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耳鼻喉科住院医师规范化培训中遗传性听力损失的教学: 1; 作者孙淑萍雷一波 +1 位作者许红恩卢伟《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第3期270-272,共3页; 医学到现代已经步入“内外兼修”的发展时代。向内,医学专业不断细化,例如耳鼻咽喉头颈外科由二级学科分为耳科、鼻科、咽喉科、头颈外科等三级学科,耳科分为耳内科和耳外科,进一步细分为诸多亚专科:耳鸣专科、眩晕专科、耳聋专科、耳... 展开更多; 关键词耳鼻喉科遗传性听力损失住院医师; 在线阅读下载PDF 职称材料

巨噬细胞在不同病因听力损失中的研究进展: 2; 作者夏淼王延飞 +4 位作者李冰倩赵洪春隋知妙王兰陈军《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第5期705-709,共5页; 听力损失是一个全球性问题,影响着数亿人的生活,根据病因分为噪声性、年龄相关性和遗传性3种类型。耳蜗免疫微环境(cochlear immune microenvironment,CIM)是耳蜗稳态的重要调节者。巨噬细胞作为CIM的主要执行者,在听力损失的产生发展... 展开更多; 关键词噪声性听力损失年龄相关性听力损失遗传性听力损失巨噬细胞免疫; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体功能障碍相关遗传性非综合征型听力损失的研究进展被引量：5: 3; 作者赵晶晶汪琪璇 +3 位作者蔺欣李根宋雷吴皓《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期136-140,共5页; 线粒体拥有独立于核基因存在的遗传物质,其功能障碍可引起多种疾病,包括遗传性非综合征性听力损失。其致病机制可能与听觉系统细胞对能量需求及氧化磷酸化依赖性较高,线粒体基因突变影响重要蛋白质功能,导致氧化磷酸化过程异常,ROS-AMPK... 展开更多; 关键词线粒体功能障碍遗传性非综合征性听力损失动物模型 ROS-AMPK-E2F1通路; 在线阅读下载PDF 职称材料

NLRP3基因变异致听力损失的临床特征及研究进展被引量：3: 4; 作者吴侃王浩然 +7 位作者吴玉森兰兰熊芬谢林怡王洪阳关静王大勇王秋菊《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期242-248,共7页; 目的通过新一代测序技术明确特殊临床表现的双侧听力损失患者的致病原因,并寻求治疗方法。方法回顾病例临床资料和听力学检查结果,计算听力阈值变化速率,绘制遗传学图谱,分析全外显子组测序结果,进行家系内Sanger验证,依据ACMG指南确定... 展开更多; 关键词 NLRP3 CINCA DFNA34 感音神经性听力损失遗传性听力损失; 在线阅读下载PDF 职称材料

