遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究 被引量：11

1

作者 房玮 裴元元 +2 位作者 黄玮俊 胡彬 王一鸣 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期263-268,278,共7页

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。 展开更多

关键词 EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性

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遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现 被引量：8

2

作者 熊坤林 鲁宏 +1 位作者 龚水根 许素珍 《中国医学影像技术》 CSCD 2002年第3期269-270,共2页

目的　探讨遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现。方法　回顾分析 5例经临床、X线平片及CT检查 ,且手术病理证实为遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现。结果　恶变发生在骨盆 2例 ,股骨 2例 ,骨盆及股骨 1例。主要X线表现为软骨帽... 目的　探讨遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现。方法　回顾分析 5例经临床、X线平片及CT检查 ,且手术病理证实为遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现。结果　恶变发生在骨盆 2例 ,股骨 2例 ,骨盆及股骨 1例。主要X线表现为软骨帽不规则增厚、破坏或消失 ,钙化成堆 ,密度不均 ;基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏 ,骨膜出现放射状骨针及Codman三角 ;软组织明显肿胀。CT表现为软骨帽钙化增多 ,骨质破坏 ;基底部及骨干骨皮质虫蚀样破坏 ;瘤内广泛的不规则钙化或环状钙化及骨化影 ,密度不均 ;放射状骨针及骨膜三角 ;软组织明显肿胀。结论　遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现具有特征性。常规X线及CT检查是诊断本病的可靠方法 。 展开更多

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 恶变 CT诊断 X线

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遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告 被引量：5

3

作者 李怀远 李玉婵 +1 位作者 王剑 傅启华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1144-1146,共3页

目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证... 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651-664delinsTTT),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsX220),使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。家系调查发现,该突变来自于先证者母亲。先证者EXT2基因没有发现变异。结论EXT1基因651-664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制。 展开更多

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变

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儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察 被引量：2

4

作者 郭永成 王永堂 +5 位作者 陆亚东 夏冰 牛学强 董延召 武慧玲 马润生 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期171-174,共4页

目的观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据。方法实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形患儿手术矫正切除的肋软骨;分别... 目的观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据。方法实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形患儿手术矫正切除的肋软骨;分别取其纵、横切面应用扫描电镜和透射电镜观察。结果对照组:冷冻断裂的软骨组织内见少量软骨细胞位于软骨陷窝内,软骨组织表面可见大量散乱、稀疏的胶原纤维;软骨细胞数量不多,细胞表面有少量短小的微绒毛,细胞核形状不规则,细胞质内可见到粗面内质网呈条索样分散在细胞质内,线粒体较小,糖原颗粒呈簇状分布。实验组:冷冻断裂的软骨组织内见大量不规则的软骨陷窝,每个软骨陷窝内均含有软骨细胞,细胞表面有丰富的细胞突起;软骨组织内见大量瘤样细胞增生,聚集分布,细胞核较大,细胞质内可见圆形或椭圆形的线粒体及扩张的粗面内质网;瘤细胞间可见毛细血管,其附近可见明显增多的软骨细胞,软骨细胞体积较对照组增大。结论儿童HME软骨帽的超微结构改变(细胞形态及细胞内部细胞器),不同于正常软骨细胞,可能与儿童HME的遗传、发病、发展、转归因素密切相关。 展开更多

关键词 骨肿瘤 遗传性多发性骨软骨瘤 软骨帽 超微结构 儿童

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遗传性多发性骨软骨瘤研究进展 被引量：10

5

作者 李玉婵 汤静燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期232-236,共5页

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究... 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。 展开更多

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病

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遗传性多发性骨软骨瘤(附1家3例报道) 被引量：5

6

作者 杨慧 陈卫国 +1 位作者 吴元魁 闫慧敏 《放射学实践》 2006年第9期880-880,共1页

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 骨骼发育异常 家族史

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遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告

7

作者 曹聪慧 李玉姝 王晓黎 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期67-71,共5页

报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防... 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防治骨量减少,这也为继发性骨质疏松症的病因提供了新的观点。 展开更多

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 继发性骨质疏松症 低钾性周期性麻痹

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习 被引量：1

8

作者 孙磊 胡静 +7 位作者 刘家怡 周冰娜 姜艳 王鸥 张茜 邢小平 夏维波 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期115-122,共8页

目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果 本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。 展开更多

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 骨质疏松症 EXT1基因 双膦酸盐类

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遗传性多发性骨软骨瘤家系调查

9

作者 赵建宁 林恩及 +2 位作者 陈跃先 周利武 许斌 《医学研究生学报》 CAS 1996年第1期87-88,共2页

中图法分类号Ｒ７３８遗传性多发性骨软骨瘤为一少见的遗传性家族性骨病，而父母两家系同患此病更为罕见。本文报告１例患者，其父母两家族中共有９例患本病的家系调查。⒇１临床资料本组父母家系四代共２３人，男性１０人、女性１３人... 中图法分类号Ｒ７３８遗传性多发性骨软骨瘤为一少见的遗传性家族性骨病，而父母两家系同患此病更为罕见。本文报告１例患者，其父母两家族中共有９例患本病的家系调查。⒇１临床资料本组父母家系四代共２３人，男性１０人、女性１３人，最大年龄８０岁，最小４岁。共有９... 展开更多

