腹腔镜肾囊肿去顶减压术在常染色体显性遗传性多囊肾病治疗中的应用 被引量：8

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作者 胡志前 陈佳彬 +4 位作者 王毅 周辉 郑军华 王强 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期107-108,共2页

目的:评价腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的安全性及临床疗效。方法:2001年5月至2002年10月在我院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后2周及2003年1月随访。观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情... 目的:评价腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的安全性及临床疗效。方法:2001年5月至2002年10月在我院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后2周及2003年1月随访。观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情况及腰腹疼痛程度的变化。结果:无严重手术并发症及死亡。术后2周随访时肾功能指标、血压、腰腹疼痛程度均较术前明显下降,降压药用量及种类较术前减少。术后近1 年随访时,肾功能指标、血压及降压药物服用情况恢复至术前相似水平,但高血压分级状况较术前改善。腰腹疼痛程度仍明显低于术前,但较前次随访有上升趋势。结论:LRCD治疗ADPKD是安全的,在术后1年内能明显减轻腰腹疼痛,改善高血压分级。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 腹腔镜 手术 肾囊肿去顶减压术

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遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用 被引量：9

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作者 张维莉 易建中 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期908-910,共3页

常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,危害性很大 ,临床上可通过连锁分析早期发现 ,以隔断基因的遗传。而连锁分析需借助遗传标记进行研究 ,3代遗传标记 RFL P、STR、SNP为 ADPKD基因定位和疾病诊断提供了有力... 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,危害性很大 ,临床上可通过连锁分析早期发现 ,以隔断基因的遗传。而连锁分析需借助遗传标记进行研究 ,3代遗传标记 RFL P、STR、SNP为 ADPKD基因定位和疾病诊断提供了有力的工具 ,因此本文综述了 RFL P、STR。 展开更多

关键词 遗传标记 RFLP STR SNP 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因连锁

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经导管肾动脉栓塞术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病并发血尿的效果和安全性 被引量：3

3

作者 余磊 唐璠 +4 位作者 曹志伟 张诚琮 苏孙欢 张起楷 肖玉玲 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第9期861-864,共4页

目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300~900μm三丙烯明... 目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300~900μm三丙烯明胶微粒球(Embosphere)行TRAE术,栓塞靶血管为肾动脉2级以下分支,栓塞终点为靶血管主干对比剂滞留。术中复查造影明确靶血管闭塞情况。观察住院期并发症发生情况,随访30 d内再出血率、肾脏总体积缩小率、血红蛋白升高率。结果 12例患者均成功实施TRAE术,技术成功率100%。术后3 d内11例患者血尿逐渐转清至消失,30 d内无再发血尿,1例90 d后再发血尿,经再次TRAE后血尿消失,止血成功率为91.66%。所有患者腹痛、腹胀较术前缓解,10例出现不同程度腰背部酸痛、低热,经止痛、退热、对症治疗3~5 d后症状消失,无异位栓塞、血管损伤等严重并发症发生。术后30 d内肾脏总体积与术前相比缩小30.47%(P<0.01),血红蛋白水平与术前相比上升22.81%(P<0.01)。结论 TRAE术治疗ADPKD并发血尿安全有效,远期疗效有待更多病例证实。 展开更多

关键词 经导管肾动脉栓塞术 常染色体显性遗传性多囊肾病 血尿 栓塞微球

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常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用 被引量：4

4

作者 黄锦 刘平 《实用医学杂志》 CAS 2007年第7期935-936,共2页

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者... 常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭，需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统，如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断方法 临床应用 单基因遗传性疾病 终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植 颅内动脉瘤

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胰岛素样生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病发病中的作用

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作者 吴玉梅 梅长林 +6 位作者 孙田美 张维莉 章建全 张玲 宋吉 戴兵 汤兵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期623-625,共3页

目的研究胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowthfactor-1,IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystickidneydisease,ADPKD)发病中的作用。方法:采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者血液、囊肿液 及尿液中IGF-1... 目的研究胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowthfactor-1,IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystickidneydisease,ADPKD)发病中的作用。方法:采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者血液、囊肿液 及尿液中IGF-1浓度;应用免疫组织化学染色方法检测IGF-1及其受体(IGF-1R)在ADPKD囊肿组织中的表达。结果:41例 ADPKD患者囊肿液中的IGF-1浓度[(162.0±5.06)ng/ml]显著高于血液[(76.0±28.13)ng/ml]和尿液[(62.0±11.18) ng/ml]中浓度(P<0.01);IGF-1和IGF-1R在ADPKD囊肿组织中的囊肿衬里上皮细胞、平滑肌细胞及间质细胞均呈阳性表 达。结论:囊肿液中IGF-1的增多可能来自囊肿衬里上皮细胞及间质细胞的合成和分泌,并与囊肿的形成和长大有关。 展开更多