1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析被引量：8: 5; 作者黄卫彤刘锦嵩 +4 位作者王宗杰廖旺张峰朱茂灵鄢盛恺《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期873-878,共6页; 目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、G... 展开更多; 关键词遗传性听力损失新生儿耳聋基因听力筛查靶向捕获高通量测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名耳鼻喉科住院医师规范化培训中遗传性听力损失的教学: 1; 作者孙淑萍雷一波许红恩卢伟; 机构郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科学部耳科郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室; 出处《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第3期270-272,共3页; 基金河南省医学教育研究项目(WJLX2023013)。; 文摘医学到现代已经步入“内外兼修”的发展时代。向内,医学专业不断细化,例如耳鼻咽喉头颈外科由二级学科分为耳科、鼻科、咽喉科、头颈外科等三级学科,耳科分为耳内科和耳外科,进一步细分为诸多亚专科:耳鸣专科、眩晕专科、耳聋专科、耳显微专科、耳神经专科。; 关键词耳鼻喉科遗传性听力损失住院医师; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名巨噬细胞在不同病因听力损失中的研究进展: 2; 作者夏淼王延飞李冰倩赵洪春隋知妙王兰陈军; 机构滨州医学院附属医院滨州医学院特殊教育与康复学院; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第5期705-709,共5页; 基金山东省自然科学基金(ZR2023MH372) 滨州市农社领域科技创新政策引导计划项目(2023SHFZ036,2023SHFZ037)。; 文摘听力损失是一个全球性问题,影响着数亿人的生活,根据病因分为噪声性、年龄相关性和遗传性3种类型。耳蜗免疫微环境(cochlear immune microenvironment,CIM)是耳蜗稳态的重要调节者。巨噬细胞作为CIM的主要执行者,在听力损失的产生发展中扮演着关键的角色。本文探讨以耳蜗巨噬细胞为代表的CIM在不同病因听力损失中所发挥的作用,深入理解巨噬细胞的调节机制,有助于开发新的预防和治疗策略,以应对不同病因导致的听力损失。; 关键词噪声性听力损失年龄相关性听力损失遗传性听力损失巨噬细胞免疫; Keywords noise-induce hearing loss age-related hearing loss hereditary hearing loss macrophage immunity; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体功能障碍相关遗传性非综合征型听力损失的研究进展被引量：5: 3; 作者赵晶晶汪琪璇蔺欣李根宋雷吴皓; 机构上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海耳鼻疾病转化医学重点实验室; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期136-140,共5页; 基金国家自然科学基金项目项目编号:81770995~~; 文摘线粒体拥有独立于核基因存在的遗传物质,其功能障碍可引起多种疾病,包括遗传性非综合征性听力损失。其致病机制可能与听觉系统细胞对能量需求及氧化磷酸化依赖性较高,线粒体基因突变影响重要蛋白质功能,导致氧化磷酸化过程异常,ROS-AMPK-E2F1通路激活,最终引起内耳细胞损伤和凋亡有关。本文综述了近年来与遗传性非综合征型听力损失相关的人类线粒体基因突变研究进展以及典型的研究动物模型,从组织细胞和分子层面阐述线粒体功能障碍引发的听力损失及其发生机制,并总结其对于临床治疗和缓解相关听力损失的指导意义。; 关键词线粒体功能障碍遗传性非综合征性听力损失动物模型 ROS-AMPK-E2F1通路; Keywords Mitochondrial Dysfunction Hereditary Non-syndromic Hearing Loss Animal Models ROS-AMPK-E2F1 Pathway; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NLRP3基因变异致听力损失的临床特征及研究进展被引量：3: 4; 作者吴侃王浩然吴玉森兰兰熊芬谢林怡王洪阳关静王大勇王秋菊; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期242-248,共7页; 基金国家自然科学基金重点项目(81830028,81530032) 国家自然科学基金青年项目(81900951,81900950) +2 种基金军队后勤科研计生专项(19JSZ14) 北京市自然科学基金青年项目(7204312)联合资助。; 文摘目的通过新一代测序技术明确特殊临床表现的双侧听力损失患者的致病原因,并寻求治疗方法。方法回顾病例临床资料和听力学检查结果,计算听力阈值变化速率,绘制遗传学图谱,分析全外显子组测序结果,进行家系内Sanger验证,依据ACMG指南确定变异致病性。结果3例具有特殊临床表现的患者中,病例1表现为慢性婴儿神经系统皮肤和关节综合征,伴混合性耳聋。病例2和病例3表现为非综合征型感音神经性耳聋。病例2的听力阈值变化速率为左耳2.25dB/year,右耳4.25dB/year,病例3为左耳5.75dB/year,右耳3dB/year。病例1~3分别携带NL RP3变异:p.D303N、p.R918Q和p.M521T,其中p.D303N、p.R918Q为已知致病变异,是这两个家庭中的新发变异;p.M521T新发现的为疑似致病变异,在家系中符合常染色体显性遗传,且在家系其他成员中共分离。结论NLRP3基因变异可引起不同类型的双侧迟发型听力损失,部分病例伴有全身炎症反应等特殊的临床表现,听力下降速度快,不同致病变异表型异质性大,新发变异多见,增加了遗传学诊断的难度,抗IL-1治疗是有效的药物治疗方案。; 关键词 NLRP3 CINCA DFNA34 感音神经性听力损失遗传性听力损失; Keywords NLRP3 CINCA DFNA34 Sensorineural hearing loss Hereditary hearing loss; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析被引量：8: 5; 作者黄卫彤刘锦嵩王宗杰廖旺张峰朱茂灵鄢盛恺; 机构南宁市妇幼保健院遵义医科大学附属医院检验科遵义医科大学检验医学院中国科学院北京基因组学研究所; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期873-878,共6页; 基金南宁市科学研究与技术开发重点研发计划基金资助(20173017-6)、国家自然科学基金(82070916)。; 文摘目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序,结合生物信息学分析,明确突变位点致病性。结果1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例,355例(35.25%,355/1007)检出突变耳聋基因,其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点,78例检出新错义突变位点(GJB2:c.217C>A、c.316T>G、c.676G>T;SLC26A4:c.739T>C),13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G>A和GJB3:c.357C>T、c.341A>G、c.608T>C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,GJB2:c.79G>A(Z=3.082;P<0.01)、c.109G>A(Z=10.670;P<O.O1)和GJB3:c.357C>T(Z=2.902;P<0.01)、c.341A>G(Z=2.798;P<0.001)与听力损失的关联具有统计学意义。结论本研究证实GJB2 c.109G>A是南宁市新生儿携带率最高的耳聋基因突变位点。结合听力和基因检测是临床早期干预非综合征型听力损失更有效的策略。; 关键词遗传性听力损失新生儿耳聋基因听力筛查靶向捕获高通量测序; Keywords Hereditary deafness Newborns Deafness gene Hearing screening Targeted next-generation sequencing; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	耳鼻喉科住院医师规范化培训中遗传性听力损失的教学	孙淑萍雷一波许红恩卢伟	《听力学及言语疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	巨噬细胞在不同病因听力损失中的研究进展	夏淼王延飞李冰倩赵洪春隋知妙王兰陈军	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	线粒体功能障碍相关遗传性非综合征型听力损失的研究进展	赵晶晶汪琪璇蔺欣李根宋雷吴皓	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2018	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	NLRP3基因变异致听力损失的临床特征及研究进展	吴侃王浩然吴玉森兰兰熊芬谢林怡王洪阳关静王大勇王秋菊	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析	黄卫彤刘锦嵩王宗杰廖旺张峰朱茂灵鄢盛恺	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2022	8	在线阅读下载PDF 职称材料