关键词 骨软骨瘤.遗传性 家系调查

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左下肢母系三代遗传性多发性骨软骨瘤1例报告

10

作者 管永胜 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 1998年第1期126-127,共2页

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 左下肢 股骨下端 母系 液化变性 胫骨结节 骨质疏松 腓总神经损伤 左膝关节 活动受限

全文增补中

遗传性多发性骨软骨瘤1例

11

作者 孙仁荣 陈绍红 +1 位作者 郑树卿 杨敏 《放射学实践》 2000年第2期129-129,共1页

关键词 多发性骨软骨瘤 遗传性 X线诊断 病例报告

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多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展 被引量：8

12

作者 方楚玲 田京 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期653-655,共3页

骨软骨瘤为良性骨肿瘤，又称骨疣。尼日利亚三甲医院对近25年骨肿瘤患者的分析发现，原发性骨肿瘤发病高峰年龄为11—20岁，男性多见，大多为良性肿瘤。单发性约占90％，无遗传性；

关键词 多发性骨软骨瘤 发病机制 发病高峰年龄 原发性骨肿瘤 良性骨肿瘤 肿瘤患者 三甲医院 尼日利亚

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多发性骨软骨瘤的临床特点及外科治疗探讨 被引量：2

13

作者 沈阳 王隼 +2 位作者 王一臣 陈梦婕 陈柏松 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2020年第12期64-67,共4页

目的分析多发性骨软骨瘤的临床特点,总结多发性骨软骨瘤的外科治疗经验。方法回顾性分析2008年12月至2018年12月上海交通大学附属儿童医院诊治的12例多发性骨软骨瘤患者的临床资料,收集其相关临床资料,分析多发性骨软骨瘤的临床特点、... 目的分析多发性骨软骨瘤的临床特点,总结多发性骨软骨瘤的外科治疗经验。方法回顾性分析2008年12月至2018年12月上海交通大学附属儿童医院诊治的12例多发性骨软骨瘤患者的临床资料,收集其相关临床资料,分析多发性骨软骨瘤的临床特点、手术处理时机、具体方法和预后。结果12例患者中,病变累及膝关节者最多,占66.67%。4例患者瘤体受累部位超过10处,4例患者因瘤体压迫导致肢体外观畸形。临床分型以Ⅰ型为主,占41.67%。10例患者接受局部瘤体切除术,切除瘤体最大体积为15 cm×11 cm×8 cm,1例患者接受肿瘤切除+尺桡关节重建,1例患者实施肢体矫形。所有患者平均随访3.5年,关节功能得到显著改善,未发现恶变倾向。1例患者复发,其他患者均未发生骨感染、再骨折、血管神经损伤等并发症。结论多发性骨软骨瘤多合并骨骼畸形,以累及膝关节周围居多。对影响关节功能,有恶变征兆,巨大骨软骨瘤,压迫脊髓、神经、血管等的瘤体应尽早手术治疗,手术治疗效果确切。 展开更多

关键词 多发性骨软骨瘤 临床特点 手术 预后

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Ilizarov环形外固定架骨延长技术治疗儿童尺骨骨干续连症 被引量：4

14

作者 刘秋亮 王鹏亮 +6 位作者 史龙彦 宋东建 张辉 刘圣孟 田震 张少华 金亚丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期870-873,共4页

目的:探讨Ilizarov环形外固定架骨延长技术治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效。方法:回顾性分析了2015年9月至2018年11月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的7例尺骨骨干续连症患儿临床资料(男5例,女2例),共7臂畸形,年龄8.51~13.0... 目的:探讨Ilizarov环形外固定架骨延长技术治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效。方法:回顾性分析了2015年9月至2018年11月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的7例尺骨骨干续连症患儿临床资料(男5例,女2例),共7臂畸形,年龄8.51~13.0岁。均采用尺骨截骨结合Ilizarov环形外固定架逐步延长尺骨的方法治疗。术后定期随访,末次随访时评价患肢畸形及功能改善情况。结果:7例患儿均获得随访,随访时间12~50个月,尺骨延长长度2.3~4.5 cm,桡骨头有效复位。术后X射线评价和功能评价指标均优于术前(P<0.05)。1例患儿出现骨延迟愈合,调整延长速度后逐渐愈合;1例患儿出现针道感染,给予换药加口服抗生素治疗后治愈。无血管、神经损伤和取出外固定后再发骨折等并发症。结论:Ilizarov环形外固定架骨延长技术治疗儿童尺骨骨干续连症可有效改善患肢功能及外观,疗效满意。 展开更多

关键词 Ilizarov环形外固定架 骨延长技术 尺骨骨干续连症 多发性骨软骨瘤

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Ollier病合并Maffucci综合征 被引量：5

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作者 王杰忠 张连郁 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2006年第23期1380-1380,共1页

关键词 骨 软组织 多发性内生性软骨瘤 Oilier病 MAFFUCCI综合征

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