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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
1
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
2
作者 王竹敏 田冰洁 +2 位作者 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第5期63-66,共4页
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 照护者 照护负担 生活质量 影响因素
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普瑞巴林缓解遗传性大疱性表皮松解症尿道痛1例
3
作者 刘茂桐 桑灵 +5 位作者 衣增玮 蒋庆 朱晨雨 罗俊 郑碧鑫 宋莉 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期875-877,共3页
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对... 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对该病尚无特异且有效的治疗方法. 展开更多
关键词 遗传性皮肤病 遗传性大疱性表皮松解症 普瑞巴林 皮肤黏膜 发病机制 尿道痛
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隐性遗传性大疱性表皮松解症2家系3例伴小腿先天性无皮肤1例
4
作者 王文岭 杨蓉娅 常冬青 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第3期341-341,共1页
关键词 表皮 大疱/遗传
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目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析 被引量:1
5
作者 窦丽敏 叶莹 +4 位作者 吴冰冰 张萍 曹云 李明 王榴慧 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期775-778,共4页
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技... 目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0~1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。 展开更多
关键词 测序 高通量 大疱表皮 COL7A1 基因突变
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大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结
6
作者 张丹 叶娟 +1 位作者 吴俐亚 张梦瑜 《中国护理管理》 北大核心 2025年第6期907-912,共6页
目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳... 目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳实践、指南、证据总结、专家共识、专家意见、系统评价及随机对照试验。检索时限为2014年1月1日至2024年9月30日。对纳入的文献进行质量评价,对文献进行证据提取并汇总。结果:共纳入9篇文献,其中临床决策2篇、指南1篇、专家共识5篇、最佳实践1篇。最终形成大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结,包括皮肤管理、创面管理、疼痛管理3个类别,共31条证据。结论:形成的大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,可以为医务人员临床实践提供循证依据。 展开更多
关键词 新生儿 大疱表皮 皮肤管理 创面管理 循证护理学
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新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例 被引量:6
7
作者 姜毅 侯新琳 +2 位作者 李昕 林志淼 崔晨 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期202-206,共5页
目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发... 目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良 基因检测 婴儿 新生
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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
8
作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯型 角蛋白5 基因变异
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新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展 被引量:1
9
作者 何柳 陈佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期254-256,共3页
新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。
关键词 大疱表皮 皮肤护理 进展 新生儿
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透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效
10
作者 庄雨佳 俞炬明 +2 位作者 邬文杰 程永德 王俊 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期865-869,共5页
目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据... 目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。 展开更多
关键词 大疱表皮 食管狭窄 球囊扩张
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隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例 被引量:3
11
作者 白吉 陈永艳 +1 位作者 袁伟 张继玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期397-398,共2页
关键词 表皮 大疱 营养不良 遗传
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隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例 被引量:4
12
作者 赵会平 肖嵘 李亚萍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期303-303,共1页
关键词 表皮 大疱 营养不良 遗传
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痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:3
13
作者 翟立新 杜钦玲 +1 位作者 孙可 翟一阳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期694-695,共2页
先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且... 先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且有增多趋势,遂于2003年2月10日来我科就诊. 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良型 痒疹样 遗传 家系调查
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例 被引量:2
14
作者 汤建萍 树叶 +3 位作者 韦祝 曾迎红 周斌 刘向宇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期802-803,共2页
关键词 表皮 大疱 营养不良型 遗传 皮肤缺损 先天
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症2例 被引量:1
15
作者 张玲 魏羽佳 +3 位作者 宋守荣 周健奖 刘鲜林 常傲霜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期235-236,共2页
例1.男,6岁。闪全身反复出现水疱、糜烂6年于2007年6月就诊。患儿出生后第2天,左手背出现一绿豆大水疱,疱壁薄,疱液清,家属自行用针刺破后水疱干涸结痂。后全身出现散在绿豆至蚕豆大水疱、血疱.破溃后形成糜烂面、结痂,愈后遗... 例1.男,6岁。闪全身反复出现水疱、糜烂6年于2007年6月就诊。患儿出生后第2天,左手背出现一绿豆大水疱,疱壁薄,疱液清,家属自行用针刺破后水疱干涸结痂。后全身出现散在绿豆至蚕豆大水疱、血疱.破溃后形成糜烂面、结痂,愈后遗留萎缩性瘢痕。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良型 透射电镜
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常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例
16
作者 孙莹 姜薇 +1 位作者 陈喜雪 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期526-527,共2页
报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡... 报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示:表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良型 Hallopeau—Siemens型 常染色体隐遗传
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例 被引量:2
17
作者 钟珊珊 张玉环 张玉琬 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期660-661,共2页
患者女.55岁因全身反复出现红斑、水疱、糜烂伴瘙痒30年,于2006年11月8日就诊于我院.患者30年前无明显诱因双膝部出现片状红斑,其上散在大小不等的水疱,疱易破,破溃后形成麋烂面.经久不愈.曾就诊于当地医院,诊断为天疱疮,经... 患者女.55岁因全身反复出现红斑、水疱、糜烂伴瘙痒30年,于2006年11月8日就诊于我院.患者30年前无明显诱因双膝部出现片状红斑,其上散在大小不等的水疱,疱易破,破溃后形成麋烂面.经久不愈.曾就诊于当地医院,诊断为天疱疮,经治疗(具体药物不详)病情好转。之后间断口服泼尼松(最大刹量30mg/d).30年来,病情反复发作,时有加重,水疱多在摩擦、搔抓处发生,曾多次累及躯干、四肢、头皮及口腔黏膜,愈后遗留萎缩性瘢痕. 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良型 遗传
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例 被引量:3
18
作者 贾琛 郭竹秀 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期112-112,共1页
关键词 表皮 大疱 营养不良型 遗传
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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:1
19
作者 印利华 姚根红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期393-393,共1页
关键词 表皮 大疱 遗传营养不良型 家系调查
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
20
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱表皮 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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