更多

关键词 色素异常症 泛发性 遗传性 组织病理学 超微结构

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遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查

20

作者 徐佳 晋红中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期21-22,共2页

报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查。患者男,18岁。因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊。头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑。色素沉着... 报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查。患者男,18岁。因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊。头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑。色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常。 展开更多

关键词 色素异常症 泛发性 遗传性 家系调查

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