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一个遗传性听力损失家系TNC耳聋基因突变分析
1
作者
梁飞
刘俊平
+3 位作者
詹小燕
杨彬彬
陈缪安
郑燕华
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
CSCD
2024年第11期712-716,共5页
目的探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系。方法绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检...
目的探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系。方法绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可能与听力损失相关的候选突变,Sanger测序验证候选突变在该家系及正常对照组中的分布情况。结果在该家系中发现第9号染色体上TNC基因第17外显子的的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser),该突变与遗传性听力损失存在相关性。该基因突变的携带者均表现为出生时听力正常,幼年时期听力下降;影像学检查中耳和内耳结构无异常。结论本研究首次报道TNC基因的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser)与遗传性听力损失的相关性,为遗传性听力损失的分子诊断和遗传咨询提供新的依据。
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关键词
听力
损失
外显子
DNA突变分析
表型
遗传性听力损失
TNC基因
全外显子组测序
临床表型
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职称材料
导致HDR综合征的2例GATA3基因变异的致病性分析
被引量：
1
2
作者
李林珂
耿佳
+7 位作者
申恬
钟鸣骏
熊文羽
赵海燕
卢宇
袁慧军
刘世喜
孙艺
《中国听力语言康复科学杂志》
2021年第3期175-178,共4页
目的分析两个HDR综合征家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对两家系成员进行病史、临床信息采集,应用高通量测序和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果在2个家系中仅表现为感音神经性耳聋的先证者的GATA3基因发现两个新发位点,分别为...
目的分析两个HDR综合征家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对两家系成员进行病史、临床信息采集,应用高通量测序和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果在2个家系中仅表现为感音神经性耳聋的先证者的GATA3基因发现两个新发位点,分别为c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835_836dup(p.Gly280Argfs*15),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传性听力损失判读指南显示,这两突变分别为先证者的致病变异。结论GATA3基因为这两先证者的致病基因,c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835_836dup(p.Gly280Argfs*15)进一步完善了GATA3基因的突变谱。对仅表现感音神经性耳聋的患者,应重视部分表型不完全外显的综合征型耳聋。
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关键词
HDR综合征
GATA3基因
感音神经性耳聋
遗传性听力损失
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职称材料
题名
一个遗传性听力损失家系TNC耳聋基因突变分析
1
作者
梁飞
刘俊平
詹小燕
杨彬彬
陈缪安
郑燕华
机构
福建医科大学附属闽东医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
CSCD
2024年第11期712-716,共5页
基金
福建省自然科学基金(2020J011331)。
文摘
目的探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系。方法绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可能与听力损失相关的候选突变,Sanger测序验证候选突变在该家系及正常对照组中的分布情况。结果在该家系中发现第9号染色体上TNC基因第17外显子的的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser),该突变与遗传性听力损失存在相关性。该基因突变的携带者均表现为出生时听力正常,幼年时期听力下降;影像学检查中耳和内耳结构无异常。结论本研究首次报道TNC基因的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser)与遗传性听力损失的相关性,为遗传性听力损失的分子诊断和遗传咨询提供新的依据。
关键词
听力
损失
外显子
DNA突变分析
表型
遗传性听力损失
TNC基因
全外显子组测序
临床表型
Keywords
Hearing Loss
Exons
DNA Mutational Analysis
Phenotype
hereditary hearing loss
TNC gene
whole exome sequencing
clinical phenotype
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
导致HDR综合征的2例GATA3基因变异的致病性分析
被引量：
1
2
作者
李林珂
耿佳
申恬
钟鸣骏
熊文羽
赵海燕
卢宇
袁慧军
刘世喜
孙艺
机构
四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科
四川大学华西医院罕见病研究院
陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心
中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中国听力语言康复科学杂志》
2021年第3期175-178,共4页
文摘
目的分析两个HDR综合征家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对两家系成员进行病史、临床信息采集,应用高通量测序和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果在2个家系中仅表现为感音神经性耳聋的先证者的GATA3基因发现两个新发位点,分别为c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835_836dup(p.Gly280Argfs*15),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传性听力损失判读指南显示,这两突变分别为先证者的致病变异。结论GATA3基因为这两先证者的致病基因,c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835_836dup(p.Gly280Argfs*15)进一步完善了GATA3基因的突变谱。对仅表现感音神经性耳聋的患者,应重视部分表型不完全外显的综合征型耳聋。
关键词
HDR综合征
GATA3基因
感音神经性耳聋
遗传性听力损失
Keywords
Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome
GATA3 gene
Sensorineural deafness
Hereditary hearing loss
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个遗传性听力损失家系TNC耳聋基因突变分析
梁飞
刘俊平
詹小燕
杨彬彬
陈缪安
郑燕华
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
CSCD
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
导致HDR综合征的2例GATA3基因变异的致病性分析
李林珂
耿佳
申恬
钟鸣骏
熊文羽
赵海燕
卢宇
袁慧军
刘世喜
孙艺
《中国听力语言康复科学杂志》
2021
1
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已选择
0
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引证文献
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