关键词 胰岛素样生长因子 常染色体 遗传性多囊肾病 囊肿衬里上皮细胞

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西罗莫司和环孢素对常染色体隐性遗传性多囊肾病大鼠疾病进展过程的影响

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作者 王硕 宋一萌 +5 位作者 侯小飞 陆敏 沈伟伟 吴敏 李由昭 马潞林 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期348-353,共6页

目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6... 目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6)、环孢素组(n=8)和对照组(n=6),分别每天以西罗莫司稀释液、环孢素稀释液和无药物的饮用水灌胃,每周测体重,分别于4、6、8、10周龄内眦静脉取血监测肾功能,分别在4、8、12周龄行双肾超声观察囊肿数量及大小,12周龄时全部处死,取双肾称重,并行切片HE染色观察囊肿体积密度(cyst volume density,CVD)。结果 3组大鼠实验过程中均无死亡,体重均增加,但3组间无显著差异(P>0.05)。12周龄时西罗莫司组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积均明显低于对照组[(1.65±0.25)cm^3vs.(2.00±0.36)m^3,q=3.426,P<0.05;(31.75±6.57)个vs.(43.08±10.28)个,q=3.638,P<0.05;(0.0828±0.0420)cm^2vs.(0.1373±0.0536)cm^2,q=3.966,P<0.05];环孢素组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积与对照组无显著差异(P>0.05)。西罗莫司组、环孢素组和对照组在双肾质量、双肾质量/体重比(2-kidney/total body weight ratio,2K/TBW)、10周龄时血清BUN和Cr以及CVD均无显著差异(P>0.05)。结论西罗莫司和Cs A对PKD大鼠疾病的进程未表现出明显的影响。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 PCK大鼠 西罗莫司 环孢素 雌二醇

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腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病16例

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作者 熊林 范子锋 +3 位作者 余书勇 何耿 李威 康璇 《海南医学院学报》 CAS 2011年第7期963-965,共3页

目的:探讨腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效。方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料。结果:16例手术顺利,无中转... 目的:探讨腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效。方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料。结果:16例手术顺利,无中转开放,14例处理双侧,2例处理单侧。16例随访3～47个月,平均11.2个月,所有患者症状不同程度缓解,高血压得到不同程度的控制,部分肾功能不全的患者术后有不同程度改善。结论:腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人常染色体显性遗传性多囊肾病,具有安全、并发症少、疗效确切等优点。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 肾囊肿去顶减压术 腹腔镜

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常染色体显性遗传性多囊肾病肾移植临床技术操作规范(2022版) 被引量：4

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作者 中华医学会器官移植学分会 王强 +1 位作者 朱一辰 田野 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期24-30,共7页

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一。肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且多囊肾... 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一。肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且多囊肾切除手术标准及手术方式也不尽相同。为进一步规范ADPKD患者肾移植的临床技术操作,中华医学会器官移植学分会组织器官移植学专家从ADPKD的诊断、ADPKD肾移植的适应证和禁忌证、术前评估及处理、多囊肾切除术、术后管理等方面,制定本规范。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因突变 肾移植 多囊肾切除 二代测序 终末期肾病(ESRD) 血液透析 肾脏囊肿

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常染色体显性遗传性多囊肾病的诊疗进展 被引量：8

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作者 吴晓媛 白雪源 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1020-1024,共5页

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段。近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物... 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段。近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物以及抗利尿激素V2受体拮抗剂的临床试验使得托伐普坦已被批准在一些国家用于ADPKD的治疗。本文对ADPKD诊断、治疗等方面的研究现状及最新进展进行综述。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 诊断 药物治疗

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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

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作者 王凝 郝燕 +7 位作者 陈大蔚 章志国 匡丹 张清 尹奕琪 魏兆莲 周平 曹云霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1006-1010,共5页

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析 二代测序 植入前遗传学检测

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免疫抑制剂在常染色体显性遗传性多囊肾患者肾移植术后的应用 被引量：4

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作者 李琼 李江涛 +7 位作者 杨帆 刘燕娜 邓文锋 刘如敏 胡杨澄 夏仁飞 徐健 苗芸 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期538-543,共6页

目的探究常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾移植术后免疫抑制剂合理血药浓度。方法收集2000年3月~2018年1月首次肾移植的68例ADPKD患者和68名性别、年龄和移植日期相匹配的其他肾移植受者(对照组)的临床资料,分析两组患者人、肾存... 目的探究常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾移植术后免疫抑制剂合理血药浓度。方法收集2000年3月~2018年1月首次肾移植的68例ADPKD患者和68名性别、年龄和移植日期相匹配的其他肾移植受者(对照组)的临床资料,分析两组患者人、肾存活率、术后并发症以及术后1年内不同时期免疫抑制剂浓度的差异。同时根据术后是否发生泌尿道感染将ADPKD患者分为泌尿道感染组与非泌尿道感染组,分析两组患者术后1年内不同时期免疫抑制剂浓度的差异。结果 ADPKD组与对照组患者1、5、10年移植受者存活率分别为96.6%、94.1%、90.6%和96.0%、93.9%、93.9%;ADPKD组与对照组患者肾存活率分别为95.2%、90.8%、79.0%和96.0%、87.2%、82.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。在术后急性排斥反应、胃肠道症状、心血管事件、肺部感染以及肿瘤的发生率上的差异无统计学意义(P>0.05)。术后9月,ADPKD组比对照组的他克莫司、霉酚酸血药谷浓度更低(P<0.05);ADPKD组比对照组更容易发生泌尿道感染,且在ADPKD中泌尿道感染组较非泌尿道感染组的霉酚酸血药谷浓度要高(P<0.05)。结论 ADPKD患者移植术后长期维持需要的免疫抑制浓度可能要低于其他肾移植患者,且较高剂量的霉酚酸血药谷浓度与泌尿道感染的发生相关。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 免疫抑制剂 泌尿道感染

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利用PCR-SSCP技术检测中国汉族人PKD2基因的突变 被引量：8

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作者 张殿勇 张树忠 +5 位作者 汤兵 张维莉 戴兵 盛茂 孙田美 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期413-416,共4页

目的：检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法：筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）患者，提取外周血白细胞DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR－SSCP），取异常条带标本... 目的：检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法：筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）患者，提取外周血白细胞DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR－SSCP），取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子突变位置及类型。结果：以20例健康志愿者为对照，从31例患者中成功检测出2种突变。1种为无义突变，系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嚼陡置换为胸腺嘧啶，形成1个终止密码子；另1种为错义突变，系PKD2外显子4的第964位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶，使编码氨基酸由精氨酸变为色氨酸。结论：本研究建立了PCR－SSCP直接检测我国汉族人PKD2突变方法，检测出2种基因突变，为今后开展ADPKD患者囊肿前诊断提供了实验基础。 展开更多

关键词 中国 汉族人 Ⅱ型多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 ADPKD 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 PCR-SSCP 基因突变 PKD2

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胆管板畸形及其CT与MRI评价 被引量：5

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作者 钟洪波 全冠民 袁涛 《放射学实践》 2012年第12期1293-1297,共5页

胆管板畸形（ductalplatemalformation）是一组以肝内外胆管发育异常为特征的复杂畸形，包括从胆管错构瘤、先天性肝纤维化到各种胆管囊肿的一系列疾病。这些疾病可单独出现，也可合并存在，还有可能伴随显性遗传性多囊肾病（autosomald... 胆管板畸形（ductalplatemalformation）是一组以肝内外胆管发育异常为特征的复杂畸形，包括从胆管错构瘤、先天性肝纤维化到各种胆管囊肿的一系列疾病。这些疾病可单独出现，也可合并存在，还有可能伴随显性遗传性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）、髓质海绵肾及髓质囊性肾病等，临床表现取决于所累及胆管的水平。断面影像学是其最常用和有效的无创性评价方法，影像学医师了解这些疾病的表现、鉴别诊断及自然病史有助于更好的诊治。 展开更多

关键词 复杂畸形 胆管板 MRI评价 先天性肝纤维化 遗传性多囊肾病 髓质海绵肾 断面影像学 CT

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